胎兒超聲檢查常見異常報告的解讀-湖南省婦幼保健院課件

1、胎兒超聲檢查常見異常報告的解讀湖南省婦幼保健院田艾軍11-14胎兒異常指標(biāo)NT增寬NT增厚的處理1、NT小于3.5mm其父母決定是否做核型分析。結(jié)合孕婦的年齡及血清篩查結(jié)果決定是否做核型分析。2、NT大于3.5mm這些胎兒染色體風(fēng)險較高。3、NT4.0mm風(fēng)險20%。4、NT5.0mm風(fēng)險33%5、NT6.0mm風(fēng)險50%6、 NT6.5mm風(fēng)險65%NB(鼻骨)除NT增寬外，60-70%的21-三體的胎兒缺乏鼻骨、25%上頜骨較短、80%多普勒靜脈導(dǎo)管血流波異常。11-14周胎兒鼻骨檢查的成功率為95%。21-三體的胎兒60-70%鼻骨缺失。18-三體則50%，13三體30%。合并使用胎兒N

2、T、NB、母體游離的-HCG、PAPP-A進行篩查，假陽性率為5%時，有可能檢出95%的21-三體妊娠。早孕期胎兒妊娠11-13+6周時約65-70% 21-三體胎兒和低于1%的正常胎兒的鼻骨NB超聲檢查不可見。結(jié)合NT測量，血清學(xué)檢查，其檢出率95% 較大的異常應(yīng)該在這一孕周進行干預(yù)如無腦兒、肢體短縮、羊膜帶綜合征、全腦畸形、聯(lián)體雙胎等。中期妊娠異常指標(biāo)胎頭形態(tài)異常舟狀頭 BPD小 OFD大 HC在正常范圍內(nèi)其病因多非腦室系統(tǒng)梗阻，不伴有顱內(nèi)壓升高及腦組織受壓萎縮。 MVM本身無明顯病理學(xué)意義，可為正常的生理變異，也可為染色體異常、顱內(nèi)外結(jié)構(gòu)異常、宮內(nèi)感染、顱內(nèi)出血、局部占位性病變等多種疾病

3、早期征象之一。一部分病人側(cè)腦室寬在產(chǎn)前可恢復(fù)正常（ 10mm ），一部分會繼續(xù)發(fā)展成為腦積水。側(cè)腦室輕度擴張的胎兒。顱內(nèi)超聲應(yīng)檢查清楚的有：腦中線、透明隔腔、側(cè)腦室前角是否相通、小腦大小、小腦蚓部（尤其是下蚓部）是否連續(xù)、室管膜下是否有小的囊腫。胎兒全身是否有其他異常。側(cè)腦室輕度擴張若合并有其他結(jié)構(gòu)異常則預(yù)后較差；而孤立性的側(cè)腦室增寬則預(yù)后較好（尤其是單側(cè)12mm 宮內(nèi)自行消退的病例預(yù)后更好）。仍然有7%的患兒會出現(xiàn)發(fā)育或智力障礙。在產(chǎn)前超聲檢查中發(fā)現(xiàn)胎兒輕度側(cè)腦室增寬要引起足夠的重視，應(yīng)根據(jù)每個病例的具體情況，進一步進行詳細的超聲檢查、染色體核型分析、病毒學(xué)檢查、MRI 胎兒顱腦檢查等。做出

4、準確的診斷提示并進行恰當(dāng)?shù)倪z傳咨詢工作。室管膜下囊腫可觀察容易漏診或誤診為脈絡(luò)膜囊腫胼胝體不良的嬰兒有不同程度的智力障礙小腦蚓部缺失部分缺失：征得孕婦及家屬的同意可觀察，但要將可能出現(xiàn)的異常告知。全部缺失：可引產(chǎn)。部分缺失比較容易漏診，超聲時應(yīng)仔細掃查上蚓部及下蚓部。是否合并脊柱裂較小時的腦膜腦膨出靠近枕部或頭頂部的顱骨小缺損容易漏診易漏診的脊柱異常半椎體或較小的隱性脊柱裂都要非常謹慎診斷，反復(fù)幾次的觀察，且這種病例可以存活下來。但一定與孕婦及家屬講清楚。正常脊柱脊柱側(cè)彎心臟常見的畸形：ASD、VSD、AVSD、F4等ASD、VSD、AVSD與染色體異常關(guān)系密切整個孕期中ASD、VSD都有可能

5、漏診，尤其是ASD。以上這幾類異常都有可能出生后手術(shù)治療卵圓孔及卵圓瓣卵圓孔中晚孕期以7mm為界，不是大于此數(shù)值的出生后卵圓孔一定不閉合，要觀察房間隔兩端的距離，右心是否增大，三尖瓣返流的程度，卵圓瓣的大小。卵圓孔、瓣大心包腔少量液體正常小于3mm心包腔少量積液心臟在正常大小時可以觀察，心臟增大心包腔液體要謹慎可能心衰的表現(xiàn)。心胸比例面積1:3心臟增大肺組織減少主動脈騎跨F4膜部VSD、原發(fā)孔ASD、AVSD合并染色體異常的較多。胎兒心內(nèi)強回聲（EIF） 發(fā)生率為0.5-20%。常位于乳頭肌或腱索上，大 小約1-4mm，心房心室均可發(fā)生，但88出現(xiàn)在左室，既可以單發(fā)，也可以多發(fā)。 EIF在妊娠

6、晚期可以開始逐漸消退，大多在出生后半年內(nèi)完全消失。病因是腱索乳頭肌的微鈣化。 雙室均有EIF的胎兒染色體異常的風(fēng)險明顯增加。 EIF的臨床處理（從目前研究來看）：在低危人群中僅有單一EIF表現(xiàn)，不提倡羊水產(chǎn)前診斷。單純EIF檢出與胎兒心臟畸形無明顯關(guān)系。右心增大 正常時胎兒右心稍大于左心排除心臟畸形及其他異常，如均未發(fā)現(xiàn)異建議觀察。瓣膜返流 三尖瓣及肺動脈瓣功能性的返流比較多見，而二尖瓣及主動脈瓣的返流較少見；輕度的瓣膜返流臨床意義較小，中重度的返流意義較大。觀察瓣膜的回聲、開放是否貼邊、關(guān)閉是否有裂隙等。心臟的梗阻性病變是隨孕周增大而嚴重如二三尖、肺動脈、主動脈瓣狹窄。胎兒腎盂擴張 腎盂前后

7、徑增大但不足以診斷腎盂積水。輕度腎盂擴張判斷標(biāo)準：22周前4mm，32周前 7mm，晚孕時 10mm。胎兒腎盂擴張輕度腎盂擴張臨床處理在低危人群中僅有輕度腎盂擴張，不提倡羊水或臍血產(chǎn)前診斷。 輕度腎盂擴張如果伴有其他異常表現(xiàn)，則應(yīng)考慮羊水或臍血產(chǎn)前診斷。 胎兒期輕度腎盂擴張應(yīng)定期隨訪,動態(tài)觀察其發(fā)展趨勢。如果連續(xù)多次觀察腎盂擴張加重者，或腎盂擴張無明顯變化,但出現(xiàn)輸尿管擴張者,提示為病理性擴張，出生后自發(fā)緩解的可能性不大,有的甚至有逐漸加重趨勢,推測存在泌尿生殖道異常（下述三種常見異常）: 胎兒腎盂擴張腎盂輸尿管結(jié)合部梗阻是胎兒腎盂擴張的最多見原因。聲像圖特點是:胎兒腎盂擴張,而且擴張的程度可

8、以變化,不伴同側(cè)輸尿管擴張,膀胱正常,羊水量正常,腎實質(zhì)回聲無明顯異常; 輸尿管低位梗阻。聲像圖顯示雙側(cè)腎盂與腎盞、輸尿管同時擴張; 下尿路梗阻。聲像圖顯示雙側(cè)腎盂與腎盞、輸尿管同時擴張,膀胱增大且周期性變化不明顯。常見的疾病有膀胱輸尿管反流、巨輸尿管,其次是后尿道瓣膜、重復(fù)畸型和輸尿管異位等。腎冠狀切面腎皮質(zhì)腎髓質(zhì)腎 柱腎錐體腎乳突腎盂腎大盞腎小盞腎表面呈示腎段圖腎盂囊狀擴張32周右腎重度積水，左腎中度積水（巨大囊腫型）重度積水觀察腎門位置腎門朝后或重復(fù)腎胎兒腸管局限性強回聲其強度可與骨骼回聲相等。在排除了一切有關(guān)腸道病變后，應(yīng)當(dāng)考慮可能有染色體異常。強回聲腸管的臨床處理在低危人群中檢出強回

9、聲腸管，不管超聲檢查是不是合并存在其他異常所有病例均應(yīng)行羊水產(chǎn)前診斷。如果胎兒染色體正常，這類孕婦也應(yīng)是為高危人群進行密切觀察。正常腸道回聲腸道回聲增強腸穿孔鈣化腸穿孔腹膜炎腹水腸穿孔腹膜炎腹腔內(nèi)見較多的光點十二指腸梗阻小腸梗阻巨結(jié)腸肛門閉鎖膈疝僅有胃泡進入胸腔出生后手術(shù)效果較好，較多內(nèi)臟進入胸腔肺組織受壓較嚴重效果不好。腹腔內(nèi)囊腫、隔離肺、少量的胸水、腹水可以觀察復(fù)查。較小的臍疝、腹壁裂也有手術(shù)的可能。顏面異常 唇裂盡量觀察是單側(cè)或雙側(cè)、寬度，是否有腭裂，是否合并其他畸形。單純的腭裂目前幾乎不能診斷。有的唇裂的胎兒是否合并腭裂也不一定都能觀察清楚。小唇裂比較容易漏診上唇正中不連續(xù)正中裂漏診嘴

10、角裂下唇裂四肢長骨異常四肢異常容易漏診，也引來很多醫(yī)療糾紛。我們要順著四肢長軸掃查，測量雙側(cè)近側(cè)端的長骨，留下遠側(cè)端的部分肢體，橫掃手掌及足的橫切面，這樣不容易漏診。四肢較嚴重的缺損可終止妊娠。相對BPD、HC、AC相差一周問題不大，必要時排除染色體病。相差兩周以上對比一下孕婦與其丈夫的高矮，排除染色體病，觀察胎兒全身的骨骼是否有變化，有無骨折，干骺端是否毛糙。合并有羊水過多或過少均應(yīng)該做遺傳方面咨詢。胎兒肢體顯示不滿意不完全”，此結(jié)果不必然反應(yīng)胎兒是殘疾，由于B超檢查的局限性，超過24周后，胎兒大，相對固定，不易看清肢體情況，因此B超檢查肢體不滿意包含了兩種含義，可能存在畸形，可能是正常。在其沒有明顯特征，醫(yī)生沒有確鑿證據(jù)認定為胎兒肢體殘疾時，醫(yī)生不能提出終止妊娠的意見，只能是告知其情況，建議進一步檢查。羊水過多單純的羊水稍多不合并其它異常時應(yīng)該觀察其變化合并其他異常時應(yīng)排除染色體病變。羊水過少正常低值范圍補充羊水復(fù)查超聲，努力排除泌尿道及肺組織異常。胎兒偏小或偏大的診斷，測量值均為此孕周正常范圍的最低或最高值。不勻稱發(fā)育，超聲診斷那個指標(biāo)在那個范圍內(nèi)。報告單上的描述也一定要清楚的知道，然后告訴病人。醫(yī)務(wù)人員應(yīng)當(dāng)提高法律意識，認識到尊重患方知情同意權(quán)的重要性。醫(yī)生履行告知不僅是權(quán)利而且是一種法定義務(wù)。權(quán)利可行可不行，義務(wù)是必須要履行的