腦變性疾病與脫髓鞘疾病培訓教學課件

1、腦變性疾病與脫髓鞘疾病女61歲 CT橄欖橋腦小腦萎縮橄欖橋腦小腦萎縮橄欖橋腦小腦萎縮橄欖橋腦小腦萎縮腦白質(zhì)病變腦白質(zhì)由軸突及髓鞘組成，腦白質(zhì)病變使指發(fā)生于髓鞘的病變。發(fā)育過程來看，脫髓鞘疾病應分為兩大類，一類為先天遺傳性髓鞘形成異常，另一類為后天獲的性脫髓鞘疾病。腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（adrenoleukodystrophy，ALD）性染色體遺傳性疾病 累及腦組織和腎上腺多見于3-10歲的男孩，以進行性腦功能障礙合并腎上腺皮質(zhì)功能不全為特點極少數(shù)病人為常染色體隱形遺傳，于成年后發(fā)病 腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(ALD)ALD病變分為三個區(qū)域，即周邊區(qū)、中間區(qū)和中央?yún)^(qū)，分別代表了ALD正在破壞中的病灶

2、、伴有活動性炎癥脫髓鞘帶和陳舊性病灶周邊區(qū)位于病變的最前方，以髓鞘變形、破壞為主，不伴有血管周圍炎性反應中間區(qū)緊鄰周邊區(qū)，主要為軸索脫失，脫髓鞘明顯，伴有血管周圍單核細胞及巨噬細胞浸潤，血腦屏障破壞中央?yún)^(qū)位于病灶后部，主要為大量膠質(zhì)細胞增生CT及MRI異常對比增強發(fā)生在中間區(qū)，與病理上的血管周圍炎及血腦屏障破壞相對應 腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(ALD)特點是病變由后向前逐漸進展，依次累及枕、頂、顳及額葉兩側(cè)腦室后角周圍腦白質(zhì)內(nèi)大片異常信號，多對稱性分布，呈蝶翼狀，周邊區(qū)T1WI呈低信號，T2WI呈高信號，中央?yún)^(qū)T1WI呈更低信號，T2WI呈更高信號，胼胝體壓部受累時也呈類似信號，并將兩側(cè)病灶連成一

3、片 增強掃描可見中間區(qū)花邊狀強化條帶，將病灶分隔成大片的中央?yún)^(qū)和前方的周邊區(qū)晚期可見腦萎縮，以側(cè)腦室后角周圍最明顯 腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（病灶周邊可見強化）男7歲 CT腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良后天獲的性脫髓鞘疾病脫髓鞘疾病基本病變?yōu)樵纫研纬傻乃枨拭撌?，而軸索相對保留，但隨著病變的進展軸索可發(fā)生繼發(fā)性損傷。中樞神經(jīng)系統(tǒng)的髓鞘具有有限的再生能力，患者的臨床表現(xiàn)取決于脫髓鞘繼發(fā)軸索損傷和髓鞘再生的程度。脫髓鞘病變又分為原發(fā)性和繼發(fā)性，前者指原因不明的一組疾病。后者為中毒.溺水.吸毒及放療.化療等引起的非特異性的白質(zhì)脫髓鞘病變。多發(fā)性硬化(MS)是中樞神經(jīng)系統(tǒng)最常見的白質(zhì)脫髓鞘疾病常

4、見于女性及小兒20-40歲多見反復發(fā)作緩解，激素治療有效但長期預后較差常位于側(cè)腦室旁白質(zhì)、半卵圓中心，也可位于腦干、顱神經(jīng)等處，灰質(zhì)核團受累少見國人好發(fā)于脊髓、視神經(jīng)病理MS的脫髓鞘斑塊病灶多分布于腦白質(zhì)小靜脈周圍和腦室周圍。新鮮病灶呈粉紅色，大小不一，充血、水腫、血管周圍袖套狀、淋巴細胞為主的浸潤和漿細胞及巨噬細胞的炎性反應。急性期髓鞘崩解，軸突相對保留。隨著病情緩解，充血水腫消退，膠質(zhì)細胞增生和神經(jīng)膠質(zhì)形成。晚期陳舊灶呈灰黃色，觸之較硬，稱硬化斑。視神經(jīng)脊髓炎現(xiàn)多數(shù)學者認為是MS的一個變異型。臨床表現(xiàn)以亞急性起病為多。病程中緩解復發(fā)為特點。由于病灶部位不一，因而臨床表現(xiàn)多種多樣，眼部癥狀常

5、為視神經(jīng)炎，視神經(jīng)萎縮，復視，核間性眼肌麻痹和眼震為MS的重要體癥，提示腦干內(nèi)側(cè)縱束損害。脊髓受累的傳導束型感覺障礙，深感覺損害。運動障礙常表現(xiàn)為單肢癱或偏癱，意向性震顫及共濟失調(diào)。嚴重者可出現(xiàn)精神癥狀，意識障礙、智能記憶障礙。大小便障礙。影像表現(xiàn)CT斑塊：側(cè)腦室額.枕角與三角區(qū)周圍白質(zhì)、腦干、小 腦、脊髓內(nèi)多發(fā)、大小不一、低密度灶。 活動期邊界不清，均一或環(huán)狀強化。 穩(wěn)定期邊界清，不強化。 發(fā)現(xiàn)率：50% 7mm斑塊不易查出。腦萎縮：嚴重病例影像表現(xiàn)MRI（1）斑塊：長T1長T2灶大腦：側(cè)腦室周圍，多發(fā)，幾毫米到幾厘米甚至整個半卵圓中心，有占位效應，類圓形，冠狀呈條狀垂直于側(cè)腦室。腦干：大腦

6、腳，斑點狀小腦：四腦室底部脊髓：頸段，長條狀平行于脊髓長軸，偏后側(cè)略多見胼胝體：呈放射狀向周圍延伸丘腦、殼、尾狀核鐵沉積，短T2腦萎縮影像表現(xiàn)MRI（2）斑塊：斑塊信號無特征，T2像顯示斑塊比較好。P像顯示腦干及小腦斑塊比較好。斑塊顯示敏感性95%斑塊邊緣與強化可判斷活動與靜止。復查可見斑塊增多、增大、新舊斑塊并存。激素治療斑塊可縮小，變?yōu)椴粡娀?。較大病灶可以呈現(xiàn)“假腫瘤征”，彌漫分布病灶呈“白質(zhì)變臟征”。多發(fā)性硬化多發(fā)性硬化女性29歲MRI多發(fā)性硬化T2WIT1WI多發(fā)性硬化T1WIT2WI多發(fā)性硬化T1WI C+多發(fā)性硬化T1WI多發(fā)性硬化T1WI C+診斷與鑒別診斷急性播散性腦脊髓炎 常

7、規(guī)MRI表現(xiàn)與MS急性病灶相似。確診需結(jié)核病史。多發(fā)性腦梗死 有高血壓.動脈硬化等病史，病灶分布預基底節(jié).丘腦及半卵圓中心區(qū)，涉及灰白質(zhì)，高齡MS病例有時可與多發(fā)腔隙性梗死混合存在，診斷需結(jié)合病史。脫髓鞘假瘤鑒別診斷腫瘤性病變轉(zhuǎn)移瘤原發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤多發(fā)膠質(zhì)瘤炎癥性病變腦膿腫轉(zhuǎn)移瘤患者年齡相對較大，多有原發(fā)腫瘤病史部位：多位于灰白質(zhì)交界區(qū)影像學表現(xiàn)CT：低、等密度MRI：T1WI呈低信號，T2WI呈高信號 瘤周水腫明顯增強檢查：多發(fā)結(jié)節(jié)狀或環(huán)狀強化 女性，53歲，肺癌腦轉(zhuǎn)移原發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤年齡：4070歲；3040歲部位：近中線深部腦組織；單發(fā)或多發(fā)影像學表現(xiàn)CT：多為稍高密度MRI

8、：T1WI呈低信號，T2WI呈高信號 瘤周水腫輕，占位效應輕增強檢查：明顯均勻強化或周邊強化T1WIT1WI+C 50歲男性彌漫性混合細胞型淋巴瘤 T1WIT1WI+CT2WIT1WI+C 80歲男性右側(cè)顳葉淋巴瘤多發(fā)膠質(zhì)瘤部位：多見于大腦深部白質(zhì)，額顳葉常見分類：多中心性和多灶性影像學表現(xiàn)CT：等、低密度MRI：T1WI等、低信號，T2WI高信號 中等水腫、占位增強檢查：明顯不均勻強化男性，53歲，雙側(cè)顳葉多發(fā)病灶腦膿腫部位：常位于灰白質(zhì)交界處臨床表現(xiàn)：感染癥狀，顱內(nèi)壓增高癥狀，腦局灶癥狀實驗室檢查：WBC增高，CSF中蛋白增高影像學表現(xiàn)：環(huán)形強化，環(huán)壁厚薄均勻，內(nèi)壁光滑不典型者可為結(jié)節(jié)樣強

9、化男性，33歲。高熱、頭痛、癲癇一周MRI 增強掃描病例討論臨床資料患者：女性，51歲主訴：頭痛頭暈一個月PE：神經(jīng)系統(tǒng)檢查（-）CSF檢查：無色、透明、無凝塊潘氏實驗：陽性WBC：10個/mm3臨床資料現(xiàn)病史：一個月前出現(xiàn)陣發(fā)性劇烈頭痛，不伴嘔吐，無抽搐，無二便障礙外院行腰穿檢查發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)壓高，具體數(shù)值不詳外院行CT檢查示顱內(nèi)多發(fā)占位CT平掃CT增強掃描MRI增強掃描MRI增強掃描MRI增強掃描討論手術(shù)記錄導航定位下切開額葉腦表面深約3cm，見額葉內(nèi)腫瘤樣病灶，多灶性，最明顯處病灶長徑約2.5cm，色灰白，形狀不規(guī)則，邊界不清，腫瘤無包膜、質(zhì)韌、血運中等，周圍可見腦組織水腫病理結(jié)果05194（

10、右額葉）送檢標本中未見典型腫塊。鏡下觀察發(fā)現(xiàn)皮層保存完好，皮層下白質(zhì)內(nèi)可見多灶性髓鞘脫失，少突膠質(zhì)細胞減少及小血管周圍淋巴細胞套袖形成。部分區(qū)域有多發(fā)性小出血灶。偶見不典型核分裂，有輕度星形細胞反應性增生，結(jié)合臨床，考慮脫髓鞘疾病術(shù)前術(shù)后MRI 增強掃描脫髓鞘假瘤Tumefactive Demyelinating Lesions中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病青年女性多見與感染或疫苗接種無明顯相關(guān)臨床表現(xiàn)：病程可長（1218個月）可短（1周至2個月）癥狀與病灶部位有關(guān)；發(fā)熱少見脫髓鞘假瘤病理：大量泡沫狀巨噬細胞浸潤伴有星形細胞增生髓鞘缺失、軸索相對保留部位:幕上腦室周圍白質(zhì)，也可累及皮質(zhì)脫髓鞘假瘤MRI

11、表現(xiàn)多樣，常與高級別膠質(zhì)瘤鑒別困難Given CA 2nd等人報道多為單發(fā)團塊狀，均勻長T1長T2信號周圍水腫及占位效應常不明顯病變內(nèi)可見擴張的室管膜下靜脈增強檢查：不完整環(huán)狀或弧線狀強化脫髓鞘假瘤馬林等人報道8例病變表現(xiàn)多樣，無明顯共同特征其中1例可見病變垂直于腦室壁分布，1例經(jīng)激素治療好轉(zhuǎn)，對本病診斷有提示性作用 男性，38歲突發(fā)意識喪失MRI 增強檢查MRI 增強掃描T2WIT1WI+C女性， 21歲，癲癇發(fā)作T1WIT1WI+C女性，34歲，輕度偏癱小結(jié)本病影像學表現(xiàn)多樣，典型表現(xiàn)不常見正確診斷比較困難，須對具體病例進行各種因素綜合分析可以應用激素作診斷性治療，減少患者不必要的手術(shù)或放

12、療急性播散性腦脊髓炎(ADEM)較少見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病，可累及腦和脊髓發(fā)病前數(shù)天至數(shù)周常有病毒感染史，如麻疹、水痘、上呼吸道感染等，或近期有疫苗接種史，少部分無明確原因，上述病史對于本病的診斷尤為重要本病可發(fā)生在任何年齡，以兒童和青年人多見，無性別差異 急性播散性腦脊髓炎(ADEM)起病通常較快，表現(xiàn)多樣且無特征性?？沙霈F(xiàn)運動障礙、頭痛、頭暈、語言不清及精神異常 本病病程發(fā)展較快且具有單時相(monophase)的特征即單次偶發(fā)患病，不反復發(fā)作急性播散性腦脊髓炎(ADEM)本病也稱免疫介導性腦脊髓炎，在病變中并無病毒檢出的證據(jù)，其本質(zhì)為自體免疫性炎癥反應病變區(qū)的病理改變包括沿靜脈血管周

13、圍的白質(zhì)脫髓鞘、炎性細胞浸潤、水腫甚至出血，軸突不受累 急性播散性腦脊髓炎(ADEM)急性期可見腦白質(zhì)內(nèi)廣泛分布的、多發(fā)的、分布不對稱的點片狀異常信號，由于病變沿靜脈血管周圍分布，在矢狀面及冠狀面有時可顯示“垂直征”。病變在T1WI為低信號，在T2WI為高信號，其中心有時可見液化信號，注射對比劑后可見環(huán)形或點、片狀增強，病灶周圍合并水腫，也可有占位效應 急性播散性腦脊髓炎(ADEM)治療后病灶一般有明顯吸收好轉(zhuǎn)，表現(xiàn)為異常信號范圍有不同程度縮小且異常信號的數(shù)目 與多發(fā)性硬化、多發(fā)性腦梗塞、腦炎癥及腦腫瘤等進行鑒別 診斷與鑒別根據(jù)發(fā)病前周曾有感染或疫苗接種史。急性起病，以腦實質(zhì)多灶性或彌漫性損害

14、，腦膜及脊髓受累。排除病毒性、細菌性腦脊髓炎或中毒性腦病后即可診斷該病。另外尚需與多發(fā)性硬化相鑒別，本病為單時相病程而多發(fā)性硬化往往呈現(xiàn)多時相。MS 和ADEM 的鑒別 MS ADEM誘因 無 有 起病方式 較急 較急白質(zhì)內(nèi)分布 多發(fā) 多發(fā) 垂直征 + + 基底節(jié) + 增強方式 新舊并存 單一 激素治療效果 好 好 病程特點 多時相 單時相 預后 差(反復發(fā)作) 好(不復發(fā))中央腦橋髓鞘溶解癥（）是一種少見的代謝紊亂疾病，包括低鈉血癥過快糾正及高滲狀態(tài)，病理改變?yōu)槊撍枨始拜S索稀少，不伴有炎癥。 MRI掃描示腦橋中央T1低信號，T2高信號，急性期可以有強化，矢狀位顯示病灶較清楚。需要和腦橋腫瘤.腦干梗死.其他腦干脫髓鞘鑒別。 進行性多灶性白質(zhì)腦?。ǎ┦且环N少見的腦機會性感染，發(fā)生在免疫低下病人，AIDS最常見 。CT表現(xiàn)為白質(zhì)內(nèi)低密度灶，無占位效應,無強化。MRI表現(xiàn)多樣，提倡冠狀面T2掃描，典型表現(xiàn)占90%，表現(xiàn)為雙側(cè).不對稱.