人類遺傳病PPT精品課件

1、人類遺傳病PPT第1頁(yè)，共30頁(yè)，2022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日一、復(fù)習(xí)提問(wèn)：1、可遺傳變異的三個(gè)來(lái)源是什么？基因突變、基因重組、染色體變異2、什么叫基因突變？DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。第2頁(yè)，共30頁(yè)，2022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日問(wèn)題：人類有很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對(duì)人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與人類的遺傳基因有關(guān)。討論：1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)多造成的，但大多數(shù)情

2、況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過(guò)多共同作用的結(jié)果。第3頁(yè)，共30頁(yè)，2022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說(shuō)法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病也是人體表現(xiàn)出來(lái)的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個(gè)角度看，說(shuō)疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點(diǎn)過(guò)于絕對(duì)化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。2、有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？第4頁(yè)，共30頁(yè)，2022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日 第三節(jié)人類遺傳病第5頁(yè)，共30頁(yè)，2022年

3、，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！第6頁(yè)，共30頁(yè)，2022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日什么是遺傳病?人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病先天性疾病、家族性疾病都是遺傳病嗎？第7頁(yè)，共30頁(yè)，2022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日先天性疾病1.含義:出生前已形成的畸形或疾病,一般嬰兒出生時(shí)就已表現(xiàn)出的疾病2.病因(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病,如白化病、先天性愚型(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病，如母親在妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染

4、風(fēng)疹病毒，可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障第8頁(yè)，共30頁(yè)，2022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日家族性疾病1.含義:一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種疾病,即某一疾病有家族史2.病因分類:(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病。如多指、抗維生素D佝僂病(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病。如由于飲食中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員可能患夜盲癥第9頁(yè)，共30頁(yè)，2022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系，但不能說(shuō)先天性疾病和家族性疾病都是遺傳病(2)遺傳病不一定一生下來(lái)就表現(xiàn)出來(lái) ，遺傳病有的

5、是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)顯性遺傳病一般表現(xiàn)出家族傾向性，隱性遺傳病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié)婚，往往幾代中只見(jiàn)到一個(gè)患者第10頁(yè)，共30頁(yè)，2022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率第11頁(yè)，共30頁(yè)，2022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日1、單基因遺傳病(1)定義:受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。(2)分類顯性遺傳病 隱性遺傳病常染色體上：多指、并指軟骨發(fā)育不全X染色體上：抗維生素D佝僂病常染色體上：白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥 鐮刀型細(xì)胞貧

6、血癥X染色體上：血友病色盲進(jìn)行 性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y遺傳：外耳道多毛第12頁(yè)，共30頁(yè)，2022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日2、多基因遺傳病由兩對(duì)以上等位基因控制的人類遺傳病較常見(jiàn)的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗稱兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，發(fā)病較率高，且比較容易受環(huán)境影響。特點(diǎn)在多基因病中，致病的若干對(duì)基因具有微小的累加效應(yīng)，這種微效基因越多，性狀表現(xiàn)的強(qiáng)度就越大第13頁(yè)，共30頁(yè)，2022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日3、染色體異常遺傳?。?常染色體異常： 指由常染色體變異而引起的遺傳病。 如：21三體綜合癥（先天性愚型）， 貓叫綜合癥 性

7、染色體異常： 指由性染色體變異而引起的遺傳病。 如：XO型Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）XXY XYY第14頁(yè)，共30頁(yè)，2022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病 F.常染色體異常病（7）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病第15頁(yè)，共30頁(yè)，2022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日1.遺傳病可能給患者本人、家庭和社會(huì)以及后代造成什么樣的危害？為什么要對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防?2

8、.對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，可以從哪幾個(gè)方面著手第16頁(yè)，共30頁(yè)，2022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日二、遺傳病對(duì)人類的危害資料1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。4、 21三體綜合征總數(shù)100萬(wàn)，以每年2萬(wàn)遞增。危害患者、后代、家庭、社會(huì)第17頁(yè)，共30頁(yè)，2022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日一個(gè)病殘兒平均壽命為50年，50年國(guó)家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬(wàn)人民幣的基本生活費(fèi)用每年出生:120萬(wàn)人40萬(wàn)元=4800億元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)精神負(fù)擔(dān)第1

9、8頁(yè)，共30頁(yè)，2022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日遺傳病對(duì)人類的危害危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；第19頁(yè)，共30頁(yè)，2022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出 健康的孩子。措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病的預(yù)防（優(yōu)生工作的主要措施）第20頁(yè)，共30頁(yè)，2022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日1、禁止近親結(jié)婚：我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。 達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪 生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。科學(xué)家的悲劇第21頁(yè)，共30頁(yè)，2

10、022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。第22頁(yè)，共30頁(yè)，2022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日近親結(jié)婚的危害：科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶

11、不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；但是在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這樣他們所生的子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就會(huì)大大增加。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.5倍。雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳病的孩子，但萬(wàn)一生下孩子有遺傳病，將對(duì)家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重危害，因此不可冒險(xiǎn)。第23頁(yè)，共30頁(yè)，2022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日 近親結(jié)婚隱性遺傳病的發(fā)病率將明顯提高，所以，應(yīng)禁止近親結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。第24頁(yè)，共30頁(yè)，

12、2022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率 一個(gè)患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ）C A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩2、進(jìn)行遺傳咨詢進(jìn)行遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一第25頁(yè)，共30頁(yè)，2022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增大資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-3

13、4歲女子所生子女高出10倍。適齡生育 女子2429歲生育過(guò)早生育對(duì)母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。3、提倡“適齡生育”適齡生育對(duì)預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義第26頁(yè)，共30頁(yè)，2022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日羊水檢查超檢查孕婦血細(xì)胞檢查絨毛細(xì)胞檢查基因診斷方法：優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。4、產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病第27頁(yè)，共30頁(yè)，2022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日四、人類基因組計(jì)劃及其意義測(cè)定人類基因組的全部DNA（或者說(shuō)堿基）的序列， 解讀其中包含的遺傳信息.目的：測(cè)定染色體：22條常染色體XY第28頁(yè)，共30頁(yè)，2022年，5月20日，12點(diǎn)17分，星期日1990年啟動(dòng)2001年公開(kāi)發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測(cè)序任務(wù)人類基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2.0-2.5萬(wàn)個(gè)。2.過(guò)程：3.結(jié)果：中國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000