人類遺傳病演示文稿

1、人類遺傳病演示文稿第一頁，共四十五頁。（優(yōu)選）人類遺傳病第二頁，共四十五頁。先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較先天性疾病家族性疾病遺傳病特點出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代個體之間遺傳的疾病病因可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)可能是遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的關(guān)系不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病第三頁，共四十五頁。 人類遺傳病與先天性疾病和家族疾病人類遺傳病判斷題：2、先天性疾病 都是遺傳病先天性遺傳病母體環(huán)境因素引起胎兒疾病區(qū)分：先天性疾病先天發(fā)病后天發(fā)病判斷題：1、遺傳病

2、都是先天性疾病家族疾病家族遺傳病環(huán)境引起判斷題：3、家族疾病 都是遺傳病第四頁，共四十五頁。多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病6600多種100多種100多種 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。遺傳病患者一定攜帶有致病基因嗎？第五頁，共四十五頁。一、單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常顯：伴X顯：隱性遺傳病常隱：伴X隱：單基因遺傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良Y伴性遺傳病第六頁，共四十五頁。并指單基因遺傳病-常染色體顯性病假設(shè)一對等位基因為A a患病個體基因型：AA Aa第七頁，共四十五

3、頁。多指單基因遺傳病-常染色體顯性病患病個體基因型：AA Aa第八頁，共四十五頁。軟骨發(fā)育不全病因：顯性致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出單基因遺傳病-常染色體顯性病患病個體基因型：AA Aa第九頁，共四十五頁。 抗維生素D佝僂病x染色體顯性遺傳病第十頁，共四十五頁。常染色體隱性遺傳病白化病苯丙酮尿癥第十一頁，共四十五頁。苯 丙 酮 尿 癥PP或Pp（正常）p p （患者）合成苯丙氨酸羥化酶不能合成苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”

4、，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。第十二頁，共四十五頁。苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥患者缺少了正?；颍瑢?dǎo)致體細(xì)胞中缺少一種酶，從而使進(jìn)入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝變成酪氨酸，而轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害患兒在個月后出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)色黃，患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味。第十三頁，共四十五頁。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）的患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5

5、歲發(fā)病，20歲前死亡。X染色體隱性遺傳病第十四頁，共四十五頁。Y伴性遺傳病人類外耳道多毛癥第十五頁，共四十五頁。二、多基因遺傳病由多對基因控制的人類遺傳病常見病例：唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘等。特點：1、家族聚集現(xiàn)象2、易受環(huán)境影響3、在群體中發(fā)病率比較高第十六頁，共四十五頁。唇裂第十七頁，共四十五頁。多基因遺傳病無腦兒 無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過多，則常發(fā)展為過期產(chǎn)。第十八頁，共四十五頁。三、染色體異常遺傳病

6、由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目畸變而引起的遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征染色體遺傳病常染色體異常：性染色體異常：性腺發(fā)育不良第十九頁，共四十五頁。貓叫綜合征主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠(yuǎn),耳位低下,生長發(fā)育遲緩,嚴(yán)重智障常染色體異常人的第5號染色體部分缺失引起第二十頁，共四十五頁。21三體綜合征主要癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容,眼間距寬,外眼上斜,口常半張,舌常伸出口外常染色體異常第二十一頁，共四十五頁。性腺發(fā)育不良 病因：患者缺少了一條X染色體 主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。性染色體異常 性腺發(fā)育不良

7、（女性）第二十二頁，共四十五頁。性染色體異常遺傳病Klinefelter綜合征（克氏綜合征）：患者外貌是男性，身長較一般男子為高，但睪丸發(fā)育不全，不能看到精子的生成，常出現(xiàn)女性似的乳房，智能較差，性情暴烈，常有攻擊行為等，患者無生育能力。發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達(dá)到1.2 。染色體組成：47條/XXY第二十三頁，共四十五頁。染色體異常遺傳病特點：造成遺傳物質(zhì)較大的改變往往造成較嚴(yán)重的后果第二十四頁，共四十五頁。小結(jié)：一、單基因遺傳病X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、

8、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。第二十五頁，共四十五頁。請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 F.常染色體異常病（7）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病第二十六頁，共四十五頁。四、遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合征的人在100萬以

9、上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：第二十七頁，共四十五頁。危害：（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)（2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會治安帶來危害環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因第二十八頁，共四十五頁。五、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 優(yōu)生 -讓每一個家庭生育出健康的孩子第二十九頁，共四十五頁。和誰生？生之前干什么？什么時候生？能不能生？第三十頁，共四十五頁。1、和誰生？ 禁止近親結(jié)婚 我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，

10、雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。第三十一頁，共四十五頁。 達(dá)爾文和表妹愛瑪?shù)谌?，共四十五頁。甜蜜的婚姻苦澀的果達(dá)爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折第三十三頁，共四十五頁。摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。第三十四頁，共四十五頁。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子 女自 己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的

11、子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親第三十五頁，共四十五頁。 禁止近親結(jié)婚 禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定 “直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。 （1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女) （2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 第三十六頁，共四十五頁。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率45歲1/50最佳生育年齡：女方2429歲，男方2535為佳2、什么時候生？ 提倡“適齡生育”過早生育對母子的健康都不利。第三十七頁，

12、共四十五頁。 提倡“適齡生育” 統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比2434歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50。 但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比2434歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。第三十八頁，共四十五頁。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率 一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩

13、 D 只生女孩C 3、能不能生？ 遺傳咨詢（主要手段）第三十九頁，共四十五頁。 廣州番禺的李女士是個不幸的女人，兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會患地中海貧血癥時，存在僥幸心理，沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要放棄對孩子的治療。 真實的故事第四十頁，共四十五頁。4、生之前做什么？ 產(chǎn)前診斷（重要措施）方法：（1）羊水檢查、B超檢查； （2

14、）孕婦血細(xì)胞檢查； （3）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎 兒，是優(yōu)生的重要措施之一。第四十一頁，共四十五頁。小結(jié)： 優(yōu)生的四個措施和誰生？什么時候生？能不能生？生之前要做什么？禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段）提倡適齡生育進(jìn)行產(chǎn)前診斷第四十二頁，共四十五頁。五、人類基因組計劃及其意義為什么要測24條？人類有22對常染色體和1對性染色體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體和有較多的非同源部分，不能由性質(zhì)推測。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條染色體和1條染色體,共24條染色體上DNA的總和。 測定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類DNA的全部核苷酸（或者說堿基）的序列， 解讀其中包含的遺傳信息。 人類基因組計劃正式啟動于1990年 美、英、德、日、法、中6國參與了這項工作。2003年圓滿完成。第四十三頁，共四十五頁。研究性課題：調(diào)查人群中的遺傳病1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-2、調(diào)查該病的遺傳方式-在人群中隨機抽樣調(diào)查在患者家系中調(diào)查研究某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的患