唐氏綜合征講稿

1、關(guān)于唐氏綜合征第一張，PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月“指揮”舟舟，男，1978-4-1出生身高140cm，智商30第二張，PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月提要定義遺傳學(xué)基礎(chǔ)臨床特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查診斷遺傳咨詢治療第三張，PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月定義 唐氏綜合征，又稱為21-三體綜合征，也稱為先天愚型，是人類最早被確定的染色體病，活嬰中為1/1000600，實(shí)際上發(fā)生率還高，因約有一半以上病例在胎兒早期即自行流產(chǎn)。第四張，PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月由唐蘭登醫(yī)生 (John Langdon Down)在1866年發(fā)現(xiàn)一群人有相同的特征，于是便取其姓氏 -Dow

2、n，定名這癥狀為唐氏綜合征.第五張，PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳學(xué)基礎(chǔ) 第21號染色體呈三體征，是生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中，由于某些因素的影響發(fā)生不分離所致，胚胎體細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體。第六張，PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月臨床表現(xiàn)特殊面容頭前、后徑短，面圓而扁平眼裂小，眼距寬，眼外眥上斜鼻梁低平，鼻短、鼻孔上翹嘴小唇厚，舌伸，流涎耳外耳小頸短而寬第七張，PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月LOGO臨床表現(xiàn)智能落后 是本病最突出、最嚴(yán)重的表現(xiàn)，智商通常在2550之間，抽象思維能力受損最大。第八張，PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月臨床表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩 體

3、格發(fā)育落后：身材矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯位。四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)可過度彎曲。手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下，腹膨隆，可伴有臍疝。第九張，PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月臨床表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩 行為障礙：21-三體綜合征患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡單的動作，經(jīng)過反復(fù)訓(xùn)練可進(jìn)行一些簡單勞動。少數(shù)患者任性、多動，甚至有破壞攻擊行為；有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的情緒。第十張，PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月臨床表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩 語言發(fā)育障礙：患兒開始學(xué)說話的平均年齡遲至46歲，95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清；口吃發(fā)生率高，1/3以上有語音節(jié)律

4、不正常，甚至呈爆發(fā)音。第十一張，PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月臨床表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩 運(yùn)動發(fā)育遲緩：患兒在出生后早期運(yùn)動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動發(fā)育的情況也相差很大。21-三體綜合征患者可執(zhí)行簡單的運(yùn)動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)。第十二張，PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月臨床表現(xiàn)伴發(fā)畸形 約50%的患兒伴有先天性心臟病，消化道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染性疾病，白血病的發(fā)生率增高10%30%。部分男孩隱睪，成年后大多無生育能力，女孩無月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力。第十三張，PPT共三十二

5、頁，創(chuàng)作于2022年6月臨床表現(xiàn)皮紋特點(diǎn) 猿手（通貫手）： 患者50%， 正常人中只有2%第十四張，PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月臨床表現(xiàn)皮紋特點(diǎn) 通 貫 手第十五張，PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月臨床表現(xiàn)皮紋特點(diǎn)第十六張，PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月臨床表現(xiàn)皮紋特點(diǎn)第4、5指橈箕增多第十七張，PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月臨床表現(xiàn)“草鞋” 腳第十八張，PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月臨床表現(xiàn)手足部特征第十九張，PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月實(shí)驗(yàn)室檢查細(xì)胞遺傳學(xué)檢查核型分析：標(biāo)準(zhǔn)型47，XX（或XY），+21一個額外的21號染色體第二十張，PPT

6、共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月實(shí)驗(yàn)室檢查細(xì)胞遺傳學(xué)檢查核型分析：易位型46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q) D/G易位和G/G易位染色體總數(shù)正常，但缺少一條正常的14號染色體，代之以14號和21號長臂形成的易位染色體，其21號染色體，仍具三體性。第二十一張，PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月實(shí)驗(yàn)室檢查細(xì)胞遺傳學(xué)檢查易位型第二十二張，PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月實(shí)驗(yàn)室檢查細(xì)胞遺傳學(xué)檢查核型分析：嵌合體型 47，XX(或XY)+21/46， XX(或XY)，體內(nèi)有兩種細(xì)胞系，一種正常，一種為21-三體細(xì)胞，是受精卵在早期分裂過程中21號染色體不分離所引起。第二十三張，

7、PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月實(shí)驗(yàn)室檢查熒光原位雜交 用熒光素標(biāo)記的21號染色體的相應(yīng)片段序列的探針， 與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞做原位雜交。第二十四張，PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月診斷特殊面容智能與生長發(fā)育落后皮紋特點(diǎn)染色體核型分析第二十五張，PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月鑒別診斷先天性甲狀腺功能減退癥 顏面黏液水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘、腹脹等癥狀。實(shí)驗(yàn)室檢查：血清T4、TSH，染色體檢查。第二十六張，PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳咨詢對象： 母親35歲以上 已生過患兒 有畸變家族史 平衡易位攜帶者 經(jīng)常接觸放射線或化學(xué)物質(zhì)的孕婦第二十七張，PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳咨詢第二十八張，PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳咨詢第二十九張，PPT共三十二頁，創(chuàng)作于2022年6月 唐氏篩查指通過母血清標(biāo)志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。是通過孕婦血清中 AFP、HCG和FE3的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計(jì)算的風(fēng)險值。臨界值為1/275（由于方法學(xué)的不同，可能此數(shù)值有所不同）。大于為高危，小于則為低危。 第三十