《新生兒疾病篩查技術(shù)設(shè)計規(guī)范方案》2011版

1、WORD格式整理WORD格式整理專業(yè)技術(shù)參考資料專業(yè)技術(shù)參考資料新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）衛(wèi) 生 部二一年十一月目 錄 HYPERLINK l _TOC_250005 新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范.1 HYPERLINK l _TOC_250004 新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測技術(shù)規(guī)范.5 HYPERLINK l _TOC_250003 苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范10 HYPERLINK l _TOC_250002 新生兒遺傳代謝病篩查操作流程.15新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書.16 HYPERLINK l _TOC_250001 新生兒聽力篩查技術(shù)

2、規(guī)范.17 HYPERLINK l _TOC_250000 新生兒聽力篩查技術(shù)流程.24新生兒聽力篩查知情同意書.25WORD格式整理WORD格式整理專業(yè)技術(shù)參考資料專業(yè)技術(shù)參考資料新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范血片采集是新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)流程中最重要的環(huán)節(jié)。血片質(zhì)量直接影響實驗室檢測結(jié)果，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢的醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)當按本技術(shù)規(guī)范要求完成血片采集工作。一、基本要求（一）采血機構(gòu)設(shè)置。設(shè)有產(chǎn)科或兒科診療科目的醫(yī)療機構(gòu)均應(yīng)當開展新生兒遺傳代謝病篩查血片采集。（二）采血人員要求。具有與醫(yī)學相關(guān)的中專以上學歷，從事醫(yī)學臨床工作 2年以上。接受過新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)知

3、識和技能的培訓并關(guān)知識；新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)信息和檔案管理。二、采血機構(gòu)和人員職責（一）積極開展新生兒遺傳代謝病篩查的宣傳教育工作。（二）加強對本機構(gòu)血片采集人員的管理和培訓。（三承擔本機構(gòu)新生兒遺傳代謝病篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計、分析和上報工作。（四）血片采集人員在實施血片采集前，應(yīng)當將新生兒遺傳代謝病篩查的目的、意義、篩查疾病病種、條件、方式、靈（五）認真填寫采血卡片，做到字跡清楚、登記完整。卡片內(nèi)容包括：采血單位、母親姓名、住院號、居住地址、聯(lián)系電話、新生兒性別、孕周、出生體重、出生日期、采血日期和采血者等。（六）嚴格按照新生兒遺傳代謝病篩查血片采集步驟采集足跟血，制成濾紙干血片，并

4、在規(guī)定時間內(nèi)遞送至新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢驗。（七）因特殊情況未按期采血或不合格標本退回需要重新采血者，應(yīng)當及時預約或追蹤采集血片。（八）對可疑陽性病例應(yīng)當協(xié)助新生兒遺傳代謝病篩查中心，及時通知復查，以便確診或采取干預措施。（九）做好資料登記和存檔保管工作，包括掌握活產(chǎn)數(shù)、篩查數(shù)、新生兒采血登記信息、反饋的檢測結(jié)果及確診病例等資料，保存時間至少 10 年。三、血片采集步驟（一）血片采集人員清洗雙手并佩戴無菌、無滑石粉的手套。（二）按摩或熱敷新生兒足跟，并用 75%乙醇消毒皮膚。（三）待乙醇完全揮發(fā)后，使用一次性采血針刺足跟內(nèi)側(cè)3 1 2 血開始取樣。（四）將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚

5、，使血液自然滲透至濾紙背面，避免重復滴血，至少采集 3 個血斑。（五）手持消毒干棉球輕壓采血部位止血。（六）將血片懸空平置，自然晾干呈深褐色。避免陽光及紫外線照射、烘烤、揮發(fā)性化學物質(zhì)等污染。（七）及時將檢查合格的濾紙干血片置于密封袋內(nèi)，密閉保存在 28冰箱中，有條件者可 0以下保存。（八）傳染病標本，如艾滋病等應(yīng)當作標識并單獨包裝。四、采血工作質(zhì)量控制（一）血片采集的濾紙應(yīng)當與試劑盒標準品、質(zhì)控品血片所用濾紙一致。（二）采血針必須一人一針。（三）72小時后，7哺乳；對于各種原因（早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等）未采血者，采血時間一般不超過出生后20天。（四）合格濾紙干血

6、片應(yīng)當為：38毫米。血滴自然滲透，濾紙正反面血斑一致。血斑無污染。血斑無滲血環(huán)。（五5個工作日。（六）有完整的血片采集信息記錄。新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測技術(shù)規(guī)范本規(guī)范適用于承擔新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測的醫(yī)療機構(gòu)。一、基本要求（一）機構(gòu)設(shè)置。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門按照本區(qū)域規(guī)劃指定具有能力的醫(yī)療機構(gòu)為新生兒遺傳代謝病篩查中心, 其實驗室年篩查檢測量應(yīng)當達 3 萬人次以上。（二）人員要求。具有兒科或臨床檢驗工作經(jīng)驗，從事新生兒遺傳代謝病篩查工 5年以上，掌握新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡(luò)運作和管理。2 年以新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)知識

7、和技能培訓并取得技術(shù)合格 證，包括：新生兒遺傳代謝病篩查的目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運行；所篩查病種的相關(guān)知識；濾紙干血片采集、保存、處理的相關(guān)知識；檢測技術(shù)的基本知識和技能操作；新生兒遺傳代謝病篩查結(jié)果的定量和定性判斷；實驗室質(zhì)量控制的基本技能；生物安全等相關(guān)知識。文案人員：熟練掌握計算機操作（文字處理及統(tǒng)計）術(shù)且有檔案管理的工作經(jīng)驗。（三）設(shè)備要求。種類數(shù)目用途酶標儀或熒光分析儀1 臺實驗檢測洗板儀1 臺實驗板的沖洗振蕩器1 臺實驗試劑的混勻計算機（包括打印機）1 臺數(shù)據(jù)處理溫箱或水浴箱1 臺實驗恒溫處理28冷藏柜2 臺試劑存放多通道加樣器2 支實驗加樣單通道加樣器2 支實驗加樣打孔器5 把濾

8、紙干血片打孔超凈工作臺1 臺細菌抑制法實驗操作微波爐或加熱攪拌器1 臺細菌抑制法培養(yǎng)基制備實驗室通用低值用品適量各類實驗用注：以上設(shè)備可根據(jù)篩查量、實驗方法及篩查病種適當調(diào)整。（四）房屋要求。240平方米以上。2間，至少20驗收、計算機錄入和資料登記保存。1間，用于濾紙干血片的長期保存。二、實施原則與職責（一）必須符合新生兒疾病篩查管理辦法及醫(yī)療機構(gòu)臨床實驗室管理辦法。（二）收到標本應(yīng)當在24 小時內(nèi)登記，不符合要求的標本應(yīng)當立即退回重新采集。（三）采用國家規(guī)定的實驗方法，且具有國家批準文號的試劑和設(shè)備進行檢測。（四）必須接受衛(wèi)生部臨床檢驗中心的質(zhì)量監(jiān)測和檢查。（五）檢測結(jié)果及時反饋，發(fā)現(xiàn)漏檢

9、病例，須尋找原因。（六）必須建立以下實驗室規(guī)章制度：人員分工責任制度。各種技術(shù)操作程序。質(zhì)量控制管理制度。儀器管理及校準制度。試劑材料管理制度。標本登記保存制度。安全制度。應(yīng)急預案。（七）實驗室檢測結(jié)果和資料保存完整，內(nèi)容包括：查結(jié)果等。價結(jié)果反饋、失控原因、糾正方法等。若資料為電子版本，則需備份。三、檢測方法對于 2 次實驗結(jié)果均大于陽性切值的，須追蹤確診。（一）苯丙酮尿癥。以苯丙氨酸（Phe）作為篩查指標。Phe 濃度陽性切值根據(jù)實驗室及試劑盒而定，一般大于 ）為篩查陽性。質(zhì)譜法。（二）先天性甲狀腺功能減低癥。以促甲狀腺素作為篩查指標。1020 為篩查陽性。篩查方法為時間分辨免疫熒光分析法

10、 熒光分析法（E）和酶聯(lián)免疫吸附法（EL。四、質(zhì)量控制（一）5具可疑陽性報告。（二）實驗室檢測結(jié)果。（三）每年參加全國新生兒疾病篩查實驗室間質(zhì)量評價， 成績合格。（四）濾紙干血片標本必須保存在 28條件下（有條件的實驗室可 0以下保存）至少 5 年，以備復查。（五10 年。苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范一、基本要求（一）機構(gòu)設(shè)置。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門根據(jù)本行政區(qū)域規(guī)劃的實際情況，指定新生兒遺傳代謝病篩查中心或具有能力的醫(yī)療機構(gòu)承擔新生兒遺傳代謝病診治工作。（二）人員要求。2年以上。師資格，并具有中級以上兒科臨床專業(yè)技術(shù)職稱。從事新生兒遺傳代謝病篩查診治的相關(guān)人

11、員應(yīng)當通過遺 傳代謝病、內(nèi)分泌等專業(yè)及新生兒遺傳代謝性疾病篩查相關(guān)知 識和技能培訓，培訓主要內(nèi)容包括：新生兒遺傳代謝性疾病篩 查目的、方法、陽性病例追訪及網(wǎng)絡(luò)管理技術(shù)等；新生兒遺傳 代謝性疾病篩查、確診的檢測方法和臨床意義；常見遺傳代謝 治療、隨訪、預后評估等。（三）機構(gòu)與人員職責。結(jié)果。兒立即接受治療。二、召回制度省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門負責組織本行政區(qū)域醫(yī)療機構(gòu)開展新生兒遺傳代謝病篩查工作，制定本行政區(qū)域新生兒遺傳代謝病篩查陽性者召回工作制度。（一）新生兒疾病篩查陽性者依托婦幼保健網(wǎng)絡(luò)進行召回、追蹤隨訪。（二）負責召回的人員接到篩查中心出具的可疑陽性報告， 可采用各種方式（電

12、話、短信或書面等）立即通知新生兒監(jiān)護人到篩查中心及時進行復查，盡早給予治療。（三做好備案工作。（四）10 三、診斷（一）苯丙酮尿癥P）和四氫生物蝶呤缺乏癥新生兒血苯丙氨酸濃度持續(xù)120 為高苯丙氨酸血癥（P。所有高苯丙氨酸血癥者均應(yīng)當進行尿蝶呤譜分析、血二氫蝶啶還原酶 (DHPR)活性測定，以鑒別苯丙氨酸羥化酶（P）缺乏癥和四氫生物蝶呤缺乏癥。四氫生物蝶呤（負荷試驗可協(xié)助診斷。缺乏癥后，Phe濃度/L PP/L P。6酶(PTPS)缺乏癥（尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤與新蝶呤百分比極低P（P活性明顯降低（二）先天性甲狀腺功能減低癥（。確診指標:血清促甲狀腺素，游離甲狀腺素濃度。血 癥。血癥

13、。（等可作為輔助手段。四、治療治療原則：一旦確診，立即治療，以避免或減輕腦損傷。（一）苯丙氨酸羥化酶缺乏癥。在正常蛋白質(zhì)攝入情況下，血苯丙氨酸濃度持續(xù) 360 濃度360 者需定期隨訪觀察。血苯丙氨酸濃度監(jiān)測：低苯丙氨酸飲食治療者，如血苯丙氨酸濃度異常，每周監(jiān)測1 次；如血Phe 濃度在理想 1歲、3歲、歲時進行智能發(fā)育評估。治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終生治療。 mol/L，直至分娩。四氫生物蝶呤缺乏癥：給予四氫生物蝶呤、神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)（多巴、5羥色氨酸）等聯(lián)合治療。（二）先天性甲狀腺功能減低癥。甲狀腺激素替代治療：先天性甲狀腺功能減低癥患兒給予左旋甲狀腺素) 1次口服。初始6-15 2

14、周內(nèi)達到正常范圍。在之 濃度升高程度調(diào)整?；颊咝瓒ㄆ趶筒?濃度，以調(diào)整 治療劑量。2113歲1次，361次。定期進行體格發(fā)育評估，在136歲時進行智能發(fā)育評估。甲狀腺發(fā)育不良、異位者需要終生治療，其他患兒可在 1個月，復查甲狀腺功能、甲B（E降低者，應(yīng)當給予L-T4 終生治療；如甲狀腺功能正常者為暫時性甲狀腺功能減低癥，停藥并定期隨訪。WORD格式整理WORD格式整理專業(yè)技術(shù)參考資料專業(yè)技術(shù)參考資料新生兒遺傳代謝病篩查操作流程開展新生兒遺傳代謝病篩查健康教育開展新生兒遺傳代謝病篩查健康教育書面 告知同意篩查不同意篩查簽字后采血告知疾病可能導致的不良后果并簽字備案足跟采血制成濾紙干血片血片遞送新

15、生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室血片清點、驗收合格血片不合格血片標準實驗操作通知采血機構(gòu)重采實驗結(jié)果報告陽性結(jié)果陰性結(jié)果陽性病例追蹤、召回定期兒童保健系統(tǒng)管理召回未召回確診備案治療陰性建檔、隨訪?。ㄗ灾螀^(qū)、直轄市） 新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書母親姓名新生兒性別出生日期住院病歷號新生兒遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴重疾病項檢查，以達到早期診斷、早期治療的目的。對防止殘疾、提高出生人口素質(zhì)有著重大意義。擬實施醫(yī)療方案的注意事項：（1) 本?。▍^(qū)、市）已開展篩查的遺傳代謝病為：新生兒出生3天并充分哺乳后進行足跟采血。若篩查結(jié)果異常，篩查中心將盡快通知您孩子作確診檢查。通過篩查，也需要定期進行兒

16、童保健檢查。篩查費用元，由支付。知情選擇我已充分了解該檢查的性質(zhì)、合理的預期目的、風險性和必要性的解答。我同意接受新生兒疾病篩查。監(jiān)護人簽名簽名日期年月我已被告知疾病可能導致的不良后果，我不同意接受新生兒疾病篩查。監(jiān)護人簽名簽名日期年月日監(jiān)護人現(xiàn)住地址：?。▍^(qū)、市）州（市）縣（市區(qū)）鄉(xiāng)（鎮(zhèn)街道村/號監(jiān)護人聯(lián)系方式醫(yī)（護）人員陳述我已經(jīng)告知監(jiān)護人該新生兒將要進行遺傳代謝病篩查的性質(zhì)、目的、風險性、必要性、費用，并且解答了關(guān)于此次檢查的相關(guān)問題。醫(yī)（護）人員簽名簽名日期年月日新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范新生兒聽力篩查是早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽力障礙，開展早期診斷和早期干預的有效措施，是減少聽力障礙對語言發(fā)育和其

17、他神經(jīng)精神發(fā)育的影響，促進兒童健康發(fā)展的有力保障。一、基本要求（一）機構(gòu)設(shè)置。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門根據(jù)本行政區(qū)域規(guī)劃的實際情況，開展新生兒聽力篩查和診斷治療工作，指定新生兒聽力篩查中心或具有能力的醫(yī)療機構(gòu)承擔聽力障礙診治工作。篩查機構(gòu)應(yīng)當設(shè)在有產(chǎn)科或兒科診療科目的醫(yī)療機構(gòu)中，配有專職人員及相應(yīng)設(shè)備和設(shè)施，由省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門組織考核后指定。診治機構(gòu)應(yīng)當設(shè)在具有較強耳鼻咽喉科學和聽力學技術(shù)水1 2 區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門組織考核后指定。（二）人員要求。篩查人員。具有與醫(yī)學相關(guān)的中專以上學歷。關(guān)知識和技能培訓并取得技術(shù)合格證書。診治人員。有中級以上耳鼻

18、咽喉科臨床專業(yè)技術(shù)職稱。從事聽力檢測的人員應(yīng)當具有與醫(yī)學相關(guān)的中專以上學歷，通過省級以上衛(wèi)生行政部門組織的相關(guān)技術(shù)和技能培訓并取得技術(shù)合格證書。文案人員。熟練掌握計算機操作技術(shù)且有檔案管理工作經(jīng)驗的人員。（三）房屋與設(shè)備要求。房屋。1間通風良好、環(huán)境噪聲房間，并配備診察床。2 間隔聲室（1 間），標準、1間。設(shè)備。篩查機構(gòu)設(shè)設(shè)備用途篩查型耳聲發(fā)射儀和 / 或自動聽性 新生兒聽力篩查腦干反應(yīng)儀計算機并接駁網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)錄入、上傳及分析診治機構(gòu)設(shè)備用途診斷型聽覺誘發(fā)電位儀診斷型耳聲發(fā)射儀診斷型聲導抗儀（含 226Hz 和1000Hz探測音）診斷型聽力計，聲場測試系統(tǒng)（用于行為觀察測聽、視覺強 化測聽、游

19、戲測聽和言語測聽評估聽力損失的程度、性質(zhì)及聽力康復效果計算機并接駁網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)管（保留結(jié)果原始據(jù)）二、機構(gòu)職責（一）篩查機構(gòu)。建立各種篩查規(guī)章制度，遵守技術(shù)操作常規(guī)。人意愿選擇。篩查結(jié)果，負責復篩、轉(zhuǎn)診及追訪。進行新生兒聽力篩查基本信息登記、統(tǒng)計、上報。（二）診治機構(gòu)。生兒聽力障礙的診斷、治療、追訪及咨詢等工作。建立各種診斷和治療的規(guī)章制度，遵守技術(shù)操作常規(guī)。斷，出具聽力診斷報告單，告知監(jiān)護人并解釋診斷結(jié)果。為確診患兒制訂治療方案并實施或提出可行的指導建議。三、技術(shù)流程（一）篩查。48 42 3定的聽力障礙診治機構(gòu)接受進一步診斷。新生兒重癥監(jiān)護病房）反應(yīng)（R篩查，未通過者直接轉(zhuǎn)診至聽力障礙診治機構(gòu)

20、。31當及時到聽力障礙診治機構(gòu)就診。新生兒聽力損失高危因素：新生兒重癥監(jiān)護病房（）5天；兒童期永久性聽力障礙家族史；巨細胞病毒、風疹病毒、皰疹病毒、梅毒或毒漿體原蟲（弓形體）病等引起的宮內(nèi)感染；顱面形態(tài)畸形，包括耳廓和耳道畸形等；克；高膽紅素血癥達到換血要求；病毒性或細菌性腦膜炎；10-4 50-6 分早產(chǎn)兒呼吸窘迫綜合征；體外膜氧；48小時；和酒精；病。在尚不具備條件開展新生兒聽力篩查的醫(yī)療機構(gòu)，應(yīng)當告3成聽力篩查。操作步驟。清潔外耳道；受檢兒處于安靜狀態(tài)；性腦干反應(yīng)儀進行測試。（二）診斷。3個月內(nèi)進行診斷。篩查未通過的進行確診和隨訪。聽力診斷應(yīng)當根據(jù)測試結(jié)果進行交叉印證，確定聽力障礙傳學咨詢。診斷流程。病史采集；耳鼻咽喉科檢查；聽力測試，應(yīng)當包括電生理和行為聽力測試內(nèi)容，主要有：聲導抗（z探測音）、耳聲發(fā)射）應(yīng)（）和行為測聽等基本測試；輔助檢查，必要時進行相關(guān)影像學和實驗室輔助檢查。（三）干預。對確診為永久性聽力障礙的患兒應(yīng)當在出生后 6個月內(nèi)進行相應(yīng)的臨床醫(yī)學和聽力學干預。（四）隨訪。要及時轉(zhuǎn)診至診治機構(gòu)。診治機構(gòu)應(yīng)當負責可疑患兒的追訪，對確診為聽力障礙的患兒每半年至少復診 1 次。訪，并做好各項資料登記保存，指導社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心做好轄區(qū)內(nèi)兒童的聽力監(jiān)測及保健。（五）康