2022-2023年（備考資料）口腔醫(yī)學期末復習-醫(yī)學遺傳學（口腔醫(yī)學）歷年真題精選一含答案5

1、2022-2023年（備考資料）口腔醫(yī)學期末復習-醫(yī)學遺傳學（口腔醫(yī)學）歷年真題精選一(含答案）一.綜合考核題庫(共40題)1.下列為正常男性的染色體核型是（章節(jié)：第八章 難度：1)A、64，XXB、64，XYC、46，XXD、69，XXYE、46，XY正確答案:E2.通過PCR-RFLP分析，某常染色體隱性遺傳病的分子診斷結果如下：父親（表型正常）100bp/200bp；母親（表型正常）300bp/400bp；兒子（攜帶者）200bp/400bp；現(xiàn)檢測到第二胎的結果是100bp/300bp，判斷這個胎兒肯定不是（章節(jié)：第十八章 難度：5)A、無法判斷B、攜帶者C、患者D、無致病基因E、如果

2、是女兒為攜帶者，如果是兒子為患者正確答案:C3.下列哪種類型的疾病的遺傳方式均遵循孟德爾遺傳規(guī)律？（ ）（章節(jié)：第四章 難度：3)A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、染色體遺傳病D、線粒體遺傳病E、體細胞遺傳病正確答案:A4.男性性別決定的基因為（）（章節(jié)：第十三章 難度：2)A、RB1B、p53C、SRYD、MycE、Ras正確答案:C5.通用密碼表中，密碼子一共有（ ）個。（章節(jié)：第二章 難度：1）正確答案:646.以下是Huntington舞蹈癥的特征是（ ）（章節(jié)：第四章，難度：4）A、遺傳早現(xiàn)B、延遲顯性C、靜態(tài)突變D、動態(tài)突變E、遺傳印記正確答案:A,B,D,E7.患兒，男性，12

3、歲。智力正常，生長發(fā)育良好，在成長的過程中常因外力碰撞而發(fā)生骨折。X線檢查顯示：有三處骨折。余無異常。家族史：患者（先證者）的母親也常因外力碰撞而發(fā)生骨折。其外祖母和姨母為藍色鞏膜。姨母的三個子女中兒子為藍色鞏膜同時也易因外力碰撞發(fā)生骨折，一個女兒不僅為藍色鞏膜、易骨折以外還伴發(fā)耳聾，另一女兒正常。導致患者及其家族其他患病成員具體癥狀和病情輕重程度不一樣的原因？（章節(jié)：第十章 難度：3)A、遺傳印記B、表現(xiàn)度不同C、不同患者所攜帶的致病基因數(shù)目不同D、遺傳異質性E、雜質性及閾值效應正確答案:B8.血紅蛋白病分為（ ）和地中海貧血。（章節(jié)：第十章 難度：2）正確答案:異常血紅蛋白9.黃曲霉素能夠

4、造成基因突變。（章節(jié)：第九章難度：2）正確答案:正確10.線粒體腦肌病除了影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉系統(tǒng)，還會累及其它多系統(tǒng)。（章節(jié)：第十二章難度：3）正確答案:正確11.患兒，男，5歲。在幼兒園體檢時發(fā)現(xiàn)血色素偏低而到醫(yī)院就診。體格檢查：患兒貧血貌，體弱，蒼白，雙眼距寬，鼻梁扁平，脾臟偏大，有輕度黃疸。實驗室檢查：血液檢查Hb含量偏低（67.4g/L），MCV、MCH、MCHC均降低；血涂片中靶形紅細胞及異形紅細胞占14%，RBC脆性試驗降低（43%）。經(jīng)血紅蛋白電泳分析有一明顯的HbH帶?；純焊改傅幕蛐妥羁赡苁且韵履姆N組合？（章節(jié)：第十章 難度：3)A、-/和-/B、/和-/-C、/和-/-

5、D、-/和-/-E、/和-/正確答案:A12.某種生物的染色體數(shù)目為2n=4條，如果不考慮交換，它可能形成的正常生殖細胞類型是（章節(jié)：第八章 難度：3)A、10種B、16種C、4種D、8種E、2種正確答案:B13.遺傳咨詢的主要步驟包括以下（章節(jié)：第二十章，難度：3）A、準確診斷B、確定遺傳方式C、對再發(fā)風險進行估計D、提出對策和措施E、隨訪和擴大咨詢正確答案:A,B,C,D,E14.用染色體顯帶技術使染色體著絲粒等結構異染色質區(qū)深染，形成的帶型為（章節(jié)：第八章 難度：5)A、N帶B、C帶C、G帶D、R顯帶E、T帶正確答案:B15.若某人核型為46，XX，dup（9）（p12q31）則表明其染

6、色體發(fā)生了倒位。（章節(jié)：第九章難度：2）正確答案:錯誤16.mtDNA是表示（章節(jié)：第七章 難度：2)A、線粒體DNAB、單一序列C、核DNAD、反轉錄DNAE、核酶正確答案:A17.除病毒以外絕大多數(shù)的生物的遺傳物質是（章節(jié)：第二章 難度：1)A、糖蛋白B、蛋白質C、RNAD、脂蛋白E、DNA正確答案:E18.RB1基因缺陷與以下哪種腫瘤發(fā)生相關。（章節(jié)：第十六章 難度：1)A、結腸癌B、Wilms瘤C、慢性粒細胞性白血病D、Burkitt淋巴瘤E、視網(wǎng)膜母細胞瘤正確答案:E19.一個男性將X染色體上的某一隱性突變基因傳給他孫女的概率是（章節(jié)：第四章 難度：3)A、43468B、43469C

7、、43467D、1正確答案:D20.以下屬于染色體結構畸變的類型有（章節(jié)：第九章，難度：5）A、缺體型B、缺失C、重復D、倒位E、易位正確答案:B,C,D,E21.人類的身高屬于多基因遺傳，可將某人群的身高變異的分布繪成怎樣的曲線圖（章節(jié)：第五章 難度：3)A、曲線是不規(guī)則的，無法判定B、曲線是連續(xù)的一個封C、曲線是不連續(xù)的三個峰D、曲線為雙曲線E、曲線是不連續(xù)的兩個峰正確答案:B22.家族發(fā)病的疾病都是遺傳病。（章節(jié)：緒論難度：1）正確答案:錯誤23.目前研究發(fā)現(xiàn)與精神分裂癥發(fā)生有關的基因有（章節(jié)：第十一章，難度：5）A、PPARGB、DRD3C、5-HTR2AD、PGG-1E、KCNN3正

8、確答案:B,C,E24.以下屬于線粒體遺傳病的是（章節(jié)：緒論 難度：2)A、18三體綜合癥B、惡性腫瘤C、鐮形細胞貧血癥D、KSSE、高血壓正確答案:D25.多巴胺是一種非常重要的神經(jīng)遞質，在多巴胺受體中（）基因被認為是精神分裂癥候選基因。（章節(jié)：第十一章 難度：3）正確答案:DRD26.應用遺傳學原理和方法以改善人類遺傳素質的科學叫（章節(jié)：第十九章 難度：3)A、優(yōu)化學B、優(yōu)教學C、優(yōu)育學D、優(yōu)教學E、優(yōu)生學正確答案:E27.關于腫瘤的發(fā)生，以下說法是錯誤的（章節(jié)：第十六章 難度：2)A、大部分的組織細胞增生都不會發(fā)展成癌B、涉及抑癌基因的失活C、絕大多數(shù)單一基因的突變就能導致D、涉及原癌基

9、因的激活E、是一個多步驟、多階段的過程正確答案:C28.可能導致患兒智力低下的遺傳病（章節(jié)：第十章，難度：5）A、鐮狀細胞貧血B、白化病C、苯丙酮尿癥D、家族性黑蒙性癡呆E、Down綜合征正確答案:C,D,E29.體細胞基因突變多數(shù)不會危及后代。（章節(jié)：第三章難度：2）正確答案:正確30.1990年到2004年HGP的重點在于研究人類基因組的結構，屬于結構基因組學，這一階段最主要的任務是完成以下哪些圖譜？（章節(jié)：緒論，難度：3）A、轉錄圖B、遺傳圖C、物理圖D、序列圖E、比較圖正確答案:B,C,A,D31.（ ）突變會使翻譯提前終止，導致合成的肽鏈變短。（章節(jié)：第三章 難度：2）正確答案:無義

10、32.患者，男，18歲，自訴半年前雙眼視力下降，右眼視力0.1，左眼0.6，矯正不應。當?shù)蒯t(yī)院診斷為急性視神經(jīng)炎，給予大劑量皮質類固醇激素等藥物治療后左眼好轉?；颊邽楠毶樱裾J家族中有相同病史。雙眼底視乳頭顳側色淡（右眼重），鼻側略充血。右眼有中心及旁中心暗點，左眼有旁中心暗點，視覺誘發(fā)電位右眼P100波峰潛時延長，左眼峰潛時正常僅有波幅低平，眼壓正常。取患者外周血進行基因診斷，DNA的SfaN 的酶切片段僅呈現(xiàn)一條924bp的電泳帶，正常存在的酶識別位點因11778GA的點突變而缺失。Mae 的酶切片段為138bp和124bp兩條帶，11778堿基突變產(chǎn)生了一個新的Mae 識別位點。患者如

11、與一健康女子婚配，其子女發(fā)病情況，以下哪個說法正確？（章節(jié)：第十二章 難度：5)A、女兒無患者，兒子有一半的概率為患者B、兒子、女兒均有一半的概率為患者C、兒子全是患者D、女兒全是患者E、子女都不是患者正確答案:E33.先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性的發(fā)病率為0.1%，下列哪種情況發(fā)病率最高（章節(jié)：第五章 難度：3)A、男性患者的女兒B、女性患者的女兒C、男性患者的兒子D、都一樣E、女性患者的兒子正確答案:E34.以下現(xiàn)象哪些是由于由于表現(xiàn)度不同導致（章節(jié)：第四章，難度：4）A、精神分裂癥患者有些一直發(fā)病，有些間歇性發(fā)病B、同胞兄弟姐妹的身高不同C、不同的多指（趾）癥患者多的指（趾）的數(shù)目不同D、成骨發(fā)育不全型，輕重癥患者癥狀不同E、不同的Down綜合征患者智力水平不一樣正確答案:C,D35.染色體病目前不僅無法根治，連改善癥狀都很困難。（章節(jié)：第十九章難度：4）正確答案:正確36.人類mtDNA是裸露的雙鏈（）狀DNA。（章節(jié)：第七章 難度：3）正確答案:環(huán)37.在臨床上常染色體隱性遺傳病家系中，患者人數(shù)占其同胞人數(shù)的比例一般會（章節(jié)：第四章 難度：5)A、等于1B、等于1/4C、小于1/4D、