2022-2023年（備考資料）生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）歷年真題精選一含答案5

1、2022-2023年（備考資料）生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）歷年真題精選一(含答案）一.綜合考核題庫(kù)(共40題)1.進(jìn)行性眼外肌麻痹伴線粒體DNA缺失1的遺傳方式是A、常染色體隱性遺傳B、常染色體顯性遺傳C、母系遺傳D、散發(fā)正確答案:D2.一個(gè)低磷酸鹽血癥的男性患者與一個(gè)表型正常的女性結(jié)婚，他們的女兒患病的風(fēng)險(xiǎn)是A、100%B、50%C、25%D、75%正確答案:A3.一對(duì)夫妻，妻子頭發(fā)稀疏，丈夫有禿頂，則以下說法正確的是A、他們的兒子出現(xiàn)禿頂?shù)母怕蚀笥谂畠旱腂、致病基因定位在X染色體上C、致病基因定位在Y染色體上D、他們的兒子有1/2的概率會(huì)出現(xiàn)禿頂正確答案:A4.基因診斷與傳統(tǒng)

2、的臨床診斷比較，最主要的特點(diǎn)是A、靈敏度低B、取材方便C、周期短D、針對(duì)基因結(jié)構(gòu)正確答案:D5.不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病規(guī)律的是A、群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率就越高B、群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率就越低C、群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率就越低D、群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高正確答案:C6.以下沒有改變氨基酸序列組成的基因突變?yōu)锳、移碼突變B、無義突變C、錯(cuò)義突變D、同義突變正確答案:D7.絨毛取樣法在妊娠早期診斷中最為常見，但存在缺點(diǎn)，缺點(diǎn)是A、費(fèi)用十分高昂B、流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)高C、需孕期時(shí)間長(zhǎng)D、絨毛不能培養(yǎng)正確答案:B8.交叉遺傳的特點(diǎn)有A、男性的X染

3、色體傳給兒子B、男性的X染色體傳給女兒C、兒子的X染色體由母親傳來D、兒子的X染色體由爸爸傳來E、母親攜帶的致病基因只能傳遞給女兒正確答案:B,C9.遺傳病中，當(dāng)母親是某病患者時(shí)，無論父親是否有病，他們子女中的男孩全部患此病，以下哪種遺傳病最符合這個(gè)特點(diǎn)A、紅綠色盲B、白化病A型C、鐮狀細(xì)胞貧血癥D、外耳道多毛癥正確答案:A10.下面關(guān)于mtDNA的描述中，哪一項(xiàng)是不正確的A、mtDNA的兩條鏈都有編碼功能B、mtDNA轉(zhuǎn)錄方式類似于原核生物C、mtDNA是雙鏈環(huán)狀DNAD、mtDNA的表達(dá)與核DNA無關(guān)正確答案:D11.以下那類疾病女性發(fā)病率比男性高A、X連鎖的顯性遺傳病B、X連鎖的隱性遺傳

4、病C、Y連鎖的遺傳病D、線粒體病正確答案:A12.以下那種堿基互補(bǔ)配對(duì)是正確的A、T、A配對(duì)B、U、C配對(duì)C、G、A配對(duì)D、C、G配對(duì)正確答案:D13.以下屬于染色體疾病的是A、KSSB、惡性腫瘤C、鐮形細(xì)胞貧血癥D、18三體綜合癥正確答案:D14.以下選項(xiàng)中，屬于無創(chuàng)產(chǎn)前診斷的技術(shù)是A、羊膜穿刺法B、絨毛取樣法C、臍帶穿刺術(shù)D、母體外周血胎兒游離DNA檢測(cè)正確答案:D15.患者，男，14歲，因智力低下，好動(dòng)前來就診。病史：足月妊娠，出生時(shí)體重3.4kg，身長(zhǎng)45cm，發(fā)育正常。5歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒童稍低，隨著年齡增長(zhǎng)，智力問題逐漸突出，患兒好動(dòng)，學(xué)習(xí)成績(jī)較差，雖經(jīng)家長(zhǎng)和教師盡力教育，成效不

5、大。檢查：發(fā)育尚可，頭圍，耳廓和睪丸明顯偏大，精神不易集中，語(yǔ)言表達(dá)較差，智力偏低，心率、心音、呼吸等正常。染色體常規(guī)檢查正常，脆性X染色體檢查陽(yáng)性。造成該病的原因?yàn)椋篈、X脆性部位編碼區(qū)發(fā)生片段缺失B、X脆性部位非編碼區(qū)三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增C、X脆性部位非編碼區(qū)發(fā)生片段缺失D、X脆性部位編碼區(qū)三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增正確答案:B16.在視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤中定位克隆的人類首個(gè)抑癌基因是（）基因。正確答案:RB17.導(dǎo)致臨床上所看到的常染色體隱性遺傳病家系中，患者人數(shù)占其同胞人數(shù)的比例大于預(yù)期的1/4的原因是A、不規(guī)則顯性B、完全確認(rèn)C、不完全外顯D、不完全確認(rèn)正確答案:D18.以下屬于線粒體病是A、DM1B、

6、精神分裂癥C、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良D、Leber遺傳性神經(jīng)病正確答案:D19.用噬菌體抗性檢測(cè)法可用于篩查下列哪項(xiàng)疾病A、半乳糖血癥B、苯丙酮尿癥C、家族性甲狀腺腫D、HGPRT缺乏癥正確答案:A20.能夠引起基因突變的誘變劑種類及其復(fù)雜多樣，但就其性質(zhì)和對(duì)遺傳物質(zhì)的作用方式而言，有哪些類型，每種類型至少舉出兩個(gè)例子說明。正確答案:物理因素：紫外線和電離輻射；化學(xué)因素：羥胺類、亞硝酸鹽；生物因素：流感病毒DNA、細(xì)菌等。21.常見的基因治療主要有以下那幾種A、基因修正B、基因替代C、基因抑制D、基因增強(qiáng)E、“自殺基因”的應(yīng)用正確答案:A,B,C,D,E22.現(xiàn)在認(rèn)為一個(gè)基因能產(chǎn)生( )A、多條多肽

7、鏈B、一個(gè)蛋白質(zhì)C、一條多肽鏈D、一個(gè)酶正確答案:A23.核小體的基本成分是()和組蛋白。正確答案:DNA24.以下屬于不完全修復(fù)的是A、光修復(fù)B、重組修復(fù)C、切除修復(fù)D、暗修復(fù)正確答案:B25.基因診斷中，以DNA作為檢測(cè)對(duì)象的技術(shù)有A、RFLPB、PCRC、DNA測(cè)序D、DNA芯片E、變性高效液相色譜正確答案:A,B,C,D,E26.什么是血紅蛋白病？它分為幾大類型，并對(duì)其進(jìn)行解釋？正確答案:指由于基因突變導(dǎo)致珠蛋白分子結(jié)構(gòu)異常或合成量異常所引起的疾病。兩大類型：1.異常血紅蛋白病。是一類由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致珠蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生異常的血紅蛋白分子病。2.地中海貧血：是一類由于珠蛋白基因突變或缺

8、失，使相應(yīng)珠蛋白合成障礙，導(dǎo)致類珠蛋白和類珠蛋白鏈合成不平衡，進(jìn)而引發(fā)的溶血性貧血。27.肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)證明A、蛋白質(zhì)是遺傳物質(zhì)B、RNA是遺傳物質(zhì)C、DNA是遺傳物質(zhì)D、多糖是遺傳物質(zhì)正確答案:C28.在真核細(xì)胞中，由外顯子和內(nèi)含子相間排列構(gòu)成的基因稱為（ ）正確答案:割裂基因29.核酸分子雜交的基本原理是A、DNA修飾B、轉(zhuǎn)錄C、DNA復(fù)制D、變性與復(fù)性正確答案:D30.血友病A屬于哪種遺傳方式的遺傳病A、ADB、XDC、ARD、XR正確答案:D31.血友病A缺乏的凝血因子是A、VWFB、C、D、正確答案:C32.多基因疾病中的遺傳度是A、患者親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的高低程度B、遺傳因素對(duì)性狀影

9、響程度C、致病基因的有害程度D、遺傳性狀的表現(xiàn)程度正確答案:B33.以下不屬于孟德爾發(fā)現(xiàn)的遺傳規(guī)律是A、顯隱規(guī)律B、連鎖互換規(guī)律C、自由組合規(guī)律D、分離規(guī)律正確答案:B34.慢性髓細(xì)胞性白血?。–ML）的特異性標(biāo)志染色體是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、Ph小體正確答案:D35.人類基因組計(jì)劃中能反應(yīng)基因之間是否連鎖、以及絕對(duì)位置圖是A、遺傳圖B、物理圖C、轉(zhuǎn)錄圖D、序列圖正確答案:B36.經(jīng)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，某個(gè)體的細(xì)胞核中有2個(gè)X小體，表明該個(gè)體一個(gè)體細(xì)胞中有（ ）條X染色體A、5B、3C、2D、4正確答案:B37.多基因疾病的易患性正確答案:由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定個(gè)體患某種遺傳病的風(fēng)險(xiǎn).38.當(dāng)多基因遺傳病發(fā)病率有性別差異時(shí)( )A、發(fā)病率低的性別，則閾值低，該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低B、發(fā)病率低的性別，則閾值高，該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高C、發(fā)病率高的性別，則閾值高，該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高D、發(fā)病率高的性別，則閾值低，該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低E