出生缺陷三級預(yù)防課件

1、關(guān)于出生缺陷三級預(yù)防第1頁，共30頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四主要內(nèi)容 一、出生缺陷的現(xiàn)狀 二、出生缺陷的概念 三、出生缺陷三級預(yù)防措施第2頁，共30頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四（一）我國出生缺陷的現(xiàn)狀我國是全世界出生缺陷疾病發(fā)生率最高的國家之一。目前我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例。2006年的中國兒童發(fā)展報告顯示，我國每年約有2030萬肉眼可見先天畸形出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)高達80萬120萬，約占每年出生人口總數(shù)的4% 6%。一、出生缺陷的現(xiàn)狀第3頁，共30頁，2022年，5月20日

2、，10點56分，星期四2003年10月中國開始實行新的婚姻登記條例，強制性婚前醫(yī)學(xué)檢查被取消，婚檢率一路下滑，2004年全國婚檢率不到10%，個別地方不到1%。專家估計，如果婚檢率持續(xù)走低，出生缺陷兒每年還要增加50%80%，即每年出生120萬210萬。出生缺陷致殘、致愚及終生性、難治性的特點，給家庭造成巨大不幸，也給社會帶來沉重的負擔(dān)。（一）我國出生缺陷的現(xiàn)狀第4頁，共30頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。據(jù)世界衛(wèi)生組織估計，全球低收入國家的出生缺陷發(fā)生率為6.42，中等收入國家為5.57，高收入國家為4

3、.72。我國出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國家的平均水平接近。2015年。出生缺陷疾病將是圍產(chǎn)兒死亡和出生人口素質(zhì)下降的主要原因。因此降低出生缺陷發(fā)生率將是提高我國人口素質(zhì)的第一個關(guān)鍵環(huán)節(jié)。第5頁，共30頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四 （二）新疆的出生缺陷趨勢2013年我區(qū)14個監(jiān)測縣（市）共計報告出生缺陷總數(shù)為735例，出生缺陷總發(fā)生率88.93/萬，低于2012年的92.65%，但20052012年期間出生缺陷總發(fā)生率整體呈上升趨勢。2012年，農(nóng)村出生缺陷發(fā)生率（97.77/萬）高于城市（85.16 /萬）。我區(qū)各年度監(jiān)測出生缺陷總發(fā)生率（92.65/萬）低于全國的平均水

4、平（ 153.24 /萬） ，考慮可能與我區(qū)出生缺陷診斷水平低，部分缺陷未被發(fā)現(xiàn)有關(guān)。第6頁，共30頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四原因非常復(fù)雜一方面，隨著產(chǎn)前診斷和篩查水平不斷提高，新篩覆蓋面不斷擴大，監(jiān)測水平不斷提高，一些過去不能診斷和發(fā)現(xiàn)的出生缺陷能及時發(fā)現(xiàn)。另一方面，影響出生缺陷的環(huán)境和社會因素增多。如育齡婦女環(huán)境有害物質(zhì)暴露增加；高齡產(chǎn)婦比例逐年上升等（三）出生缺陷率高的原因第7頁，共30頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四（四）出生缺陷對健康和經(jīng)濟社會發(fā)展的影響出生缺陷是造成兒童殘疾和兒童死亡的主要原因。在全國嬰兒死因中的構(gòu)成比順位由2000年的第位上升

5、至2011年的第2位，達到19.1。加重疾病負擔(dān)。在社會保障水平總體偏低的情況下，出生缺陷導(dǎo)致的因病返貧、因病致貧現(xiàn)象在中西部貧困地區(qū)尤為突出。第8頁，共30頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四（四）出生缺陷對健康和經(jīng)濟社會發(fā)展的影響根據(jù)2003年的資料測算，我國每年因神經(jīng)管缺陷造成的直接經(jīng)濟損失超過2億元，每年新出生的唐氏綜合征生命周期的總經(jīng)濟負擔(dān)超過100億元，新發(fā)先天性心臟病生命周期的總經(jīng)濟負擔(dān)超過126億元。出生缺陷不但嚴重影響兒童的生命和生活質(zhì)量，給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔(dān)，而且也是導(dǎo)致我國人口潛在壽命損失的重要原因。第9頁，共30頁，2022年，5月20日，10點5

6、6分，星期四 出生缺陷是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中發(fā)生結(jié)構(gòu)、功能、代謝或行為異常的一類疾病。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起,也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。 出生缺陷的概念第10頁，共30頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四 出生缺陷病種繁多，目前已知的至少有8000-10000種，先天性心臟病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水等10類疾病是我國圍產(chǎn)兒前10位的高發(fā)畸形。出生缺陷病種第11頁，共30頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四出生

7、缺陷出生缺陷的種類先天畸形：神經(jīng)管畸形、唇腭裂、多指（趾）基因或染色體異常：單基因：先天性白內(nèi)障 白化病 多基因：先心病 染色體：唐氏綜合征功能異常：耳聾、智力低下發(fā)育異常：孤獨癥第12頁，共30頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四出生缺陷的特點1、先天存在；2、可以是遺傳的，也可以是環(huán)境因素造成的；3、出生時可以發(fā)現(xiàn)，也可以在出生后幾年出現(xiàn)。（WHO研究報告，發(fā)展中國家嚴重遺傳病和出生缺陷到5歲時累計發(fā)生率為7.86%，但出生時僅能發(fā)現(xiàn)其中的2.76%。）第13頁，共30頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四出生缺陷的危害1、影響個人的一生 健康身體2、影響一個家庭 家

8、庭幸福3、影響一個社會 社會和諧第14頁，共30頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四1、一級預(yù)防：在孕前和孕早期采取的措施，以預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。（做好婚前、孕期保?。?1)接種風(fēng)疹疫苗(可預(yù)防11000先天性風(fēng)疹綜合癥)；(2)婚前醫(yī)學(xué)檢查；(3)食鹽加碘(可預(yù)防地方性克汀病)；三、出生缺陷三級預(yù)防措施第15頁，共30頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四(4)增補葉酸(可預(yù)防70神經(jīng)管畸形、15其他重大體表畸形、35先心病)；(5)嚴格控制孕期用藥；(6)早期發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等疾??；(7)女工保健，避免孕期接觸有害物質(zhì)；(8)計劃生育指導(dǎo)，避免近親結(jié)婚和大齡生育(可預(yù)

9、防單基因缺陷和染色體異常)。第16頁，共30頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四2、二級預(yù)防：在孕期采取的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，以避免嚴重出生缺陷兒的出生。(1)加強孕產(chǎn)期系統(tǒng)保建管理，住院分娩，指導(dǎo)孕產(chǎn)婦營養(yǎng)；(2)產(chǎn)前B超篩查(體表和內(nèi)臟畸形，20周前可發(fā)現(xiàn)80，但要求設(shè)備與技術(shù)) ；(3)產(chǎn)前甲胎蛋白生化篩查(開放神經(jīng)管畸形)；(4)產(chǎn)前篩查診斷染色體異常與神經(jīng)管畸形。 早診斷、早防治，減少出生缺陷和殘疾兒的出生 第17頁，共30頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四3、三級預(yù)防：在新生兒出生后對新生兒疾病進行篩查，以早期發(fā)現(xiàn)應(yīng)治療的新生兒疾病和異常。(1)系統(tǒng)新生兒

10、體檢(髖關(guān)節(jié)脫臼、馬蹄內(nèi)翻足、先心病、先天愚型)；(2)新生兒遺傳病篩查(苯丙酮尿癥，先天甲狀腺功能低下、葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥)；(3)新生兒聽力篩查，診斷。 早期篩查、及時干預(yù)、減少痛苦(1)系統(tǒng)新生兒體檢(髖關(guān)節(jié)脫臼、馬蹄內(nèi)翻足、先心病、先天愚型)(2)新生兒遺傳病篩查(苯丙酮尿癥，先天甲狀腺功能低下、葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥)(3)新生兒聽力篩查，診斷(1)系統(tǒng)新生兒體檢(髖關(guān)節(jié)脫臼、馬蹄內(nèi)翻足、先心病、先天愚型)(2)新生兒遺傳病篩查(苯丙酮尿癥，先天甲狀腺功能低下、葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥)(3)新生兒聽力篩查，診斷(1)系統(tǒng)新生兒體檢(髖關(guān)節(jié)脫臼、馬蹄內(nèi)翻足、先心病、先天愚型)

11、(2)新生兒遺傳病篩查(苯丙酮尿癥，先天甲狀腺功能低下、葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥)(3)新生兒聽力篩查，診斷(1)系統(tǒng)新生兒體檢(髖關(guān)節(jié)脫臼、馬蹄內(nèi)翻足、先心病、先天愚型)(2)新生兒遺傳病篩查(苯丙酮尿癥，先天甲狀腺功能低下、葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥)(3)新生兒聽力篩查，診斷早期篩查、及時干預(yù)、減少痛苦早期篩查、及時干預(yù)、減少痛苦早期篩查、及時干預(yù)、減少痛苦早期篩查、及時干預(yù)、減少痛苦第18頁，共30頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四婚前醫(yī)學(xué)檢查和遺傳咨詢病因預(yù)防人群篩查對缺陷兒進行必要的治療出生缺陷干預(yù)的方法第19頁，共30頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四新

12、生兒疾病篩查 新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。第二條第一條第20頁，共30頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四2001年全國36個新生兒疾病篩查機構(gòu)（23省、自治區(qū)直轄市）資料統(tǒng)計 苯丙酮尿癥發(fā)病率 1/11218 先天性甲低發(fā)病率 1/2670 新生兒聽力障礙發(fā)生率 根據(jù)有關(guān)資料報告，正常新生兒聽力障礙發(fā)生率為3 ，如按每年出生1500萬計算，每年將有4.5萬聽力障礙兒童第21頁，共30頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四新生兒疾病篩查病種包括：先天性甲狀腺功能減低癥苯丙酮尿癥等新生兒

13、遺傳代謝病聽力障礙第三條第22頁，共30頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)PKU，CH采血機構(gòu)：產(chǎn)、兒科新生兒聽力篩查 采血 、送檢初篩、 可疑病例復(fù)查、轉(zhuǎn)診實驗室檢測機構(gòu)聽力檢測機構(gòu) 檢測 陽性病例追蹤 確診（治療）陽性病例確診 （康復(fù)）當(dāng)?shù)貗D幼保健機構(gòu) 結(jié)果反饋第23頁，共30頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四自治區(qū)新篩檢測實驗室檢測網(wǎng)絡(luò)新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院：克拉瑪依市、博爾塔拉蒙古自治州、哈密地區(qū)、除石河子外兵團所轄所有助產(chǎn)機構(gòu)。自治區(qū)人民醫(yī)院：巴州、阿克蘇地區(qū)、和田地區(qū)、喀什地區(qū)、克州。蘭州軍區(qū)烏魯木齊總醫(yī)院：新疆軍區(qū)所轄部隊、石河子市

14、、塔城地區(qū)、阿勒泰地區(qū)。烏魯木齊市婦幼保健院：烏魯木齊市各醫(yī)療保健機構(gòu)（醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、自治區(qū)人民醫(yī)院除外）、昌吉州、吐魯番地區(qū)。伊犁哈薩克自治州：伊犁市、伊寧縣、霍城縣、昭蘇縣、鞏留縣、特克斯縣、新源縣、尼勒克縣、察布查爾縣。第24頁，共30頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四國家出生缺陷防治的主要舉措逐步完善出生缺陷防治相關(guān)法律法規(guī)和政策措施。衛(wèi)生部先后印發(fā)了孕產(chǎn)期保健管理辦法、產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法、新生兒疾病篩查管理辦法等一系列規(guī)章和技術(shù)規(guī)范，使出生缺陷防治在各個環(huán)節(jié)基本實現(xiàn)了有法可依。在加強常規(guī)孕產(chǎn)婦保健和兒童保健的基礎(chǔ)上，針對性地開展婚前醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷

15、、新生兒疾病篩查、患兒治療康復(fù)等出生缺陷防治服務(wù)。建立了全國出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)，并推動省級出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)的建設(shè)。第25頁，共30頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四衛(wèi)生部貫徹2011-2020年 中國婦女兒童發(fā)展綱要實施方案出生缺陷綜合防治行動1.開展出生缺陷防治健康教育和社會宣傳行動。2.為農(nóng)村育齡婦女孕前和孕早期免費增補葉酸及多種營養(yǎng)素。3.加強產(chǎn)前診斷能力建設(shè)，健全產(chǎn)前診斷網(wǎng)絡(luò)。4.支持省級新生兒疾病篩查中心建設(shè)，健全篩查網(wǎng)絡(luò)，實施新生兒疾病篩查補助。5.支持出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)建設(shè)。第26頁，共30頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四國家出生缺陷防治的主要舉措為了推

16、廣適宜出生缺陷干預(yù)措施，提高人群干預(yù)效果，2009-2011年，中央財政共投入3.2億元，為農(nóng)村孕前和孕早期婦女免費增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷，取得明顯成效，圍產(chǎn)兒神經(jīng)管缺陷發(fā)生率持續(xù)降低，從1996年的13.6/萬下降到2011年的4.5/萬。2012年新增了西部農(nóng)村地區(qū)新生兒疾病篩查補助項目和地中海貧血防控試點項目。通過開展出生缺陷綜合防治，減少和避免了大量出生缺陷導(dǎo)致的不良后果，減少了補償性生育，增加了人力資源的健康存量，提高了人口素質(zhì)。第27頁，共30頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四新農(nóng)合政策支持自治區(qū)衛(wèi)生廳、財政廳聯(lián)合下發(fā)關(guān)于調(diào)整和完善自治區(qū)農(nóng)牧區(qū)居民重大疾病醫(yī)療保障試點工作實施方案的通知（新衛(wèi)農(nóng)衛(wèi)發(fā)201318