伴性遺傳以及人類遺傳病

1、關(guān)于伴性遺傳和人類遺傳病第1頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四_第一個(gè)提出“基因位于染色體上”，因?yàn)榛蚝腿旧w存在明顯的平行關(guān)系。薩頓一、基因在染色體上基因染色體體細(xì)胞中數(shù)目配子中數(shù)目 雜交 形成配子、受精體細(xì)胞中來(lái)源在配子形成時(shí)成對(duì)存在成對(duì)存在含成對(duì)染色體中一條 含成對(duì)基因中一個(gè)保持完整性和獨(dú)立性相對(duì)穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu) 一個(gè)來(lái)自父方一個(gè)來(lái)自母方一條來(lái)自父方一條來(lái)自母方等位基因分離非等位基因自由組合同源染色體分離非同源染色體自由組合第2頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四_用實(shí)驗(yàn)證明：基因在染色體上，選擇_作為實(shí)驗(yàn)材料。(原因： )摩爾根果蠅易飼養(yǎng)、

2、繁殖快、產(chǎn)仔率高果蠅雜交實(shí)驗(yàn)（一對(duì)相對(duì)性狀-白眼、紅眼）（1）果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)圖解P 紅眼白眼F1 紅眼 紅眼對(duì)白眼是顯性F2 紅眼 白眼 與性別相聯(lián)系 符合分離定律（2）果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)分析圖解P XWXW XwY 紅雌 白雄配子 XW Xw ，Y F1 XWXw XWY紅雌 紅雄配子 XW ，Xw XW ，Y F2 XWXW XWXw XWY XwY 紅雌 紅雌 紅雄 白雄 1 : 1 : 1 : 1第3頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四摩爾根證明了控制果蠅眼色的基因（白眼基因w）位于_上，從而證明了基因在染色體上。紅眼雌果蠅的基因型_、_,紅眼雄果蠅_,白眼雄果蠅_X

3、染色體XWXWXWXwXWYXwY（3）實(shí)驗(yàn)結(jié)論-控制白眼的基因在X染色體上，Y染色體上不含它的等位基因基因位于染色體上（真核生物的核基因位于染色體上，質(zhì)基因位于線粒體或葉綠體中，原核細(xì)胞沒有染色體）第4頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四染色體由_和_構(gòu)成，而基因是_的DNA片斷，故基因位于染色體上。一條染色體上_基因，基因在染色體上呈_DNA蛋白質(zhì)有遺傳效應(yīng)多個(gè)線性排列黃身白眼紅寶石眼截翅朱紅眼深紅眼棒眼短硬毛果蠅某一條染色體上的幾個(gè)基因第5頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四我為什么是男孩？同是受精卵發(fā)育的個(gè)體,為什么有的發(fā)育成雌性，有的發(fā)育成

4、雄性？我為什么是女孩？二、性別決定與伴性遺傳第6頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四女性男性第7頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四女性男性第8頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四XY同源區(qū)段Y非同源區(qū)段X非同源區(qū)段X染色體Y染色體第9頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四22+X22+Y配 子22+X22對(duì)+XX子 代22對(duì)+XY受精卵 22對(duì)+XY22對(duì)+XX親 代（一）人的性別決定過程比 例 1 ： 1 1 ： 1 第10頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四決定_的染色體。人類有_

5、對(duì)性染色體，其中女性為_，男性為_。性染色體與_無(wú)關(guān)的染色體。人類有_對(duì)常染色體。常染色體性別1XXXY性別22女性染色體組成：22對(duì)XX 或 44條XX男性染色體組成：22對(duì)XY 或 44條XY卵細(xì)胞：22條X精子：22條X 或 22條Y 人類基因組計(jì)劃測(cè)定了幾條染色體？2422XY第11頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四（二）伴性遺傳的概念及類型 基因位于性染色體上的，在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。伴X遺傳伴Y遺傳類型伴X顯性遺傳伴X隱性遺傳第12頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四有兩個(gè)駝峰的駱駝第13頁(yè)，共75頁(yè)，2022

6、年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四黃5紅8第14頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四1 2 8第15頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四1. 紅綠色盲癥的遺傳分析結(jié)論（遺傳性質(zhì)）： 紅綠色盲是位于X染色體上的隱性基因(b)控制的，即： Xb 紅綠色盲基因的等位基因（正?；駼），也位于X染色體上, 即：XB Y染色體由于過于短小，缺少與X染色體同源區(qū)段而沒有這種基因， 第16頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四色覺基因型性 別女男基因型表現(xiàn)型正常正 常（攜帶者)色盲正常色盲XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBBbbbBb第

7、17頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四女性的基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY男性的基因型正 常攜帶者色 盲正 常色 盲男女婚配方式 XBXBXBYxXBYXBXbxXBYXbXbxXBXBXbYxXBXbXbYx XbXbXbYx第18頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四人類紅綠色盲的幾種遺傳方式1.色覺正常的女性純合子 男性紅綠色盲2.女性攜帶者 男性正常3.女性攜帶者 男性紅綠色盲4.女性紅綠色盲 男性正常第19頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四 女性正常 男性色盲 XBXB XbY親代配子子代XBXbXBY女

8、性攜帶者男性正常 1 ： 1正常女性與色盲男性婚配XBXbY男性的色盲基因只能傳給女兒，不能傳給兒子。第20頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四 女性攜帶者 男性正常 XBXb XBY親代配子子代XBXbXBY女性攜帶者男性正常 1 ： 1 ： 1 ： 1女性攜帶者與正常男性婚配XBXBXbY女性正常男性色盲XB XbXBY男孩的色盲基因只能來(lái)自于母親這對(duì)夫婦生一個(gè)色盲男孩概率是再生一個(gè)男孩是色盲的概率是 。1214第21頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四 女性攜帶者 男性色盲 XBXb XbY親代配子子代XBXbYXbXbXBY女性色盲男性正常

9、1 ： 1 ： 1 ： 1女性攜帶者與色盲男性婚配XbXBXbXbY女性攜帶者男性色盲女兒色盲父親一定色盲第22頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四 女性色盲 男性正常 XbXb XBY親代配子子代XbXBYXBXbXbY女性攜帶者男性色盲 1 ： 1色盲女性與正常男性婚配父親正常女兒一定正常母親色盲兒子一定色盲第23頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四 男性的X染色體只能來(lái)自_，只能傳給_；男性的Y染色體只能來(lái)自_，只能傳給_； 女性的兩條X染色體一條來(lái)自_，一條來(lái)自_，任意一條X染色體傳給兒子和傳給女兒的概率都是_。母親女兒父親兒子父親母親1/2

10、第24頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四 因?yàn)槟行灾缓粋€(gè)致病基因(XbY)即患色盲，而女性只含一個(gè)致病基因(XBXb)并不患病而只是攜帶致病基因，她必須同時(shí)含有兩個(gè)致病基因(XbXb)才會(huì)患色盲。伴X隱性遺傳病的特點(diǎn)：1 . 患者男性多于女性：第25頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四 2. 通常為交叉遺傳 (隔代遺傳)男性的色盲基因來(lái)自母親，只能傳給女兒，不能傳給兒子XBXb XbY親代配子子代XBXbYXbXbXBY女性色盲男性正常 1 ： 1 ： 1 ： 1XbXBXbXbY女性攜帶者男性色盲女性攜帶者男性患者第26頁(yè)，共75頁(yè)，2022年

11、，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四 XbXb XbYXbYXbXbXbY 3. 女性色盲，她的父親和兒子都色盲 （母患子必患，女患父必患） 第27頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四血友?。?血友病患者的血漿中缺少抗血友病球蛋白（AHG），所以凝血發(fā)生障礙，患者皮下、肌肉內(nèi)反復(fù)出血，形成瘀斑。在受傷流血時(shí)不能自然止血，很容易引起失血死亡。 血友病的遺傳與色盲的遺傳相同，其致病基因（h）和正常基因（H）也只位于X 染色體上。即：女性患者：XhXh， 男性患者：XhY.第28頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四1、人類精子的染色體組成是（ ） A.44條

12、+XY B.22條+X或22條+Y C.11對(duì)+X或11對(duì)+Y D.22條+Y2、人的性別決定是在（ ） A、胎兒形成時(shí) B、胎兒發(fā)育時(shí) C、形成合子時(shí) D、合子分裂時(shí)BC3、人的伴性遺傳基因在（ ）染色體上A、X B、Y C、Z D、性D第29頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四4、某色盲男孩父母、祖父母、外祖父母中，除祖父是色盲外，其它均正常，這個(gè)男孩的色盲基因來(lái)自于（ ）A、祖父 B、祖母 C、外祖父 D、外祖母5、一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，其父親均為色盲患者，他們所生的子女中，兒子患色盲的概率是（ ） A、25% B、50% C、75% D、100%DB第30頁(yè)，共7

13、5頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四6、（07理基）下列最有可能反映紅綠色盲癥的遺傳圖譜是B第31頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四抗維生素佝僂病 患者由于對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。 受X染色體上的顯性基因（D）的控制。女性患者：XDXD， XDXd男性患者：XDY第32頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四X顯性遺傳病的特點(diǎn)：如抗維生素D佝僂病（XD）1、女性患者(_)_男性患者（_)XDXDXD Y2、通常代代相傳XDYXDXD、XDXdXDXd3、男性

14、患者的母親和女兒都是患者 （父患女必患，子患母必患）多于第33頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四 患者全部是男性；致病基因“ 父?jìng)髯?、子傳孫、傳男不傳女，” 。Y致病基因的遺傳特點(diǎn)：如外耳道多毛癥第34頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四 隱 性 顯 性常染色體 X 染色體Y染色體（無(wú)中生有，發(fā)病率_，常為隔代遺傳）（有中生無(wú)，發(fā)病率_，常為代代相傳）男女發(fā)病機(jī)會(huì)_男女發(fā)病機(jī)會(huì)_男性患者_(dá)女性發(fā)病率低,常為隔代遺傳女性患者的_都是患者（母患子必患，女患父必患） 女性患者_(dá)男性發(fā)病率高，常為代代相傳男性患者的_都是患者父患女必患，子患母必患 父?jìng)髯樱?/p>

15、子傳孫，傳男不傳女患者只有男性低高均等均等多于多于父親和兒子母親和女兒第35頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四在XY型性別決定的生物中，是一對(duì)特殊的同源染色體。伴性遺傳同樣遵循兩大遺傳定律。伴性遺傳又有它的特殊性。位于性染色體上的基因在遺傳時(shí)往往與它的性別相關(guān)。在分析生物性狀遺傳時(shí)，若既有性染色體上基因控制的性狀，又有常染色體上基因控制的性狀，則位于性染色體上的基因按伴性遺傳處理，位于常染色體上的基因控制的性狀按分離定律處理，整體上按基因的自由組合定律來(lái)處理。 三）、伴性遺傳與兩個(gè)遺傳規(guī)律的關(guān)系第36頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四1、患某遺傳

16、病的男子與正常女子結(jié)婚。如生女孩則100%患病；若生男孩，則100%正常。這種遺傳病屬于（ ）遺傳A.常染色體上隱性 B.X染色體上顯性 C.常染色體上顯性 D.X染色體上隱性2、女性色盲，她的什么親屬一定患色盲？ A、父親和母親 B、兒子和女兒 C、母親和女兒 D、父親和兒子DB第37頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四5、一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)白化病及色盲的男孩和一個(gè)表型正常的女孩，這女孩基因型為純合體的概率是（ ）A.1/2 B.1/3 C.1/6 D.1/8C6、一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫妻有一個(gè)患某遺傳病的女兒和一個(gè)正常的兒子，若這個(gè)兒子與一父親患此病的正常子女結(jié)

17、婚，他們生出一患病兒子的概率為（ ） A.1/2 B.1/4 C.1/6 D.1/12D 第38頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四7、人的血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對(duì)表型正常的夫婦，生下了一個(gè)即患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們?cè)偕粋€(gè)女孩，表現(xiàn)型正常的概率是（ ）A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/48、人類中先天性白化病（d）和色盲?。╔b）都是隱性遺傳病，現(xiàn)有基因型為DdXBXb和ddXBY的2個(gè)人婚配，預(yù)計(jì)這對(duì)夫婦生育不正常后代的可能性為_；他們的子女中表現(xiàn)型正常且不帶致病基因的可能性_。580B第39頁(yè)，共75頁(yè)，202

18、2年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四9.某XY型性別決定的生物基因型為AaB，此個(gè)體產(chǎn)生的配子應(yīng)為( )A.精子：AXB，aXB B.精子：AXB，aXB,AY,aYC.卵細(xì)胞：AXB，aXB D.卵細(xì)胞：AXB，aXB,AY,aYB第40頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四10、一位遺傳學(xué)家在研究甲、乙、丙三只果蠅兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳時(shí)，發(fā)現(xiàn)三只果蠅的基因型分別為：EFf（甲）、EeFf（乙）、eFf（丙）。1、這2對(duì)基因分別在那類染色體上？_。2、三只果蠅中，屬于雄性的是_。3、甲果蠅形成的配子及比例可表示為_。乙果蠅形成的配子及比例可表示為_。Ee(性)Ff(常)甲

19、和丙1FXE:1fY:1FY:1fXE1FXE:1fXe:1FXe:1fXE第41頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四B11、果蠅的紅眼為伴X顯性遺傳，其隱性性狀為白眼，在下列雜交組合中，通過眼色即可直接判斷子代果蠅性別的一組是（ ）A、雜合紅眼雌果蠅紅眼雄果蠅 B、白眼雌果蠅紅眼雄果蠅C、雜合紅眼雌果蠅白眼雄果蠅 D、白眼雌果蠅白眼雄果蠅第42頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四12、母親為色盲基因攜帶者，父親色盲，生下四個(gè)孩子，其中一個(gè)完全正常，兩個(gè)攜帶者，一個(gè)色盲，他們的性別是（ ）A、三女一男或全是女孩 B、全是男孩或全是女孩C、三女一男或兩

20、女兩男D、三男一女或兩男兩女C第43頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四13、決定貓的毛色基因位于X染色體上，基因型bb、 BB 、Bb的貓分別為黃、黑和虎斑色。現(xiàn)有虎斑色雌貓與黃色雄貓交配，生下三只虎斑色小貓和一只黃色小貓，它們的性別是（ ）A、全為雌貓或三雌一雄B、全為雄貓或三雄一雌C、全為雌貓或全為雄貓 D、雌雄各半A第44頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四14、雌雄異株植物剪秋羅寬葉(B)對(duì)狹葉(b)是顯性，等位基因位于X染色體上，狹葉基因(b)會(huì)使花粉致死，如果雜合體寬葉雌株和狹葉雄株雜交，其子代的性別及表現(xiàn)是（ ）A.子代全為雄株，其中

21、1/2寬葉，1/2狹葉 B.子代全為雌株，其中1/2寬葉，1/2狹葉C.子代雌雄各半，全為寬葉D.子代中寬雄:寬雌:狹雄:狹雌1111A第45頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四一般步驟3.確定顯、隱性關(guān)系無(wú)中生有為隱性；有中生無(wú)為顯性。4.伴X隱性遺傳：母病子必病、女病父必病伴X顯性遺傳：父病女必病、子病母必病5.寫出基因型、算機(jī)率 個(gè)體有沒有出生性別要求遺傳系譜題的解題思路1.是細(xì)胞核遺傳還是細(xì)胞質(zhì)遺傳（母系遺傳）2.是否伴Y遺傳（父?jìng)髯?，子傳孫，患者為男性）（若無(wú)法判斷，則按最有可能的算）第46頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四1、對(duì)某地區(qū)一

22、個(gè)家族的某種遺傳病的調(diào)查如下圖，請(qǐng)據(jù)圖分析回答，該種遺傳病遺傳方式是（ ）A.常隱 B.常顯 C.伴X隱 D.伴X顯 E.伴Y遺傳A第47頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四常隱2、請(qǐng)你判斷下面這種遺傳病的遺傳方式第48頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四3、該病的遺傳方式是_ _。常染色體顯性遺傳第49頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四5、對(duì)某地區(qū)一個(gè)家族的某種遺傳病的調(diào)查如下圖，請(qǐng)據(jù)圖分析回答（用Aa表示這對(duì)等位基因）345678910111213141512（2）若10與15婚配，生一個(gè)有病孩子的概率為。生一個(gè)正常女孩的

23、概率為。（1）該病的遺傳方式為 。常染色體隱性遺傳1/3AA2/3AaAa1/65/12第50頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四6、下圖是人類中某遺傳病的系譜圖，該病的遺傳方式是（ ）A.X染色體顯性遺傳 B.常染色體顯性遺傳C.X染色體隱性遺傳 D.常染色體隱性遺傳 B第51頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四7、右圖示人類某遺傳病系譜圖，該病的致病基因不可能是（ ）A.Y染色體上的基因 B.常染色體上的顯性基因C.常染色體上的隱性基因 D.X染色體上的顯性基因D 第52頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四8、下圖為某遺傳病

24、系譜圖,請(qǐng)據(jù)圖回答下列問題：該致病基因位于X染色體上,屬于_性遺傳。 成員6與一正常男子結(jié)婚,那么,他們生育患病男孩的可能性為_。成員5與一不攜帶有致病基因的正常女子結(jié)婚,婚后生育患病女孩的可能性為_。隱 1/8 0 第53頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四顯性遺傳病 隱性遺傳病白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良常染色體上顯性遺傳病X染色體上顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體上隱性遺傳病X染色體上隱性遺傳病三、人類遺傳病由于_改變而引起的人類疾病，分為_。遺傳物質(zhì)單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺

25、傳病一、單基因遺傳?。ㄒ粚?duì)等位基因控制）第54頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四多指常染色體上顯性遺傳病第55頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四并指常染色體上顯性遺傳病第56頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四軟骨發(fā)育不全常染色體上顯性遺傳病第57頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四抗維生素D佝僂病抗維生素佝僂病X染色體上顯性遺傳病第58頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四白化病常染色體上隱性遺傳病第59頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四苯丙酮尿癥智力低下，

26、60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。常染色體上隱性遺傳病第60頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無(wú)法合成西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。苯丙酮尿癥第61頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X染色體上隱性遺傳病第62

27、頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 患兒由于肌肉萎縮、無(wú)力而導(dǎo)致行走困難?；純憾嘤?5歲發(fā)病，20歲以前死亡。X染色體上隱性遺傳病第63頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四二、多基因遺傳?。菏?對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。發(fā)病率高、家族聚集、與環(huán)境因素關(guān)系密切。唇裂，無(wú)腦兒，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等唇裂唇裂第64頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四唇 裂第65頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四三、染色體異常遺傳病常染色體異常：21三體綜合征（唐氏綜合征）、貓叫綜合征

28、（5號(hào)染色體短臂缺失）等性染色體異常：XO（性腺發(fā)育不良）、XXY、XXX、XYY等21三體綜合癥第66頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四21三體綜合征（先天性愚型）患者比常人多一條21號(hào)染色體。21三體綜合癥臨床表現(xiàn)為：智力低下，身體發(fā)育遲緩?；純簞?chuàng)表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌樣癡呆。50%的患兒有先天性心臟病，部分患兒在發(fā)育中夭折。第67頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四 貓 叫 綜 合 征第68頁(yè)，共75頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)10分，星期四性腺發(fā)育不良 性腺發(fā)育不良（也稱特納氏綜合征），是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色