唐氏綜合征篩查

1、關(guān)于唐氏綜合征篩查第1頁(yè)，共28頁(yè)，2022年，5月20日，4點(diǎn)41分，星期四一、唐氏篩查的定義及臨床表現(xiàn) 二、唐氏篩查的血清標(biāo)志物 三、唐氏篩查方案 四、影響孕母血清篩查的因素 第2頁(yè)，共28頁(yè)，2022年，5月20日，4點(diǎn)41分，星期四唐氏篩查的定義唐氏篩查是指針對(duì)特定的沒(méi)有任何相應(yīng)疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過(guò)檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來(lái)，以進(jìn)行其后的診斷性檢查。需要明確的一點(diǎn)是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人第3頁(yè)，共28頁(yè)，2022年，5月20日，4點(diǎn)41分，星期四唐氏綜合癥唐氏綜合征又稱“先天愚型”，病因是多了一條21

2、號(hào)染色體。DS是新生兒最常見(jiàn)的染色體病，發(fā)病率 ：1/700-800第4頁(yè)，共28頁(yè)，2022年，5月20日，4點(diǎn)41分，星期四臨床表現(xiàn)特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，舌常伸出口外，流涎較多。智力低下生長(zhǎng)發(fā)育遲緩多發(fā)畸形第5頁(yè)，共28頁(yè)，2022年，5月20日，4點(diǎn)41分，星期四唐氏綜合癥染色體核型第6頁(yè)，共28頁(yè)，2022年，5月20日，4點(diǎn)41分，星期四21三體額外染色體來(lái)源減數(shù)分裂錯(cuò)誤 在配子減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離，約占94.5%有絲分裂錯(cuò)誤 胚胎部分細(xì)胞有絲分裂時(shí)染色體分離異常，約占5.5%由染色體易位攜帶者作為父母?jìng)鬟f給下一代第7頁(yè)

3、，共28頁(yè)，2022年，5月20日，4點(diǎn)41分，星期四發(fā)病原因與孕婦年齡關(guān)系密切與環(huán)境毒物接觸可能有關(guān)與葉酸缺乏或四氫葉酸還原酶基因突變，低甲基化可能有關(guān)第8頁(yè)，共28頁(yè)，2022年，5月20日，4點(diǎn)41分，星期四唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率與孕婦年齡的關(guān)系第9頁(yè)，共28頁(yè)，2022年，5月20日，4點(diǎn)41分，星期四年齡是篩查DS的有效指標(biāo)DS的發(fā)病率與孕婦的年齡有關(guān)，年齡越大，發(fā)病率越高。凡是35歲以上的孕婦都被認(rèn)為是高危孕婦第10頁(yè)，共28頁(yè)，2022年，5月20日，4點(diǎn)41分，星期四生化指標(biāo)產(chǎn)前篩查必要性單以孕婦年齡作為唯一的篩查指標(biāo)是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的美國(guó)380萬(wàn)孕婦統(tǒng)計(jì)資料顯示，35歲以上孕婦的DS患

4、兒只占31%中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心2003統(tǒng)計(jì)資料顯示85%的DS患兒發(fā)生于35歲以下人群第11頁(yè)，共28頁(yè)，2022年，5月20日，4點(diǎn)41分，星期四篩查DS的血清指標(biāo)血清標(biāo)記物1、PAPP-A（妊娠相關(guān)蛋白A）2、 AFP（甲胎蛋白）3、F- hCG（絨毛膜促性腺激素）4 、E3（游離雌三醇）5、抑制素A（Inhibin A）第12頁(yè)，共28頁(yè)，2022年，5月20日，4點(diǎn)41分，星期四PAPP-APAPP-A來(lái)源于絨毛周圍纖維蛋白，能敏銳反映滋養(yǎng)細(xì)胞功能，隨著孕周的增大而增多。DS母親血清-PAPPA正常參考值0.43MOM。第13頁(yè)，共28頁(yè)，2022年，5月20日，4點(diǎn)41分，星期四A

5、FPAFP來(lái)源于胎兒肝臟和卵黃囊、胃腸道。其孕婦血清中的AFP在早、中孕期逐漸增加。DS母親血清-AFP，比正常平均水平低20%。第14頁(yè)，共28頁(yè)，2022年，5月20日，4點(diǎn)41分，星期四HCGHCG是由胎盤合體滋養(yǎng)層細(xì)胞產(chǎn)生，它在孕早期、中期處于高水平。DS孕婦的DS母親血清 - HCGHCG2.5MOMDS高風(fēng)險(xiǎn)HCG0.25MOM18三體高風(fēng)險(xiǎn)第15頁(yè)，共28頁(yè)，2022年，5月20日，4點(diǎn)41分，星期四E3游離雌三醇是由胎兒腎上腺和肝臟合成的甾體類激素，它以游離形式直接由胎盤分泌進(jìn)入母血。整個(gè)妊娠期間不斷升高。DS母親血清-E3,一般降低25%。第16頁(yè)，共28頁(yè)，2022年，5月

6、20日，4點(diǎn)41分，星期四唐氏篩查數(shù)據(jù)分析DS時(shí)檢測(cè)數(shù)據(jù)通常出現(xiàn)“兩低一高”，AFP、 E3低，HCG高18-三體時(shí)出現(xiàn)“三低” （AFP、HCG、uE3均降低）DS、18三體PAPPA低第17頁(yè)，共28頁(yè)，2022年，5月20日，4點(diǎn)41分，星期四妊娠早期（9-13+6周）DS篩查 標(biāo)記物組合-HCGf-HCG+PAPP-ANTNT+f-HCGNT+f-HCG+PAPP-A檢出率（%） 58 65 73 78 86 第18頁(yè)，共28頁(yè)，2022年，5月20日，4點(diǎn)41分，星期四妊娠中期（14-20+6周）DS篩查標(biāo)記物組合AFP+f-HCGAFP+f-HCG+uE3AFP+f-HCG+uE3

7、+inhibin A檢出率（%）586875第19頁(yè)，共28頁(yè)，2022年，5月20日，4點(diǎn)41分，星期四常用DS篩查方案孕早期篩查（9周13+6周） PAPP-A0.43MOMFree-HCG2.5MOM NT3mm第20頁(yè)，共28頁(yè)，2022年，5月20日，4點(diǎn)41分，星期四常用DS篩查方案孕中期篩查（14周20+6周） AFP Free-HCG0.65MOM 2.5MOME3 0.71MOM第21頁(yè)，共28頁(yè)，2022年，5月20日，4點(diǎn)41分，星期四DS篩查方案總體:推薦續(xù)慣篩查（孕早期+孕中期）如果沒(méi)能或不能行NT檢查,推薦血漿續(xù)慣篩查錯(cuò)過(guò)早期篩查者: 中期篩查選擇早期篩查者:孕早、

8、中期聯(lián)合篩查第22頁(yè)，共28頁(yè)，2022年，5月20日，4點(diǎn)41分，星期四DS篩查高風(fēng)險(xiǎn)的處理1、B超檢查：復(fù)核孕周，檢查胎兒有無(wú)病理妊娠情況、是否多胎等2、重新計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)率3、復(fù)核仍為高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)行遺傳咨詢或產(chǎn)前咨詢，并建議產(chǎn)前診斷。第23頁(yè)，共28頁(yè)，2022年，5月20日，4點(diǎn)41分，星期四DS篩查高風(fēng)險(xiǎn)的處理3、絨毛或羊水或臍血穿刺，胎兒染色體分析確診為DS兒或其它異常兒者，提供遺傳咨詢，按孕婦意愿處理第24頁(yè)，共28頁(yè)，2022年，5月20日，4點(diǎn)41分，星期四影響母血清篩查的因素孕齡：母血清AFP、 E3隨孕齡增加而增高，而f- HCG隨孕齡增加而降低。正確的孕齡至關(guān)重要！超聲核對(duì)孕周應(yīng)以頭臀長(zhǎng)（CRL）或雙頂徑（BPD）作為指標(biāo)第25頁(yè)，共28頁(yè)，2022年，5月20日，4點(diǎn)41分，星期四影響母血清篩查的因素孕婦體重：隨體重增加，母血清AFP、f- HCG、 E3下降。I型糖尿病者，母血清f- HCG、 E3升高。吸煙者， f- HCG降低3% ； E3降低23%；AFP升高3%第26頁(yè)，共28頁(yè)，2022年，5月20日，4點(diǎn)41分，星期四影響