生命科學(xué)引論：遺傳學(xué)的魅力

1、1生命科學(xué)引論課程概要：1、目的2、內(nèi)容生命科學(xué)引論之遺傳學(xué)的魅力2遺傳學(xué)簡(jiǎn)介遺傳學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)要回顧遺傳學(xué)的魅力21世紀(jì)的遺傳學(xué)怎樣學(xué)習(xí)遺傳學(xué)3本節(jié)內(nèi)容提要：一、遺傳學(xué)簡(jiǎn)介4遺傳變異（heredity and variation）研究生物體遺傳與變異規(guī)律的科學(xué)遺傳學(xué)（GENETICS），是生命科學(xué)的核心。567更多圖片：賀竹梅新浪博客遺傳學(xué)是以基因?yàn)橹行牡膶W(xué)科81、經(jīng)典遺傳學(xué)-遺傳物質(zhì)和性狀的傳遞2、分子遺傳學(xué)-以基因?yàn)橹行?，發(fā)展到基因組水平的遺傳學(xué)3、表觀遺傳學(xué)探索基因與環(huán)境關(guān)系的橋梁Cover story10今天的遺傳學(xué)已成為現(xiàn)代生命科學(xué)的核心。11從遺傳因子概念到DNA遺傳化學(xué)基礎(chǔ)；從研究遺

2、傳因子與性狀的關(guān)系到遺傳信息的表達(dá)與傳遞；從經(jīng)典遺傳學(xué)方法到分子技術(shù)與經(jīng)典技術(shù)結(jié)合的分析方法；從單個(gè)或少數(shù)基因研究模式到基因組水平上的基因互作模式；從DNA序列遺傳信息到序列之外的表觀遺傳信息。12DNA復(fù)制：遺傳物質(zhì)的傳遞，突變的影響，復(fù)制錯(cuò)誤，復(fù)制中的表觀遺傳調(diào)控，末端隱縮問(wèn)題，環(huán)境的影響。囊性纖維化基因的研究：克隆，定位，篩查，基因功能，突變數(shù)據(jù)庫(kù)，突變的種族分布頻率，與環(huán)境因素的關(guān)系，基因治療，藥物開(kāi)發(fā)。從研究的角度 從教學(xué)的角度遺傳學(xué)的中心命題：13二、遺傳學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)要回顧1415Mendelelian GeneticsMolecular GeneticsGenomic Genetic

3、sEpigenetics16Beadle and Tatum 一基因一酶 從左上順時(shí)鐘循環(huán)：Francis CrickMsurice WilkinsJames WatsonRosalind Franklin阿瑟科恩伯格DNA聚合酶的發(fā)現(xiàn) 杰羅姆勒瓊發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征是由于人體的第21對(duì)染色體變異造成的馬歇爾尼倫伯格，羅伯特霍利和哈爾科拉納闡明遺傳密碼保羅伯格創(chuàng)造出第一個(gè)重組DNA分子美國(guó)開(kāi)始了人工胰島素的生產(chǎn) 瑪麗克萊爾金和艾倫威爾遜發(fā)現(xiàn)，人類(lèi)和猩猩的基因相似度達(dá)到99%沃爾特吉爾伯特，弗雷德里克桑格和艾倫馬克希姆開(kāi)發(fā)出DNA測(cè)序技術(shù)1956 1959 1960 1966 1969 1972 19

4、75 1977 1978 mRNA的發(fā)現(xiàn)；第一個(gè)蛋白質(zhì)晶體結(jié)構(gòu)被解析喬納森貝克韋斯分離出第一個(gè)細(xì)菌基因DNA自動(dòng)測(cè)序儀的發(fā)明DNA指紋技術(shù)的發(fā)現(xiàn)諾貝爾獎(jiǎng)授予提出癌基因概念的畢曉普和瓦默斯第一只克隆動(dòng)物多利羊誕生第一罐轉(zhuǎn)基因西紅柿出產(chǎn)p53基因抑癌機(jī)制果蠅、河豚魚(yú)和擬南芥的全基因組測(cè)序人類(lèi)基因組序列圖繪制結(jié)束諾貝爾獎(jiǎng)授予發(fā)現(xiàn)RNA干擾的安德魯法爾和克雷格梅洛GeneBank數(shù)據(jù)庫(kù)的建立PCR技術(shù)發(fā)明抑癌基因Rb的克隆人類(lèi)基因組組織的成立（HUGO）第一個(gè)顯性遺傳?。ê嗤㈩D氏?。┑募膊』蚩寺?. 美國(guó)正式啟動(dòng)基因組計(jì)劃2. 第一例基因治療進(jìn)入臨床實(shí)驗(yàn) 1985 1988 1990 1993 19

5、96 1999 2001 2005 1984 1986 1989 1991 1994 1997 2000 2003 2006 1.DNA芯片進(jìn)入商業(yè)化應(yīng)用2.酵母基因組測(cè)序完成完成人的22號(hào)染色體的測(cè)序諾貝爾獎(jiǎng)授予發(fā)現(xiàn)細(xì)胞周期和調(diào)控機(jī)制的三位科學(xué)家 Science Magazines top 125 unanswered questions (2005)。在重中之重的25個(gè)問(wèn)題中，生物學(xué)占了15席，其中涉及到大量的遺傳問(wèn)題。19What Is the Universe Made Of?What is the Biological Basis of Consciousness?Why Do Hu

6、mans Have So Few Genes?To What Extent Are Genetic Variation and Personal Health Linked?Can the Laws of Physics Be Unified?How Much Can Human Life Span Be Extended?What Controls Organ Regeneration?How Can a Skin Cell Become a Nerve Cell?How Does a Single Somatic Cell Become a Whole Plant?How Does Ear

7、ths Interior Work?Are We Alone in the Universe?How and Where Did Life on Earth Arise?What Determines Species Diversity?20What Genetic Changes Made Us Uniquely Human?How Are Memories Stored and Retrieved?How Did Cooperative Behavior Evolve?How Will Big Pictures Emerge from a Sea of Biological Data?Ho

8、w Far Can We Push Chemical Self-Assembly?What Are the Limits of Conventional Computing?Can We Selectively Shut Off Immune Responses?Do Deeper Principles Underlie Quantum Uncertainty and Nonlocality?Is an Effective HIV Vaccine Feasible?How Hot Will the Greenhouse World Be?What Can Replace Cheap Oil -

9、 and When?Will Malthus Continue to Be Wrong?21三、遺傳學(xué)的魅力2223遺傳學(xué)創(chuàng)造出了更美的世界思念是基因般多彩的書(shū)卷， 寂寞猶如病毒一樣蔓延。 我把愛(ài)寫(xiě)進(jìn)核酸探針， 深埋在你的復(fù)制起點(diǎn)。就算紫外源在我們身邊出現(xiàn)， 世間的一切都發(fā)生著基因突變， 我們的心依然像肽鍵一樣緊緊相連。追憶我們生物反應(yīng)的日子， 你的笑容就像熒光素一樣點(diǎn)亮了我的今天 與明天。 而現(xiàn)在的你卻為什么不在我身邊？ 24縱然我的心碎成了岡崎片段， 你的心發(fā)生了電子躍遷， 也不能改變我對(duì)你的愛(ài)戀。 我想你就像抗體想著抗原， 你的美麗是使我沖動(dòng)的乙酰膽堿。 數(shù)個(gè)春秋盡是數(shù)個(gè)夜無(wú)眠, 每個(gè)堿

10、基都代表著我們永恒的誓言。 期待那么一天， 我們能再相見(jiàn)， 交織纏繞成塵世間最美妙的雙螺旋。25遺傳與變異的研究不但美，而且充滿吸引力！26“遺傳學(xué)的中心命題”（1）遺傳學(xué)中心命題不斷注入新的活力強(qiáng)調(diào)表型是環(huán)境與基因的互作，是遺傳學(xué)研究和學(xué)習(xí)過(guò)程中最基本的概念。28環(huán)境影響基因型的表達(dá)，因而影響表型的改變。同一遺傳型的繡球花品種的花色從紫羅蘭色到粉紅色都有，這依賴于土壤的酸性。 多數(shù)情況下，遺傳和環(huán)境共同影響表型，如皮膚曬黑，不同的紫外線照射及不同遺傳背景的皮膚受照射所產(chǎn)生的膚色是不同的。環(huán)境在表型確定中具有重要作用動(dòng)物界中同性戀行為廣泛存在。在動(dòng)物世界中的研究發(fā)現(xiàn)，同性行為并不影響動(dòng)物的繁殖

11、能力，是一種適應(yīng)性的表現(xiàn)，發(fā)生性關(guān)系的同性個(gè)體之間能夠結(jié)成同盟，共同維護(hù)領(lǐng)地，撫養(yǎng)后代，提高地位，有利于維持動(dòng)物種群的穩(wěn)定。30復(fù)雜行為性狀中的作用 E. Demir and B. J. Dickson (2005). “Fruitless Splicing Specifies Male Courtship Behavior in Drosophila.” Cell, 121: 785-794. 表達(dá)于神經(jīng)元細(xì)胞的Fruitless基因的獨(dú)特的剪接方式可以影響雄果蠅的性取向。31同性戀的遺傳證據(jù)相關(guān)家系分析發(fā)現(xiàn)，同性戀家族成員中，兄弟所占比例最高（13.5），約人類(lèi)族群中男同性戀比例的6.7倍

12、。母親姐妹的兒子以及母親的兄弟之間出現(xiàn)同性戀兄弟的比例也頗高，分占7.7%及7.3%。男同性戀的成因和遺傳有關(guān)系，是母系遺傳？32盡管如此，環(huán)境的誘導(dǎo)作用仍然是同性取向的重要影響因素。同性戀是基因和環(huán)境交互作用的結(jié)果。同性戀受遺傳、成長(zhǎng)環(huán)境、家庭影響、長(zhǎng)年的性壓抑或性誘導(dǎo)等多種因素的影響。神奇的基因表達(dá)與調(diào)控33基因大腸桿菌-半乳糖苷酶的合成。當(dāng)培養(yǎng)基中葡萄糖用盡而存在半乳糖時(shí),大量合成-半乳糖苷酶；當(dāng)再次加回葡萄糖時(shí),停止合成-半乳糖苷酶 34同卵雙生的兩人具有完全相同的基因組，在同樣的環(huán)境中長(zhǎng)大后，他們?cè)谛愿?、健康等方面?huì)有較大的差異，為什么？這說(shuō)明：在相應(yīng)的基因堿基序列沒(méi)有發(fā)生變化的情況

13、下，一些生物體的表型卻發(fā)生了改變。35DNA甲基化Hypermethylation，超甲基化hypomethylation，低甲基化一般，DNA甲基化程度越高，這段DNA被轉(zhuǎn)錄的可能性越小。36同卵雙生個(gè)體中之年齡依賴的表觀遺傳差異環(huán)境&表觀基因組（Epigenome）越來(lái)越多的證據(jù)表明胎兒對(duì)外部環(huán)境影響如環(huán)境污染、殺蟲(chóng)劑或其他毒素、食物具有超級(jí)敏感性。（2）老問(wèn)題的新發(fā)現(xiàn)39回過(guò)頭看孟德?tīng)柕耐愣闺s交實(shí)驗(yàn)：他研究了7對(duì)性狀，得出了基因的分離和自由組合定律。在回顧他的實(shí)驗(yàn)時(shí)，我們不得不承認(rèn)：在他的實(shí)驗(yàn)中隱含著許多導(dǎo)致成功的”巧合”的因素。如7對(duì)性狀在后代的分離比驚人地符合3：1，是不是他有意的舍

14、棄了一些不符合的數(shù)據(jù)？又如，孟德?tīng)柕贸鏊慕Y(jié)論的前提是7對(duì)控制這些性狀的基因剛好位于豌豆的7條不同染色體上，才能在每種性狀的組合上都得到他想要的結(jié)果，后來(lái)發(fā)現(xiàn)控制這7對(duì)性狀的遺傳因子只坐落在4條染色體上，這意味著決定這些性狀的遺傳因子在F2代中不一定完全自由組合。我們會(huì)懷疑，這需要多大的機(jī)會(huì)才能做到？孟德?tīng)栐趯?shí)驗(yàn)分析中有沒(méi)有把不符合他理論的數(shù)據(jù)給拋棄了？4041今天的基因組數(shù)據(jù)已經(jīng)是海量了，如果我們從某一生物的基因組中隨機(jī)挑取7個(gè)基因，它們是連鎖的概率會(huì)是多大呢？42蜜蜂的性別決定似乎染色體倍性是性別決定因子實(shí)際上蜜蜂的性別決定機(jī)制是由一個(gè)基因的多個(gè)等位基因決定的，如果這個(gè)基因位點(diǎn)是雜合的，就

15、發(fā)育成雌性，如果只有一個(gè)拷貝就發(fā)育成雄性。這一結(jié)論通過(guò)近交獲得高水平純合的純合子是二倍體雄蜂得到了有力的證明。43a1 a1 a1或a1 a2每群蜜蜂中只有一個(gè)蜂皇，工蜂和蜂皇在遺傳結(jié)構(gòu)上并無(wú)差別，但所食蜂皇漿的質(zhì)量存在很大差別，導(dǎo)致二者不僅形態(tài)上差異巨大，且具截然不同的生殖能力、懸殊的生命期限以及相差甚遠(yuǎn)的行為方式。研究發(fā)現(xiàn)，幼蟲(chóng)發(fā)育過(guò)程中DNA甲基化的減少增加了變成蜂皇的機(jī)會(huì)，而營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)漿改變了甲基化特征，并因此改變了基因表達(dá)的模式。44a1 a2蜂皇工蜂 科學(xué)悖論:生物的基因組在進(jìn)化過(guò)程中越來(lái)越復(fù)雜，但是人的基因組卻比有些低等生物的基因組還簡(jiǎn)單 C值悖論 在人類(lèi)基因組中，全部基因序列只占

16、基因組的2左右。基因組內(nèi)的非基因序列曾一度被研究者稱為“垃圾DNA”（junk DNA）。45（3）基因組序列列給我們思考的空間46一次能研究多少基因？Microarray？Sequencing？整個(gè)基因組在病變和用藥前后表達(dá)水平的變化?對(duì)環(huán)境刺激的響應(yīng)？次級(jí)代謝物的調(diào)控？47整個(gè)基因組在處理（病變或用藥）前后表達(dá)水平的變化?對(duì)環(huán)境刺激的響應(yīng)？次級(jí)代謝物的調(diào)控？（4）遺傳與進(jìn)化誰(shuí)也離不開(kāi)誰(shuí)481822-18841809-1882兩門(mén)學(xué)科在起點(diǎn)上非常相近1859年，達(dá)爾文發(fā)表了“The Origin of Species” 1865年，孟德?tīng)柊l(fā)表了 “Experiments on Plant H

17、ybridization”4950群體遺傳學(xué)將經(jīng)典遺傳學(xué)與進(jìn)化生物學(xué)聯(lián)系到一起 1900-1915，孟德?tīng)栠z傳學(xué)說(shuō)與物種進(jìn)化間的相關(guān)性存在很大爭(zhēng)議 群體思想： 一個(gè)生物群體是由同種而又互有差異的個(gè)體所組成 它是達(dá)爾文全部理論(特別是自然選擇學(xué)說(shuō))的前提 但達(dá)爾文不知道什么是群體的遺傳結(jié)構(gòu)黑匣子 孟德?tīng)栠z傳理論的重新發(fā)現(xiàn)使黑匣子逐漸被打開(kāi) 1918-1930s，群體遺傳學(xué)的發(fā)展使得人們認(rèn)識(shí)到遺傳與進(jìn)化間的聯(lián)系，進(jìn)化論和遺傳學(xué)走向結(jié)合。兩門(mén)學(xué)科在發(fā)展過(guò)程中密切相關(guān)(1)51群體遺傳學(xué)將經(jīng)典遺傳學(xué)與進(jìn)化生物學(xué)聯(lián)系到一起 1930s-1940s，現(xiàn)代綜合論(The Modern Synthesis)形

18、成，包含了達(dá)爾文的大部分思想，并從遺傳結(jié)構(gòu)的角度給群體以新的詮釋進(jìn)化生物學(xué)的里程碑 進(jìn)化是漸變的過(guò)程 所有的進(jìn)化現(xiàn)象都可用合適的遺傳機(jī)制來(lái)解釋 自然群體中存在的遺傳多樣性是進(jìn)化的重要條件 自然選擇和遺傳漂變都是引起性狀演變的機(jī)制兩門(mén)學(xué)科在發(fā)展過(guò)程中密切相關(guān)(2)但遺傳多樣性的物質(zhì)基礎(chǔ)究竟是什么呢？當(dāng)時(shí)尚不明確!52 分子遺傳學(xué)1910，Morgan發(fā)現(xiàn)基因位于染色體上1944，肺炎球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)1952，噬菌體感染實(shí)驗(yàn)1953，DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)被發(fā)現(xiàn)隨后，DNA能以自身為模板合成mRNA及被翻譯為蛋白質(zhì)(基因表達(dá))有絲分裂與減數(shù)分裂，遺傳突變與重組 分子進(jìn)化學(xué)不同物種間同源基因的DNA序列與蛋

19、白質(zhì)序列有變化進(jìn)化的分子基礎(chǔ)：突變，重組，轉(zhuǎn)座中性學(xué)說(shuō) vs. 選擇學(xué)說(shuō)分子時(shí)代的研究證明DNA是真正的遺傳物質(zhì)53基因組時(shí)代：人類(lèi)基因組計(jì)劃的啟動(dòng)和完成（1989-2003） 反向遺傳學(xué) 數(shù)字化生物學(xué)時(shí)代進(jìn)化基因組學(xué)： 比較不同物種、不同種群或不同個(gè)體的基因組差異 發(fā)現(xiàn)新的功能基因或結(jié)構(gòu)，理解功能的遺傳學(xué)基礎(chǔ) 探討功能變化和物種進(jìn)化的機(jī)制 基因組時(shí)代的研究人面不知何處去，桃花依舊笑春風(fēng)54自1933年摩爾根第一個(gè)在遺傳學(xué)領(lǐng)域獲得諾貝爾獎(jiǎng)以來(lái)，至目前為止已有近80位科學(xué)家獲得與遺傳學(xué)研究相關(guān)的諾貝爾獎(jiǎng)。55（5）諾貝爾獎(jiǎng)喜歡青睞遺傳學(xué)最近連續(xù)5年(20062012)18人獲諾獎(jiǎng)與遺傳學(xué)有關(guān)20

20、06年Fire和Mello二人，RNA干擾現(xiàn)象和雙鏈DNA沉默機(jī)理，這是遺傳學(xué)中基因表達(dá)與調(diào)控的重大發(fā)現(xiàn)；Kornberg第一次將真核基因的轉(zhuǎn)錄過(guò)程細(xì)致地描述下來(lái)，揭示了真核生物體內(nèi)的細(xì)胞如何利用基因內(nèi)存儲(chǔ)的信息生產(chǎn)蛋白質(zhì)的過(guò)程；2007年Capecchi，Smithies和MJ Evans 三人，在涉及胚胎干細(xì)胞和哺乳動(dòng)物DNA重組方面的一系列突破性發(fā)現(xiàn)及這些發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致的“基因打靶”技術(shù)的發(fā)展，這是反向遺傳學(xué)的重要技術(shù)；2008年himomura，Chalfie和Tsien三人，因他們?cè)诎l(fā)現(xiàn)和研究綠色熒光蛋白（GFP）方面做出貢獻(xiàn)，GFP對(duì)于遺傳學(xué)研究和遺傳工程的發(fā)展起到了重要作用；2009年

21、Blackburn，Greider和Szostak三人以表彰他們發(fā)現(xiàn)端粒和端粒酶保護(hù)染色體的機(jī)理，這更是一直困擾遺傳學(xué)家多年關(guān)于DNA復(fù)制的問(wèn)題；Ramakrishnan，Steitz和Yonath三人“核糖體的結(jié)構(gòu)和功能”的研究，核糖體是生命性狀表現(xiàn)者蛋白質(zhì)合成的惟一場(chǎng)所，其結(jié)構(gòu)和功能對(duì)遺傳信息的傳遞起重要作用。2010年Edwards因創(chuàng)立體外受精技術(shù)而獲獎(jiǎng)。5657斯德哥爾摩時(shí)間10月8日11點(diǎn)半：2012年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)?lì)C給了英國(guó)科學(xué)家John B. Gurdon和日本科學(xué)家Shinya Yamanaka，獲獎(jiǎng)理由為“發(fā)現(xiàn)成熟細(xì)胞可被重編程變?yōu)槎嗄苄浴?。獲獎(jiǎng)的研究工作破除了以往認(rèn)

22、為胚胎發(fā)育及細(xì)胞分化不可逆的概念，完成了在體細(xì)胞中轉(zhuǎn)入基因并將其轉(zhuǎn)化為干細(xì)胞的重大突破，為實(shí)現(xiàn)干細(xì)胞治療及體外器官培養(yǎng)鋪平了道路。（6）遺傳學(xué)的應(yīng)用舉例動(dòng)植物的育種離不開(kāi)遺傳學(xué)美國(guó)在20年代應(yīng)用雜種優(yōu)勢(shì)原理于玉米育種取得顯著增產(chǎn)效果；中國(guó)在70年代把此原理成功地應(yīng)用于水稻生產(chǎn)。多倍體的生長(zhǎng)優(yōu)勢(shì)如小黑麥異源多倍體同樣在中國(guó)得到了應(yīng)用。人工誘變是廣泛應(yīng)用的育種方法之一。40年代以來(lái)微生物遺傳學(xué)的發(fā)展又推動(dòng)了抗菌素工業(yè)以及其他新興的發(fā)酵工業(yè)的進(jìn)步。70年代及其后體細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)的發(fā)展進(jìn)一步增加了育種的手段如單倍體育種、轉(zhuǎn)基因育種、分子標(biāo)記育種等。轉(zhuǎn)基因技術(shù)已深入到我們的日常生活優(yōu)生學(xué)是遺傳學(xué)

23、原理在人類(lèi)生殖中的應(yīng)用防止出生缺陷、提高出生素質(zhì)的科學(xué)。韋伯英語(yǔ)新詞典中Eugenics被解釋為：通過(guò)控制婚配遺傳因素，來(lái)改善人種的運(yùn)動(dòng)。1995年版的生命倫理學(xué)百科全書(shū)定義為：一種“適者”強(qiáng)加于“不適者”并反對(duì)“不適者”出生、歧視少數(shù)民族或人群的政治、經(jīng)濟(jì)、社會(huì)政策。 由于國(guó)家、文化及認(rèn)識(shí)的不同，以優(yōu)生學(xué)(Eugenics)稱謂的當(dāng)代相關(guān)定義和實(shí)踐十分不同，優(yōu)生學(xué)在當(dāng)代爭(zhēng)議很大.鑒于眾多定義，1998年第18次國(guó)際遺傳學(xué)大會(huì)建議，英文“Eugenics”不再適于在科學(xué)文獻(xiàn)中使用。由于生殖細(xì)胞中的基因或染色體結(jié)構(gòu)變異突變導(dǎo)致的遺傳性疾病。遺傳病是人類(lèi)的一類(lèi)重要疾病Genetic or here

24、ditary or inherited disease21三體綜合癥 遺傳學(xué)與癌癥遺傳學(xué)研究為致癌物質(zhì)的檢測(cè)提供了一系列的方法。癌癥患病的傾向性是遺傳的，癌癥的起因又同DNA損傷修復(fù)有關(guān)，近年來(lái)癌基因的發(fā)現(xiàn)進(jìn)一步說(shuō)明癌癥和遺傳的密切關(guān)系，從長(zhǎng)遠(yuǎn)看，遺傳學(xué)研究必將為全面控制癌癥作出貢獻(xiàn)。 （7）許多遺傳學(xué)現(xiàn)象大家都感興趣越來(lái)越多的資料表明，來(lái)自父母雙方的同源染色體或等位基因存在著功能上的差異?；蚪M印跡( genomic imprinting) 是指在配子或合子發(fā)生期間，來(lái)自親本的等位基因或染色體產(chǎn)生專(zhuān)一性的加工修飾，導(dǎo)致后代體細(xì)胞中兩個(gè)親本來(lái)源的等位基因有不同的表達(dá)活性?；蚪M印記(genom

25、ic imprinting) 67現(xiàn)象公驢可以和母馬交配，生下騾（馬騾），如果是公馬和母驢交配，生下的叫驢騾。騾個(gè)大，具有驢的負(fù)重能力和抵抗能力，有馬的靈活性和奔跑能力，是非常好的役畜，但不能生育。驢騾個(gè)小，一般不如馬騾好，但有時(shí)能生育。 母馬 公驢母驢 公馬馬騾驢騾68 又如：人類(lèi)的PWS和AS綜合征（Prader-Willi/Angelman） 不同的癥狀： PWS：智力低下，過(guò)度肥胖，身材矮小，小手小足 AS： 特殊面容，大嘴呆笑，步態(tài)不穩(wěn)，智力低下PWS AS69 人類(lèi)的PWS和AS綜合征 相同的原因 15號(hào)染色體長(zhǎng)臂15q11 q13有微小缺失 不同的原因 PWS 患者缺失的15號(hào)染

26、色體來(lái)自父親，即缺少父源15號(hào)染色體缺失片段上的基因。 AS 患者缺失的15號(hào)染色體來(lái)自母親，即缺少母源15號(hào)染色體缺失片段上的基因。70 基因組印記是由于來(lái)自父方和母方的等位基因在通過(guò)精子和卵子傳遞給子代時(shí)發(fā)生了修飾，使帶有親代印記的等位基因具有不同的表達(dá)特性，這種修飾常為DNA甲基化修飾，也包括組蛋白乙?；⒓谆刃揎?。71遺傳力（heritability）是指對(duì)于某一特定性狀在一定時(shí)間和某一群體中由于基因的作用所造成的表型變異百分率，即親代傳遞其遺傳特性的能力。H2=VG/(VG+VE)(誰(shuí)的力氣更大？)遺傳力是怎樣影響性狀的？72性狀遺傳力性狀遺傳力 性狀遺傳力身高0.81理科天賦0

27、.34先天性幽門(mén)狹窄0.75體重0.78文史天賦0.45抑郁癥0.45口才0.68哮喘0.80早發(fā)型糖尿病0.35IQ（Binet）0.68先天性心臟病0.35遲發(fā)型糖尿病0.70拼寫(xiě)能力0.53胃潰瘍0.37高血壓0.62數(shù)學(xué)天賦0.12唇裂0.76冠狀動(dòng)脈病0.65人類(lèi)一些性狀的遺傳力73四、21世紀(jì)的遺傳學(xué)74盡管遺傳學(xué)的基本概念和輪廓已經(jīng)建立，然而，有許多遺傳機(jī)制是不清楚 的。它仍將是一門(mén)發(fā)展迅猛的對(duì)今后科學(xué)家具有挑戰(zhàn)性的學(xué)科。75在美國(guó)10個(gè)CDC的死亡主因中有 9個(gè)存在遺傳因素1. 心臟病(31.0%) 2. 癌癥 (23.2%) 3. 中風(fēng) (6.8%)4.慢性阻塞性肺病(4.8

28、%)5. 受傷 (4.2%)6. 肺炎/流感 (3.9%)7.糖尿病(2.8%)8. 自殺 (1.3%)9.腎病(1.1%)10.慢性肝病(1.1%)1. 心臟病(13.7%) 2. 中風(fēng) (9.5%) 3.肺病(6.4%)4. HIV/AIDS (4.2%) 5.慢性阻塞性肺病(4.2%)在10個(gè)WHO全球死亡主因中有 9個(gè)存在遺傳因素6.痢疾(4.1%)7.圍產(chǎn)期(4.0%)8.肺結(jié)核(2.8%) 9.氣管/支氣管/肺癌(2.3%)？10. 交通事故(2.2%) 2022/9/2479科學(xué)技術(shù)的發(fā)展在不斷的改變?nèi)说挠^念和行為！對(duì)基因組的研究和認(rèn)識(shí)；各種組學(xué)研究技術(shù)的發(fā)展；合成生物學(xué)的發(fā)展；

29、表觀遺傳學(xué)研究的發(fā)展。遺傳學(xué)的先進(jìn)性來(lái)自于：21世紀(jì)的遺傳學(xué)1、基因功能的研究2、從基因到表型的蛋白質(zhì)組學(xué)研究3、基因表達(dá)調(diào)控的網(wǎng)絡(luò)研究4、進(jìn)化和發(fā)育的遺傳5、表觀遺傳學(xué)81五、怎樣學(xué)習(xí)遺傳學(xué)82現(xiàn)代遺傳學(xué)在以下三方面表現(xiàn)最為突出(概念、分析、新知識(shí))：遺傳學(xué)可謂是一門(mén)“造詞”學(xué)科。就“遺傳”二字來(lái)講，派生出來(lái)的詞就有數(shù)百個(gè)，如遺傳因子、母體遺傳、遺傳力、遺傳平衡、遺傳易感性、遺傳圖譜、遺傳標(biāo)記、遺傳印記、遺傳方差、遺傳重組、遺傳工程、遺傳信息，等等。而且，隨著遺傳學(xué)的發(fā)展，新的名詞不斷誕生，如SNP、HapMap、單倍型、內(nèi)蛋白子、表觀遺傳、副突變、基因組印記、組蛋白密碼，以及各種組學(xué)名詞等

30、。831、重視遺傳學(xué)基本概念的學(xué)習(xí)84顯性： 共顯性 半顯性 復(fù)等位 擬等位 表觀顯性（epidominance) 上位 表型，基因型 ，epigenotype，epiphenotype遺傳粒子基因等位基因【全同等位基因(homoallele)、非全同等位基因(heteroallele)】 表觀等位基因（epialleles）黃曲霉毒素是主要由黃曲霉菌產(chǎn)生的可致癌毒素，其生物合成受多個(gè)基因控制，也受溫度、pH等因素影響。下列選項(xiàng)正確的是 A環(huán)境因子不影響生物體的表(現(xiàn))型 B不產(chǎn)生黃曲霉毒素菌株的基因型都相同 C黃曲霉毒素致癌是表(現(xiàn))型 D黃曲霉菌產(chǎn)生黃曲霉毒素是表(現(xiàn))型 2010年高考試

31、題理綜（廣東卷）86遺傳分析重點(diǎn)轉(zhuǎn)移經(jīng)典遺傳學(xué)注重遺傳性狀的傳遞規(guī)律分析；現(xiàn)代遺傳學(xué)應(yīng)在此基礎(chǔ)上加入現(xiàn)代元素如分子標(biāo)記、基因組信息分析、表觀遺傳學(xué)分析等。2、加強(qiáng)遺傳分析思維的訓(xùn)練在副突變遺傳現(xiàn)象中，親代中的一個(gè)等位基因會(huì)在下代中影響另外一個(gè)等位基因的作用，盡管它們已經(jīng)不在一起了。副突變（paramutation）能改變另一個(gè)等位基因的等位基因稱為副誘變基因（paramutagenic allele）；被改變的等位基因稱為副突變基因（paramutable allele）。一個(gè)中性的等位基因(neutral allele)既不是副誘變基因，也不是副突變基因。大多數(shù)等位基因是中性的！如果被副突變而改變了的基因也成為了副誘變基因。副誘變等位基因的影響可持續(xù)一代至多代。在孟德?tīng)柗蛛x定律中，一對(duì)等位基因進(jìn)入不同的配子中，相互之間完全沒(méi)有影響。