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1、2022-2023年(備考資料)口腔醫(yī)學(xué)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(口腔醫(yī)學(xué))考試沖刺提分卷精選一(帶答案)一.綜合考核題庫(kù)(共35題)1.家族發(fā)病的疾病都是遺傳病。(章節(jié):緒論難度:1)正確答案:錯(cuò)誤2.人類(lèi)的MN血型的遺傳方式為( )(章節(jié):第四章 難度:3)A、共顯性遺傳B、不規(guī)則顯性遺傳C、延遲顯性遺傳D、完全顯性遺傳E、從性遺傳正確答案:A3.多基因疾病的易患性(章節(jié):第五章難度:3)正確答案:由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定個(gè)體患某種遺傳病的風(fēng)險(xiǎn).4.根據(jù)染色質(zhì)在細(xì)胞間期的螺旋化程度和功能狀態(tài)不同,染色質(zhì)分為異染色質(zhì)和()(章節(jié):第八章 難度:3)正確答案:常染色質(zhì)5.現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳將遺傳
2、病分為哪幾種類(lèi)型?(章節(jié):緒論 難度:3)正確答案:1、單基因遺傳??;2、多基因遺傳?。?、線粒體遺傳??;4、染色體遺傳?。?、體細(xì)胞遺傳病6.過(guò)氧化物歧化酶(SOD-1)基因定位于(章節(jié):第十三章 難度:5)A、13號(hào)染色體B、X染色體C、18號(hào)染色體D、Y染色體E、21號(hào)染色體正確答案:E7.腫瘤中細(xì)胞生長(zhǎng)出于劣勢(shì)的其它核型的細(xì)胞系稱為( )。(章節(jié):第十六章 難度:5)正確答案:旁系8.mtDNA的突變率比nDNA高。(章節(jié):第七章難度:2)正確答案:正確9.Burkitt淋巴瘤的特異性標(biāo)志染色體是(章節(jié):第十六章 難度:5)A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失E、
3、Ph小體正確答案:B10.同義突變是由于密碼子存在( )的特點(diǎn)。(章節(jié):第三章 難度:1)正確答案:簡(jiǎn)并性11.黃曲霉素能夠造成基因突變。(章節(jié):第九章難度:2)正確答案:正確12.國(guó)際統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)命名體系,將人類(lèi)的23對(duì)染色體分為A、B、C、D、E、F、G7組,Y染色體列入( )組。(章節(jié):第八章 難度:4)正確答案:G13.兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂,斷片交換位置后重連,結(jié)果造成(章節(jié):第九章 難度:2)A、等臂染色體B、易位C、倒位D、重復(fù)E、缺失正確答案:B14.Down綜合征患者在血液學(xué)上的改變是(章節(jié):第十三章 難度:4)A、白細(xì)胞計(jì)數(shù)相對(duì)增多,中性粒細(xì)胞減少B、白細(xì)胞計(jì)數(shù)正常,中性
4、粒細(xì)胞相對(duì)增多C、白細(xì)胞計(jì)數(shù)相對(duì)減少,中性粒細(xì)胞正常D、白細(xì)胞計(jì)數(shù)正常,中性粒細(xì)胞相對(duì)減少E、白細(xì)胞計(jì)數(shù)相對(duì)增多,中性粒細(xì)胞正常正確答案:B15.線粒體遺傳遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。(章節(jié):第七章難度:1)正確答案:錯(cuò)誤16.孕婦,34歲,曾生育過(guò)一個(gè)智力低下患兒,現(xiàn)再次妊娠,因懼怕再生同病患兒前來(lái)咨詢。其患兒,男,6歲,智力低下,IQ值42。發(fā)育遲緩,頭顱大小正常,眼裂小,鼻梁平坦,四肢肌張力偏低,雙手通貫掌,進(jìn)一步檢查,先天性房間缺損?;純喝旧w檢查核型:46,XY,-21,+t(21q21q)。孕婦丈夫核型:45,XY,-21,-21,+t(21q21q);孕婦本人核型:46,XX?;純旱母改?/p>
5、非常想想有一個(gè)健康的孩子,欲再次生育,以下對(duì)他們的建議中最恰當(dāng)?shù)氖牵?)?(章節(jié):第二十章 難度:3)A、產(chǎn)前診斷B、冒險(xiǎn)再次生育C、借卵懷胎D、精子庫(kù)人工輔助生育E、不再生育正確答案:D17.下列哪些疾病屬于線粒體DNA突變引起的疾?。ㄕ鹿?jié):第十二章,難度:5)A、Leber遺傳性視神經(jīng)病B、MERRFC、MELAS綜合征D、Leber遺傳性視神經(jīng)病E、KSS正確答案:B,C,E18.下列屬于串聯(lián)重復(fù)基因的是( )(章節(jié):第二章 難度:4)A、DMD基因B、珠蛋白基因C、胰島素基因D、45S rRNAE、G6PD基因正確答案:D19.關(guān)于線粒體遺傳系統(tǒng)以下說(shuō)法正確的是(章節(jié):第七章,難度:4
6、)A、在細(xì)胞中有多個(gè)拷貝B、可編碼線粒體中全部的tRNA、rRNAC、能夠獨(dú)立復(fù)制、轉(zhuǎn)錄,不受nDNA的制約D、所含信息量小E、突變率高正確答案:B,A,D,E20.一個(gè)健康的女人嫁給了一個(gè)患有外耳道多毛癥的男性患者,他們生出健康女孩的幾率是多少?(章節(jié):第四章 難度:1)A、1B、43468C、43467D、43499正確答案:A21.按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng),2號(hào)染色體,短臂,3區(qū),1帶第3亞帶應(yīng)表示為(章節(jié):第八章 難度:2)A、1q3.13B、2p3.13C、1p31.3D、1q3.13E、2p31.3正確答案:E22.患兒,男性,12歲。智力正常,生長(zhǎng)發(fā)育良好,在成長(zhǎng)的過(guò)程中常因外力碰
7、撞而發(fā)生骨折。X線檢查顯示:有三處骨折。余無(wú)異常。家族史:患者(先證者)的母親也常因外力碰撞而發(fā)生骨折。其外祖母和姨母為藍(lán)色鞏膜。姨母的三個(gè)子女中兒子為藍(lán)色鞏膜同時(shí)也易因外力碰撞發(fā)生骨折,一個(gè)女兒不僅為藍(lán)色鞏膜、易骨折以外還伴發(fā)耳聾,另一女兒正常。導(dǎo)致患者及其家族其他患病成員具體癥狀和病情輕重程度不一樣的原因?(章節(jié):第十章 難度:3)A、遺傳印記B、表現(xiàn)度不同C、不同患者所攜帶的致病基因數(shù)目不同D、遺傳異質(zhì)性E、雜質(zhì)性及閾值效應(yīng)正確答案:B23.基因的功能產(chǎn)物是( )(章節(jié):第二章 難度:2)A、蛋白質(zhì)和RNAB、都是RNAC、都是脂類(lèi)D、都是蛋白質(zhì)E、糖類(lèi)正確答案:A24.脫氧核苷酸形成D
8、NA單鏈主要依靠的是(章節(jié):第二章 難度:3)A、配位鍵B、范德華力C、氫鍵D、堿基堆積力E、3-5磷酸二酯鍵正確答案:E25.多基因遺傳病群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近,群體發(fā)病率越( )。(章節(jié):第五章 難度:4)正確答案:高26.基因突變是基因檢測(cè)的金標(biāo)準(zhǔn)。(章節(jié):第十八章難度:2)正確答案:正確27.男性性別決定的基因?yàn)椋ǎㄕ鹿?jié):第十三章 難度:2)A、RB1B、p53C、SRYD、MycE、Ras正確答案:C28.下列不屬于微效基因所具備的特點(diǎn)(章節(jié):第五章 難度:2)A、基因的傳遞遵循孟德?tīng)柖葿、多對(duì)等位基因作用有累加效應(yīng)C、每對(duì)基因作用是微小的D、有顯隱性之分E、基因之間是共
9、顯性的正確答案:D29.MERRF是下列哪種疾病的縮寫(xiě)(章節(jié):第十二章 難度:3)A、慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹B、帕金森病C、肌陣痙攣癲癇和粗糙纖維病D、線粒體腦肌病合并乳酸血癥及卒中樣發(fā)作E、Leber遺傳性神經(jīng)萎縮正確答案:C30.系譜繪制符號(hào)“”表示(章節(jié):第四章 難度:1)A、女性患者B、男性患者C、健康女性D、健康男性E、性別不明的患者正確答案:D31.腺苷脫氨酶(ADA)缺乏是一種AR病,因ADA缺乏,導(dǎo)致( )增多,改變了甲基化的能力,產(chǎn)生毒性反應(yīng)(章節(jié):第十九章 難度:4)A、導(dǎo)入基因轉(zhuǎn)移B、間體移植C、基因D、染色體E、脫氨腺苷酸正確答案:E32.真核細(xì)胞中染色體的基本單位是(章節(jié):第八章 難度:2)A、甘油三脂B、核小體C、核苷酸D、葡聚糖鏈E、氨基酸正確答案:B33.關(guān)于X連鎖顯性遺傳病的遺傳特征,下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是( )(章節(jié):第四章 難度:4)A、致病基因在X染色體上B、女性患者少于男性患者;C、有交叉遺傳的特點(diǎn)D、系譜中可見(jiàn)到連續(xù)傳遞現(xiàn)象E、女性患者病情往往較男性患者輕正確答案:B34.在先證者所患遺傳病較嚴(yán)重且難于治療,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高,但患兒父母又迫切希望有一個(gè)健康的孩子的情況下,可運(yùn)用(章節(jié):第二十章 難度:1)A、一般咨詢
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