2022-2023年（備考資料）生物技術期末復習-醫(yī)學遺傳學（生物技術）考試沖刺提分卷精選一（帶答案）試卷號：4

1、2022-2023年（備考資料）生物技術期末復習-醫(yī)學遺傳學（生物技術）考試沖刺提分卷精選一（帶答案）一.綜合考核題庫(共35題)1.基因的功能產物是( )A、蛋白質和RNAB、都是RNAC、都是脂類D、都是蛋白質正確答案:A2.以下屬于動態(tài)突變引起的疾病是A、血友病AB、蠶豆病C、白化病D、脆性X染色體綜合癥正確答案:D3.一個完整的系譜至少要包含（）代以上家族成員的相關信息。正確答案:三4.血友病A的致病基因位于（ ）染色體上。正確答案:X5.46，X，i（Xq）表示的是此人的X染色體的其中一條是具有兩個長臂的（ ）染色體。正確答案:等臂6.系譜繪制是從家族中第一個就診或被發(fā)現的成員開始的

2、，這一個體稱為A、半合子B、患者C、攜帶者D、先證者正確答案:D7.1號染色體長臂分為4個區(qū)，靠近著絲粒的為A、4區(qū)B、2區(qū)C、1區(qū)D、3區(qū)正確答案:C8.根據染色質在細胞間期的螺旋化程度和功能狀態(tài)不同，染色質可分為常染色質和（ ）。正確答案:異染色質9.什么是遺傳病？遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的關系如何？正確答案:狹義遺傳?。河捎谂渥踊蚴芫训倪z傳物質發(fā)生結構或功能的改變，導致所發(fā)育成的個體產生的疾病。廣義遺傳?。河捎谶z傳因素而罹患的疾病。先天性遺傳病不全是遺傳?。贿z傳病不一定具有先天性。？家族性遺傳病不完全是遺傳病；遺傳病不一定具有家族性10.某一個體的體細胞中染色體的數目比二倍體多了

3、3條，稱為A、嵌合體B、三倍體C、超二倍體D、三體型正確答案:C11.由于缺乏苯丙氨酸羧化酶而引起的疾病是A、糖原貯積癥B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、尿黑酸癥正確答案:B12.患兒，男，56天，因全身皮膚黃染而入院?；純簽榈?胎第1產，足月順產，出生體重3.8kg，出生無缺氧窒息史。生后第3天出現皮膚黏膜黃染，漸加重，生后純母乳喂養(yǎng)，喂養(yǎng)開始后即發(fā)現大便稀，68次/天，時有嘔吐。體檢：全身皮膚黏膜黃染，心肺無異常，肝肋下6cm，劍下4cm，質中等。脾不大，神經系統(tǒng)無異常。查血象正常。尿色偏黃，尿常規(guī)示尿蛋白（+），尿膽紅素（+），尿樣進行遺傳性代謝病檢測，結果呈現半乳糖明顯升高。關于患兒所患

4、病以下說法錯誤的是A、該病為單基因疾病B、該病是由于相關酶缺乏，導致底物蓄積引起的C、患兒無法代謝乳糖，但可以代謝半乳糖D、致病基因位于常染色體上正確答案:C13.SIS基因產物是一種A、絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶B、生長因子C、酪氨酸蛋白激酶D、轉錄因子正確答案:B14.多巴胺是一種非常重要的神經遞質，在多巴胺受體中（）基因被認為是精神分裂癥候選基因。正確答案:DRD15.進行性眼外肌麻痹伴線粒體DNA缺失1的遺傳方式是A、常染色體隱性遺傳B、常染色體顯性遺傳C、母系遺傳D、散發(fā)正確答案:D16.以下能引起DNA形成胸腺嘧啶二聚體的誘變劑是A、芳香族化合物B、紫外線C、亞硝酸鹽D、電離輻射正確答

5、案:B17.若某人核型為46，XX，r（3）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了A、環(huán)狀染色體B、相互易位C、臂間倒位D、缺失正確答案:A18.RFLP即（ ），是指由于DNA分子中的核苷酸變異，使某些限制性酶切位點移位、數目增加或減少，導致限制性酶切片段長度發(fā)生改變。正確答案:限制性片段長度多態(tài)性19.目前遺傳病的手術療法主要包括A、推拿療法B、手術矯正和器官移植C、器官組織細胞修復D、基因治療正確答案:B20.Huntington舞蹈癥是由于三核苷酸的重復擴增引起的，這種突變稱為（ ）正確答案:動態(tài)突變21.線粒體腦肌病的特征是A、肌纖維和中樞神經纖維酶活性缺失B、呼吸鏈酶活性正常的神經細

6、胞與酶活性缺失的神經細胞混合C、中樞神經系統(tǒng)呼吸酶活性缺陷D、呼吸鏈酶活性正常的肌纖維與酶活性缺失的肌纖維混合正確答案:A22.目前對于苯丙酮尿癥患者進行治療的主要原則是A、禁其所忌B、去其所余C、補其所缺D、酶療法正確答案:A23.患色盲的女人與一個表型正常的男性結婚，生育患兒的風險是A、75%B、50%C、25%D、100%正確答案:B24.關于糖尿病說法最為正確的是A、均與mtDNA無關B、都是單基因遺傳病C、都是mtDNA中tRNA基因3243bpAG的突變所導致的疾病D、都是具有很強遺傳異質性的復雜性疾病正確答案:D25.廣義的突變正確答案:既包括發(fā)生在細胞水平上染色體數目組成及結構

7、的異常，也包括發(fā)生在分子水平上DNA堿基對組成與序列結果的變化。26.一個男性將常染色體上的某一隱性突變基因傳給他外孫女的概率是A、1/3B、1/4C、1/2正確答案:B27.多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病A、某一個個體發(fā)病遺傳因素的作用越大B、完全是環(huán)境因素的作用C、主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小D、主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素的作用較小正確答案:C28.核型為45,X，可診斷為A、多X綜合征B、Turner綜合征C、Down綜合征D、貓叫綜合征正確答案:B29.一個男性將Y染色體上的某一隱性突變基因傳給他外孫的概率是A、1/3B、1/4C、1/2正確答案:D30.患

8、兒，女，15歲。智力正常，身材高，體瘦、四肢細長、蜘蛛腳樣指，雞胸。心臟聽診：心尖區(qū)2/6級收縮期雜音。X線顯示：指骨細長。超聲心動圖示：主動脈內徑增寬，二尖瓣前后葉脫垂。其余無異常。家族史：患者（先證者）的母親和外祖夫患有不同程度的骨骼輕度損害。但先證者的舅舅患有嚴重的骨骼損害以及眼晶狀體脫位和高度近視。該患者的同胞發(fā)病概率最可能為？A、2/3B、1/4C、1/2正確答案:C31.與精神分裂癥有關的易感基因是A、DRD基因B、ABCC8基因C、HLA基因D、APP基因正確答案:A32.Ph染色體是染色體（）的結果A、易位B、缺失C、重復D、斷裂正確答案:A33.腫瘤發(fā)生的二次突變學說中，家族性視網膜母細胞瘤的第二次突變發(fā)生在A、病毒B、體細胞C、生殖細胞D、癌細胞正確答案:B34.1990年到2004年HGP的重點在于研究人類基