-浙科版-必修2-人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的-教案

第四節(jié)人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的考試內(nèi)容核心素養(yǎng)1.遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的1.生命觀念——認(rèn)同遺傳病發(fā)生的本質(zhì)，感悟生物體結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系。2．科學(xué)思維——運(yùn)用歸納與概括，比較不同類型遺傳病的特點(diǎn)；概括遺傳咨詢的概念、適用對(duì)象等；比較各遺傳病在不同發(fā)育階段的發(fā)病特點(diǎn)，并能提煉出合適的優(yōu)生措施。3．社會(huì)責(zé)任——明確人類基因組計(jì)劃的意義及應(yīng)用，感悟科技發(fā)展對(duì)人類社會(huì)的重要性，并對(duì)相應(yīng)的社會(huì)議題進(jìn)行解答。2.遺傳咨詢可以幫助檢測和預(yù)防遺傳病3.人類基因組計(jì)劃可用于基因檢測和治療知識(shí)點(diǎn)(一)eq\b\lc\|\rc\(\a\vs4\al\co1())遺傳病與遺傳咨詢1．遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的(1)人類遺傳病概念遺傳病是指由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體患病。(2)人類常見遺傳病的類型(連線)2．遺傳咨詢可以幫助檢測和預(yù)防遺傳病(1)遺傳咨詢①概念遺傳咨詢又稱遺傳學(xué)指導(dǎo)，可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計(jì)疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問題。②基本程序(2)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)①染色體異常的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生；②新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因病和多基因遺傳?。虎鄹鞣N遺傳病在青春期的發(fā)病率很低；④多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加而快速上升。(3)降低遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的措施①適齡生育：有效降低先天畸形率。②禁止近親結(jié)婚：有效降低隱性遺傳病的發(fā)生概率。③產(chǎn)前診斷a．羊膜腔穿刺：用于確診胎兒是否患染色體異常、神經(jīng)管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。b．絨毛細(xì)胞檢查：通過吸取少量絨毛支，經(jīng)培養(yǎng)進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查。c．檢測母體外周血胎兒游離DNA，來預(yù)測胎兒常見染色體異常病。④終止妊娠：通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒確有缺陷的，要及時(shí)終止妊娠。(4)畸形胎產(chǎn)生的原因有遺傳和環(huán)境兩類。1．判斷題(1)遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病。(×)(2)遺傳咨詢的對(duì)象是進(jìn)入生育期的各種人群。(×)(3)遺傳病個(gè)體都攜帶致病基因。(×)(4)各種遺傳病在青春期發(fā)病率都比較低。(√)(5)多基因遺傳病病因和發(fā)病方式比較復(fù)雜，不易與后天獲得性疾病相區(qū)分。(√)(6)唐氏綜合征患者體內(nèi)的細(xì)胞比正常個(gè)體的細(xì)胞多了一個(gè)染色體組。(×)(7)貓叫綜合征患者的遺傳物質(zhì)中并不攜帶有相關(guān)致病基因。(√)(8)通過對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察可以發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者。(×)2．下列疾病中不屬于遺傳病的是()A．新冠病毒引起的肺炎 B．高膽固醇血癥C．高血壓病 D．貓叫綜合征解析：選A新冠病毒引起的肺炎屬于傳染病，不屬于遺傳病，A正確；高膽固醇血癥屬于單基因遺傳病，B錯(cuò)誤；高血壓病屬于多基因遺傳病，C錯(cuò)誤；貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病，D錯(cuò)誤。3.先天愚型發(fā)生率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，據(jù)圖分析預(yù)防該遺傳病的措施是()A．禁止近親結(jié)婚B．遺傳咨詢C．適齡生育D．產(chǎn)前診斷解析：選C從曲線圖分析可知，隨著母親年齡的增長，先天愚型患兒的發(fā)生率越來越高。由此可見，降低該遺傳病發(fā)生率的主要措施是已婚女性適齡生育。4．下列關(guān)于遺傳病的敘述中，錯(cuò)誤的是()A．有致病基因的個(gè)體不一定患遺傳病B．貓叫綜合征患者缺少一條5號(hào)染色體C．成人的單基因遺傳病的發(fā)病率比青春期高D．畸形胎產(chǎn)生的原因有遺傳和環(huán)境兩類解析：選B有致病基因的個(gè)體不一定患遺傳病，如常染色體隱性遺傳病的攜帶者表現(xiàn)正常，A正確；貓叫綜合征患者的第5號(hào)染色體部分缺失，而不是缺少一條5號(hào)染色體，B錯(cuò)誤；成人的單基因遺傳病的發(fā)病率比青春期高，C正確；畸形胎產(chǎn)生的原因有遺傳和環(huán)境兩類，D正確。1．是否所有遺傳病都含有致病基因？提示：染色體異常引起的遺傳病通常不含有致病基因，如21-三體綜合征是染色體數(shù)目增多引起的，不含有致病基因。2．如圖曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，表是某一小組同學(xué)對(duì)一個(gè)乳光牙女性患者的家庭成員的情況進(jìn)行調(diào)查后的記錄(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齒正常)。祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者○√√○√√○○√請(qǐng)思考并回答下列問題：(1)圖中染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期，試分析原因。提示：大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了。(2)據(jù)表統(tǒng)計(jì)的情況來看，乳光牙性狀屬于何種遺傳病？提示：分析表中信息，父母均患病，生有正常的女兒，可以判斷出此病為常染色體顯性遺傳病。1．人類常見的遺傳病的類型及比較分類常見病例遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病(由染色體上單個(gè)基因的異常所引起的疾病)常染色體顯性并指、多指、軟骨發(fā)育不全①男女患病率相等②連續(xù)遺傳隱性苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾?、倌信疾÷氏嗟娶陔[性純合發(fā)病，隔代遺傳伴X染色體顯性抗維生素D佝僂?、倥曰颊叨嘤谀行寓谶B續(xù)遺傳隱性紅綠色盲、血友?、倌行曰颊叨嘤谂寓谟薪徊孢z傳現(xiàn)象伴Y染色體遺傳病外耳道多毛癥具有“限雄遺傳”的特點(diǎn)多基因遺傳病(涉及許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病)唇裂、腭裂、高血壓病、青少年型糖尿病、精神分裂癥①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病(由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病)21-三體綜合征(即先天愚型、唐氏綜合征)、貓叫綜合征、特納綜合征、克蘭費(fèi)爾特綜合征往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)[特別提醒]有關(guān)遺傳病認(rèn)識(shí)的幾點(diǎn)誤區(qū)(1)單基因遺傳病并不是單個(gè)基因控制的遺傳病，而是受一對(duì)等位基因控制。(2)多基因遺傳病致病原因比較復(fù)雜，不易與后天獲得性疾病相區(qū)分，家系中且發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4，但在人群中的發(fā)病率遠(yuǎn)高于單基因遺傳病。(3)并不是所有的遺傳病患者都攜帶致病基因，如染色體異常遺傳病，是染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)改變引起的疾病，不攜帶致病基因。(4)調(diào)查遺傳病的發(fā)病類型，通常在患者家系中進(jìn)行；而調(diào)查遺傳病的發(fā)病概率，則需要在人群中進(jìn)行。2．減數(shù)分裂異常引起的遺傳病(1)某對(duì)同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對(duì)同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如圖所示。(2)性染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代MⅠ時(shí)異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXOMⅡ時(shí)異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYY——OXO1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病B．先天性心臟病容易在新出生嬰兒和兒童期間表現(xiàn)C．適齡生育可以降低先天愚型發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D．克蘭費(fèi)爾特綜合征屬于非整倍體變異解析：選A苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多而患病，A錯(cuò)誤；先天性心臟病容易在新出生嬰兒和兒童期間表現(xiàn)，如孕婦懷孕期間因病毒感染，導(dǎo)致胎兒心臟畸形而誘發(fā)心臟病，B正確；隨著母親年齡的增長，先天愚型患者的發(fā)病率越來越高，因此適齡生育可以降低先天愚型發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，C正確；克蘭費(fèi)爾特綜合征(47，XXY)患者變異是染色體數(shù)目變異所致，細(xì)胞中多了一條X染色體，屬于非整倍體變異，D正確。2.如圖表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，下列敘述正確的是()A．個(gè)體含致病基因就會(huì)發(fā)病B．曲線①所示遺傳病發(fā)病率在出生后明顯低于胎兒期C．羊膜腔穿刺不能用于曲線②所示遺傳病的檢測D．曲線③所示遺傳病患者后代的發(fā)病率高于1/2解析：選B在單基因遺傳病中，個(gè)體含某致病基因后，不一定會(huì)發(fā)病，如常染色體隱性遺傳病基因攜帶者，A錯(cuò)誤；曲線①所示遺傳病為染色體異常遺傳病，其發(fā)病率在出生后明顯低于胎兒期，B正確；羊膜腔穿刺能用于曲線②單基因遺傳病的檢測，C錯(cuò)誤；曲線③表示多基因遺傳病，其在群體中發(fā)病率較高，但由于該遺傳病是由多對(duì)等位基因控制，因此在患者后代中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2，D錯(cuò)誤。3．通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，可對(duì)遺傳病進(jìn)行有效監(jiān)測和預(yù)防。下列相關(guān)敘述不正確的是()A．通過遺傳咨詢可推算出某些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率B．通過遺傳咨詢能有效降低先天性愚型病的發(fā)病率C．可通過羊水檢查結(jié)果確定胎兒是否患有某些遺傳病D．產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒仍可能患遺傳病解析：選B通過遺傳咨詢可推測出某些遺傳病的遺傳方式，大致推測出該病的發(fā)病率，A正確；遺傳咨詢可推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，但不能有效降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，B錯(cuò)誤；可通過羊水檢查結(jié)果確定胎兒是否患有某些遺傳病，C正確；產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒仍可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病，D正確。4.某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病，其中之一是伴性遺傳病，其遺傳病系譜圖如圖，下列相關(guān)分析正確的是()A．甲病是伴X染色體顯性遺傳，乙病是常染色體隱性遺傳B．Ⅱ2基因型有2種可能，Ⅲ8基因型有4種可能C．若Ⅲ4與Ⅲ5結(jié)婚，生育一個(gè)患一種病的孩子的概率為7/12D．Ⅲ1與Ⅲ8婚配屬于近親結(jié)婚，其子女中正常的概率為7/48解析：選D根據(jù)以上分析可知，甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；假設(shè)控制甲、乙兩病的等位基因分別為A、a和B、b，圖中Ⅱ2正常，其有患乙病的女兒Ⅲ2，說明Ⅱ2的基因型為aaXBXb；Ⅱ4和Ⅱ5患甲病，后代有正常的女兒和患乙病的兒子，說明Ⅱ4和Ⅱ5基因型分別為AaXBXb、AaXBY，則Ⅲ8基因型(A_XBX－)可能有2×2＝4種，B錯(cuò)誤；據(jù)系譜圖分析可知，Ⅲ4的基因型為AaXBXb，Ⅲ5的基因型為1/3AAXbY或2/3AaXbY，正常(aa)的概率為2/3×1/4＝1/6，患甲病的概率為5/6，患乙病的概率為1/2，則他們生育一個(gè)患一種病孩子的概率為5/6×1/2＋1/6×1/2＝1/2，C錯(cuò)誤；由題圖可知，Ⅲ1基因型為AaXBY，Ⅲ8基因型為AaXBXbeq\b\lc\(\rc\)(\a\vs4\al\co1(2/3×1/2＝1/3))，則他們的后代正常(aaXB_)的概率＝2/3×1/4×(1－1/2×1/4)＝7/48，D正確。知識(shí)點(diǎn)(二)eq\b\lc\|\rc\(\a\vs4\al\co1(,,,,))人類基因組計(jì)劃人類基因組計(jì)劃可用于基因檢測和治療(1)人類基因組計(jì)劃的意義①希望解開人類生老病死的奧秘，并徹底破解控制各種疾病基因密碼的國際性科學(xué)研究工程。②構(gòu)建詳細(xì)的人類基因組遺傳圖和物理圖，并期望通過分析每個(gè)人類基因的功能和基因在染色體上的位置，使醫(yī)學(xué)專家們了解疾病的分子機(jī)制。(2)人類基因組計(jì)劃的應(yīng)用價(jià)值①追蹤疾病基因；②估計(jì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)；③用于優(yōu)生優(yōu)育；④建立個(gè)體DNA檔案；⑤用于基因治療。1．判斷題(1)人類基因組計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防。(√)(2)由于X、Y染色體之間為非同源染色體，故人類基因組計(jì)劃要對(duì)其分別測定。(×)(3)水稻(2N＝24)基因組計(jì)劃需要測定水稻細(xì)胞中13條染色體上的遺傳信息。(×)(4)人類基因組計(jì)劃是人類從分子水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程。(√)(5)人類的基因組是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息。(√)2.關(guān)于人類基因組計(jì)劃，下列敘述不正確的是()A．染色體是遺傳物質(zhì)的主要載體B．DNA上的片段稱為基因C．基因的堿基對(duì)排列順序代表遺傳信息D．此項(xiàng)研究對(duì)發(fā)現(xiàn)致病基因具有重要的意義解析：選B染色體是遺傳物質(zhì)的主要載體，A正確；基因是DNA上有遺傳效應(yīng)的DNA片段，B錯(cuò)誤；基因的堿基對(duì)排列順序代表遺傳信息，C正確；此項(xiàng)研究對(duì)發(fā)現(xiàn)致病基因具有重要的意義，D正確。3.“人類基因組計(jì)劃”研究表明人體的23對(duì)染色體約含有幾萬個(gè)基因。這一事實(shí)說明()A．基因是DNA上的有遺傳效應(yīng)的片段B．基因是染色體的片段C．一個(gè)DNA分子上有許多基因D．基因只存在于染色體上解析：選C染色體主要由DNA和蛋白質(zhì)組成，每條染色體含有1個(gè)或2個(gè)DNA分子(染色體復(fù)制后含2個(gè)DNA分子)，人體的23對(duì)染色體約含有幾萬個(gè)基因，這一事實(shí)說明，一條染色體即一個(gè)DNA分子上有許多基因。“人類基因組計(jì)劃”需要測定人類的24條染色體的基因和堿基順序，試指出是哪24條染色體？提示：“人類基因組計(jì)劃”需要測定人類的22條常染色體和X、Y兩條性染色體共24條染色體的基因和堿基順序。因?yàn)閄、Y染色體具有不相同的基因和堿基順序，所以一共測定24條染色體。人類基因組計(jì)劃綜合分析(1)概念：通過人類基因的測序并了解其組成、結(jié)構(gòu)、功能和相互關(guān)系。英文簡稱HGP。(2)人類基因組計(jì)劃的目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。(3)參加人類基因組計(jì)劃的國家：美國、英國、德國、日本、法國和中國，中國承擔(dān)1%的測序任務(wù)。(4)與人類基因組計(jì)劃有關(guān)的幾個(gè)時(shí)間①正式啟動(dòng)時(shí)間：1990年。②人類基因組工作草圖公開發(fā)表時(shí)間：2月。③人類基因組測序任務(wù)完成時(shí)間：2003年。(5)內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖，主要包括遺傳圖、物理圖、序列圖、轉(zhuǎn)錄圖等。(6)意義：對(duì)于人類疾病的診斷和預(yù)防等具有重要意義。同時(shí)有可能導(dǎo)致爭奪基因資源、基因歧視等負(fù)面效應(yīng)的出現(xiàn)。人類基因組計(jì)劃的完成對(duì)人類遺傳病的預(yù)防、診斷和治療有重要的意義，下列相關(guān)敘述不正確的是()A．遺傳病患者一定攜帶致病基因B．遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷可降低遺傳病的發(fā)病率C．人類基因組計(jì)劃測定了人體24條染色體上全部堿基的排列順序D．調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在某一區(qū)域人群中隨機(jī)取樣調(diào)查解析：選A遺傳病患者不一定攜帶致病基因，如染色體異常遺傳病患者，A錯(cuò)誤；遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷可降低遺傳病的發(fā)病率，B正確；人類基因組計(jì)劃測定了人體24條染色體(22條常染色體＋X＋Y)上全部堿基的排列順序，C正確；調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在某一區(qū)域人群中隨機(jī)取樣調(diào)查，D正確。1．下列關(guān)于人類“鐮刀形細(xì)胞貧血癥”、“特納綜合征”和“青少年型糖尿病”的敘述，錯(cuò)誤的是()A．導(dǎo)致鐮刀形細(xì)胞貧血癥的突變是致死突變B．上述三類患者的父母不一定患病C．上述三類都是遺傳病，患者都可以把缺陷遺傳給后代D．青少年型糖尿病在群體中發(fā)病率較高，但在患者后代中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4解析：選C人類鐮刀形細(xì)胞貧血癥的發(fā)病根本原因是基因突變，患者體內(nèi)缺乏正常血紅蛋白，該變異則屬于致死突變，A正確；人類“鐮刀形細(xì)胞貧血癥”、“特納綜合征”和“青少年型糖尿病”患者的父母不一定患病，B正確；特納綜合征患者的染色體組成為XO，為卵巢和乳房等發(fā)育不良的女性，不能把缺陷遺傳給后代，C錯(cuò)誤；青少年型糖尿病為多基因遺傳病，在群體中發(fā)病率較高，但由于該遺傳病是由多對(duì)等位基因控制，因此在患者后代中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4，D正確。2．先天愚型又稱唐氏綜合征，可以通過羊膜腔穿刺技術(shù)進(jìn)行篩查。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A．羊膜腔穿刺技術(shù)是比較常用的產(chǎn)前診斷方法B．羊膜腔穿刺技術(shù)可以進(jìn)行細(xì)胞染色體分析C．適齡生育可以降低唐氏綜合征發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D．唐氏綜合征患者核型圖像中有45條染色體解析：選D常見的產(chǎn)前診斷方法是羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查，A正確；羊膜腔穿刺術(shù)可用來診斷胎兒是否患有染色體異常及其他遺傳病或?qū)m內(nèi)感染，B正確；隨著母親年齡的增長，唐氏綜合征患兒的發(fā)病率越來越高，所以適齡生育可以降低唐氏綜合征發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，C正確；唐氏綜合征患者細(xì)胞中的21號(hào)染色體有3條，比正常的體細(xì)胞多了一條染色體，染色體數(shù)目為47條，D錯(cuò)誤。3．下列關(guān)于遺傳與人類健康的敘述，正確的是()A．晚婚晚育是一項(xiàng)重要的優(yōu)生措施B．多基因遺傳病容易與后天獲得性疾病區(qū)分C．系譜分析是遺傳咨詢的重要步驟D．產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)的畸形胎就是遺傳病胎兒解析：選C晚婚晚育不是優(yōu)生措施，應(yīng)該提倡適齡生育，A錯(cuò)誤；多基因遺傳病易不容易與后天獲得性疾病區(qū)分，B錯(cuò)誤；系譜分析是遺傳咨詢的基本程序之一，C正確；產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)的畸形胎不一定是遺傳病胎兒，D錯(cuò)誤。4.下列關(guān)于人類遺傳病及基因組計(jì)劃的說法正確的是()A．人類基因組計(jì)劃需測定23條染色體上DNA分