馬凡綜合征課件

馬凡綜合征

-馬凡綜合征-11896年兒科醫(yī)生馬凡（Mar－fan）因1名骨骼異常的5歲女孩而發(fā)現(xiàn)此病——蜘蛛腳樣指（趾）1931年正式命名為馬凡綜合征患病率為4/10萬，我國約有2.5萬人罹患該病僅有心臟大血管的典型表現(xiàn)者，被稱為隱性馬凡綜合征。

-1896年兒科醫(yī)生馬凡（Mar－fan）因1名骨骼異常的5歲2遺傳學基礎1931年被證明是常染色體顯性遺傳FBN1基因突變導致原纖維蛋白-1編碼錯誤——結締組織重要成分纖維蛋白原結構異常FBN1蛋白廣泛分布于主動脈、軟骨、晶狀體及皮膚等處的彈性纖維中。-遺傳學基礎1931年被證明是常染色體顯性遺傳-3臨床表現(xiàn)-臨床表現(xiàn)-4家族或遺傳史主要標準：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標準；FBNI基因中存在已知的導致馬凡綜合征的突變；存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的FBNI基因單倍型。次要標準：無。

診斷標準-家族或遺傳史主要標準：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標準5骨骼系統(tǒng)主要標準：雞胸；漏斗胸需外科矯治；上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長/身高的比值大于1.05；腕征、指征陽性；脊柱側彎大于20度，或脊柱前移(側彎計)；肘關節(jié)外展減小(〈170度)；中踝中部關節(jié)脫位形成平足；任何程度的，髖臼前凸(髂關節(jié)內(nèi)陷)(X片上確定)-骨骼系統(tǒng)主要標準：雞胸；漏斗胸需外科矯治；上部量/下部量的6--7次要標準：中等程度的漏斗胸：關節(jié)活動異常增強；高腭弓，牙齒擁擠重疊；面部表征：長頭——正常頭顱指數(shù)為75.9或以下、顴骨發(fā)育不全、眼球內(nèi)陷、縮頜、瞼裂下斜。骨骼系統(tǒng)受累需符合的條件：至少有兩項主要標準或一項主要標準加兩項次要標準。-次要標準：中等程度的漏斗胸：關節(jié)活動異常增強；高腭弓，牙齒擁8--9眼睛主要標準：晶狀體脫位-眼睛主要標準：晶狀體脫位-10次要標準：異常扁平角膜(角膜曲面計測量)；眼球軸長增加(超聲測量)；虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致瞳孔縮小。眼睛受累需符合標準：主要標準或至少兩項次要標準。-次要標準：異常扁平角膜(角膜曲面計測量)；眼球軸長增加(超聲11心血管系統(tǒng)主要標準：升主動脈擴張伴或不伴主動脈瓣返流，以及至少Valsava氏竇擴張；升主動脈夾層-心血管系統(tǒng)主要標準：升主動脈擴張伴或不伴主動脈瓣返流，以及12次要標準：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主、肺動脈擴張(在無瓣膜或外周肺動脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小于40歲)；二尖瓣環(huán)鈣化(年齡小于40歲)；降主動脈或腹主動脈擴張或夾層(50歲以下)。心血管受累需符合的條件：有一項主要標準或一項次要標準即可。-次要標準：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主、肺動脈擴張(在13呼吸系統(tǒng)主要標準：無。次要標準：自發(fā)性氣胸；肺尖肺大泡(胸片證實)。-呼吸系統(tǒng)主要標準：無。-14皮膚和體包膜主要標準：無。次要標準：皮紋萎縮(牽拉痕)，與明顯超重、妊娠或反復受壓等無關；復發(fā)性疝或切口疝。一項次要標準存在即可認為皮膚或體包膜受累。-皮膚和體包膜主要標準：無。-15硬腦(脊)膜主要標準：CT或MRI發(fā)現(xiàn)硬脊膜膨出。次要標準：無。

-硬腦(脊)膜主要標準：CT或MRI發(fā)現(xiàn)硬脊膜膨出。-16診斷前提對特定病例：如果無家族或遺傳史，至少需有兩個不同系統(tǒng)的主要標準以及三分之一的器官受累；如果檢出一個已知馬凡綜合征的基因突變，一個系統(tǒng)中有一項主要標準和第二項系統(tǒng)受累即可診斷。對特定病例的家屬：在家族史中有一項主要標準、一個系統(tǒng)的一項主要標準和第二個系統(tǒng)受累即可診斷。-診斷前提對特定病例：如果無家族或遺傳史，至少需有兩個不同系17鑒別診斷(1)先天性攣縮性蜘蛛指征(Viljoen，etal.1994)；(2)家族性胸主動脈瘤(Savunen1987；Emanuel，etal.1977)，過去稱為埃德海姆囊性中層壞死；(3)家族性主動脈夾層(Nicod，etal.1989)；(4)家族性晶狀體脫位(Tsipouras，etal.1992)；(5)家族性類馬凡體型(Milewicz，etal.1995)；(6)MASS表型——近視、二尖瓣脫垂、中度主動脈擴張、皮萎紋和骨骼(馬凡綜合征的骨骼次要標準)病變(Pyeritz，etal.1989)；(7)家族性二尖瓣脫垂綜合征(Devereux，etal.1982，1986，1987；Roman，1989b)；(8)Stickler綜合征遺傳性關節(jié)眼病(Stickler，1965)；(9)Shprintzen－Goldberg綜合征(Shprintzen和Goldberg，1982)-鑒別診斷(1)先天性攣縮性蜘蛛指征(Viljoen，eta18馬凡氏綜合征與不少名人相連美國總統(tǒng)林肯身高1.95米，兩臂修長，雙手指細長。美國女排主攻手海曼我國男排隊員朱剛在訓練中猝死；籃球運動員武強在NBL聯(lián)賽突發(fā)心臟病去世。意大利著名小提琴家帕格尼尼，資料記載他的手指奇長，故他所作之曲，別人難以演奏。-馬凡氏綜合征與不少名人相連美國總統(tǒng)林肯身高1.95米，兩臂19致死的主要原因為主動脈瘤破裂或夾層動脈瘤破裂猝死，也可死于嚴重心力衰竭或感染性心內(nèi)膜炎。-致死的主要原因為主動脈瘤破裂或夾層動脈瘤破裂猝死，也20內(nèi)科治療Β-受體阻滯劑長期服用有望改善癥狀，減少主動脈破裂機會鈣離子拮抗劑和ACEI理論可以改善癥狀-內(nèi)科治療Β-受體阻滯劑長期服用有望改善癥狀，減少主動脈破裂機21唯有手術治療可延長壽命1、升主動脈瘤直徑〉6cm，應作預防手術。一組臨床研究表明：升主動脈直徑〉7cm，5年內(nèi)病死率72%-83%；〈7cm，5年內(nèi)病死率14%-18%.兒童患者發(fā)現(xiàn)升主動脈及其瓣還擴張時，應用心得安內(nèi)科治療，盡量延期到安放較大的人工瓣膜。-唯有手術治療可延長壽命1、升主動脈瘤直徑〉6cm，應作預防手222、升主動脈直徑未達到6cm，經(jīng)觀察，升主動脈管徑逐漸擴大或合并升主動脈瓣關閉不全時，擇期手術。有主動脈破裂家族史，孕婦合并主動脈根部擴張，擇期手術。-2、升主動脈直徑未達到6cm，經(jīng)觀察，升主動脈管徑逐漸擴大或233、升主動脈夾層動脈瘤，無論急性或慢性均應手術。4、二尖瓣關閉不全，常合并升主動脈瘤和主動脈瓣關閉不全。5、心電圖顯示左室心肌勞損或伴有心力衰竭。-3、升主動脈夾層動脈瘤，無論急性或慢性均應手術。-24謝謝-謝謝-25馬凡綜合征

-馬凡綜合征-261896年兒科醫(yī)生馬凡（Mar－fan）因1名骨骼異常的5歲女孩而發(fā)現(xiàn)此病——蜘蛛腳樣指（趾）1931年正式命名為馬凡綜合征患病率為4/10萬，我國約有2.5萬人罹患該病僅有心臟大血管的典型表現(xiàn)者，被稱為隱性馬凡綜合征。

-1896年兒科醫(yī)生馬凡（Mar－fan）因1名骨骼異常的5歲27遺傳學基礎1931年被證明是常染色體顯性遺傳FBN1基因突變導致原纖維蛋白-1編碼錯誤——結締組織重要成分纖維蛋白原結構異常FBN1蛋白廣泛分布于主動脈、軟骨、晶狀體及皮膚等處的彈性纖維中。-遺傳學基礎1931年被證明是常染色體顯性遺傳-28臨床表現(xiàn)-臨床表現(xiàn)-29家族或遺傳史主要標準：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標準；FBNI基因中存在已知的導致馬凡綜合征的突變；存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的FBNI基因單倍型。次要標準：無。

診斷標準-家族或遺傳史主要標準：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標準30骨骼系統(tǒng)主要標準：雞胸；漏斗胸需外科矯治；上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長/身高的比值大于1.05；腕征、指征陽性；脊柱側彎大于20度，或脊柱前移(側彎計)；肘關節(jié)外展減小(〈170度)；中踝中部關節(jié)脫位形成平足；任何程度的，髖臼前凸(髂關節(jié)內(nèi)陷)(X片上確定)-骨骼系統(tǒng)主要標準：雞胸；漏斗胸需外科矯治；上部量/下部量的31--32次要標準：中等程度的漏斗胸：關節(jié)活動異常增強；高腭弓，牙齒擁擠重疊；面部表征：長頭——正常頭顱指數(shù)為75.9或以下、顴骨發(fā)育不全、眼球內(nèi)陷、縮頜、瞼裂下斜。骨骼系統(tǒng)受累需符合的條件：至少有兩項主要標準或一項主要標準加兩項次要標準。-次要標準：中等程度的漏斗胸：關節(jié)活動異常增強；高腭弓，牙齒擁33--34眼睛主要標準：晶狀體脫位-眼睛主要標準：晶狀體脫位-35次要標準：異常扁平角膜(角膜曲面計測量)；眼球軸長增加(超聲測量)；虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致瞳孔縮小。眼睛受累需符合標準：主要標準或至少兩項次要標準。-次要標準：異常扁平角膜(角膜曲面計測量)；眼球軸長增加(超聲36心血管系統(tǒng)主要標準：升主動脈擴張伴或不伴主動脈瓣返流，以及至少Valsava氏竇擴張；升主動脈夾層-心血管系統(tǒng)主要標準：升主動脈擴張伴或不伴主動脈瓣返流，以及37次要標準：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主、肺動脈擴張(在無瓣膜或外周肺動脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小于40歲)；二尖瓣環(huán)鈣化(年齡小于40歲)；降主動脈或腹主動脈擴張或夾層(50歲以下)。心血管受累需符合的條件：有一項主要標準或一項次要標準即可。-次要標準：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主、肺動脈擴張(在38呼吸系統(tǒng)主要標準：無。次要標準：自發(fā)性氣胸；肺尖肺大泡(胸片證實)。-呼吸系統(tǒng)主要標準：無。-39皮膚和體包膜主要標準：無。次要標準：皮紋萎縮(牽拉痕)，與明顯超重、妊娠或反復受壓等無關；復發(fā)性疝或切口疝。一項次要標準存在即可認為皮膚或體包膜受累。-皮膚和體包膜主要標準：無。-40硬腦(脊)膜主要標準：CT或MRI發(fā)現(xiàn)硬脊膜膨出。次要標準：無。

-硬腦(脊)膜主要標準：CT或MRI發(fā)現(xiàn)硬脊膜膨出。-41診斷前提對特定病例：如果無家族或遺傳史，至少需有兩個不同系統(tǒng)的主要標準以及三分之一的器官受累；如果檢出一個已知馬凡綜合征的基因突變，一個系統(tǒng)中有一項主要標準和第二項系統(tǒng)受累即可診斷。對特定病例的家屬：在家族史中有一項主要標準、一個系統(tǒng)的一項主要標準和第二個系統(tǒng)受累即可診斷。-診斷前提對特定病例：如果無家族或遺傳史，至少需有兩個不同系42鑒別診斷(1)先天性攣縮性蜘蛛指征(Viljoen，etal.1994)；(2)家族性胸主動脈瘤(Savunen1987；Emanuel，etal.1977)，過去稱為埃德海姆囊性中層壞死；(3)家族性主動脈夾層(Nicod，etal.1989)；(4)家族性晶狀體脫位(Tsipouras，etal.1992)；(5)家族性類馬凡體型(Milewicz，etal.1995)；(6)MASS表型——近視、二尖瓣脫垂、中度主動脈擴張、皮萎紋和骨骼(馬凡綜合征的骨骼次要標準)病變(Pyeritz，etal.1989)；(7)家族性二尖瓣脫垂綜合征(Devereux，etal.1982，1986，1987；Roman，1989b)；(8)Stickler綜合征遺傳性關節(jié)眼病(Stickler，1965)；(9)Shprintzen－Goldberg綜合征(Shprintzen和Goldberg，1982)-鑒別診斷(1)先天性攣縮性蜘蛛指征(Viljoen，eta43馬凡氏綜合征與不少名人相連美國總統(tǒng)林肯身高1.95米，兩臂修長，雙手指細長。美國女排主攻手海曼我國男排隊員朱剛在訓練中猝死；籃球運動員武強在NBL聯(lián)賽突發(fā)心臟病去世。意大利著名小提琴家帕格尼尼，資料記載他的手指奇長，故他所作之曲，別人難以演奏。-馬凡氏綜合征與不少名人相連美國總統(tǒng)林肯身高1.95米，兩臂44致死的主要原因為主動脈瘤破裂或夾層動脈瘤破裂猝死，也可死于嚴重心力衰竭或感染性心內(nèi)膜炎。-致死的主要原因為主動脈瘤破裂或夾層動脈瘤破裂猝死，也45內(nèi)科治療Β-受體阻滯劑長期服用有望改善癥狀，減少主動脈破裂機會鈣離子拮抗劑和ACEI理論可以改善癥狀-內(nèi)科治療Β-受體阻滯劑長期服用有望改善癥狀，減少主動脈破裂機46唯有手術治療可延長壽命1、升主動脈瘤直徑〉6cm，應作預防手術。一組臨床研究表明：升主動脈直徑〉7cm，5年內(nèi)病死率72%-83%；〈7cm，5年內(nèi)病死率14%-18%.兒童患者發(fā)現(xiàn)升主動脈及其瓣還擴張時，應用心得安內(nèi)科治