遺傳咨詢與優(yōu)生課件

二、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害：（1）、新生兒中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遺傳因素所致；（2）、15歲以下死亡兒童中，40%由于遺傳病或其他先天性疾病所致；（3）、自然流產(chǎn)兒中，50%由于染色體異常引起；（4）、21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。1二、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)

怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個家庭都生育出一個健康的孩子？遺傳咨詢和優(yōu)生2怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個家庭都第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生3第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生3

是一項社會性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱遺傳學(xué)指導(dǎo)。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險等問題。遺傳咨詢：4是一項社會性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱遺傳學(xué)指一個患抗維生素D性佝僂病的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，如果你是遺傳咨詢師，你首先應(yīng)該做什么？最后你會給他們什么建議？

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩5一個患抗維生素D性佝僂病的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)遺傳咨詢的基本程序：病情診斷→系譜分析→染色體/生化測定→遺傳方式分析/發(fā)病率測算→提出防治措施6遺傳咨詢的基本程序：病情診斷→系譜分析→染色體/生化測定→遺某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。對此病人需先核實患兒核型是否21三體性。如果證實核型為47，XX（XY），＋21，則其再發(fā)風(fēng)險為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風(fēng)險會增加至1／1000（即6倍到10倍）。此時應(yīng)囑該婦女作絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。7某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前常用的產(chǎn)前診斷方法

羊膜穿刺技術(shù)絨毛細(xì)胞檢查8常用的產(chǎn)前診斷方法羊膜穿刺技術(shù)8對照圖6-8分析母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病率的關(guān)系隨著母親年齡增加，生育后代先天愚型發(fā)病率呈上升趨勢；40歲以上婦女所生的子女中，先天愚型病的發(fā)生率比25～34歲生育者大約高10倍。9對照圖6-8分析母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病率的關(guān)系隨著優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康的孩子適齡生育是優(yōu)生的一項主要內(nèi)容10優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康的孩子適齡生育是優(yōu)生的一項主要近親配婚和非近親婚配對子女健康影響的比較

項目婚配方式對數(shù)雙親平均年齡子代數(shù)20歲前子代死亡數(shù)患遺傳病子代數(shù)近親婚配3348.7（歲）1011410非近親婚配5244.7（歲）11721禁止近親結(jié)婚11近親配婚和非近親婚配對子女健康影響的比較對數(shù)雙親平均年齡子達(dá)爾文30歲時與表姐?，斀Y(jié)婚，生了10個孩子，其中3個早年夭折，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。其余孩子活下來了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴母親的照顧過著半病人的生活。3、人類的遺傳病的預(yù)防12達(dá)爾文30歲時與表姐埃瑪結(jié)婚，生了10個孩子，其中3個早年夭禁止近親結(jié)婚

因為血緣關(guān)系越近的人，其遺傳基因越相近，結(jié)婚后所產(chǎn)生子女患遺傳病的機(jī)會比非近親結(jié)婚所產(chǎn)生子女大得多，所以法律規(guī)定禁止近親結(jié)婚。

我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)旁系血親，禁止結(jié)婚。原因是什么？13禁止近親結(jié)婚因為血緣關(guān)系越近的人，其遺傳基因越相近，結(jié)祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親禁止近親結(jié)婚14祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔檢測反饋1、下列不屬于直系親屬的是A.父母B.外祖父母C.外孫子女D.兄弟2、禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是A.違反社會倫理道德B.后代患遺傳病的幾率增大C.后代必然患遺傳病D.人類遺傳病都是由隱性基因控制的15檢測反饋1、下列不屬于直系親屬的是2、禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)優(yōu)生的措施

婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。16優(yōu)生的措施婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇SCID(嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷)17SCID(嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷)171818人類基因組計劃人類基因組計劃(humangenomeproject,HGP)是由美國科學(xué)家于1985年率先提出，于1990年正式啟動的。美國、英國、法蘭西共和國、德意志聯(lián)邦共和國、日本和我國科學(xué)家共同參與了這一價值達(dá)30億美元的人類基因組計劃。這一計劃旨在為30多億個堿基對構(gòu)成的人類基因組精確測序，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息。19人類基因組計劃人類基因組計劃(humangenomepr課堂練習(xí)是非判斷

1、先天性疾病都是遺傳病。（）

2、得過肝炎的夫婦需要進(jìn)行遺傳咨詢。（）

3、對遺傳病患者親屬進(jìn)行攜帶致病基因可能性推測屬于遺傳咨詢內(nèi)容（）

4、選擇剖腹產(chǎn)是優(yōu)生措施。（）

5、避免近親結(jié)婚是優(yōu)生措施。（）

20課堂練習(xí)是非判斷20課堂練習(xí)6、禁止近親婚配的依據(jù)是其后代患隱性遺傳病機(jī)會增多。（）7、預(yù)防40歲以上婦女生育21三體綜合癥患兒最主要的措施是產(chǎn)前診斷。（）8、遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。（）21課堂練習(xí)6、禁止近親婚配的依據(jù)是其后代患隱性遺傳病機(jī)會增多。第四節(jié).遺傳病與人類未來一.基因是否有害與環(huán)境有關(guān)1.苯丙酮尿癥致病的根本原因是什么2.缺維生素C會患?二.選擇放松對人類未來的影響22第四節(jié).遺傳病與人類未來一.基因是否有害與環(huán)境有關(guān)22第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生23第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生23一.人類遺傳病概述二.遺傳病的類型

知識回顧24一.人類遺傳病概述二.遺傳病的類型知識回顧24資料：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中

70~80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害：

（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)

（2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會治安帶來危害

25資料：危害：

（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)

（2）給患者

怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個家庭都生育出一個健康的孩子？遺傳咨詢和優(yōu)生26怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個家庭都優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康的孩子27優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康的孩子27

是一項社會性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱遺傳學(xué)指導(dǎo)。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險等問題。遺傳咨詢：28是一項社會性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱遺傳學(xué)指遺傳咨詢的主要內(nèi)容診斷對患者作出臨床擬診根據(jù)病案確診熟悉罕見的遺傳病風(fēng)險估算記錄家族史識別特殊的遺傳方式與其他資料綜合，估算最后風(fēng)險率交談充裕的時間交談的能力咨詢的時機(jī)相應(yīng)的措施是否有現(xiàn)成治療方法其他預(yù)防措施介紹有關(guān)疾病性質(zhì)的知識遺傳咨詢的主要內(nèi)容29遺傳咨詢的主要內(nèi)容對患者作出臨床擬診根據(jù)病案確診熟悉罕見的遺遺傳咨詢的基本程序：病情診斷→系譜分析→染色體/生化測定→遺傳方式分析/發(fā)病率測算→提出防治措施30遺傳咨詢的基本程序：病情診斷→系譜分析→染色體/生化測定→遺一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C31一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正對照圖6-8分析母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病率的關(guān)系隨著母親年齡增加，生育后代先天愚型發(fā)病率呈上升趨勢；40歲以上婦女所生的子女中，先天愚型病的發(fā)生率比25～34歲生育者大約高10倍。適齡生育是優(yōu)生的一項主要內(nèi)容32對照圖6-8分析母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病率的關(guān)系隨著某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。假如你是醫(yī)生對此病人需先核實患兒核型是否21三體性。如果證實核型為47，XX（XY），＋21，則其再發(fā)風(fēng)險為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風(fēng)險會增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如發(fā)現(xiàn)母親為易位型攜帶者，則風(fēng)險率大大增高，此時應(yīng)囑該婦女作絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。（小組討論）33某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前常用的產(chǎn)前診斷方法

羊膜穿刺技術(shù)絨毛細(xì)胞檢查34常用的產(chǎn)前診斷方法羊膜穿刺技術(shù)34近親配婚和非近親婚配對子女健康影響的比較

項目婚配方式對數(shù)雙親平均年齡子代數(shù)20歲前子代死亡數(shù)患遺傳病子代數(shù)近親婚配3348.7（歲）1011410非近親婚配5244.7（歲）11721禁止近親結(jié)婚35近親配婚和非近親婚配對子女健康影響的比較對數(shù)雙親平均年齡子祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孫子女叔伯姑的曾（外）孫子女自己子女（外）孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孫子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孫子女舅、姨的曾（外）孫子女

禁止近親結(jié)婚

我國的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！薄爸毕笛H”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等

“旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。

“三代以內(nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。36祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孫子女叔伯姑的達(dá)爾文30歲時與表姐?，斀Y(jié)婚，生了10個孩子，其中3個早年夭折，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。其余孩子活下來了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴母親的照顧過著半病人的生活。3、人類的遺傳病的預(yù)防37達(dá)爾文30歲時與表姐?，斀Y(jié)婚，生了10個孩子，其中3個早年夭優(yōu)生的措施

婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。38優(yōu)生的措施婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇檢測反饋1、下列不屬于直系親屬的是A.父母B.外祖父母C.外孫子女D.兄弟2、禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是A.違反社會倫理道德B.后代患遺傳病的幾率增大C.后代必然患遺傳病D.人類遺傳病都是由隱性基因控制的39檢測反饋1、下列不屬于直系親屬的是2、禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)4、“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）

A．常染色體單基因遺傳病

B．性染色體多基因遺傳病

C．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病

D．性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病5、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）

A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳

B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病

C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病

D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB404、“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳6、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（）

A．近親婚配其后代必患遺傳病

B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會增多

C．人類的疾病都是由隱性基因控制的

D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病7、一對表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預(yù)計他們生一個白化病男孩的概率是（）

A．12.5%B．25%C．75%D．50%BA416、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（）7、一對表10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳

C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B4210、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則五、閱讀資料試管嬰兒

試管嬰兒是指通過體外受精與胚胎移植的方式使婦女受孕而生出的嬰兒。體外受精是把精子和卵細(xì)胞從體內(nèi)取出，在體外進(jìn)行受精。受精后，將卵裂達(dá)4~8個細(xì)胞的胚，即初步發(fā)育的胚胎移植到母體子宮內(nèi)，這就是胚胎移植。人類第一例試管嬰兒于1978年7月23日誕生在英國，嬰兒名叫路易斯·布朗。她的母親由于輸卵管堵塞不能生育。婦產(chǎn)科醫(yī)生與劍橋大學(xué)的生物學(xué)教授合作，成功地從嬰兒母親卵巢濾泡中取出卵細(xì)胞，并采集了父親的精液，使卵細(xì)胞和精子成功地在試管中完成受精。把受精卵放在盛有特別營養(yǎng)液的試管里，保持和體溫一樣的溫度，使受精卵發(fā)育至胚泡時期，再移植到母親的子宮內(nèi)，完成發(fā)育過程，直至誕生一個健康的嬰兒。因此，這項技術(shù)是治療某些不孕癥的好辦法。中國第一個試管嬰兒于1985年4月在臺灣誕生；我國大陸的第一位試管嬰兒于1988年3月在北京醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院誕生，到目前為止，我國已有220多個孩子是經(jīng)“試管嬰兒”誕生的。43五、閱讀資料試管嬰兒43二、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害：（1）、新生兒中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遺傳因素所致；（2）、15歲以下死亡兒童中，40%由于遺傳病或其他先天性疾病所致；（3）、自然流產(chǎn)兒中，50%由于染色體異常引起；（4）、21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。44二、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)

怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個家庭都生育出一個健康的孩子？遺傳咨詢和優(yōu)生45怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個家庭都第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生46第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生3

是一項社會性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱遺傳學(xué)指導(dǎo)。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險等問題。遺傳咨詢：47是一項社會性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱遺傳學(xué)指一個患抗維生素D性佝僂病的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，如果你是遺傳咨詢師，你首先應(yīng)該做什么？最后你會給他們什么建議？

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩48一個患抗維生素D性佝僂病的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)遺傳咨詢的基本程序：病情診斷→系譜分析→染色體/生化測定→遺傳方式分析/發(fā)病率測算→提出防治措施49遺傳咨詢的基本程序：病情診斷→系譜分析→染色體/生化測定→遺某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。對此病人需先核實患兒核型是否21三體性。如果證實核型為47，XX（XY），＋21，則其再發(fā)風(fēng)險為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風(fēng)險會增加至1／1000（即6倍到10倍）。此時應(yīng)囑該婦女作絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。50某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前常用的產(chǎn)前診斷方法

羊膜穿刺技術(shù)絨毛細(xì)胞檢查51常用的產(chǎn)前診斷方法羊膜穿刺技術(shù)8對照圖6-8分析母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病率的關(guān)系隨著母親年齡增加，生育后代先天愚型發(fā)病率呈上升趨勢；40歲以上婦女所生的子女中，先天愚型病的發(fā)生率比25～34歲生育者大約高10倍。52對照圖6-8分析母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病率的關(guān)系隨著優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康的孩子適齡生育是優(yōu)生的一項主要內(nèi)容53優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康的孩子適齡生育是優(yōu)生的一項主要近親配婚和非近親婚配對子女健康影響的比較

項目婚配方式對數(shù)雙親平均年齡子代數(shù)20歲前子代死亡數(shù)患遺傳病子代數(shù)近親婚配3348.7（歲）1011410非近親婚配5244.7（歲）11721禁止近親結(jié)婚54近親配婚和非近親婚配對子女健康影響的比較對數(shù)雙親平均年齡子達(dá)爾文30歲時與表姐?，斀Y(jié)婚，生了10個孩子，其中3個早年夭折，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。其余孩子活下來了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴母親的照顧過著半病人的生活。3、人類的遺傳病的預(yù)防55達(dá)爾文30歲時與表姐?，斀Y(jié)婚，生了10個孩子，其中3個早年夭禁止近親結(jié)婚

因為血緣關(guān)系越近的人，其遺傳基因越相近，結(jié)婚后所產(chǎn)生子女患遺傳病的機(jī)會比非近親結(jié)婚所產(chǎn)生子女大得多，所以法律規(guī)定禁止近親結(jié)婚。

我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)旁系血親，禁止結(jié)婚。原因是什么？56禁止近親結(jié)婚因為血緣關(guān)系越近的人，其遺傳基因越相近，結(jié)祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親禁止近親結(jié)婚57祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔檢測反饋1、下列不屬于直系親屬的是A.父母B.外祖父母C.外孫子女D.兄弟2、禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是A.違反社會倫理道德B.后代患遺傳病的幾率增大C.后代必然患遺傳病D.人類遺傳病都是由隱性基因控制的58檢測反饋1、下列不屬于直系親屬的是2、禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)優(yōu)生的措施

婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。59優(yōu)生的措施婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇SCID(嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷)60SCID(嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷)176118人類基因組計劃人類基因組計劃(humangenomeproject,HGP)是由美國科學(xué)家于1985年率先提出，于1990年正式啟動的。美國、英國、法蘭西共和國、德意志聯(lián)邦共和國、日本和我國科學(xué)家共同參與了這一價值達(dá)30億美元的人類基因組計劃。這一計劃旨在為30多億個堿基對構(gòu)成的人類基因組精確測序，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息。62人類基因組計劃人類基因組計劃(humangenomepr課堂練習(xí)是非判斷

1、先天性疾病都是遺傳病。（）

2、得過肝炎的夫婦需要進(jìn)行遺傳咨詢。（）

3、對遺傳病患者親屬進(jìn)行攜帶致病基因可能性推測屬于遺傳咨詢內(nèi)容（）

4、選擇剖腹產(chǎn)是優(yōu)生措施。（）

5、避免近親結(jié)婚是優(yōu)生措施。（）

63課堂練習(xí)是非判斷20課堂練習(xí)6、禁止近親婚配的依據(jù)是其后代患隱性遺傳病機(jī)會增多。（）7、預(yù)防40歲以上婦女生育21三體綜合癥患兒最主要的措施是產(chǎn)前診斷。（）8、遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。（）64課堂練習(xí)6、禁止近親婚配的依據(jù)是其后代患隱性遺傳病機(jī)會增多。第四節(jié).遺傳病與人類未來一.基因是否有害與環(huán)境有關(guān)1.苯丙酮尿癥致病的根本原因是什么2.缺維生素C會患?二.選擇放松對人類未來的影響65第四節(jié).遺傳病與人類未來一.基因是否有害與環(huán)境有關(guān)22第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生66第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生23一.人類遺傳病概述二.遺傳病的類型

知識回顧67一.人類遺傳病概述二.遺傳病的類型知識回顧24資料：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中

70~80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害：

（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)

（2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會治安帶來危害

68資料：危害：

（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)

（2）給患者

怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個家庭都生育出一個健康的孩子？遺傳咨詢和優(yōu)生69怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個家庭都優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康的孩子70優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康的孩子27

是一項社會性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱遺傳學(xué)指導(dǎo)。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險等問題。遺傳咨詢：71是一項社會性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱遺傳學(xué)指遺傳咨詢的主要內(nèi)容診斷對患者作出臨床擬診根據(jù)病案確診熟悉罕見的遺傳病風(fēng)險估算記錄家族史識別特殊的遺傳方式與其他資料綜合，估算最后風(fēng)險率交談充裕的時間交談的能力咨詢的時機(jī)相應(yīng)的措施是否有現(xiàn)成治療方法其他預(yù)防措施介紹有關(guān)疾病性質(zhì)的知識遺傳咨詢的主要內(nèi)容72遺傳咨詢的主要內(nèi)容對患者作出臨床擬診根據(jù)病案確診熟悉罕見的遺遺傳咨詢的基本程序：病情診斷→系譜分析→染色體/生化測定→遺傳方式分析/發(fā)病率測算→提出防治措施73遺傳咨詢的基本程序：病情診斷→系譜分析→染色體/生化測定→遺一個患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C74一個患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正對照圖6-8分析母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病率的關(guān)系隨著母親年齡增加，生育后代先天愚型發(fā)病率呈上升趨勢；40歲以上婦女所生的子女中，先天愚型病的發(fā)生率比25～34歲生育者大約高10倍。適齡生育是優(yōu)生的一項主要內(nèi)容75對照圖6-8分析母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病率的關(guān)系隨著某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。假如你是醫(yī)生對此病人需先核實患兒核型是否21三體性。如果證實核型為47，XX（XY），＋21，則其再發(fā)風(fēng)險為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風(fēng)險會增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如發(fā)現(xiàn)母親為易位型攜帶者，則風(fēng)險率大大增高，此時應(yīng)囑該婦女作絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。（小組討論）76某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前常用的產(chǎn)前診斷方法

羊膜穿刺技術(shù)絨毛細(xì)胞檢查77常用的產(chǎn)前診斷方法羊膜穿刺技術(shù)34近親配婚和非近親婚配對子女健康影響的比較

項目婚配方式對數(shù)雙親平均年齡子代數(shù)20歲前子代死亡數(shù)患遺傳病子代數(shù)近親婚配3348.7（歲）1011410非近親婚配5244.7（歲）11721禁止近親結(jié)婚78近親配婚和非近親婚配對子女健康影響的比較對數(shù)雙親平均年齡子祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孫子女叔伯姑的曾（外）孫子女自己子女（外）孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孫子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孫子女舅、姨的曾（外）孫子女

禁止近親結(jié)婚

我國的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！薄爸毕笛H”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等

“旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。

“三代以內(nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。79祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孫子女叔伯姑的達(dá)爾文30歲時與表姐?，斀Y(jié)婚，生了10個孩子，其中3個早年夭折，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。其余孩子活下來了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴母親的照顧過著半病人的生活。3、人類的遺傳病的預(yù)防80達(dá)爾文30歲時與表姐?，斀Y(jié)婚，生了10個孩子，其中3個早年夭優(yōu)生的措施

婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。81優(yōu)生的措施婚前檢查，適齡生育，遺傳咨