普通遺傳學(xué)講稿

遺傳學(xué)Genetics課程代碼：10102104學(xué)時數(shù)：72學(xué)時（講課：58學(xué)時；實驗：14學(xué)時；實習(xí)：無）學(xué)分?jǐn)?shù)：4第一章緒論第六章細(xì)菌和病毒的遺傳第二章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)第七章細(xì)胞質(zhì)遺傳第三章孟德爾遺傳第八章數(shù)量遺傳第四章連鎖遺傳和性連鎖第九章群體遺傳與進(jìn)化第五章染色體變異第十章基因工程與基因組學(xué)第一章緒論通過本章學(xué)習(xí)，認(rèn)清遺傳學(xué)研究的對象和任務(wù)，了解遺傳學(xué)在科學(xué)和生產(chǎn)進(jìn)展中的作用，掌握在遺傳學(xué)進(jìn)展史上的重要科學(xué)家和關(guān)鍵性實驗。第一節(jié)遺傳學(xué)研究的對象與任務(wù)遺傳學(xué)的研究對象遺傳學(xué)（genetics）是研究生物遺傳與變異的科學(xué)。*什么是遺傳與變異哪？遺傳與變異是生物界最普遍和最差不多的兩個特征。人類在生產(chǎn)活動中早就認(rèn)識到遺傳與變異的現(xiàn)象及其相互關(guān)系。俗話講“種瓜得瓜，種豆得豆；種谷子不出芝麻”，水稻種下去長出來的總是水稻，這種親代與子代相似的現(xiàn)象確實是遺傳（heredity）。然而遺傳并不意味著親代與子代完全相像，俗話講“一母生九子，九子各不同”，有一個特不相似的故事講的也是那個道理：龍生九子，九子各異。在農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中，經(jīng)常會發(fā)覺：同一個品種的水稻種成的后代，卻有熟期早晚、粒重不同的現(xiàn)象。這種現(xiàn)象確實是變異（varation）。*遺傳和變異是生命中的一對矛盾，這種矛盾是生物通過各種生殖方式反映出來的。它們是既對立又統(tǒng)一的，沒有遺傳，不可能保持性狀和物種的相對穩(wěn)定性，沒有變異，可不能產(chǎn)生新性狀，也就不可能有物種的進(jìn)化和新品種的選育。遺傳是相對的、保守的，而變異是絕對的、進(jìn)展的。遺傳與變異這對矛盾不斷運動，通過自然選擇，才形成形形色色的物種，同時又通過人工選擇，才育成生產(chǎn)所需的各種品種。因此講，遺傳、變異、選擇是生物進(jìn)化和新品種選育的三大因素。*遺傳變異的表現(xiàn)都與環(huán)境有不可分割的關(guān)系。生物與環(huán)境的統(tǒng)一這是生物科學(xué)中公認(rèn)的差不多原則。因為任何生物都必須在必要的環(huán)境條件下生長發(fā)育，從而在該環(huán)境下表現(xiàn)出遺傳與變異。因此，研究生物的遺傳與變異必須緊密聯(lián)系其環(huán)境。遺傳學(xué)確實是以微生物、植物、動物以及人類為研究對象，研究遺傳、變異、生物的進(jìn)化以及與環(huán)境的相互關(guān)系。遺傳學(xué)的研究任務(wù)遺傳學(xué)研究的范圍包括遺傳物質(zhì)的本質(zhì)、遺傳物質(zhì)的傳遞和遺傳物質(zhì)的實現(xiàn)三個方面。*遺傳物質(zhì)的本質(zhì)包括他的化學(xué)本質(zhì)和物理本質(zhì)、它所包含的遺傳信息、它的結(jié)構(gòu)、組織和變化等。*遺傳物質(zhì)的傳遞包括遺傳物質(zhì)的自我復(fù)制、染色體的行為、遺傳規(guī)律和基因在群體中的數(shù)量變遷等。*遺傳物質(zhì)的實現(xiàn)包括基因的原初功能、基因的相互作用、基因作用的調(diào)控以及個體發(fā)育的作用機制等。本書要緊講述遺傳物質(zhì)的傳遞。*遺傳學(xué)研究的任務(wù)在于：闡明生物遺傳和變異的現(xiàn)象及其表現(xiàn)的規(guī)律；深入探究遺傳和變異的緣故及其物質(zhì)基礎(chǔ)，揭示其內(nèi)在的規(guī)律；從而進(jìn)一步指導(dǎo)動植物與微生物的育種實踐。遺傳學(xué)的進(jìn)展與分支從大的方面來講遺傳學(xué)的進(jìn)展能夠分為四個時期，并在進(jìn)展過程中產(chǎn)生了專門多分支。一.從混合遺傳到顆粒遺傳遺傳學(xué)起源于育種實踐，勞動人民在長期的農(nóng)業(yè)生產(chǎn)和飼養(yǎng)家畜過程中，差不多認(rèn)識到遺傳與變異現(xiàn)象，同時通過選擇選育出大量優(yōu)良品種，然而直到十八世紀(jì)下半葉和十九世紀(jì)上半葉，才由拉馬克（Lamarck,J.B.,1744-1829）和達(dá)爾文(Darwin,C.,1809-1822)對生物界的遺傳與變異進(jìn)行了系統(tǒng)研究。拉馬克認(rèn)為環(huán)境條件的改變是生物變異的全然緣故，提出了器官的用進(jìn)廢退（usecharadisuseoforgan）與獲得性狀能夠遺傳（inheritanceofacquiredcharacters）等學(xué)講，這些學(xué)講關(guān)于后來的進(jìn)化的觀點以及對遺傳與變異的研究都有著重要的推動作用。達(dá)爾文1831年劍橋大學(xué)畢業(yè)，不久由于他得到一個聞名教授的推舉，得以以學(xué)者的身份乘坐英國海軍水文地理戰(zhàn)艦“貝格爾”號，作了歷時約5年的環(huán)球科學(xué)旅行。通過這次旅行，使它成為一個堅決的進(jìn)化論者，并在1858年7月的英國林耐學(xué)會上宣讀了自己和華萊士（A.R.Wallace）分不提出的、內(nèi)容相近的有關(guān)生存競爭的進(jìn)化理論。在遺傳上，達(dá)爾文提出“泛生論”的假講，他認(rèn)為，動物每個器官里都普遍存在著微小的泛生粒，這些泛生粒能夠進(jìn)行分裂生殖，并在體內(nèi)隨著體液流淌，最后聚攏到生殖器官里，形成生殖細(xì)胞。他還認(rèn)為，不同雌雄個體的體液混合，就把兩親的泛生?；旌掀饋恚性谑芫牙?。當(dāng)受精卵發(fā)育成成體時，各種泛生粒又隨著子體的體液流入到各器官里去發(fā)揮作用，最后表現(xiàn)各自親本的遺傳性狀。假如親代的泛生粒發(fā)生改變，則后代表現(xiàn)出變異的性狀。這確實是混合遺傳的概念。這一假講純屬一種假設(shè)性推想，并未獲得科學(xué)的證實。事實上，動物體內(nèi)全然沒有什么泛生粒。盡管“泛生論”大概荒唐，但怎么講揭開了人們認(rèn)識與研究遺傳及遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)的序幕。在生物科學(xué)史上，把拉馬克和達(dá)爾文時代稱作達(dá)爾文主義時代，把他們的學(xué)講通稱為達(dá)爾文主義。達(dá)爾文以后，生物科學(xué)中又廣泛流行新達(dá)爾文主義。其代表人物是德國生物學(xué)家魏斯曼（Weismann，A.1834-1914）。他支持達(dá)爾文的選擇理論，但不同意“獲得性狀能夠遺傳”理論。對遺傳物質(zhì)的認(rèn)識他提出了“種質(zhì)連續(xù)論”。那個理論認(rèn)為，多細(xì)胞的生物體是由種質(zhì)和體質(zhì)兩部分構(gòu)成的；種質(zhì)看起來是一個個顆粒存留于生殖細(xì)胞的染色體上，是親代傳遞給后代的遺傳物質(zhì)，它們世代相傳連續(xù)不斷，在本質(zhì)上是不死的；體質(zhì)是由種質(zhì)產(chǎn)生的，但它只是生物的軀體，隨著機體的死亡而死亡，體質(zhì)在每一世代需重新產(chǎn)生，體質(zhì)通過生長和發(fā)育形成新個體的各種組織和器官，但它不能產(chǎn)生種質(zhì)，它只是對種質(zhì)起一個愛護、營養(yǎng)和提供棲息地的作用，種質(zhì)因受到良好愛護專門難受到環(huán)境阻礙而改變，環(huán)境只能阻礙體質(zhì)，而不能阻礙種質(zhì)，因而環(huán)境阻礙不能遺傳。這一理論對遺傳學(xué)的研究和進(jìn)展產(chǎn)生了重大阻礙。然而，把生物體絕對劃分為種質(zhì)和體質(zhì)是片面的，這種劃分在植物界一般是不存在的，在動物界也僅是相對的。盡管如此，這種理論也不失去對遺傳物質(zhì)認(rèn)識的先驅(qū)作用，因為從此結(jié)束了混合遺傳的概念，開始建立了顆粒遺傳的概念。這是人們對遺傳物質(zhì)認(rèn)識的第一時期。這種認(rèn)識要緊基于生物體的外在表現(xiàn)與主觀臆測，停留在個體水平.二.經(jīng)典的基因論開始真正有分析地研究生物遺傳和變異規(guī)律的是奧國布魯恩（今捷克巴那地區(qū)）的孟德爾（Mendel，G.J.1822-1884）。他在前人植物雜交試驗的基礎(chǔ)上，于1856-1864年從事豌豆雜交試驗，并對后代進(jìn)行細(xì)致的記載與統(tǒng)計分析，于1866年發(fā)表了《植物雜交試驗》的聞名論文。在這篇論文里，他認(rèn)為，決定生物性狀表現(xiàn)的是存在于細(xì)胞里的遺傳因子（Inheritedfacfor），這些遺傳因子在體細(xì)胞內(nèi)是成對存在的，在產(chǎn)生性細(xì)胞即配子時，成對因子彼此互不干擾地分開，因而性細(xì)胞內(nèi)只含有每對遺傳因子中的一個。也確實是講，體細(xì)胞內(nèi)含有的遺傳因子是成對的，而性細(xì)胞內(nèi)含有的遺傳因子則是成單的。他首次提出了分離規(guī)律與獨立分配規(guī)律。孟德爾的遺傳因子假講是在魏斯曼“種質(zhì)論”的基礎(chǔ)上，把細(xì)胞學(xué)的進(jìn)步和實際的遺傳規(guī)律結(jié)合了起來，因此它是顆粒遺傳的進(jìn)展。1909年，丹麥遺傳學(xué)家約翰遜（Johannsen，W.L.1859-1927）把孟德爾提出的“遺傳因子”一詞名為“基因”（gene），并被人們所同意。從此，基因那個名詞一直沿用至今。1910年以后，美國的偉大遺傳學(xué)家和試驗胚胎學(xué)家摩爾根（Morgan，T.H.1866-1945）等以果蠅和玉米為材料，進(jìn)行了大量的試驗，繼貝特生之后又發(fā)覺了性狀連鎖遺傳現(xiàn)象，并確信了連鎖遺傳的存在。同時，在孟德爾的研究基礎(chǔ)上，結(jié)合當(dāng)時細(xì)胞學(xué)的進(jìn)展，集顆粒遺傳之大成，創(chuàng)立了經(jīng)典的基因論。經(jīng)典基因論認(rèn)為，基因是遺傳的功能單位、突變單位和互換單位，是三位一體的穩(wěn)定實體。基因存在于細(xì)胞核內(nèi)的染色體上。染色體上基因的位置是一定的，即基因排列順序差不多上固定的，彼此的遺傳距離也是一定的，象念珠一樣成直線地排列。通過雜交，能夠?qū)θ旧w上的基因進(jìn)行定位，并能繪制出連鎖圖。這些認(rèn)識都有實驗依照，摩爾根等對果蠅、玉米進(jìn)行大量實驗研究，把這二個物種染色體上大部分基因都進(jìn)行了定位，并繪制出了各自的連鎖圖。經(jīng)典基因論對遺傳學(xué)的進(jìn)展，產(chǎn)生了深遠(yuǎn)的阻礙，奠定了堅實的基礎(chǔ)，現(xiàn)代遺傳學(xué)差不多上在此基礎(chǔ)上進(jìn)展起來并不斷完善的。這是人們對遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)認(rèn)識的第二時期。這時，對遺傳物質(zhì)的本質(zhì)的認(rèn)識差不多深入到細(xì)胞水平，即是細(xì)胞遺傳學(xué)時期。（然而，限于當(dāng)時的科學(xué)水平，不可能對遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)的認(rèn)識完全正確，例如經(jīng)典的基因論認(rèn)為基因是一個穩(wěn)定的實體，是不可分割的，就與事實不符。后來隨著微生物生化遺傳的深入研究，發(fā)覺基因并不是一個不可分割的實體，基因在染色體上的位置也不是穩(wěn)定的。基因還可分，其內(nèi)部有許多小單位，它們能分不進(jìn)行突變和互換，并被稱為突變子（muton）和互換子（recon）。基因內(nèi)部這些小單位的性質(zhì)及排列方式不同，決定基因的性質(zhì)就不同。因此，從那個意義上講，基因稱為作用子或順反子。后來又發(fā)覺，基因還能夠跳躍，離開原來的位置到不的位置上去。盡管如此，不能因此否定經(jīng)典基因論對遺傳學(xué)進(jìn)展的巨大貢獻(xiàn)。）三.由微生物遺傳時代到分子遺傳時代在細(xì)胞遺傳學(xué)時代差不多認(rèn)識到基因在染色體上，那么，基因是以什么形式存在于染色體上？其原初作用如何樣？要研究這些問題，必須有一個好的研究材料。1941年美國的遺傳學(xué)家比德爾（G.W.Beadle）和生物化學(xué)家泰特姆(E.L.Taum)在前人研究經(jīng)驗的基礎(chǔ)上開始選用鏈孢霉作為研究材料，發(fā)覺比用果蠅、玉米、豌豆等為試材要好得多，那個研究開創(chuàng)了微生物遺傳的篇章，即以細(xì)菌和病毒等微生物為模式試材，研究遺傳學(xué)問題。通過許多生物化學(xué)家和遺傳學(xué)家共同的共同努力，微生物遺傳學(xué)在40-50年代曾促進(jìn)了遺傳學(xué)中一些差不多理論的闡明，比如，證明了遺傳物質(zhì)的化學(xué)本質(zhì)是DNA、提出了乳糖操縱子模型等，在50到60年代則推動了分子遺傳學(xué)的進(jìn)展。當(dāng)科學(xué)家發(fā)覺DNA是遺傳物質(zhì)之后，就開始致力于解釋DNA的化學(xué)成分和結(jié)構(gòu)。在這方面的研究，有許多科學(xué)家做了積極的貢獻(xiàn)，其中英國科學(xué)家瓦特森（Watson，J.D.）和克里克（Crick，F(xiàn).HC.）所做的工作最卓越。早在1938年，曾在他們實驗室工作過的威爾金斯（Wilkins）用X射線衍射DNA分子晶體，得到了X－射線晶體衍射DNA照片，證明DNA上的有機堿基是互相疊堆的。在此基礎(chǔ)上，瓦特森和克里克對該照片進(jìn)行進(jìn)一步分析，提出了DNA雙螺旋的立體結(jié)構(gòu)的聞名論斷，使人們對遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)的認(rèn)識進(jìn)入了分子時代，并找到了基因的分子實質(zhì)，從分子水平上來認(rèn)識基因。這是人們對遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)認(rèn)識的第三時期。從此以后，遺傳學(xué)的進(jìn)展突飛猛進(jìn)，幾乎每十年就有一次大的突破。現(xiàn)在人們對基因的認(rèn)識就不像經(jīng)典基因論那樣了,不同的生物有不同的基因，而是萬物同源，皆為DNA，只是其分子結(jié)構(gòu)（遺傳距離）上有差異，依照這種差異，能夠準(zhǔn)確的描述所有生物的差異。七十年代初，分子遺傳學(xué)已成功的分離基因和人工合成基因，開始建立遺傳工程這一新的研究領(lǐng)域。遺傳工程的進(jìn)展，使人類在改變生物性狀上將取得更大的自由，它的深遠(yuǎn)阻礙是巨大的。不僅在于能夠打破生物界限，克服遠(yuǎn)緣雜交的困難，能夠有打算的培育出高產(chǎn)、優(yōu)質(zhì)、抗逆等優(yōu)良的動植物和微生物新品種，大幅度的提高農(nóng)業(yè)和工業(yè)的生產(chǎn)，而且能夠有效的治療人類的遺傳性疾病，并可能從全然上操縱癌變細(xì)胞的發(fā)生，造福于人類。人們對遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)的認(rèn)識經(jīng)歷了如此三個大的時期，并不是講認(rèn)識差不多專門完善了。恰恰相反，還有許多不清晰的地點，有許多問題還要不斷地深入探討。隨著科學(xué)的不斷進(jìn)展，人們對基因的認(rèn)識必定更加深化。比如當(dāng)操縱一個性狀的基因差不多明確并被克隆時，利用那個基因并不一定使性狀得以表達(dá)，這講明生物的遺傳現(xiàn)象必須在單基因研究基礎(chǔ)上從生物整體上進(jìn)行解釋。因此從微觀重新回到宏觀，20世紀(jì)80年代以來遺傳學(xué)又有進(jìn)入一個新的進(jìn)展時期，產(chǎn)生了一個新的分支。四、基因組及后基因組時代基因組學(xué)(genomics)是遺傳學(xué)研究進(jìn)入分子水平后進(jìn)展起來的一個分支，要緊研究生物體全基因組(genome)的分子特征。一個物種的單倍體的染色體數(shù)目稱為該物種的基因組或染色體組，它包含了該物種自身的所有基因。不同物種的基因組大小差異極大，從2*105到5*1010個核苷酸對,其中人類為3*08核苷酸對?；蚪M學(xué)強調(diào)的是以基因組為單位，而不是以單個基因為單位作為研究對象，因此，基因組學(xué)的研究目標(biāo)是認(rèn)識基因組的結(jié)構(gòu)、功能及進(jìn)化，弄清基因組包含的遺傳物質(zhì)的全部信息及相互關(guān)系，為最終充分合理地利用各種有效資源，為預(yù)防和治療人類遺傳疾病提供科學(xué)依據(jù)?；蚪M學(xué)的重要組成部分是基因組打算(genomeproject)，基因組打算包括專門多工作內(nèi)容(大體上可分為：①構(gòu)建基因組的遺傳圖譜(geneticmap)；②構(gòu)建基因組的物理圖譜(physicalmap)；③測定基因組DNA的全部序列；④構(gòu)建基因組的轉(zhuǎn)錄本圖譜；⑤分析基因組的功能。)，以最早于1990年10月開始研究的，美國國立衛(wèi)生研究院(NationalInstitutesofHealth，NIH)和能源部(DepartmentofEnergy，DOE)聯(lián)合啟動的與曼哈頓原子彈、阿波羅登月打算并稱人類自然科學(xué)史上的３大工程的“人類基因組打算”(humangenomeproject，HGP)為例，可能投資30億美元，歷時15年，將測定構(gòu)成人類基因組的30億個核苷酸對的排列次序，構(gòu)建高分辨率的人類基因組遺傳圖譜、人類基因組物理圖譜，進(jìn)展新實驗技術(shù)、研究系統(tǒng)和儀器設(shè)備，進(jìn)展生物信息學(xué)。除政府機構(gòu)外，由于巨大的商業(yè)利益，英國遺傳生物學(xué)家克萊格·文特爾博士，創(chuàng)立了私人公司也進(jìn)行了這方面的研究，同時在起初是企圖獨占鰲頭的，后來逐漸走向聯(lián)合。（國際人類基因組打算大事記1998年5月一批科學(xué)家在美國羅克威爾組建塞萊拉遺傳公司，目標(biāo)是投入3億美元，到2001年繪制出完整的人體基因圖譜，與國際人類基因組打算展開競爭。由于其技術(shù)較人類基因組打算國際合作小組較為先進(jìn)，因此實際工作進(jìn)度較快。10月23日美國國家人類基因組研究所在美國《科學(xué)》雜志上發(fā)表聲明講，人類基因組打算的全部測序工作將比原打算提早兩年，即在2003年完成。1999年3月15日英國韋爾科姆基金會宣布，由于科學(xué)家加快工作步伐，人類基因組工作草圖將提早至2000年完成。9月中國獲準(zhǔn)加入人類基因組打算，負(fù)責(zé)測定人類基因組全部序列的1%，也確實是3號染色體上的3000萬個堿基對，使中國成為繼美、英、日、德、法之后第六個國際人類基因組打算參與國，也是參與這一打算的唯一進(jìn)展中國家。中國負(fù)責(zé)人是楊煥明。12月1日國際人類基因組打算聯(lián)合研究小組宣布，他們完整地譯出人體第22對染色體的遺傳密碼，這是人類首次成功地完成人體染色體基因完整序列的測定。2000年3月14日美國總統(tǒng)克林頓和英國首相布萊爾發(fā)表聯(lián)合聲明，呼吁將人類基因組研究成果公開，以便世界各國的科學(xué)家都能自由地使用這些成果。他們是針對一些私營生物技術(shù)公司為了商業(yè)利益而與國際人類基因組打算展開競爭，并試圖將自己的研究成果申請專利而發(fā)出此聲明的。該舉措敦促私營公司跟政府實驗室一樣分享數(shù)據(jù)。人類基因組打算首席科學(xué)家、美國國家人類基因組研究所所長弗蘭西斯·柯林斯看到自己領(lǐng)導(dǎo)的多國合作小組立即失利，在克林頓總統(tǒng)的撮合下開始與塞萊拉合作，在２０００年６月完成測序９０％；２００１年初完成人類基因組草圖９９％。有味的是，多國合作小組在英國《自然》雜志上，而塞萊拉在美國《科學(xué)》上，各自獨立地在同一周發(fā)表論文；又在２００１年２月１２日的記者招待會上聯(lián)合宣布：人類基因組測序工作完成。4月6日塞萊拉公司宣布已破譯出一名實驗者的完整遺傳密碼。但許多歐美科學(xué)家對塞萊拉公司的成果表示質(zhì)疑，認(rèn)為該公司的研究“沒有提供有關(guān)基因序列的長度和完整性的可靠參數(shù)”，因而是“有漏洞的”。4月末我國科學(xué)家按照國際人類基因組打算的部署，完成了1%人類基因組的工作框架圖。5月國際人類基因組打算完成時刻再度提早，可能從原定的2003年6月提早至2001年6月。5月8日由德國和日本等國科學(xué)家組成的國際科研小組宣布，他們差不多差不多完成了人體第21對染色體的測序工作。6月26日各國科學(xué)家公布了人類基因組工作草圖。2001年8月26日，人類基因組打算中國部分測序項目匯報及聯(lián)合驗收會在京召開，標(biāo)志人類基因組“中國卷”通過國家驗收。２００３年４月１４日，國際人類基因組測序組盛大宣布：美、英、日、法、德和中國科學(xué)家歷經(jīng)１３年的共同努力，人類基因組序列圖亦稱“完成圖”，提早繪制成功。為此，參與研究國６國政府首腦發(fā)表聯(lián)合聲明表示祝賀。從現(xiàn)在起，生物學(xué)被重新劃分為前基因組和后基因組兩部分，人類正生活在后基因組時代。）在美國提出人類基因組打算后，英、法、日、前蘇聯(lián)和一些進(jìn)展中國家不甘落后，也相繼啟動了類似的研究項目。如日本于1991年4月提出了與HGP同等重要的“水稻基因組打算”(ricegenomeproject，RGP)，1991年10月正式實施。通過該打算，將繪制出水稻所有12條染色體的遺傳圖譜，并對全部cDNA進(jìn)行序列分析、組織特異性表達(dá)和基因功能研究。該打算正開展著廣泛的國內(nèi)國際合作研究，已構(gòu)建成較為飽和的遺傳圖譜，構(gòu)建了YAC和cosmid克隆的染色體物理圖譜，完成了數(shù)組不同組織器官的cDNA文庫。又如1992年8月，中國依照國情正式宣布實施自己的“水稻基因組研究打算”，1998年水日本、美國、中國、法國、加拿大、印度、泰國、韓國、巴西和英國等10個國家和地區(qū)32個研究所組成的科學(xué)家組成的水稻基因組研究打算國際合作小組，2005年8月12日差不多宣布完成完成水稻基因組精細(xì)圖譜的構(gòu)建。科學(xué)家們已完成了水稻基因組序列全圖圖譜的繪制，其覆蓋率和精確度均遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于此前發(fā)表的草圖，這是迄今在高等生物中最精確、最完整的測序工作之一?？茖W(xué)家希望這一重大突破能關(guān)心人類解決糧食生產(chǎn)問題，而且全世界研究人員均可免費從計算機數(shù)據(jù)庫中獵取這一圖譜。這一成就公布在8月11日出版的英國《NATURE》上。此次測序的粳稻亞種（OryzaSativa）廣泛生長于日本、韓國和美國。其DNA由4億多堿基對組成，共有3.75萬個基因，比人類基因還多1.2萬多個。繪制完成的水稻基因組全圖不僅定位了水稻中的全部基因，而且還領(lǐng)先在動植物中完成了對著絲粒的測序。那么，生物的基因組圖譜和測序工作完成之后，還要干什么哪？后基因組學(xué)(post-genomics)是在完成基因組圖譜構(gòu)建以及全部序列測定的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步研究全基因組的基因功能、基因之間的相互關(guān)系和調(diào)控機制為要緊內(nèi)容的學(xué)科。這將比序列測定本身要復(fù)雜的多，需要的時刻也長得多。有人可能還得花幾十年甚至上百年時刻才能完成這一工作。自從1996年酵母菌基因組全序列測定以來，在四年多時刻里，全世界已有1000多個實驗室，5000多名科學(xué)家從事酵母菌后基因組學(xué)的研究，共發(fā)表論文7000多篇，鑒定1060個新基因的功能，但仍然還有約1600個閱讀框架的功能不清晰。這些結(jié)果充分講明后基因組學(xué)研究的復(fù)雜性。后基因組學(xué)要緊利用DNA微列陣技術(shù)、蛋白質(zhì)組學(xué)、酵母菌雙雜交系統(tǒng)以及生物信息學(xué)等技術(shù)相結(jié)合，對已知的基因組序列進(jìn)行研究?；貞涍z傳學(xué)一個世紀(jì)的進(jìn)展歷史，清晰的表明遺傳學(xué)是一個進(jìn)展極快的科學(xué)；差不多每隔十年，就有一次重大的提高和突破,得以后來居上。通過幾次飛躍，從“種瓜得瓜，種豆得豆”的形體認(rèn)識達(dá)到DNA主宰遺傳的分子水平，制造了20世紀(jì)生物科學(xué)的輝煌?，F(xiàn)時期的遺傳學(xué)不論在廣度和深度上都有飛躍的進(jìn)展。他已從孟德爾、摩爾根時代的細(xì)胞水平，深入進(jìn)展到現(xiàn)代的分子水平。遺傳學(xué)之因此能如此迅速的進(jìn)展，一方面由于遺傳學(xué)與許多學(xué)科相互滲透和交叉，促進(jìn)了一批邊緣學(xué)科的形成；另一方面由于遺傳學(xué)廣泛應(yīng)用近代化學(xué)、物理、數(shù)學(xué)的新成就、新技術(shù)和新儀器設(shè)備，因而能由表及里、由簡單到復(fù)雜、由宏觀到微觀，逐步的深入研究遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能。遺傳學(xué)進(jìn)展到現(xiàn)時期，差不多形成三十多個分支，如細(xì)胞遺傳學(xué)、數(shù)量遺傳學(xué)、發(fā)育遺傳學(xué)、進(jìn)化遺傳學(xué)、輻射遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、遺傳工程、基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)等。其中以分子遺傳學(xué)為代表的包括基因組學(xué)在內(nèi)的當(dāng)代遺傳學(xué)差不多成為生物科學(xué)中最活躍和最有生命力的學(xué)科之一，而遺傳工程應(yīng)是遺傳學(xué)中最重要的應(yīng)用研究方向。許多的事實證明，遺傳學(xué)的進(jìn)展正在為人類的以后展示出無限燦爛美好的前景。在我國，盡管由于特定的歷史與政治環(huán)境使遺傳學(xué)的進(jìn)展一直到80年代都受到不良阻礙，但后起直追，先后在近年完成了人類基因組“中國卷”（中國作為參加人類基因組打算六個成員國中惟一的進(jìn)展中國家，承擔(dān)了1%的測序任務(wù)。具體完成情況如下：1、承擔(dān)區(qū)域：3號染色體短臂端粒至D3S3397(37CM)。2、通過作圖、大規(guī)模測序(工作框架圖時期和完成圖時期)后，最終獲得精確度達(dá)99.99%(相當(dāng)于錯誤率低于萬分之一)的完成圖序列17.4Mb，所有BAC序列都通過指紋圖譜的驗證。3、在端粒位置目前尚存在一段約40-50Kb的技術(shù)性空缺(依照含有端粒序列的半YAC序列與已測序列的重疊度推斷，4、除上述區(qū)域外，還完成了包括3號染色體其他區(qū)域以及其他染色體部分區(qū)域的序列14.2Mb，共完成31.6Mb的序列測定，有效總讀長為384.2Mb。5、通過序列分析，在3P端粒至D3S3397區(qū)域，共識不122個基因，其中86個是已知基因(55個為功能明確的基因，8個為疾病相關(guān)基因；在31個基因中找到了75種不同的剪切方式；發(fā)覺了1760個新的SNP(dbSNP中未報道)；還進(jìn)行了完成圖中重復(fù)序列、CpG島、GC含量的分析。2001年8月26日)、水稻基因組精細(xì)圖、家蠶基因組“框架圖”，已成為世界基因組研究的強國之一。2004年5月28日，經(jīng)中央有關(guān)部門批準(zhǔn)，在北京華大基因研究中心基礎(chǔ)上成立中國科學(xué)院北京基因組研究所，基因組研究所將和國內(nèi)同行一起實施三大基因組打算，從而使中國基因組研究再攀新高峰。這三大打算分不是以人類遺傳與健康為主題的“炎黃打算”，以中藥現(xiàn)代化為主題的“神農(nóng)打算”，以動植物、微生物基因組研究在強國健民上的應(yīng)用為主題的“軒轅打算”。另外，目前，我國科學(xué)家們正和丹麥、美國等國的同行一起進(jìn)行家豬基因組、雞基因組研究。北京華大中心是世界上第六大基因測序中心。第三節(jié)遺傳學(xué)在科學(xué)和生產(chǎn)進(jìn)展中的作用遺傳學(xué)的深入研究，不僅直接關(guān)系到遺傳學(xué)本身的進(jìn)展；而且在理論上關(guān)于探究生命的本質(zhì)和生物的進(jìn)化，關(guān)于推動整個生物科學(xué)和有關(guān)科學(xué)的進(jìn)展都有著巨大的作用。在遺傳學(xué)的研究上，試驗材料從豌豆、玉米、果蠅等高等動植物進(jìn)展到紅色面包霉、大腸桿菌、噬菌體等一系列的低等生物，試驗方法從生物個體的遺傳分析進(jìn)展到少數(shù)細(xì)胞或單細(xì)胞的組織培養(yǎng)技術(shù)。這些進(jìn)展關(guān)于遺傳研究的材料和方法是一個重大的進(jìn)步；而且在認(rèn)識生物界的統(tǒng)一性上也具有重大的理論意義。因為低等生物，特不是微生物生殖快，數(shù)目多、變異多、易于培養(yǎng)，便于化學(xué)分析；而利用高等動植物以及人體的少數(shù)的離休細(xì)胞，也能應(yīng)用類似于培養(yǎng)細(xì)菌的方法進(jìn)行深入的遺傳研究。這就能夠更好地提高試驗準(zhǔn)確性。研究資料清晰地表明最低等的和最高等的生物之間所表現(xiàn)的遺傳和變異規(guī)律差不多上相同的，這一點有力地證明了生物界遺傳規(guī)律的普遍性。*隨著遺傳學(xué)研究的深入，在理論上必定涉及到生命的本質(zhì)問題。近年來分子生物學(xué)，其中更重要的是分子遺傳學(xué)的進(jìn)展，充分證實以核酸和蛋白質(zhì)為研究基礎(chǔ)，特不是以DNA為研究的基礎(chǔ)，來認(rèn)識和闡述生命現(xiàn)象及其本質(zhì)，這是現(xiàn)代生物科學(xué)進(jìn)展的必定途徑。*遺傳學(xué)與進(jìn)化論有著不可分割的關(guān)系。遺傳學(xué)是研究生物上下代或少數(shù)幾代的遺傳和變異，進(jìn)化論則是研究千萬代或更多代數(shù)的遺傳和變異。因此，進(jìn)化論必須以遺傳學(xué)為基礎(chǔ)。達(dá)爾文的進(jìn)化論是十九世紀(jì)生物科學(xué)中一次巨大的變革，它把當(dāng)時由于物種特創(chuàng)論的阻礙，生物科學(xué)中各學(xué)科互不相關(guān)的研究統(tǒng)一在進(jìn)化論的基礎(chǔ)上，使它們成為相互具有關(guān)聯(lián)的學(xué)科。然而，由于社會條件和科學(xué)水平的限制，特不是當(dāng)時遺傳學(xué)還沒有建立，達(dá)爾文沒有、也不可能關(guān)于進(jìn)化現(xiàn)象作出充分而完滿的解釋。直到二十世紀(jì)遺傳學(xué)建立以后，尤其是近代分子遺傳學(xué)進(jìn)展以后，進(jìn)一步了解遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能，及其與蛋白質(zhì)合成的相互關(guān)系，才可能精確地探討生物遺傳和變異的本質(zhì)，從而也才可能了解各種生物在進(jìn)化史上的親緣系及其形成過程，真正認(rèn)識到生物進(jìn)化的遺傳機理。因此，分子遺傳學(xué)的進(jìn)展與達(dá)爾文的進(jìn)化論相比擬，能夠講是生物科學(xué)中又一次巨大的變革。*在生產(chǎn)實踐上，遺傳學(xué)關(guān)于農(nóng)業(yè)科學(xué)起著直接的指導(dǎo)作用。為了提高育種工作的預(yù)見性，有效地操縱有機體的遺傳和變異，加速育種進(jìn)程，就必須在遺傳學(xué)的理論指導(dǎo)下，開展品種選育和良種繁育工作。我國首先育成水稻矮稈優(yōu)良品種，并在生產(chǎn)上大面積推廣，從而獲得顯著的增產(chǎn)，確實是這方面的一個典型事例，在國外也有一些類似的事例，例如，在墨西哥育成矮稈、高產(chǎn)、抗病的小麥品種：在菲律賓育成抗倒伏、高產(chǎn)、抗病的水稻品種等。正是由于這些品種的推廣，使一些國家的糧食產(chǎn)量有著不同程度的增加，引起農(nóng)業(yè)生產(chǎn)發(fā)生顯著的變化。*遺傳學(xué)在醫(yī)學(xué)中也同樣起著重要的指導(dǎo)作用。由于遺傳學(xué)的進(jìn)展，廣泛開展人類遺傳性疾病的調(diào)查研究，深入探究癌細(xì)胞的遺傳機理，從而為保健工作提出有效的診斷、預(yù)防和治療的措施，為消滅致命的癌癥展示出樂觀的前景。重組DNA的技術(shù)為基因操縱和基因克隆鋪平了道路。人類的許多重要基因被分離、整合到各種載體，并轉(zhuǎn)移到寄主細(xì)胞中，組成能夠合成各種蛋白質(zhì)的生產(chǎn)中心。隨著人類社會和工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)的進(jìn)展，有打算地操縱人口的增長差不多成為世界各國普遍性的問題；我國已明確提出，實行打算生育是一項差不多國策。因此，為了防治遺傳性疾病和畸形胎兒的出現(xiàn)，積極普及遺傳學(xué)知識，認(rèn)真做好產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢工作，確保少生優(yōu)生，這是提高我國民族的遺傳素養(yǎng)和促進(jìn)社會主義建設(shè)的重要保證。近幾十年來，遺傳學(xué)差不多取得了飛躍的進(jìn)展。展望二十一世紀(jì)，人們將會越來越認(rèn)識到現(xiàn)代遺傳學(xué)在科學(xué)進(jìn)展、社會進(jìn)步、生產(chǎn)力提高等各方面所產(chǎn)生的重要作用，以DNA為核心的遺傳學(xué)科的進(jìn)展必將在人類進(jìn)展史上留下不可磨滅的功績遺傳學(xué)的學(xué)習(xí)方法勤奮加智慧

第二章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)通過本章學(xué)習(xí)，了解生物染色體的結(jié)構(gòu)與組成?掌握真核染色體在細(xì)胞分裂、生殖等生命活動中的規(guī)律性行為及其與生物遺傳和變異的關(guān)系。第一節(jié)真核細(xì)胞的遺傳體系一、原核細(xì)胞與真核細(xì)胞所有生物都具有一定的細(xì)胞結(jié)構(gòu)，但在細(xì)胞結(jié)構(gòu)的組成上，各種生物是不同的。依照細(xì)胞結(jié)構(gòu)的復(fù)雜程度，可把生物界的細(xì)胞概分為兩類：原核細(xì)胞(prokaryoticcell)和真核細(xì)胞(eukaryoticcell)。原核細(xì)胞一般較小，約為1－10μm。原核細(xì)胞不處是由蛋白聚糖(peptidoglycan)構(gòu)成的起愛護作用的細(xì)胞壁(cellwall)。蛋白聚糖是原核生物所特有的化學(xué)物質(zhì)。細(xì)胞壁內(nèi)為細(xì)胞膜(plasmamembrane)，其組成和結(jié)構(gòu)與真核細(xì)胞相似。細(xì)胞膜內(nèi)為DNA、RNA、蛋白質(zhì)及其它小分子物質(zhì)構(gòu)成的細(xì)胞質(zhì)(cytoplasma)。原核細(xì)胞的細(xì)胞質(zhì)內(nèi)僅有核糖體(ribosome)不存在有膜的細(xì)胞器，細(xì)胞質(zhì)內(nèi)沒有分隔，是個有機的整體；也沒有任何內(nèi)部支持結(jié)構(gòu)，因此要緊靠其堅韌的外壁來維持其形狀。其DNA存在的區(qū)域稱作擬核(nucleoi)。真核細(xì)胞一般比原核細(xì)胞大，其結(jié)構(gòu)和功能也比原核細(xì)胞復(fù)雜得多。真核細(xì)胞不僅含有核物質(zhì)，而且有核結(jié)構(gòu)，即核物質(zhì)被核膜包被在細(xì)胞核里。另外，真核生物還含有線粒體(mitochondria)、葉綠體(chloroplast)、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)(endoplasmicreticulum)、高爾基體(Golgibody)等各種由膜包被的細(xì)胞器。除了原核生物以外，所有的高等植物、動物，以及單細(xì)胞藻類、真菌和原生動物等都具有這種真核細(xì)胞結(jié)構(gòu)，故統(tǒng)稱為真核生物(eukaryote)。盡管真核細(xì)胞形態(tài)和功能各不相同，但有一些特點是所有真核細(xì)胞所共有。如所有的真核細(xì)胞都由細(xì)胞膜與外界隔離，細(xì)胞內(nèi)有起支持作用的細(xì)胞骨架，以及各種細(xì)胞器等。其中最重要的細(xì)胞器確實是細(xì)胞核，簡稱為核(nuclear)。一般為圓球形，但在不同生物和不同組織的細(xì)胞中有著專門大的差異。核的大小也不同，就植物細(xì)胞核的直徑計算，小的不到1μm，大的可達(dá)600μm；一般為5－25μm。核是由核膜(nuclearmembrane)、核液(nuclearsap)、核仁(nucleolus)和染色質(zhì)(chromatin)四部分組成。是遺傳物質(zhì)集聚的要緊場所，它對操縱細(xì)胞發(fā)育和性狀遺傳都起主導(dǎo)作用。二、動物細(xì)胞與植物細(xì)胞因此，動物細(xì)胞與植物細(xì)胞是有些不同的。三、真核細(xì)胞的遺傳體系分子遺傳學(xué)的進(jìn)展已擁有大量直接和間接的證據(jù)，講明DNA是要緊的遺傳物質(zhì)，而在缺乏DNA的某些病毒中，RNA確實是遺傳物質(zhì)。因此關(guān)于真核細(xì)胞生物來講，DNA存在的場所就可能是遺傳物質(zhì)的存在場所。研究發(fā)覺，真核生物的DNA要緊存在于細(xì)胞核中，這部分遺傳物質(zhì)稱為核基因組或染色體基因組。除此之外，細(xì)胞質(zhì)中線粒體、質(zhì)體、中心體等細(xì)胞器中也存在一些遺傳物質(zhì)。這些細(xì)胞器在細(xì)胞內(nèi)執(zhí)行一定的代謝功能，是細(xì)胞生存不可缺少的組成部分。同時他們也單獨或與核遺傳物質(zhì)一起完成一定的遺傳功能。某些真核生物的細(xì)胞質(zhì)或原核細(xì)胞中，除了細(xì)胞器外，還有另一類稱為附加體(episome)和共生體(symbiont)的細(xì)胞質(zhì)顆粒，它們是細(xì)胞的非固定成分，同時也能阻礙細(xì)胞的代謝活動，但它們并不是細(xì)胞生存必不可少的組成部分。例如，果蠅的s(sigma)粒子、大腸桿菌的F因子以及草履蟲的卡巴粒(Kappaparticle)等，這些成分一般都游離在染色體之外，有些顆粒如F因子還能與染色體整合在一起，并進(jìn)行同步復(fù)制。通常把上述所有細(xì)胞器和細(xì)胞質(zhì)顆粒中的遺傳物質(zhì)，統(tǒng)稱為細(xì)胞質(zhì)基因組(plasmon)。綜合上面所述，真核生物遺傳體系構(gòu)成能夠概括如下：下面要緊講一下染色質(zhì)。第二節(jié)染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)目一、染色體的形態(tài)特征染色體是細(xì)胞核中最重要的組成部分，在細(xì)胞尚未進(jìn)行分裂的核中，能夠見到許多由于堿性染料而染色較深的、纖細(xì)的網(wǎng)狀物，這確實是染色質(zhì)(chromatin)。當(dāng)細(xì)胞分裂時，核內(nèi)的染色質(zhì)便卷縮而呈現(xiàn)為一定數(shù)目和形態(tài)的染色體(chromosome)。當(dāng)細(xì)胞分裂結(jié)束進(jìn)入間期時，染色體又逐漸松散而回復(fù)為染色質(zhì)。因此講，染色質(zhì)和染色體實際上是同一物質(zhì)在細(xì)胞分裂過程中所表現(xiàn)的不同形態(tài)。染色體是核中最重要而穩(wěn)定的成分，它具有特定的形態(tài)結(jié)構(gòu)和一定的數(shù)目，是遺傳物質(zhì)的要緊載體。具有自我復(fù)制的能力；同時積極參與細(xì)胞的代謝活動，在細(xì)胞分裂過程中能出現(xiàn)連續(xù)而有規(guī)律性的變化。幾乎在所有生物的細(xì)胞中，包括噬菌體在內(nèi)，在光學(xué)顯微鏡或電子顯微鏡下都能夠看到染色體的存在。各個物種的染色體都各有特定的形態(tài)特征。在細(xì)胞分裂過程中，染色體的形態(tài)和結(jié)構(gòu)表現(xiàn)為一系列規(guī)律性的變化，其中以有絲分裂中期染色體的表現(xiàn)最為明顯和典型。因為那個時期染色體收縮到最粗最短的程度，同時從細(xì)胞的極面上觀看，能夠看到它們分散地排列在赤道板上，故通常都以那個時期進(jìn)行染色體形態(tài)的認(rèn)識和研究。依照細(xì)胞學(xué)的觀看，在外形上，每個染色體都有一個著絲粒(centromere)和被著絲粒分開的兩個臂(arm)。在細(xì)胞分裂時，紡錘絲(spindlefiber)就附著在著絲粒區(qū)域，這確實是通常所稱的著絲點(spindlefiberattachment)的部分。著絲點要緊由蛋白質(zhì)組成。各個染色體的著絲點位置是恒定的，因為著絲點的位置直接關(guān)系染色體的形態(tài)表現(xiàn)(圖2－3)。因此，依照著絲點的位置能夠?qū)⑷倔w色進(jìn)行分類，假如著絲點位于染色體的中間，成為中間著絲點染色體(metacentricchromosome)，則兩臂大致等長，因而在細(xì)胞分裂后期當(dāng)染色體向兩極牽引時表現(xiàn)為V形。假如著絲點較近于染色體的一端，成為近中著絲點染色體(sub-metacentricchromosome)，則兩壁長短不一，形成為一個長臂和一個短臂，因而表現(xiàn)為L形。假如著絲點靠近染色體末端，成為近端著絲點染色體(acrocentricchromosome)，則有一個長臂和一個極短的臂，因而近似于棒狀。又假如著絲點就在染色體末端，成為端著絲點染色體(telocentricchromosome)，由于只有一個臂，故亦呈棒狀。此外，某些染色體的兩臂都極其粗短，則呈顆粒狀(圖2－4)。在細(xì)胞分裂過程中，著絲點對染色體向兩極牽引具有決定性的作用。假如某一染色體發(fā)生斷裂而形成染色體的斷片，則缺失了著絲點的斷片將不能正常地隨著細(xì)胞分裂而分向兩極，因而常會丟失。反之，具有著絲點的斷片將可不能丟失。著絲點所在的區(qū)域是染色體的縊縮部分，稱為主縊痕(primaryconstriction)。在某些染色體的一個或兩個臂上還常另外有縊縮部位，染色較淡，稱為次縊痕(secondaryconstriction)。某些染色體次縊痕的末端所具有的圓形或略呈長形的突出體，稱為隨體(satellite)(圖2－3)。次縊痕的位置和范圍，也與著絲點一樣，差不多上相對恒定的，通常在短臂的一端。這些形態(tài)特征也是識不某一特定染色體的重要標(biāo)志。此外，染色體的次縊痕一般具有組成核仁的專門功能，在細(xì)胞分裂時，它緊密聯(lián)系著核仁，因而稱為核仁組織中心(nucleolarorganizer)。例如，玉米第6對染色體的次縊痕就明顯地聯(lián)系著一個核仁。也有些生物在一個核中有兩個或幾個核仁。例如，人的第13、14、15、21和22對染色體的短臂上都各聯(lián)系著一個核仁(圖2－5)。各種生物的染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)不僅是相對穩(wěn)定的，而且大多數(shù)高等生物其體細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目一般是成對存在的。如此形態(tài)和結(jié)構(gòu)相同的一對染色體，稱為同源染色體(homologouschromosome)；而這一對染色體與另一對形態(tài)結(jié)構(gòu)不同的染色體，則互稱為非同源染色體(non-homologouschromosome)。同源染色體不僅形態(tài)相同，而且它們所含的基因位點也相同。但在許多物種中有一對同源染色體(性染色體)其形態(tài)和所含基因位點往往是不同的。近年來由于染色技術(shù)的進(jìn)展，在染色體長度、著絲點位置、長短臂比、隨體有無等特點的基礎(chǔ)上，能夠進(jìn)一步依照染色的顯帶表現(xiàn)區(qū)分出各對同源染色體，并予以分類和編號。例如，人類的染色體有23對(2n=46)，其中22對為常染色體，另一對為性染色體(X和Y染色體的形態(tài)大小和染色表現(xiàn)均不同)。目前國際上已依照人類各對染色體的形態(tài)特征及其染色的顯帶表現(xiàn)，把它們統(tǒng)一地劃分為7組(A、B、…、G)，分不予以編號(表2－2和圖2－5)。這種把生物細(xì)胞核內(nèi)全部染色體的形態(tài)特征所進(jìn)行的分析，稱為染色體組型分析(genomeanalysis)，或稱核型分析(analysisofkaryotype)。人類的染色體組型分析，關(guān)于鑒定和確診染色體疾病具有重要的作用。二、染色體的結(jié)構(gòu)前面我們介紹了DNA(或RNA)是生物共同的遺傳物質(zhì)，是由核苷酸組成的雙螺旋長鏈。那么DNA(或RNA)又是如何組成染色體的呢？下面我們對染色體的結(jié)構(gòu)作一介紹。1、原核生物染色體與真核生物相比，原核生物的染色體要簡單得多，其染色體通常只有一個核酸分子(DNA或RNA)，其遺傳信息的含量也比真核生物少得多。例如，大腸桿菌含有一個染色體，呈環(huán)狀。它的DNA分子中含有的核苷酸對為3×106，長度為1.1mm。而蠶豆配子中染色體(n＝6)的核苷酸對為2×1010，長度為6000mm；豌豆配子中染色體(n＝7)的核苷酸對與長度分不為3×1010和10500mm。病毒染色體只含一個DNA或者RNA分子，能夠是單鏈也能夠是雙鏈；大多呈環(huán)狀，少數(shù)呈線性分子。細(xì)菌染色體均為環(huán)狀雙鏈DNA分子。盡管病毒和細(xì)菌的染色體比真核生物小得多，但其伸展長度比其本身仍要大得多。例如：λ噬菌體其DNA伸展長度為17μm，而其染色體存在的噬菌體頭部直徑只有0.1μm。大腸桿菌(Escherichiacoli)的DNA分子伸展有1200μm長，而細(xì)菌直徑只有1－2μm(圖3－11)。然而通常在原核生物的細(xì)胞里只有一個染色體，因而它們在DNA含量上遠(yuǎn)低于真核生物的細(xì)胞。那么如此長的DNA是如何裝配到病毒或者細(xì)菌里去的呢？近年來研究發(fā)覺，原核生物的染色體并不是象過去人們認(rèn)為的那樣是“露裸”的DNA分子，其DNA分子同樣與蛋白質(zhì)和RNA等其它分子結(jié)合。例如：大腸桿菌DNA與幾種DNA結(jié)合蛋白(DNA-bindingprotein)相結(jié)合。這些DNA結(jié)合蛋白專門小，但在細(xì)胞內(nèi)數(shù)量專門多，它們含有較高比例的帶正電荷氨基酸，能夠與DNA帶負(fù)電荷的磷酸基團相結(jié)合，其特性與真核生物染色體中的組蛋白(histone)相類似。大腸桿菌的染色體DNA除與蛋白質(zhì)結(jié)合外，還結(jié)合有RNA。它的染色體是由50－100個獨立的負(fù)超螺旋環(huán)組成的環(huán)狀結(jié)構(gòu)(圖3－12)。RNA和蛋白質(zhì)結(jié)合在上面，以保持其結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性。2、真核生物染色體=1\*GB3①染色質(zhì)的差不多結(jié)構(gòu)染色質(zhì)(chromatin)是染色體在細(xì)胞分裂的間期所表現(xiàn)的形態(tài)，呈纖細(xì)的絲狀結(jié)構(gòu)，故亦稱為染色質(zhì)線(chromatinfiber)。在真核生物中，它是脫氧核糖核酸(DNA)和蛋白質(zhì)及少量核糖核酸(RNA)組成的復(fù)合物，其中DNA的含量約占染色質(zhì)重量的30％。蛋白質(zhì)包括組蛋白和非組蛋白二類，組蛋白是與DNA結(jié)合的堿性蛋白，有H1、H2a、H2b、H3和H4等五種，其在細(xì)胞中的比列大致為1﹕2﹕2﹕2﹕2。它們是除精子等少數(shù)細(xì)胞外，為所有生物和細(xì)胞所共有。它與DNA的含量比率大致相等，是專門穩(wěn)定的，在染色質(zhì)結(jié)構(gòu)上具有決定的作用。而非組蛋白在不同細(xì)胞間變化專門大，在決定染色體結(jié)構(gòu)中作用可能不是專門大，它們可能與基因的調(diào)控有關(guān)。近來研究發(fā)覺，染色質(zhì)的差不多結(jié)構(gòu)單位是核小體(nucleosome)、連接絲(linker)和一個分子的組蛋白H1。每個核小體的核心是由H2A、H2B、H3和H4四種組蛋白各以兩個分子組成的八聚體，其形狀近似于扁球狀(圖3－13)。DNA雙螺旋就盤繞在這八個組蛋白分子的表面。連接絲把兩個核小體串聯(lián)起來，它是兩個核小體之間的DNA雙鏈。組蛋白H1結(jié)合于連接絲與核小體的接合部位，阻礙連接絲與核小體結(jié)合的長度。假如H1被除去，其核小體的差不多結(jié)構(gòu)并可不能因此而改變。據(jù)測定，大部分細(xì)胞一個核小體及其連接絲約含有180－200個堿基對(basepair，bp)的DNA，其中約146個堿基對盤繞在核小體表面1.75圈，其余堿基對則為連接絲，其長度變化較大，從短的8個堿基對到長的114個堿基對。依照染色反應(yīng)，間期細(xì)胞核中的染色質(zhì)能夠分為兩種：異染色質(zhì)(heterochromatin)和常染色質(zhì)(euchromatin)。異染色質(zhì)是染色質(zhì)線中染色專門深的區(qū)段，這稱為異染色質(zhì)區(qū)(heterochromatinregion)；常染色質(zhì)是染色專門淺的區(qū)段，這稱為常染色質(zhì)區(qū)(euchromatinregion)。據(jù)分析，異染色質(zhì)和常染色質(zhì)在化學(xué)性質(zhì)上并沒有什么差不，只是核酸的緊縮程度及含量上的不同；同時依照電子顯微鏡的觀看，二者在結(jié)構(gòu)上是連續(xù)的。在細(xì)胞分裂間期異染色質(zhì)區(qū)的染色質(zhì)線仍然是高度螺旋化而緊密卷縮的，故能染色專門深。而常染色質(zhì)區(qū)的染色質(zhì)表現(xiàn)為脫螺旋而呈松散狀態(tài)，故染色專門淺，不易看到。在同一染色體上所表現(xiàn)的這種差不稱為異固縮(heterochromatin)現(xiàn)象。染色體的這種結(jié)構(gòu)與功能緊密相關(guān)，常染色質(zhì)可經(jīng)轉(zhuǎn)錄表現(xiàn)為活躍的遺傳功能，而異染色質(zhì)一般不編碼蛋白質(zhì)，只對維持染色體結(jié)構(gòu)的完整性起作用。放射自顯影的實驗證明，異染色質(zhì)的復(fù)制時刻總是遲于常染色質(zhì)。異染色質(zhì)又可分為組成型異染色質(zhì)(constitutiveheterochromatin)和兼性異染色質(zhì)(facutativeheterochromatin)。組成型異染色質(zhì)要緊是衛(wèi)星DNA，構(gòu)成染色體的專門區(qū)域，如著絲點部位等。只與染色體結(jié)構(gòu)有關(guān)，一般無表達(dá)功能。兼性異染色質(zhì)能夠存在于染色體的任何部位。它能夠在某類細(xì)胞內(nèi)表達(dá)，而在另一類細(xì)胞內(nèi)完全不表達(dá)。例如，哺乳動物的X染色體。對某個雌性動物來講，其中一條X染色體表現(xiàn)為異染色質(zhì)，完全不表達(dá)其功能，而另一條則表現(xiàn)為功能活躍的常染色質(zhì)。因為染色體本身確實是細(xì)胞分裂期間染色質(zhì)的卷曲壓縮，因此染色體也會象染色質(zhì)一樣，出現(xiàn)異染色質(zhì)區(qū)和常染色質(zhì)區(qū)。不同的生物各個染色體所出現(xiàn)的異染色質(zhì)區(qū)的分布是不同的。例如，茅膏菜(Drosera)的異染色質(zhì)位于染色體的末端；蠶豆、番茄、月見草和果蠅等分布于著絲點附近。在玉米中可能在著絲點的兩邊或一邊，例如，在玉米第7染色體的長臂上靠近著絲點處就有一段較明顯而稍膨大的異染色質(zhì)區(qū)。在動物的性染色體上，Y染色體的異染色質(zhì)也顯然比X染色體為多。有些生物的細(xì)胞中除了具有正常恒定數(shù)目的染色體以外，還常出現(xiàn)額外的染色體。通常把正常的染色體稱為A染色體；把這種額外染色體統(tǒng)稱為B染色體，也稱為超數(shù)染色體(supernumerarychromosome)或副染色體(accessorychromosome)。至于B染色體的來源和功能，尚不甚了解。不同物種和同一物種的染色體大小差異都專門大，而染色體大小要緊指長度而言，在寬度上同一物種的染色體大致是相同的。一般染色體長度變動于0.2－50.0μm；寬度變動于0.2－2.0μm。在高等植物中單子葉植物一般比雙子葉植物的染色體大些。但雙子葉植物中牡丹屬(Paeonia)和鬼臼屬(Podophyllum)是例外，具有較大的染色體。玉米、小麥、大麥和黑麥的染色體比水稻為大；而棉花、苜蓿、三葉草等植物的染色體較小。=2\*GB3②染色體的結(jié)構(gòu)模型在細(xì)胞有絲分裂的中期，利用光學(xué)顯微鏡能夠觀看到：染色體的結(jié)構(gòu)是由兩條染色單體(chromatid)組成的。每條染色單體包括一條染色線(chromonema)，以及位于線上許多染色專門深、顆粒狀的染色粒(chromomere)。染色粒的大小不同，在染色線上有一定的排列順序，一般認(rèn)為它們是由于染色質(zhì)線反復(fù)盤繞卷縮形成的。現(xiàn)已證實每個染色體所含的染色質(zhì)線是單線的，即一個染色體所包含的兩條染色單體都分不是單線的，換言之，每條染色單體是一個DNA分子與蛋白質(zhì)結(jié)合形成的染色質(zhì)線。當(dāng)完全伸展時，其直徑只是100μm，而其長度可達(dá)幾毫米，甚至幾厘米。當(dāng)它盤繞卷曲時，能夠收縮得專門短，因此表現(xiàn)出染色體所特有的形態(tài)特征。如人的最長的一條染色體，在分裂間期其分子伸展時長達(dá)85mm，但在中期，卻卷縮成為直徑只有0.5μm，長度約為10μm的染色體，其長度差不多縮短了一萬倍。那么，在細(xì)胞分裂過程中染色質(zhì)線到底是如何樣卷縮成為一定形態(tài)結(jié)構(gòu)的染色體的呢？現(xiàn)在認(rèn)為至少存在三個層次的卷縮(圖3－14)：第一個層次是DNA分子超螺旋化形成核小體，產(chǎn)生直徑約為100μm的間期染色質(zhì)線，在此過程中組蛋白H2A、H2B、H3和H4參與作用。第二個層次是核小體的長鏈進(jìn)一步螺旋化形成直徑約為300μm的超微螺旋，稱為螺線管(solenoid)，此過程中組蛋白H1參與作用。最后是染色體螺旋管進(jìn)一步卷縮,并附著于由非組蛋白形成的骨架(scaffold)或者稱中心(centralcore)(圖3－15)上面成為一定形態(tài)的染色體。但有關(guān)三個層次卷縮的機理至今尚不清晰。=3\*GB3③著絲粒和端體染色體另外二個重要的結(jié)構(gòu)確實是著絲粒(centromoere)和端體(telomere)。著絲粒是染色體的縮縊部位，是細(xì)胞分裂過程中紡錘絲(spindlefiber)結(jié)合的區(qū)域，染色體在有絲分裂和減數(shù)分裂過程中在紡錘絲的牽引下分向二極。因此，著絲粒在細(xì)胞分裂過程中，對染色體向子細(xì)胞的正確分配起著關(guān)鍵的作用。缺少著絲粒的染色體片段，由于沒有紡錘絲的牽引，在細(xì)胞分裂過程中經(jīng)常容易丟失。近年來對酵母(Saccbaromycescerevisiae)染色體著絲粒區(qū)域的研究發(fā)覺，該區(qū)域在不同染色體間能夠相互替換，也確實是講將一條染色體的著絲粒區(qū)域與另外一條互換，對染色體的結(jié)構(gòu)和功能沒有明顯的阻礙。進(jìn)一步分析發(fā)覺，該區(qū)域由110至120bp的DNA鏈組成，可分為三個部分，二邊為保守的邊界序列，之間為90個bp左右，富含A+T(A+T>90％)的中間序列。邊界序列中DNA的堿基序列特不保守，可能是與紡錘絲結(jié)合的識不位點。而中間序列的堿基序列變化較大，因此認(rèn)為其長度及其富含A+T的特性，可能比其具體的堿基序列更為重要。端體(telomere)也確實是染色體的末端，存在著特珠的結(jié)構(gòu)。對不同物種染色體末端的結(jié)構(gòu)分析發(fā)覺，所有染色體的末端都存在著串連的重復(fù)序列。盡管不同生物的重復(fù)序列有所不同，但均可用下列通式表示：5’-T1-4-A0-1–G1-8–3’。如人類為TTAGGG，原生動物嗜熱四膜蟲(Tetrahymenathermophila)為TTGGG，而植物擬南芥(Arabidopsisthaliana)為TTTAGGG。但這種保守序列重復(fù)的次數(shù)在不同生物、同一生物的不同染色體，甚至同一染色體在不同的細(xì)胞生長時期也可能不同。有關(guān)端體的具體結(jié)構(gòu)有待進(jìn)一步研究。要緊有三方面的功能：1、防止染色體末端為DNA酶酶切；2、防止染色體末端與其它DNA分子的結(jié)合；3、使染色體末端在DNA復(fù)制過程中保持完整。三．染色體的數(shù)目各種生物的染色體數(shù)目差不多上恒定的，而且它們在體細(xì)胞中是成對的，在性細(xì)胞中總是成單的，故在染色體數(shù)目上，生物的體細(xì)胞是其性細(xì)胞的一倍，通常分不以2n和n表示。例如，水稻2n=24，n=12；一般小麥2n=42，n=21；茶樹2n=30，n=15；家蠶2n=56，n=28；人類2n=46，n=23。由此可見，依照上述同源染色體的概念，體細(xì)胞中成雙的各對同源染色體實際上能夠分成兩套染色體。而在減數(shù)分裂以后，其雌雄性細(xì)胞將只存留一套染色體。各物種的染色體數(shù)目往往差異專門大，動物中某些扁蟲只有2對染色體(n=2)，甚至線蟲類的一種馬蛔蟲變種只有1對染色體(n=1)；而另一種蝴蝶(Lysandra)可達(dá)191對染色體(n=191)；在被子植物中有種菊科植物(Haplopappusgracillis)也只有2對染色體，但在隱花植物中瓶爾小草屬(Ophioglossum)的一些物種含有400－600對以上的染色體。被子植物(angiosperms)常比裸子植物(gymnosperms)的染色體數(shù)目多些。然而，染色體數(shù)目的多少與該物種的進(jìn)化程度一般并無關(guān)系。某些低等生物可比高等生物具有更多的染色體，或者相反。然而染色體的數(shù)目和形態(tài)特征關(guān)于鑒定系統(tǒng)發(fā)育過程中物種間的親緣關(guān)系，特不是對植物近緣類型的分類，常具有重要的意義。一些生物的染色體數(shù)目列于表2－3，以供參考。有些生物的細(xì)胞中除了具有正常恒定數(shù)目的染色體以外，還常出現(xiàn)額外的染色體。通常把正常的染色體稱為A染色體；把這種額外染色體統(tǒng)稱為B染色體，也稱為超數(shù)染色體(supernumerarychromosome)或副染色體(accessorychromosome)。至于B染色體的來源和功能，尚不甚了解。第三節(jié)細(xì)胞的有絲分裂一、細(xì)胞周期不管是單細(xì)胞生物，依舊多細(xì)胞生物，要保持其生長必須有三個前提。首先是細(xì)胞體積的增加，其次遺傳物質(zhì)的復(fù)制，第三是要有一種機制保證遺傳物質(zhì)能從母細(xì)胞精確地傳遞給子細(xì)胞，即細(xì)胞分裂。因此，細(xì)胞分裂是生物進(jìn)行生長和生殖的基礎(chǔ)。細(xì)胞分裂的方式可分為有絲分裂(mitosis)和無絲分裂(amitosis)兩種。無絲分裂也稱直接分裂，它不象有絲分裂那樣通過染色體有規(guī)律的和準(zhǔn)確的分裂過程，而只是細(xì)胞核拉長，縊裂成兩部分，接著細(xì)胞質(zhì)也分裂，從而成為兩個細(xì)胞。因為在整個分裂過程中看不到紡錘絲，故稱為無絲分裂，是低等生物如細(xì)菌等的要緊分裂方式。這種分裂方式過去認(rèn)為在高等生物中比較少見，只是高等生物的某些專化組織或病變和衰退組織可能發(fā)生，或在高等植物某些生長迅速的部分可能發(fā)生，例如，小麥的莖節(jié)基部和番茄葉腋發(fā)生新枝處，以及一些腫瘤和愈傷細(xì)胞發(fā)生無絲分裂。近年的觀看資料表明高等生物的許多正常組織也常發(fā)生無絲分裂，例如，植物的薄壁組織細(xì)胞、木質(zhì)部細(xì)胞、氈絨層細(xì)胞和胚乳細(xì)胞等，還有動物胚的胎膜、填充組織和肌肉組織等也均觀看到無絲分裂的發(fā)生。高等生物的細(xì)胞分裂要緊是以有絲分裂方式進(jìn)行的。細(xì)胞周期要緊包括細(xì)胞有絲分裂過程及其兩次分裂之間的間期(interphase)。在間期，光學(xué)顯微鏡下觀看，活體細(xì)胞核是均勻一致的，看不見染色體，只是看到許多染色質(zhì)，這是因為當(dāng)時染色體伸展到最大程度，處于高度水合的、膨脹的凝膠狀態(tài)，折射率大體上與核液相似的緣故。因此，這時從細(xì)胞外表來看大概是靜止的；但實際上，依照細(xì)胞化學(xué)的研究證明，間期的核是處于高度活躍的的生理、生化的代謝狀態(tài)。在間期不僅進(jìn)行遺傳物質(zhì)的復(fù)制，而且與DNA相結(jié)合的組蛋白在間期也是加倍合成。同時有證據(jù)講明，核在間期的呼吸作用專門低，這有利于在有絲分裂發(fā)生之前儲備足夠多的易于利用的能量。其次，細(xì)胞在間期進(jìn)行生長，使核體積和細(xì)胞質(zhì)體積的比例達(dá)到最適的平衡狀態(tài)，而有利于細(xì)胞的分裂。依照間期DNA合成的時期，間期中又可分為三個時期：DNA合成前期G1(per-DNAsynthesis，lstGap)DNA合成期S(periodofDNAsynthesis)和DNA合成后期G2(postDNAsynthesis，2ndGap)。G1是細(xì)胞分裂周期的第一個間隙，它要緊進(jìn)行細(xì)胞體積的增長，并為DNA合成作預(yù)備。不分裂細(xì)胞則停留在G1期,也稱為G0期。S期是DNA合成時期，染色體數(shù)目在此期加倍。G2是DNA合成后至細(xì)胞分裂開始之前的第二個間隙，為細(xì)胞分裂作預(yù)備(圖2－6)。這三個時期的長短因物種、細(xì)胞種類和生理狀態(tài)的不同而不同。一般S的時刻較長，且較穩(wěn)定；G1和G2的時刻較短，變化也較大。據(jù)觀看哺乳動物離體培養(yǎng)細(xì)胞的有絲分裂周期，G1為10小時，S為9小時，G2為4小時，間期共長23小時。而細(xì)胞分裂期M全長只有1小時。有關(guān)細(xì)胞周期的遺傳操縱是當(dāng)今遺傳學(xué)研究中特不活躍的一個領(lǐng)域，基因究竟是如何操縱細(xì)胞周期的呢？現(xiàn)在發(fā)覺有二類基因操縱細(xì)胞周期。第一類基因要緊操縱細(xì)胞周期過程中所需的關(guān)鍵蛋白質(zhì)或者酶的合成。如操縱DNA合成的酶中缺少任何一個亞基都會阻礙DNA的復(fù)制，從而阻斷細(xì)胞分裂周期的發(fā)生。而令人更為感性趣的是第二類，即直接操縱細(xì)胞進(jìn)入細(xì)胞周期各個時期的基因。研究發(fā)覺，在細(xì)胞周期中，G1、S、G2、M等各個時期之間都存在著操縱點，由這些操縱點決定細(xì)胞是否進(jìn)入該時期。它們由細(xì)胞周期蛋白(cyclinprotein)及依靠于周期蛋白的激酶(cyclin-dependentkinases，CDK)共同調(diào)控。CDK使蛋白質(zhì)的氨基酸磷酸化，從而調(diào)節(jié)其功能。細(xì)胞周期中一個最重要的操縱點確實是決定細(xì)胞是否進(jìn)行入S期。該操縱點存在于G1中期，細(xì)胞接收內(nèi)外的信息后，在G1期細(xì)胞周期蛋白及其CDK共同作用下，調(diào)控細(xì)胞是否通過該操縱點。當(dāng)細(xì)胞通過了該操縱點，細(xì)胞就進(jìn)入下一輪的DNA復(fù)制(圖2－7)。假如在G1后期，發(fā)生營養(yǎng)缺乏或DNA損傷等，都能夠阻礙G1期細(xì)胞周期蛋白D及其CDK的作用，從而阻止細(xì)胞進(jìn)入S期。細(xì)胞對該操縱點的調(diào)控是特不精確的，該操縱點的失控往往會導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。在腫瘤細(xì)胞中，往往是操縱細(xì)胞周期蛋白，CDK及阻礙細(xì)胞周期蛋白－CDK復(fù)合體活性的基因發(fā)生突變，從而對外界信號產(chǎn)生不正確的反應(yīng)，導(dǎo)致細(xì)胞分裂的失控以及腫瘤的產(chǎn)生。該操縱點的失控還能夠使受損DNA發(fā)生復(fù)制。正常情況下，DNA受損后，能夠產(chǎn)生一種信號，阻止細(xì)胞進(jìn)行入S期，進(jìn)行DNA的復(fù)制，從而使細(xì)胞周期停止。使細(xì)胞對受損DNA進(jìn)行修復(fù)，只有DNA修復(fù)后，才能進(jìn)入S期，假如DNA損傷不能修復(fù)，細(xì)胞就會死亡。然而假如該操縱點失控，受損DNA照樣進(jìn)入S期，進(jìn)行復(fù)制，細(xì)胞進(jìn)一步分裂，會產(chǎn)生突變從而導(dǎo)致腫瘤或者癌變的發(fā)生。進(jìn)入細(xì)胞周期其它時期也都有其操縱點，其調(diào)控方式與進(jìn)入S期相類似。如：細(xì)胞進(jìn)行入有絲分裂期的操縱點是由M期細(xì)胞周期蛋白及其CDK所調(diào)控。二、有絲分裂1．分裂過程有絲分裂包含兩個緊密相連的過程：先是細(xì)胞核分裂，即核分裂為兩個；后是細(xì)胞質(zhì)分裂，即細(xì)胞分裂為二，各含有一個核。實際上，細(xì)胞分裂是一個連續(xù)的過程，但為了便于描述起見，一般把核分裂的變化特征分為四個時期(圖2－8)：前期(prophase)、中期(metaphase)、后期(anaphase)和末期(telophase)?，F(xiàn)就四個時期分述如下：前期細(xì)胞核內(nèi)出現(xiàn)細(xì)長而卷曲的染色體，以后逐漸縮短變粗。每個染色體有兩個染色單體，表明現(xiàn)在染色單體差不多自我復(fù)制，但染色體的著絲點還沒有分裂。這時核仁和核膜逐漸模糊不明顯；動物細(xì)胞中中心體分裂為二，并向兩極分開；每個中心體周圍出現(xiàn)星射線，在前期最后時期將逐漸形成絲狀的紡錘絲(spindlefiber)。然而高等植物細(xì)胞沒有中心體，只從兩極出現(xiàn)紡綞絲。中期核仁和核膜均消逝了，核與細(xì)胞質(zhì)已無可見的界限，細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)清晰可見由來自兩極的紡錘絲所構(gòu)成的紡錘體(spindle)。各個染色體的著絲點均排列在紡錘體中央的赤道面上，而其兩臂則自由地分散在赤道面的兩側(cè)。由于這時染色體具有典型的形狀，故最適于采納適當(dāng)?shù)闹破夹g(shù)鑒不和計數(shù)染色體。后期每個染色體的著絲點分裂為二，這時各條染色單體已各成為一個染色體。隨著紡錘絲的牽引每個染色體分不向兩極移動，因而兩極各具有與原來細(xì)胞同樣數(shù)目的染色體。末期在兩極圍繞著染色體出現(xiàn)新的核膜，染色體又變得松散細(xì)長，核仁重新出現(xiàn)。因此在一個母細(xì)胞內(nèi)形成兩個子核。接著細(xì)胞質(zhì)分裂、紡錘體的赤道板區(qū)域形成細(xì)胞板，分裂為兩個細(xì)胞，又恢復(fù)為分裂前的間期狀態(tài)。有絲分裂的全過程所經(jīng)歷的時刻，因物種和外界環(huán)境條件而不同，一般往常期的時刻最長，可持續(xù)1－2小時；中期、后期和末期的時刻都較短，約5－30分鐘。例如，同在25oC條件下，豌豆根尖細(xì)胞的有絲分裂時刻約需83分鐘；而大豆根尖細(xì)胞約需114分鐘。又同一蠶豆根尖細(xì)胞，在25oC下有絲分裂時刻約需114分鐘；而在3oC下，則需880分鐘。此外，應(yīng)該指出有絲分裂過程中有一些專門情況：一是細(xì)胞核進(jìn)行多次重復(fù)的分裂，而細(xì)胞質(zhì)卻不分裂，因而形成具有專門多游離核的多核細(xì)胞。二是核內(nèi)染色體分裂，即染色體中的染色線連續(xù)復(fù)制，但其細(xì)胞核本身不分裂，結(jié)果加倍了的這些染色體都留在一個核里，這就稱為核內(nèi)有絲分裂(endomitosis)。這種情況在組織培養(yǎng)的細(xì)胞中較為常見，植物花藥的絨氈層細(xì)胞中也有發(fā)覺。核內(nèi)有絲分裂的另一種情況是染色體中的染色線連續(xù)復(fù)制后，其染色體并不分裂，仍緊密聚攏在一起，因而形成為多線染色體(polytenechromosome)。雙翅目昆蟲的搖蚊(Chironomus)和果蠅(Drosophila)等幼蟲的唾腺細(xì)胞中發(fā)覺巨型染色體(giantchromosome)，亦稱唾腺染色體(salivarychromosome)，確實是典型的多線染色體。由于核內(nèi)有絲分裂，唾腺染色體中含有的染色線能夠多達(dá)千條以上，而且它們的同源染色體發(fā)生配對，因此在唾腺細(xì)胞中染色體數(shù)目減少一半。它們比一般細(xì)胞的染色體粗1000－2000倍，長100－200倍。巨型染色體可呈現(xiàn)出許多深淺明顯不同的橫紋和條帶。這種橫紋和條帶的形態(tài)和數(shù)目在同一物種的不同細(xì)胞中是一樣的；同時橫紋和條帶的變化與其遺傳的變異是緊密關(guān)聯(lián)的。因此，這種巨型染色體的多線結(jié)構(gòu)在遺傳學(xué)的研究上具有重要的意義。2、有絲分裂的遺傳學(xué)意義多細(xì)胞生物的生長要緊是通過細(xì)胞數(shù)目的增加和細(xì)胞體積的增大而實現(xiàn)的，因此通常把有絲分裂稱為體細(xì)胞分裂。這一分裂方式在遺傳學(xué)上具有重要的意義。首先是核內(nèi)每個染色體準(zhǔn)確地復(fù)制分裂為二，為形成兩個子細(xì)胞在遺傳組成上與母細(xì)胞完全一樣提供了基礎(chǔ)。其次是復(fù)制的各對染色體有規(guī)則而均勻地分配到兩個子細(xì)胞中去，從而使兩個細(xì)胞與母細(xì)胞具有同樣質(zhì)量和數(shù)量的染色體。對細(xì)胞質(zhì)來講，在有絲分裂過程中盡管線粒體、葉綠體等細(xì)胞器也能復(fù)制，也能增殖數(shù)量。然而它們原先在細(xì)胞質(zhì)中分布是不均勻的。數(shù)量也是不恒定的；因而在細(xì)胞分裂時它們是隨機而不均等地分配到兩個子細(xì)胞中去。由此可知，任何由線粒體、葉綠體等細(xì)胞器所決定的遺傳表現(xiàn)，是不可能與染色體所決定的遺傳表現(xiàn)具有同樣的規(guī)律性。這種均等方式的有絲分裂既維持了個體的正常生長和發(fā)育，也保證了物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性。植物采納無性生殖所獲得的后代所能保持其母本的遺傳性狀，就在于它們是通過有絲分裂而產(chǎn)生的。第四節(jié)細(xì)胞的減數(shù)分裂一、減數(shù)分裂的概念減數(shù)分裂(meiosis)，又稱為成熟分裂(maturationdivision)，是在性母細(xì)胞成熟時，配子形成過程中所發(fā)生的一種專門的有絲分裂。因為它使體細(xì)胞染色體數(shù)目減半，故稱為減數(shù)分裂。例如，水稻的體細(xì)胞染色體數(shù)2n=24，通過減數(shù)分裂后形成的精細(xì)胞和卵細(xì)胞都只是原有染色體數(shù)的一半，即n=12。但通過受精，精細(xì)胞和卵細(xì)胞相結(jié)合，使合子又恢復(fù)了體細(xì)胞的正常染色體數(shù)目(2n)，從而保證了物種染色體數(shù)目的恒定性。二、減數(shù)分裂的過程減數(shù)分裂的要緊特點：首先是各對同源染色體在細(xì)胞分裂的前期配對(pairing)，或稱聯(lián)會(synapsis)。其次是細(xì)胞在分裂過程中包括兩次分裂：第一次是減數(shù)的，第二次是等數(shù)的。其中以第一次分裂的前期較為復(fù)雜，又可細(xì)分為五個時期。減數(shù)分裂的整個過程(圖2－9)能夠概述如下：第一分裂前期I(prophaseI)可分為以下五個時期：1）、細(xì)線期(leptonema)：核內(nèi)出現(xiàn)細(xì)長如線的染色體，由于染色體在間期差不多復(fù)制，這時每個染色體差不多上由共同的一個著絲點聯(lián)系的兩條染色單體所組成。2）、偶線期(zygonema)：各同源染色體分不配對，出現(xiàn)聯(lián)會現(xiàn)象。2n個染色體通過聯(lián)會而成為n對染色體。各對染色體的對應(yīng)部位相互緊密并列，逐漸沿著縱向聯(lián)結(jié)在一起，如此聯(lián)會的一對同源染色體，稱為二價體(bivalent)。一般在這時出現(xiàn)多少個二價體，即表示有多少對同源染色體。依照電子顯微鏡的觀看，同源染色體通過配對在偶線期差不多開始形成為聯(lián)會復(fù)合體(synaptonemalcomplex)(圖2－10)。它是同源染色體聯(lián)結(jié)在一起的一種專門的固定結(jié)構(gòu)，其要緊成分是自我集合的堿性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(centralelement)的兩側(cè)伸出橫絲，因而使同源染色體得以固定在一起。3）、粗線期(pachynema)：二價體逐漸縮短加粗，因為二價體實際上差不多包含了四條染色體單體，故又稱為四合體或四聯(lián)體(tetrad)。在二價體中一個染色體的兩條染色單體，互稱為姊妹染色單體；而不同染色體的染色單體，則互稱為非姊妹染色單體。一般認(rèn)為同源染色體的聯(lián)會復(fù)合體的形成是在粗線期完成的。現(xiàn)在非姊妹染色單體間出現(xiàn)交換(crossingover)，因而將造成遺傳物質(zhì)的重組。4）、雙線期(diplonema)：四合體接著縮短變粗，各個聯(lián)會了的二價體雖因非姊妹染色體相互排斥而松懈，但仍被一、二個至幾個交叉(chiasmata)聯(lián)結(jié)在一起。這種交叉現(xiàn)象確實是非姊妹染色體之間某些片段在粗線期發(fā)生交換的結(jié)果。在電子顯微鏡下觀看，這時的聯(lián)會復(fù)合體的橫絲物質(zhì)脫落了，只是在交叉處還末脫落。5）、終變期(diakinesis)：染色體變得更為濃縮和粗短，這是前期I終止的標(biāo)志。這時能夠見到交叉向二價體的兩端移動，同時逐漸接近于末端，這一過程叫做交叉的端化(terminalization)。在這時每個二價體分散在整個核內(nèi)，能夠一一區(qū)分開來，因此是鑒定染色體數(shù)目的最好時期。中期I(metaphaseI)核仁和核膜消逝，細(xì)胞質(zhì)里出現(xiàn)紡錘體。紡錘絲與各染色體的著絲點連接。從紡錘體的側(cè)面觀看，各二價體不是象有絲分裂中期各同源染色體的著絲點整齊地排列在赤道板上；而是分散在赤道板的兩側(cè)，即二價體中兩個同源染色體的著絲點是面向相反的兩極的，同時每個同源染色體的著絲點朝向哪一極是隨機的。從紡錘體的極面觀看，各二價體分散排列在赤道板的近旁。這時也是鑒定染色體數(shù)目的最好時期。后期I(anaphaseI)由于附著各個同源染色體的著絲點的紡錘絲的牽引，各個二價體各自分開，如此把二階體的兩個同源染色體分不向兩極拉開，每一極只分到每對同源染色體中的一個，實現(xiàn)了2n數(shù)目的減半(n)。這時每個染色體依舊包含兩條染色單體，因為它們的著絲點并沒有分裂。末期I(telophaseI)染色體移到兩極后，松散變細(xì)，逐漸形成兩個子核；同時細(xì)胞質(zhì)分為兩部分，因此形成兩個子細(xì)胞，稱為二分體(dyad)。在末期I后大都有一個短暫停頓時期，稱為中間期(interkinesis)，相當(dāng)于有絲分裂的間期；但有兩點顯著的不同：一是時刻專門短，二是DNA不復(fù)制，因此中間期的前后DNA含量沒有變化。這一時期在專門多動物中幾乎是沒有的，它們在末期I后緊接著就進(jìn)入下一次分裂。第二次分裂前期II(prophaseII)每個染色體有兩條染色單體，著絲點仍連接在一起，但染色單體彼此散得專門開。中期II(metaphaseII)每個染色體的著絲點整齊地排列在各個分裂細(xì)胞的赤道板上。著絲點開始分裂。后期II(anaphaseII)著絲點分裂為二，各個染色單體由紡錘絲分不拉向兩極。末期II(telophaseII)拉到兩極的染色體形成新的子核，同時細(xì)胞質(zhì)又分為兩部分。如此通過兩次分裂，形成四個子細(xì)胞，這稱為四分體(tetrad)或四分孢子(tetraspore)。各細(xì)胞的核里只有最初細(xì)胞的半數(shù)染色體，即從2n減數(shù)為n。三、減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義在生物的生活周期中，減數(shù)分裂是配子形成過程中的必要時期。這一分裂方式包括兩次分裂，其中第二次分裂與一般有絲分裂差不多相似；要緊是第一次分裂與有絲分裂相比具有明顯的區(qū)不，這在遺傳學(xué)上具有重要的意義。首先，減數(shù)分裂時核內(nèi)染色體嚴(yán)格按照一定的規(guī)律變化，最后通過兩次連續(xù)的分裂形成四個子細(xì)胞，發(fā)育為雌雄性細(xì)胞，但遺傳物質(zhì)只進(jìn)行了一次復(fù)制，因此，各雌雄性細(xì)胞只具有半數(shù)的染色體(n)。如此雌雄性細(xì)胞受精結(jié)為合子，又恢復(fù)為全數(shù)的染色體(2n)。從而保證了親代與子代之間染色體數(shù)目的恒定性，為后代的正常發(fā)育和性狀遺傳提供了物質(zhì)基礎(chǔ)；同時保證了物種相對的穩(wěn)定性。其次，各對同源染色體在減數(shù)分裂中期I排列在赤道板上，然后分不向兩極拉開，但各對染色體中的兩個成員在后期I分向兩極時是隨機的，即一對染色體的分離與任何另一對染色體的分離不發(fā)生關(guān)聯(lián)，各個非同源染色體之間均可能自由組合在一個子細(xì)胞里。n對染色體，就可能有2n種自由組合方式。例如，水稻n＝12，其非同源染色體分離時的可能組合數(shù)即為212＝4096。這講明各個細(xì)胞之間在染色體組成上將可能出現(xiàn)多種多樣的組合。不僅如此，同源染色體的非姊妹染色單體之間的片段還可能出現(xiàn)各種方式的交換，這就更增加了這種差異的復(fù)雜性。因而為生物的變異提供了重要的物質(zhì)基礎(chǔ)，有利于生物的適應(yīng)及進(jìn)化，并為人工選擇提供了豐富的材料。四、有絲分裂與減數(shù)分裂的比較表2-4有絲分裂與減數(shù)分裂的比較有絲分裂減數(shù)分裂分裂時期營養(yǎng)生長期間生殖生長期間分裂部位分生組織胚囊或精囊的性母細(xì)胞分裂過程一次分裂兩次分裂染色體復(fù)制、不聯(lián)會染色體復(fù)制、聯(lián)會、遺傳物質(zhì)重組染色體著絲點分裂一次、聯(lián)會復(fù)合體同源染色體分離一次、染色體著絲點分裂一次分裂結(jié)果形成2個子細(xì)胞形成四個子細(xì)胞子母細(xì)胞染色體數(shù)相等、遺傳物質(zhì)相同。子細(xì)胞染色體數(shù)減半，子細(xì)胞之間遺傳物質(zhì)不同。第五節(jié)配子的形成和受精一、雌雄配子的形成生物的生殖方式差不多上有兩種：一是無性生殖(asexualreproduction)，是通過親本營養(yǎng)體的分割而產(chǎn)生許多后代個體，這一方式也稱為營養(yǎng)體生殖。例如，植物利用塊莖、鱗莖、球莖、芽眼和枝條等營養(yǎng)體產(chǎn)生后代，都屬于無性生殖。由于它是通過體細(xì)胞的有絲分裂而生殖的，后代與親代具有相同的遺傳組成，因而后代與親代一般總是簡單地保持相似的性狀。另一是有性生殖(sexualreproduction)，是通過親本的雌配子和雄配子受精而形成合子，隨后