【世紀(jì)金榜】2017版高考生物一輪復(fù)習(xí) 第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病 新人教版必修2課件

第3節(jié)

人類遺傳病

考點(diǎn)一人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)及預(yù)防【核心知識(shí)通關(guān)】1.人類遺傳?。?1)概念：由于_________改變而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)2.不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)：遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性_________，隱性純合發(fā)病相等隔代遺傳遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率單基因遺傳病伴X染色體顯性_________，男患者的母親和女兒一定患病女患者多于男患者隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病男患者_(dá)____女患者伴Y遺傳父?jìng)髯?，子傳孫患者只有_____代代相傳多于男性遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率多基因遺傳?、偌易寰奂F(xiàn)象；②_____________；③群體發(fā)病率高相等染色體異常遺傳病往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)_____易受環(huán)境影響相等3.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防：(1)監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施：主要包括_________和_________。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷(3)產(chǎn)前診斷。①手段：羊水檢查、________、孕婦血細(xì)胞檢查以及_________等。②目的：確定胎兒是否患有某種___________________。(4)意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防____________________。B超檢查基因診斷遺傳病或先天性疾病遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展【特別提醒】(1)先天性疾病不一定是遺傳病，大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)，所以，后天性疾病也可能是遺傳?。幌忍煨约膊∫灿锌赡苁怯捎诎l(fā)育不良造成的，如先天性心臟病?！旧罨骄俊扛黝愡z傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(1)圖示三類遺傳病中，發(fā)病大多在胎兒期，從而導(dǎo)致自發(fā)流產(chǎn)的是___________遺傳病。(2)嬰兒和兒童容易表現(xiàn)_______遺傳病和_______遺傳病。染色體異常單基因多基因(3)圖中顯示多基因遺傳病的特點(diǎn)是________________________________。(4)從總體看，各種遺傳病發(fā)病率相對(duì)較低的發(fā)育階段是_______。在中老年期隨年齡增加發(fā)病率增加青春期【典題技法歸納】(2015·浙江高考)甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如下，其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是()A.甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病B.Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/4C.Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型D.若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的最可能是其母親Ⅲ5的基因型為BbXAX-，兩者基因型相同的概率為1/2，故B項(xiàng)錯(cuò)誤。Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別為BbXAXa和bbXAY，理論上其后代共有8種基因型、6種表現(xiàn)型，故C項(xiàng)錯(cuò)誤。Ⅲ7的性染色體組成為XXY，親本有關(guān)的染色體組成為XAXa和XAY，而Ⅲ7患甲病，故最可能是母親的卵原細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂后期出現(xiàn)異常，故D項(xiàng)正確?！灸割}變式】(1)若Ⅱ4攜帶甲病的致病基因，則甲病為_(kāi)_____________遺傳病。(2)Ⅲ5為純合子的概率為_(kāi)_。常染色體隱性0【高考模擬精練】1.(2016·南昌模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳?、菹忍煨缘募膊∥幢厥沁z傳病A.①②⑤B.③④⑤C.①②③D.①②③④2.(2016·福州模擬)一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個(gè)血友病的孩子，經(jīng)過(guò)醫(yī)學(xué)檢查，醫(yī)生確定這個(gè)孩子的染色體組成為44+XYY。那么這個(gè)孩子的病因取決于()A.父親 B.母親C.父親和母親 D.父親或母親【解析】選C。血友病屬于伴X染色體隱性遺傳病。根據(jù)題意，一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個(gè)血友病的孩子，可知血友病基因來(lái)自母親，這個(gè)孩子的兩條Y染色體同時(shí)來(lái)自父親。故這個(gè)孩子的病因取決于父親和母親。3.(2015·山東高考)人體某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異，根據(jù)系譜圖，下列分析錯(cuò)誤的是()【解題指南】(1)題干關(guān)鍵詞：A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。(2)圖示信息：正常男性基因型為XABY，患病男性基因型為XAbY、XaBY、XabY；正常女性基因型為XABXAB、XABXAb、XABXaB、XABXab、XAbXaB，患病女性基因型為XabXab、XAbXab、XaBXab、XaBXaB、XAbXAb?！窘馕觥窟xC。由題意可知，只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病，Ⅰ—2基因型為XAbY且Ⅰ—1為患者，Ⅱ-3正常，所以Ⅱ-3必定同時(shí)含有A、B基因，則Ⅰ—1必定至少含有一個(gè)B基因，并且不含A基因，其基因型為XaBXaB或XaBXab，Ⅱ—3的基因型為XAbXaB，故選項(xiàng)A、B正確；正常男性Ⅱ—4和Ⅲ—2的基因型均為XABY，則Ⅲ—3的基因型為XABXAb或XABXaB，男性患者Ⅳ—1的基因型為XAbY或XaBY，致病基因XAb或XaB來(lái)自Ⅲ—3，Ⅲ—3的XAb或XaB均來(lái)自Ⅱ—3，而Ⅱ—3的XAb來(lái)自Ⅰ—2，XaB來(lái)自Ⅰ—1，故選項(xiàng)C錯(cuò)誤；Ⅱ—2的基因型為XaBY或XabY，不具有A基因，若Ⅱ—1基因型為XABXaB，則只有卵細(xì)胞XAB形成受精卵發(fā)育成的個(gè)體才是正常的，比例為1/2，正常女孩與患病女孩的概率均為1/4，故選項(xiàng)D正確?！狙由焯骄俊咳簪颉?的基因型為XABXaB，則其后代患病比例為多少？男孩患病比例為多少？提示：1/2。1/2?！炯庸逃?xùn)練】1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B.染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響【解析】選D。人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。唤H結(jié)婚可導(dǎo)致隱性遺傳病的發(fā)病率增加；多基因遺傳病具有家族聚集性，且易受環(huán)境因素的影響。2.調(diào)查發(fā)現(xiàn)，某城市人群中男性紅綠色盲發(fā)病率為m，抗維生素D佝僂病發(fā)病率為n，則該城市女性患紅綠色盲和抗維生素D佝僂病的概率分別()A.小于m、大于nB.小于m、小于nC.大于m、大于nD.大于m、小于n【解析】選A。紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，男性發(fā)病率遠(yuǎn)高于女性?？咕S生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，男性發(fā)病率低于女性。3.(2016·池州模擬)男甲和男乙在某核電站工作數(shù)年后分別生了一個(gè)血友病的兒子與一個(gè)侏儒癥的女兒，兩人及妻子的家族成員均無(wú)相應(yīng)的遺傳病史。后兩人向法院起訴，要求該核電站為其孩子的疾病承擔(dān)責(zé)任。已知侏儒癥為常染色體顯性遺傳。下列推測(cè)正確的是()A.甲乙都能勝訴B.甲可能勝訴C.乙可能勝訴D.甲乙都不能勝訴【解析】選C。輻射能導(dǎo)致基因突變，但血友病為伴X染色體遺傳，男甲兒子的致病基因不可能來(lái)自男甲，而是其母親，故甲不能勝訴。因?yàn)槟幸遗畠旱倪z傳病為常染色體顯性遺傳病，有可能是他的突變基因?qū)е碌模?dāng)然也可能是其母親的突變基因?qū)е碌?，故乙可能勝訴?？键c(diǎn)二調(diào)查人類遺傳病【核心知識(shí)通關(guān)】1.實(shí)驗(yàn)原理：(1)人類遺傳病是由_________改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過(guò)_____調(diào)查和_____調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。遺傳物質(zhì)社會(huì)家系2.實(shí)驗(yàn)步驟：目的要求計(jì)劃調(diào)查活動(dòng)調(diào)查結(jié)論調(diào)查報(bào)告3.發(fā)病率及遺傳方式的調(diào)查：遺傳病發(fā)病率遺傳方式調(diào)查對(duì)象人群隨機(jī)抽樣_________注意事項(xiàng)選取人群中發(fā)病率較高的_______遺傳??；考慮___________等因素；群體足夠大正常情況與患病情況患者家系單基因年齡、性別遺傳病發(fā)病率遺傳方式結(jié)果計(jì)算及分析某種遺傳病的__________÷某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%分析基因顯隱性及所在的染色體類型患病人數(shù)【特別提醒】關(guān)于遺傳病調(diào)查的三個(gè)注意點(diǎn)(1)調(diào)查遺傳病時(shí)一般不選擇多基因遺傳病作為調(diào)查對(duì)象。因?yàn)槎嗷蜻z傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。(2)調(diào)查遺傳病發(fā)病率時(shí)，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。【創(chuàng)新探究】發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果可以用于遺傳方式的分析：(1)若男性患病率遠(yuǎn)高于女性，則可能為_(kāi)______________遺傳。(2)若女性發(fā)病率遠(yuǎn)高于男性，則可能為_(kāi)______________遺傳。(3)若男女發(fā)病率相近，則可能為_(kāi)________遺傳。伴X染色體隱性伴X染色體顯性常染色體【高考模擬精練】1.(2015·廣東高考改編)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。我國(guó)部分城市對(duì)新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉，下列敘述正確的是()A.該基因發(fā)生突變即導(dǎo)致苯丙酮尿癥B.在某群體中發(fā)病率為1/10000，則攜帶者的頻率約為1/100C.通過(guò)染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者D.減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說(shuō)明環(huán)境能影響表現(xiàn)型【解題指南】解答本題的關(guān)鍵是：(1)運(yùn)用基因平衡定律計(jì)算基因型頻率。(2)明確基因病一般不能通過(guò)顯微鏡檢查進(jìn)行判斷。【解析】選D。本題考查基因突變應(yīng)用與遺傳病的判斷。該致病基因?yàn)殡[性突變，并不是說(shuō)一定會(huì)導(dǎo)致性狀改變，A錯(cuò)誤；某群體中的發(fā)病率為1/10000，根據(jù)遺傳平衡定律可知，隱性基因(a)頻率為1/100，顯性基因(A)頻率為99/100，則Aa的頻率為2×1×99/10000，故B項(xiàng)錯(cuò)誤；基因突變與染色體變異相比，前者不能利用顯微鏡觀察到，且基因突變不會(huì)改變?nèi)旧w的形態(tài)結(jié)構(gòu)，所以不能通過(guò)染色體檢查診斷攜帶者和新生兒患者，故C項(xiàng)錯(cuò)誤；該病是由苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致的，減少苯丙氨酸的攝入，可以減少苯丙酮酸在體內(nèi)的生成，從而有利于改善患者的癥狀，故D項(xiàng)正確。2.(2016·太原模擬)下表為某校生物興趣小組對(duì)四個(gè)家庭所作的單基因遺傳病的調(diào)查結(jié)果，下列推斷最恰當(dāng)?shù)氖?)家庭成員甲乙丙丁父親患病正常患病正常母親正?；疾』疾≌鹤踊疾』疾』疾』疾∨畠夯疾≌；疾≌.甲家庭情況說(shuō)明該病一定是顯性遺傳病B.乙家庭情況說(shuō)明該病一定是隱性遺傳病C.丙家庭情況說(shuō)明該病一定是顯性遺傳病D.丁家庭情況說(shuō)明該病一定是隱性遺傳病【解析】選D。根據(jù)口訣“有中生無(wú)為顯性；無(wú)中生有為隱性”，可以判斷丁家庭的遺傳病一定是隱性遺傳病?！炯庸逃?xùn)練】1.下列關(guān)于遺傳病的描述，正確的是()A.遺傳病患者體內(nèi)不一定攜帶致病基因B.進(jìn)行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的兒子不會(huì)患病C.父親正常，女兒患病，一定是常染色體隱性遺傳D.調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在患者家系中進(jìn)行【解析】選A。遺傳病患者體內(nèi)不一定攜帶致病基因，比如21三體綜合征患者，即使他一個(gè)致病基因也沒(méi)有，由于多了一條染色體，屬于染色體異常遺傳?。贿M(jìn)行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的基因型并沒(méi)有改變，其兒子一定患病；父親正常，女兒患病，不一定是常染色體隱性遺傳，也可能是伴X染色體顯性遺傳；調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中進(jìn)行，調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中進(jìn)行。2.如圖為色盲患者的遺傳系譜圖，以下敘述正確的是()A.Ⅱ-3與正常男性婚配，后代都不患病B.Ⅱ-3與正常男性婚配，生有患病男孩的概率是1/8C.Ⅱ-4與正常女性婚配，后代都不患病D.Ⅱ-4與正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8【解析】選B。由題可推知，設(shè)控制色盲的基因?yàn)锽、b，Ⅱ-3的基因型為1/2XBXB、1/2XBXb，當(dāng)基因型為XBXb時(shí)后代會(huì)出現(xiàn)患者，若其與正常男性婚配，生有患病男孩的概率為1/2×1/2Xb×1/2Y=1/8XbY。Ⅱ-4的基因型為XBY，而表現(xiàn)型正常的女性可能是攜帶者，后代有可能出現(xiàn)患者；若正常女性的基因型為XBXB，則后代不會(huì)出現(xiàn)患者。3.(2016·承德模擬)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病的調(diào)查方式，在患者家系中調(diào)查C.研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲