葡萄糖磷酸脫氫酶缺乏癥

關于葡萄糖磷酸脫氫酶缺乏癥第1頁，共27頁，2022年，5月20日，4點31分，星期六查房目標：1.了解G-6-PD缺乏的病因2.熟悉蠶豆病的治療原則3.掌握蠶豆病的臨床表現(xiàn)及護理措施4.掌握有關蠶豆病的健康宣教第2頁，共27頁，2022年，5月20日，4點31分，星期六病史匯報：患兒，楊秀國，男，1Y5M，因發(fā)現(xiàn)血尿3天，發(fā)熱半天入院。3天前食用蠶豆后出現(xiàn)肉眼血尿，臉色蒼白，精神軟，就診于安吉縣人民醫(yī)院，査泌尿系統(tǒng)超聲提示：雙腎,輸尿管，膀胱未見明顯異常，予口服藥物治療(具體治療不詳)，患兒仍解紅色尿液，半天前患兒出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最高38.1℃，無畏寒寒戰(zhàn)，無抽搐，就診于我院急診，査血常規(guī)：白細胞計數19.23↑×109/L，淋巴細胞28.3%，中性粒細胞66.4%，血紅蛋白37↓g/L，網織紅細胞4.0↑%，超敏C反應蛋白71↑mg/L，予輸血及堿化尿液治療，急診擬“溶血性貧血”收入院。第3頁，共27頁，2022年，5月20日，4點31分，星期六病史匯報：入院查體：T37.9℃，HR172次/分，R48次/分，Bp104/57mmHg，神清，精神軟，頸軟，全身皮膚及鞏膜蒼黃，口唇黏膜蒼白，呼吸略促，咽充血，雙肺聽診呼吸音粗，未及明顯噦音,心音中，律齊，未及雜音，腹軟，無壓痛及反跳痛，肝脾肋下未及明顯腫大，四肢肌力及肌張力正常，指端溫，毛細血管充盈時間2s,神經系統(tǒng)檢查陰性。第4頁，共27頁，2022年，5月20日，4點31分，星期六輔助檢查血常規(guī)：白細胞計數19.23↑×109/L，淋巴細胞28.3%，中性粒細胞66.4%，血紅蛋白37↓g/L，網織紅細胞4.0↑%，超敏C反應蛋白71↑mg，提示重度貧血，感染存在生化：總膽紅素86.7↑μmol?L，間接膽紅素64.3↑μmol?L，直接膽紅素22.4↑μmol?L血氣分析：PH7.45，PCO221.6↓mmHg，PO2110.0mmHg，Hb32g/L，K+3.9mmol/L，Na+134mmol/L,MetHb6.8↑%，乳酸Lac7.5↑mmol/L，HCO3-14.8↓mmol/L，實際堿剩余ABE-8.8↓mmol/L，乳酸偏高，代償性代謝性酸中毒。第5頁，共27頁，2022年，5月20日，4點31分，星期六輔助檢查血清鐵蛋白測定：鐵蛋白〉1650.0↑ng/mL促紅細胞生成素測定：促紅細胞生成素〉750.0↑mlu/mL尿常規(guī)：潛血+↑，尿酮體+++↑，尿紅細胞鏡檢6↑/HP(高倍)，尿白細胞鏡檢170↑/HP(高倍），提示溶血、尿路感染糞常規(guī)+隱血：白/膿細胞-/HP，紅細胞-/HP，潛血(OB)陰性門診G-6-PD活性檢測示：2.50↓u/gHb,提示g6pd缺乏心電圖；竇性心動過速腹部B超：肝、膽、脾、胰、雙腎未見明顯異常第6頁，共27頁，2022年，5月20日，4點31分，星期六出院診斷1.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏第7頁，共27頁，2022年，5月20日，4點31分，星期六葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是最常見的一種遺傳性酶缺乏病，俗稱蠶豆病。屬X連鎖不完全顯性遺傳，由于G6PD基因突變，導致該酶活性降低，紅細胞不能抵抗氧化損傷，因此當食用新鮮蠶豆等強氧化食物后可引起急性血管內溶血。男性多于女性，好發(fā)于初夏蠶豆成熟季節(jié)。定義：第8頁，共27頁，2022年，5月20日，4點31分，星期六我國是本病的高發(fā)區(qū)之一，呈南高北低的分布特點，患病率為0.2-44.8%。主要分布在長江以南各省，以海南、廣東、廣西、云南、貴州、四川等省為高。分布特點：第9頁，共27頁，2022年，5月20日，4點31分，星期六簡單認識葡萄糖-6-磷酸脫氫酶葡萄糖磷酸戊糖途徑葡萄糖6-磷酸葡萄糖5-磷酸核酸NADPH+H+磷酸化磷酸戊糖途徑葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）起關鍵作用NADPH(還原型輔酶Ⅱ)產生的唯一途徑，能維持GSH(谷胱甘肽)的正常含量和還原狀態(tài)。GSH不僅是體內重要氧化劑，還保護紅細胞膜蛋白的完整性第10頁，共27頁，2022年，5月20日，4點31分，星期六發(fā)病機制：Hb大量氧化成MetHb（高鐵血紅蛋白），Hb含量減少紅細胞膜完整性破壞G6PD缺乏NADPH嚴重缺乏GSH難以保持還原狀態(tài)NADPH—高鐵血紅蛋白還原酶活性低具有強氧化性的特定物質或服用了這類藥物膽紅素大量產生單核-吞噬細胞系統(tǒng)作用血紅蛋白大量溢出單核-吞噬細胞系統(tǒng)作用第11頁，共27頁，2022年，5月20日，4點31分，星期六臨床表現(xiàn)：①大多在食蠶豆后1至2天發(fā)?、谥卸颈憩F(xiàn)：1.早期有惡寒、微熱、頭昏、倦怠無力、食欲缺乏、腹痛2.繼而出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿，尿呈醬油色3.此后體溫升高，倦怠乏力加重，可持續(xù)3日左右4.溶血性貧血出現(xiàn)的同時，出現(xiàn)嘔吐、腹瀉和腹痛加劇，肝臟腫大，肝功能異常，約50%患者脾大。5.嚴重時有尿團、休克、心功能和腎功能衰竭，若急救不及時常于1～2日內死亡。第12頁，共27頁，2022年，5月20日，4點31分，星期六實驗室檢查：1高鐵血紅蛋白還原試驗(MHb)正常人還原率>75%(比色法)，蠶豆病患者MHb還原率31%～74%(女性遺傳者)，還原率<30%(男性)2血象；紅細胞與血紅蛋白迅速下降，白細胞可增高，血小板正?；蚱?.骨髓象；粒系、紅細胞系均明顯增生4尿常規(guī)；尿隱血實驗60%-70%呈陽性。嚴重時可導致腎功能損害，出現(xiàn)蛋白尿、紅細胞尿及管型尿，尿膽原和尿膽紅素增加5血清游離血紅蛋白增加，結合珠蛋白降低6G-6-PD活性測定減低第13頁，共27頁，2022年，5月20日，4點31分，星期六治療原則：1.去除致病原：人工催吐；1：5000高錳酸鉀溶液洗胃；25%硫酸鎂口服導瀉2.輸血：本病為急性溶血，貧血較輕者不需要，貧血嚴重，輸血或輸濃集紅細胞是最有效的治療措施3.大劑量腎上腺皮質激素：主要是免疫抑制作用，穩(wěn)定細胞膜，應早期、大量、短程用藥，對血液來源進行g6pd快速篩選檢查，避免輸親屬血，防止g6pd缺乏者供血使患兒發(fā)生第二次溶血。第14頁，共27頁，2022年，5月20日，4點31分，星期六4.碳氫鈉堿化尿液：防止血紅蛋白在腎小管內沉積，破壞腎組織而損害腎功能5.補液：多飲水或適當輸入液體，以改善微循環(huán)，維持有效血循環(huán)，促進腎臟排酸及排血紅蛋白尿功能。但應防止急性腎功能衰竭6.糾正酸中毒：溶血期常出現(xiàn)不同程度的酸中毒，應及時糾正7.抗生素的使用：合并感染者使用抗生素第15頁，共27頁，2022年，5月20日，4點31分，星期六病史匯報：患兒，楊秀國，男，1Y5M，因發(fā)現(xiàn)血尿3天，發(fā)熱半天入院。3天前食用蠶豆后出現(xiàn)肉眼血尿，臉色蒼白，精神軟，就診于安吉縣人民醫(yī)院，査泌尿系統(tǒng)超聲提示：雙腎,輸尿管，膀胱未見明顯異常，予口服藥物治療(具體治療不詳)，患兒仍解紅色尿液，半天前患兒出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最高38.1℃，無畏寒寒戰(zhàn)，無抽搐，就診于我院急診，査血常規(guī)：白細胞計數19.23↑×109/L，淋巴細胞28.3%，中性粒細胞66.4%，血紅蛋白37↓g/L，網織紅細胞4.0↑%，超敏C反應蛋白71↑mg/L，予輸血及堿化尿液治療，急診擬“溶血性貧血”收入院。第16頁，共27頁，2022年，5月20日，4點31分，星期六病史匯報：入院查體：T37.9℃，HR172次/分，R48次/分，Bp104/57mmHg，神清，精神軟，頸軟，全身皮膚及鞏膜蒼黃，口唇黏膜蒼白，呼吸略促，咽充血，雙肺聽診呼吸音粗，未及明顯噦音,心音中，律齊，未及雜音，腹軟，無壓痛及反跳痛，肝脾肋下未及明顯腫大，四肢肌力及肌張力正常，指端溫，毛細血管充盈時間2s,神經系統(tǒng)檢查陰性。第17頁，共27頁，2022年，5月20日，4點31分，星期六護理問題：1體溫過高：與感染、溶血有關2皮膚完整性受損的危險：與黃疸有關3活動無耐力：與血紅蛋白降低致組織缺氧有關4組織灌注量不足：與溶血引起的急性貧血有關5營養(yǎng)失調：低于機體的需要量與丟失過多或消耗增加有關6潛在并發(fā)癥：急性腎功能衰竭、急性心功能衰竭7焦慮：與病情急、重有關8知識缺乏：家長及患兒缺乏該疾病相關知識第18頁，共27頁，2022年，5月20日，4點31分，星期六護理措施：1體溫過高：？進行物理降溫，如溫水拭浴、冰敷等，避免藥物降溫，尤其是解熱鎮(zhèn)痛藥物：乙酰水楊酸，非那西丁，撲熱息痛、阿司匹林等，解熱鎮(zhèn)痛藥物有強氧化性，可再次引起溶血而使病情加重。2皮膚完整性受損的危險：黃疸對皮膚的刺激，患兒常出現(xiàn)皮膚瘙癢，應加強皮膚護理：每天予溫水擦浴l次，偶爾應用止癢劑，并剪短患兒指甲，避免抓破皮膚。衣服宜寬松、柔軟。保持床單位整潔。第19頁，共27頁，2022年，5月20日，4點31分，星期六3活動無耐力：嚴格臥床休息、避免活動、病房要保持安靜，各項操作集中時間進行，創(chuàng)造利于患兒休息的環(huán)境。對于極度煩躁的患兒給予鎮(zhèn)靜治療。對于缺氧明顯的患兒可根據病情給予吸氧。4組織灌注量不足：除常規(guī)靜脈補液，輸血是最有效的治療措施。輸血時嚴格按照輸血查對制度和流程。密切觀察有無輸血反應，同時做好應急搶救準備。保持靜脈通路通暢，嚴格控制速度。第20頁，共27頁，2022年，5月20日，4點31分，星期六5營養(yǎng)失調：入院后應立即終止進食蠶豆或蠶豆制品，給予與溶血無關的飲食?？梢远鄶z入一些含抗氧化劑豐富的新鮮蔬菜和瓜果，如西紅柿、胡蘿卜、油菜、芹菜、菠菜、黃瓜、桔、桃等。也可多吃富含蛋白質食物，如豬肝、瘦肉、青魚等。6.1急性腎功能衰竭由于紅細胞本身酶的缺陷，使紅細胞過度破壞，大量血紅蛋白沉積在腎小管，如不及時處理可導致急性腎功能衰竭。因此護士應密切觀察患兒的尿量，顏色的變化，并準確記錄24h尿量。如尿的顏色持續(xù)或進行性加深，尿量每天少于90～350mL，提示溶血在持續(xù)進行，或已并發(fā)休克致尿閉和急性腎功能衰竭，應及時報告醫(yī)生。第21頁，共27頁，2022年，5月20日，4點31分，星期六6.2急性心功能衰竭溶血患兒血液粘稠度下降，有效循環(huán)血量減少，為了保證臟器的血液供應，臨床上患兒往往出現(xiàn)心動過速，表現(xiàn)為煩躁不安，呼吸急促等癥狀。故護理人員必須嚴密觀察心臟搏動的頻率、節(jié)律，配合醫(yī)生使用強心劑，以減慢心率，增加心肌收縮力。必要時給低流量吸氧，輸液時應控制好輸液滴速，輸液速度<5ml/(kg*h),防止發(fā)生肺水腫加重病情7焦慮：做好心理護理，加強溝通，取得患兒及其家屬信任。利用所學的醫(yī)學知識耐心詳細地講明該病的發(fā)生發(fā)展及轉歸，讓患兒及家屬對疾病有正確的認識，消除思想顧慮和恐慌心理，樹立戰(zhàn)勝疾病的信心，主動積極配合治療。第22頁，共27頁，2022年，5月20日，4點31分，星期六8.知識缺乏：蠶豆病起病急，病情兇險，但目前此病癥暫無法根治，重在預防。因此加強對患兒及家人的健康教育顯得尤為重要。采用“避免療法”盡量避免接觸蠶豆或其花粉、蠶豆制品，特別是新鮮蠶豆或苯、砷、萘等均易引起溶血的化學物品。如衣櫥及廁所不可以放樟腦丸(臭丸)，不要使用龍膽紫(紫藥水)。避免給患兒哺乳的母親服用上述氧化劑藥物。不隨意服藥，所有藥物均需經由醫(yī)生處方、特別是磺胺類、呋喃類等藥物。慎用殺蟲劑，其可能含有容易使血液溶解的成分。發(fā)現(xiàn)患兒有黃疸或貧血、尿液暗紅色茶色現(xiàn)象，應及時就診?？床r，應主動告訴醫(yī)護人員患有此癥，并出示G-6-PD缺乏癥備忘卡第23頁，共27頁，2022年，5月20日，4點31分，星期六近年來有文獻報道丙種球蛋白用于治療新生兒紅細胞G-6-PD酶缺陷取得明顯效果，同樣原理也可輔助治療小兒蠶豆病。國內外新進展：原理：丙種球蛋白保持了人血IgG的結構、Fab及Fc片段完整，血中半衰期長，進入體內后可與單核巨噬細胞上的Fc受體結合起到封閉作用，阻止紅細胞被破壞，從而阻斷了溶血的過程。第24頁，共27頁，2022年，5月20日，4