大前庭導(dǎo)水管綜合征影像診斷課件

概述大前庭導(dǎo)水管綜合征（largevestibularaqueductsyndrome，LVAS）定義：一種以漸進(jìn)性、波動(dòng)性聽力下降為主的先天性內(nèi)耳畸形的聽力障礙，可伴有或不伴有眩暈。聽力檢查通常表現(xiàn)為感音神經(jīng)性聾。與常染色體隱性遺傳有關(guān)，除前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大外，不合并其它的內(nèi)耳畸形。第1頁/共58頁概述大前庭導(dǎo)水管綜合征（largevestibular1LVAS是先天內(nèi)耳畸形，但是出生時(shí)聽力損失可能并不存在或尚未出現(xiàn)。發(fā)病年齡為出生后至青春期任何年齡段，發(fā)病突然或隱匿，有感冒、顱外傷或其他使顱內(nèi)壓增高的病史。第2頁/共58頁LVAS是先天內(nèi)耳畸形，但是出生時(shí)聽力損失可能并不存在或尚未2外耳-中耳-內(nèi)耳系統(tǒng)解剖

第3頁/共58頁外耳-中耳-內(nèi)耳系統(tǒng)解剖第3頁/共58頁3內(nèi)耳結(jié)構(gòu)內(nèi)耳分為骨迷路和膜迷路，骨迷路包括耳蝸、前庭、骨半規(guī)管。膜迷路套在骨迷路內(nèi)，是密閉的膜性管腔或囊，包括橢圓囊和球囊，膜半規(guī)管及蝸管。膜迷路充滿內(nèi)淋巴，膜迷路與骨迷路之間充滿外淋巴；內(nèi)、外淋巴互不相通。第4頁/共58頁內(nèi)耳結(jié)構(gòu)內(nèi)耳分為骨迷路和膜迷路，骨迷路包括耳蝸、前庭、骨半規(guī)4第5頁/共58頁第5頁/共58頁5前庭導(dǎo)水管前庭導(dǎo)水管位于顳骨巖部，是連接骨迷路與后顱窩腦脊液的骨性通道，其內(nèi)包含外淋巴、內(nèi)淋巴管、小靜脈等。骨迷路內(nèi)的外淋巴液直接流向腦脊液。內(nèi)淋巴管經(jīng)此管連接內(nèi)淋巴囊和前庭迷路，內(nèi)淋巴管內(nèi)的內(nèi)淋巴液呈單向流動(dòng)，維持內(nèi)耳聽覺毛細(xì)胞代謝平衡的內(nèi)環(huán)境。

這條狹窄的骨性管道也限制了外淋巴液與腦脊液之間的自由流動(dòng)。第6頁/共58頁前庭導(dǎo)水管前庭導(dǎo)水管位于顳骨巖部，是連接骨迷路與后顱窩腦脊液6前庭導(dǎo)水管的結(jié)構(gòu)前庭導(dǎo)水管可分為近側(cè)段和遠(yuǎn)側(cè)段，兩段之間為峽部。近端內(nèi)口起于前庭內(nèi)側(cè)壁，逐漸向后上方延伸，平行于總腳走行，近段較短，約1.5mm。兩段連接處為最狹窄部分，兩者構(gòu)成90~130°夾角。

然后就轉(zhuǎn)向外后下，遠(yuǎn)側(cè)段較長，管徑逐漸擴(kuò)大，于顳骨巖骨后內(nèi)側(cè)面形成外口。第7頁/共58頁前庭導(dǎo)水管的結(jié)構(gòu)前庭導(dǎo)水管可分為近側(cè)段和遠(yuǎn)側(cè)段，兩段之間為峽7在橢圓囊隱窩靠近總腳開口處的前方有一前庭水管內(nèi)口，前庭水管由此向后下至內(nèi)耳門后外側(cè)的前庭水管外口。內(nèi)淋巴經(jīng)此管進(jìn)入內(nèi)淋巴囊，內(nèi)淋巴囊位于前庭水管外口的硬腦膜內(nèi)。第8頁/共58頁在橢圓囊隱窩靠近總腳開口處的前方有一前庭水管內(nèi)口，前庭水管由8第9頁/共58頁第9頁/共58頁9左耳右耳第10頁/共58頁左耳右耳第10頁/共58頁10病因不明，主要學(xué)說有：Jackler等（1989）提出VA擴(kuò)大可能是胚胎時(shí)期前庭迷路的發(fā)育受到遏止和畸變所致。Pyle等(2000)認(rèn)為前庭導(dǎo)水管的增粗主要在出生后，提出可能是產(chǎn)后或兒童早期發(fā)育障礙產(chǎn)生。Griffith（1996），Tong等（1997）認(rèn)為LVAS屬于常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳。Usami等認(rèn)為LVAS與PDS基因（7號(hào)染色體長臂22號(hào)區(qū)-31號(hào)區(qū)）突變有密切關(guān)系。第11頁/共58頁病因不明，主要學(xué)說有：第11頁/共58頁11病因以常染色體隱形遺傳最多見。與PDS(又名SLC26A4)基因突變有密切關(guān)系,該基因突變可引起綜合征或非綜合征性感音神經(jīng)性聾,LVAS為非綜合征性（單純性）的感音神經(jīng)性聾。參考來源---《耳鼻喉頭頸外科學(xué)》八年制孔維佳

《耳鼻喉頭頸外科學(xué)》第七版田勇泉第12頁/共58頁病因以常染色體隱形遺傳最多見。與PDS(又名SLC26A412發(fā)病機(jī)制不明，可能與下列因素有關(guān)：①內(nèi)淋巴倒流：內(nèi)淋巴囊的高滲液返流入耳蝸，導(dǎo)致耳蝸神經(jīng)上皮受損，產(chǎn)生神經(jīng)性耳聾。②耳蝸的前庭膜等結(jié)構(gòu)存在先天性薄弱，腦脊液壓力驟變使膜結(jié)構(gòu)破裂，導(dǎo)致內(nèi)外淋巴液混合。③內(nèi)淋巴囊功能障礙：內(nèi)淋巴囊和內(nèi)淋巴管壁薄，上皮無皺褶、血管。第13頁/共58頁發(fā)病機(jī)制不明，可能與下列因素有關(guān)：第13頁/共58頁13病理生理內(nèi)淋巴囊的高滲液經(jīng)擴(kuò)大的前庭導(dǎo)水管返流到蝸管的基底回和前庭，從而損傷感覺神經(jīng)上皮細(xì)胞，引起前庭毛細(xì)胞退行性變導(dǎo)致感音神經(jīng)性聾。正常情況下，內(nèi)耳由狹窄的前庭和耳蝸導(dǎo)水管來緩沖迅速升高的顱內(nèi)壓，如前庭導(dǎo)水管管徑擴(kuò)大，當(dāng)受到頭部外傷或用力排便等造成腦脊液驟升，影響膜迷路的前庭平衡感受器，患者可突然出現(xiàn)聽力損失或眩暈癥狀。第14頁/共58頁病理生理內(nèi)淋巴囊的高滲液經(jīng)擴(kuò)大的前庭導(dǎo)水管返流到蝸管的基底回14LVAS的患者存在著兩個(gè)問題：首先內(nèi)淋巴管的被動(dòng)性擴(kuò)張，使內(nèi)淋巴液倒流回膜迷路，造成內(nèi)外淋巴液的成分混淆和聽覺細(xì)胞的中毒，最終造成耳聾的后果；其次是前庭導(dǎo)水管的正常限流作用喪失，使得腦脊液的壓力變化很容易引起迷路內(nèi)液體的壓力波動(dòng)，特別是刺激前庭感受器表現(xiàn)出眩暈的癥狀。第15頁/共58頁LVAS的患者存在著兩個(gè)問題：第15頁/共58頁15臨床表現(xiàn)(1)多為雙側(cè)感音神經(jīng)性聾，少數(shù)呈單側(cè)。特點(diǎn)：突發(fā)性、反復(fù)性、波動(dòng)性聽力下降，多呈高頻聽力損傷。(2)因感冒、勞累、頭部外傷、精神刺激引發(fā)聽力進(jìn)一步下降，出現(xiàn)眩暈、耳鳴等癥狀，但在短期內(nèi)(3～5d)可以減輕或恢復(fù)，但不能達(dá)到原來聽力水平。第16頁/共58頁臨床表現(xiàn)(1)多為雙側(cè)感音神經(jīng)性聾，少數(shù)呈單側(cè)。特點(diǎn)：突發(fā)性16臨床表現(xiàn)(3)聽力障礙發(fā)生時(shí)間多數(shù)在出生后至青春期，少數(shù)可在出生時(shí)聽力下降。(4)病情總體在緩慢變化(加重或減輕)且不固定。(5)前庭癥狀發(fā)生率約為1/3，表現(xiàn)為眩暈、惡心、嘔吐。第17頁/共58頁臨床表現(xiàn)(3)聽力障礙發(fā)生時(shí)間多數(shù)在出生后至青春期，少數(shù)可17前庭導(dǎo)水管管徑大小與聽力水平及聽力是否進(jìn)行性下降有無關(guān)系呢？第18頁/共58頁前庭導(dǎo)水管管徑大小與聽力水平及聽力是否進(jìn)行性下降有無關(guān)系呢？18前庭水管只是內(nèi)耳膜迷路畸形的骨性標(biāo)記或影像學(xué)表現(xiàn)，而膜迷路畸形決定聽力水平及聽力的變化。

----ZALZALGH,TOMASKISM,VWZIAMLG,etal.enlargedvestibularaqueductandsensorineuralhearinglossinchildhood[J].ArchOtolaryngolHeadNeckSurg,1995,121:23.同一患者，管徑大患耳較管徑小患耳的聽力損失重，不同患者管徑大小與聽力損失程度無相關(guān)性。

----鄧基波;孫奉乾;許安廷等.大前庭導(dǎo)水管綜合征山東大學(xué)耳鼻喉眼學(xué)報(bào)-2006.20(2).116-118第19頁/共58頁前庭水管只是內(nèi)耳膜迷路畸形的骨性標(biāo)記或影像學(xué)表現(xiàn)，而膜迷路畸19輔助檢查1.純音聽閾測(cè)試：聽力曲線以高頻聽力損失為主，呈典型下降型。（感音神經(jīng)性聾：氣、骨導(dǎo)曲線呈一致性下降，可以有低范圍的氣骨導(dǎo)差，一般高頻聽力損失較重，故聽力曲線呈漸降型或陡降型。）第20頁/共58頁輔助檢查1.純音聽閾測(cè)試：聽力曲線以高頻聽力損失為主，呈典型202.聽性腦干反應(yīng)測(cè)聽（ABR）：75%的LVAS患者約在3毫秒時(shí)可記錄到一個(gè)特殊的短潛伏期負(fù)反應(yīng)。第21頁/共58頁2.聽性腦干反應(yīng)測(cè)聽（ABR）：75%的LVAS患者約在3毫21

3.染色體及基因檢測(cè)

LVAS是一種常染色體隱性遺傳疾病，患兒中PDS（SLC26A4）基因突變發(fā)生率較高，該基因定位于染色體7q31，基因檢測(cè)對(duì)大前庭導(dǎo)水管綜合征診斷有一定參考作用。第22頁/共58頁3.染色體及基因檢測(cè)第22頁/共58頁224.HRCT是首選的常規(guī)檢查，擴(kuò)大的前庭導(dǎo)水管有三大特點(diǎn)：

（1）顳骨巖部后緣的外口擴(kuò)大，呈深大的三角形骨質(zhì)缺損；

（2）骨質(zhì)缺損邊緣清晰，內(nèi)端多與前庭或總腳“直接相通”；

（3）前庭水管中段管徑>1.5mm（或前庭水管外口寬度>2.5mm）參考來源---《現(xiàn)代全身CT診斷學(xué)》李松年

《耳鼻喉頭頸外科學(xué)》第七版田勇泉

第23頁/共58頁4.HRCT是首選的常規(guī)檢查，擴(kuò)大的前庭導(dǎo)水管有三大特點(diǎn)：235.MRIT2加權(quán)發(fā)現(xiàn)內(nèi)淋巴管（ED）或內(nèi)淋巴囊（ES）擴(kuò)大即可診斷為LVAS（ED或ES超過后半規(guī)管直徑為擴(kuò)大）。參考來源--

《中華影像醫(yī)學(xué)—頭頸部卷》蘭寶森

《大前庭導(dǎo)水管綜合征聽力學(xué)研究新進(jìn)展》馮春

第24頁/共58頁5.MRIT2加權(quán)發(fā)現(xiàn)內(nèi)淋巴管（ED）或內(nèi)淋巴囊（ES）擴(kuò)24診斷癥狀+影像學(xué)檢查！1.兒童或青少年發(fā)生不明原因的、進(jìn)行性、波動(dòng)性聽力下降，聽力學(xué)測(cè)試結(jié)果為感音神經(jīng)性聽力損失，其中特別是以高頻聽力下降為主者。2.影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)前庭水管擴(kuò)大，診斷即可成立。第25頁/共58頁診斷癥狀+影像學(xué)檢查！第25頁/共58頁25病例一患者男16歲CT-396792主訴：雙耳聽力下降一月余。檢查：雙耳感音神經(jīng)性聾第26頁/共58頁病例一患者男16歲第26頁/共58頁26正常第27頁/共58頁正常第27頁/共58頁27右耳左耳多平面重組圖像(MPR)

第28頁/共58頁右耳左耳多平面重組圖像(MPR)第28頁/共58頁28病例二患者女19歲主訴：幼年開始聽力下降檢查：雙耳感音神經(jīng)性聾第29頁/共58頁病例二患者女19歲第29頁/共58頁29CT平掃第30頁/共58頁CT平掃第30頁/共58頁30MRIT2抑脂第31頁/共58頁MRIT2抑脂第31頁/共58頁31鑒別診斷梅尼埃病聽神經(jīng)瘤分泌性中耳炎耳硬化癥第32頁/共58頁鑒別診斷梅尼埃病第32頁/共58頁321.梅尼埃?。∕énièresdisease）是一種原因不明，以膜迷路積水為病理特征的特發(fā)性內(nèi)耳疾病。多發(fā)于青壯年，臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作性眩暈、波動(dòng)性耳聾、耳鳴、耳悶脹感。第33頁/共58頁1.梅尼埃?。∕énièresdisease）是一種原因不33梅尼埃病病理生理主要表現(xiàn)為蝸管和球囊積水，而橢圓囊、半規(guī)管及內(nèi)淋巴囊積水不明顯。當(dāng)膜迷路積水加重，內(nèi)淋巴壓力明顯升高時(shí)，則可引起膜迷路破裂。內(nèi)淋巴液與外淋巴液相混，二者生化成分及特性發(fā)生改變。第34頁/共58頁梅尼埃病病理生理主要表現(xiàn)為蝸管和球囊積水，而橢圓囊、半規(guī)管及34梅尼埃病診斷依據(jù)（2006年）：1.發(fā)作性旋轉(zhuǎn)性眩暈2次或2次以上，每次持續(xù)20min至數(shù)小時(shí)。常伴自主神經(jīng)功能紊亂和平衡障礙。無意識(shí)喪失。2.波動(dòng)性聽力損失，早期多為低頻聽力損失，隨病情進(jìn)展聽力損失逐漸加重。至少1次純音測(cè)聽為感音神經(jīng)性聽力損失，可出現(xiàn)聽覺重振現(xiàn)象。3.伴有耳鳴和（或）耳脹滿感。4.排除其他疾病引起的眩暈，如良性陣發(fā)性位置性眩暈、迷路炎、前庭神經(jīng)元炎、藥物中毒性眩暈、突發(fā)性聾、椎基底動(dòng)脈供血不足和顱內(nèi)占位性病變等。第35頁/共58頁梅尼埃病診斷依據(jù)（2006年）：第35頁/共58頁35梅尼埃病輔助檢查1.眼震電圖：發(fā)作期，可見自發(fā)性眼震，可用眼震電圖記錄到水平性自發(fā)眼震和位置性眼震，在恢復(fù)期眼震轉(zhuǎn)向健側(cè)。2.純音測(cè)試：早期多為低頻感音神經(jīng)性聾，聽力曲線呈輕度上升型。多次發(fā)作后，高頻聽力下降，聽力曲線可呈平坦型或下降型。3.顳骨CT檢查可顯示前庭水管狹窄。內(nèi)耳膜迷路MRI可顯示部分患者前庭導(dǎo)水管變直變細(xì)。第36頁/共58頁梅尼埃病輔助檢查1.眼震電圖：發(fā)作期，可見自發(fā)性眼震，可用眼362.聽神經(jīng)瘤多見于成年人，多為單耳受累。大多發(fā)生于前庭神經(jīng)的神經(jīng)鞘，起源于耳蝸神經(jīng)少見。臨床以橋小腦角綜合征（病側(cè)三叉神經(jīng)、面神經(jīng)、聽神經(jīng)損害及小腦性共濟(jì)失調(diào)的癥狀）和顱內(nèi)壓增高征為主要表現(xiàn)。第37頁/共58頁2.聽神經(jīng)瘤多見于成年人，多為單耳受累。大多發(fā)生于前庭神經(jīng)的37橋小腦角區(qū)這一區(qū)域?qū)嶋H上是一錐形立體三角，它在后顱窩的前外側(cè)。由前內(nèi)側(cè)的橋腦外緣、前外側(cè)的巖骨內(nèi)緣及后下方的小腦半球前外側(cè)緣構(gòu)成一個(gè)錐形窄小的空間，而錐交則正于巖骨尖。第38頁/共58頁橋小腦角區(qū)這一區(qū)域?qū)嶋H上是一錐形立體三角，它在后顱窩的前外側(cè)38聽神經(jīng)瘤影像表現(xiàn)早期常位于內(nèi)耳道內(nèi)，后長入橋小腦角池內(nèi)，腫瘤多緊貼巖骨，以銳角與巖骨相交，可見內(nèi)聽道擴(kuò)大或骨質(zhì)破壞。CT：平掃多呈等密度，增強(qiáng)明顯強(qiáng)化。MRI：多呈不均勻長T1，長T2信號(hào)，常有囊變，增強(qiáng)實(shí)性部分明顯強(qiáng)化。第39頁/共58頁聽神經(jīng)瘤影像表現(xiàn)早期常位于內(nèi)耳道內(nèi)，后長入橋小腦角池內(nèi)，腫瘤39患者女55歲CT-372936MR-67557主訴：頭暈10余年，加劇伴左耳聽力下降2年診斷：左側(cè)聽神經(jīng)瘤第40頁/共58頁患者女55歲第40頁/共58頁40CT平掃：左側(cè)橋小腦角軟組織影，左耳內(nèi)聽道略擴(kuò)大第41頁/共58頁CT平掃：左側(cè)橋小腦角軟組織影，左耳內(nèi)聽道略擴(kuò)大第41頁/共41T1T2T2抑水T1增強(qiáng)第42頁/共58頁T1T2T2抑水T1增強(qiáng)第42頁/共58頁423.分泌性中耳炎是一種中耳有積液而不伴有急性中耳炎癥狀和體征的中耳非化膿性炎性疾病，積液為黏液性或漿液性。以中耳積液及聽力下降為特征。小兒發(fā)病率比成人高。病因：咽鼓管阻塞、感染、免疫反應(yīng)等臨床癥狀：聽力下降，可隨體位變化而變化，輕微的耳痛，耳鳴，耳悶脹和閉塞感。第43頁/共58頁3.分泌性中耳炎是一種中耳有積液而不伴有急性中耳炎癥狀和體征43分泌性中耳炎輔助檢查耳鏡檢查：若液體不粘稠，且未充滿鼓室，可透過鼓膜見到液平面。聲導(dǎo)抗測(cè)試：平坦型是其典型曲線。純音聽閾測(cè)試：傳導(dǎo)性聽力損失，聽閾隨積液量的改變而波動(dòng)。CT：鼓室、鼓竇及乳突氣房內(nèi)有軟組織影，無骨質(zhì)及聽小骨破壞。第44頁/共58頁分泌性中耳炎輔助檢查耳鏡檢查：若液體不粘稠，且未充滿鼓室，可44耳鏡觀察第45頁/共58頁耳鏡觀察第45頁/共58頁45患者男16歲主訴：左耳聽力下降伴耳悶脹感1年。耳鏡：左側(cè)鼓膜呈琥珀色，飽滿，可見氣泡。

臨床診斷：左側(cè)分泌性中耳炎。第46頁/共58頁患者男16歲第46頁/共58頁46第47頁/共58頁第47頁/共58頁474.耳硬化癥病因不明，病理上是由于骨迷路原發(fā)性局限性骨質(zhì)吸收，而代以血管豐富的海綿狀骨質(zhì)增生，多在10~40歲發(fā)病。臨床表現(xiàn)為雙耳或單耳漸進(jìn)性聽力下降，部分患者伴有耳鳴、眩暈、韋氏誤聽。第48頁/共58頁4.耳硬化癥病因不明，病理上是由于骨迷路原發(fā)性局限性骨質(zhì)吸收48耳硬化癥分期活動(dòng)期：造骨細(xì)胞、破骨細(xì)胞增生，骨迷路增厚，血管增生，骨質(zhì)吸收、海綿化。硬化期：由活動(dòng)期的骨質(zhì)松化逐漸修復(fù)硬化，密度增高，骨質(zhì)增厚。第49頁/共58頁耳硬化癥分期活動(dòng)期：造骨細(xì)胞、破骨細(xì)胞增生，骨迷路增厚，血管49耳硬化癥分型（1）鐙骨前庭窗型：累及鐙骨底板、前庭窗前壁及蝸窗周圍。臨床為進(jìn)行性傳導(dǎo)性聾或混合性聾。CT表現(xiàn)：早期前庭窗緣骨質(zhì)吸收，前庭窗“擴(kuò)大”，晚期鐙骨底板增厚，前庭窗緣增厚、變小或封閉?？衫奂拔伌?。第50頁/共58頁耳硬化癥分型（1）鐙骨前庭窗型：累及鐙骨底板、前庭窗前壁及蝸50正常左側(cè)窗型耳硬化癥第51頁/共58頁正常左側(cè)窗型耳硬化癥第51頁/共58頁51（2）耳蝸型：主要累及耳蝸，臨床表現(xiàn)為感音性聾或混合聾。CT表現(xiàn)：可見耳蝸各轉(zhuǎn)周圍密度減低，形成典型“雙環(huán)征”，密度減低區(qū)內(nèi)間有小硬化灶。耳蝸與周圍骨質(zhì)對(duì)比度低而邊界不清或中斷。第52頁/共58頁（2）耳蝸型：主要累及耳蝸，臨床表現(xiàn)為感音性聾或混合聾。第552正常正常右側(cè)耳硬化癥第53頁/共58頁正常正常右側(cè)耳硬化癥第53頁/共58頁53患者男45歲CT-382193主訴：雙耳鳴6年，伴聽力進(jìn)行性下降診斷：雙側(cè)耳硬化癥第54頁/共58頁患者男45歲第54頁/共58頁54雙側(cè)后半規(guī)管旁、窗前嵴及耳蝸底轉(zhuǎn)前方骨質(zhì)見斑片、條片狀低密度影。考慮：雙側(cè)耳硬化癥（混合型）右側(cè)右側(cè)左側(cè)第55頁/共58頁雙側(cè)后半規(guī)管旁、窗前嵴及耳蝸底轉(zhuǎn)前方骨質(zhì)見斑片、條片狀低密度55LVAS治療聽力下降的早期可使用血管擴(kuò)張劑、神經(jīng)營養(yǎng)劑、脫水及腎上腺糖皮質(zhì)激素等藥物積極治療，能有一定的作用。同時(shí)采用高壓氧治療能提高血氧飽和度，改善內(nèi)耳微循環(huán)效果更好。第56頁/共58頁LVAS治療聽力下降的早期可使用血管擴(kuò)張劑、神經(jīng)營養(yǎng)劑、脫水56助聽器和人工耳蝸植入是患兒改善聽力的唯一手段。有殘余聽力的患者可佩戴助聽器。對(duì)聽力損失極重、助聽器無法達(dá)到有效補(bǔ)償者，或漸進(jìn)性聽力下降者，盡早選擇人工耳蝸植入是唯一的辦法。第57頁/共58頁助聽器和人工耳蝸植入是患兒改善聽力的唯一手段。有殘余聽力的患57Thankyou!第58頁/共58頁Thankyou!第58頁/共58頁58概述大前庭導(dǎo)水管綜合征（largevestibularaqueductsyndrome，LVAS）定義：一種以漸進(jìn)性、波動(dòng)性聽力下降為主的先天性內(nèi)耳畸形的聽力障礙，可伴有或不伴有眩暈。聽力檢查通常表現(xiàn)為感音神經(jīng)性聾。與常染色體隱性遺傳有關(guān)，除前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大外，不合并其它的內(nèi)耳畸形。第1頁/共58頁概述大前庭導(dǎo)水管綜合征（largevestibular59LVAS是先天內(nèi)耳畸形，但是出生時(shí)聽力損失可能并不存在或尚未出現(xiàn)。發(fā)病年齡為出生后至青春期任何年齡段，發(fā)病突然或隱匿，有感冒、顱外傷或其他使顱內(nèi)壓增高的病史。第2頁/共58頁LVAS是先天內(nèi)耳畸形，但是出生時(shí)聽力損失可能并不存在或尚未60外耳-中耳-內(nèi)耳系統(tǒng)解剖

第3頁/共58頁外耳-中耳-內(nèi)耳系統(tǒng)解剖第3頁/共58頁61內(nèi)耳結(jié)構(gòu)內(nèi)耳分為骨迷路和膜迷路，骨迷路包括耳蝸、前庭、骨半規(guī)管。膜迷路套在骨迷路內(nèi)，是密閉的膜性管腔或囊，包括橢圓囊和球囊，膜半規(guī)管及蝸管。膜迷路充滿內(nèi)淋巴，膜迷路與骨迷路之間充滿外淋巴；內(nèi)、外淋巴互不相通。第4頁/共58頁內(nèi)耳結(jié)構(gòu)內(nèi)耳分為骨迷路和膜迷路，骨迷路包括耳蝸、前庭、骨半規(guī)62第5頁/共58頁第5頁/共58頁63前庭導(dǎo)水管前庭導(dǎo)水管位于顳骨巖部，是連接骨迷路與后顱窩腦脊液的骨性通道，其內(nèi)包含外淋巴、內(nèi)淋巴管、小靜脈等。骨迷路內(nèi)的外淋巴液直接流向腦脊液。內(nèi)淋巴管經(jīng)此管連接內(nèi)淋巴囊和前庭迷路，內(nèi)淋巴管內(nèi)的內(nèi)淋巴液呈單向流動(dòng)，維持內(nèi)耳聽覺毛細(xì)胞代謝平衡的內(nèi)環(huán)境。

這條狹窄的骨性管道也限制了外淋巴液與腦脊液之間的自由流動(dòng)。第6頁/共58頁前庭導(dǎo)水管前庭導(dǎo)水管位于顳骨巖部，是連接骨迷路與后顱窩腦脊液64前庭導(dǎo)水管的結(jié)構(gòu)前庭導(dǎo)水管可分為近側(cè)段和遠(yuǎn)側(cè)段，兩段之間為峽部。近端內(nèi)口起于前庭內(nèi)側(cè)壁，逐漸向后上方延伸，平行于總腳走行，近段較短，約1.5mm。兩段連接處為最狹窄部分，兩者構(gòu)成90~130°夾角。

然后就轉(zhuǎn)向外后下，遠(yuǎn)側(cè)段較長，管徑逐漸擴(kuò)大，于顳骨巖骨后內(nèi)側(cè)面形成外口。第7頁/共58頁前庭導(dǎo)水管的結(jié)構(gòu)前庭導(dǎo)水管可分為近側(cè)段和遠(yuǎn)側(cè)段，兩段之間為峽65在橢圓囊隱窩靠近總腳開口處的前方有一前庭水管內(nèi)口，前庭水管由此向后下至內(nèi)耳門后外側(cè)的前庭水管外口。內(nèi)淋巴經(jīng)此管進(jìn)入內(nèi)淋巴囊，內(nèi)淋巴囊位于前庭水管外口的硬腦膜內(nèi)。第8頁/共58頁在橢圓囊隱窩靠近總腳開口處的前方有一前庭水管內(nèi)口，前庭水管由66第9頁/共58頁第9頁/共58頁67左耳右耳第10頁/共58頁左耳右耳第10頁/共58頁68病因不明，主要學(xué)說有：Jackler等（1989）提出VA擴(kuò)大可能是胚胎時(shí)期前庭迷路的發(fā)育受到遏止和畸變所致。Pyle等(2000)認(rèn)為前庭導(dǎo)水管的增粗主要在出生后，提出可能是產(chǎn)后或兒童早期發(fā)育障礙產(chǎn)生。Griffith（1996），Tong等（1997）認(rèn)為LVAS屬于常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳。Usami等認(rèn)為LVAS與PDS基因（7號(hào)染色體長臂22號(hào)區(qū)-31號(hào)區(qū)）突變有密切關(guān)系。第11頁/共58頁病因不明，主要學(xué)說有：第11頁/共58頁69病因以常染色體隱形遺傳最多見。與PDS(又名SLC26A4)基因突變有密切關(guān)系,該基因突變可引起綜合征或非綜合征性感音神經(jīng)性聾,LVAS為非綜合征性（單純性）的感音神經(jīng)性聾。參考來源---《耳鼻喉頭頸外科學(xué)》八年制孔維佳

《耳鼻喉頭頸外科學(xué)》第七版田勇泉第12頁/共58頁病因以常染色體隱形遺傳最多見。與PDS(又名SLC26A470發(fā)病機(jī)制不明，可能與下列因素有關(guān)：①內(nèi)淋巴倒流：內(nèi)淋巴囊的高滲液返流入耳蝸，導(dǎo)致耳蝸神經(jīng)上皮受損，產(chǎn)生神經(jīng)性耳聾。②耳蝸的前庭膜等結(jié)構(gòu)存在先天性薄弱，腦脊液壓力驟變使膜結(jié)構(gòu)破裂，導(dǎo)致內(nèi)外淋巴液混合。③內(nèi)淋巴囊功能障礙：內(nèi)淋巴囊和內(nèi)淋巴管壁薄，上皮無皺褶、血管。第13頁/共58頁發(fā)病機(jī)制不明，可能與下列因素有關(guān)：第13頁/共58頁71病理生理內(nèi)淋巴囊的高滲液經(jīng)擴(kuò)大的前庭導(dǎo)水管返流到蝸管的基底回和前庭，從而損傷感覺神經(jīng)上皮細(xì)胞，引起前庭毛細(xì)胞退行性變導(dǎo)致感音神經(jīng)性聾。正常情況下，內(nèi)耳由狹窄的前庭和耳蝸導(dǎo)水管來緩沖迅速升高的顱內(nèi)壓，如前庭導(dǎo)水管管徑擴(kuò)大，當(dāng)受到頭部外傷或用力排便等造成腦脊液驟升，影響膜迷路的前庭平衡感受器，患者可突然出現(xiàn)聽力損失或眩暈癥狀。第14頁/共58頁病理生理內(nèi)淋巴囊的高滲液經(jīng)擴(kuò)大的前庭導(dǎo)水管返流到蝸管的基底回72LVAS的患者存在著兩個(gè)問題：首先內(nèi)淋巴管的被動(dòng)性擴(kuò)張，使內(nèi)淋巴液倒流回膜迷路，造成內(nèi)外淋巴液的成分混淆和聽覺細(xì)胞的中毒，最終造成耳聾的后果；其次是前庭導(dǎo)水管的正常限流作用喪失，使得腦脊液的壓力變化很容易引起迷路內(nèi)液體的壓力波動(dòng)，特別是刺激前庭感受器表現(xiàn)出眩暈的癥狀。第15頁/共58頁LVAS的患者存在著兩個(gè)問題：第15頁/共58頁73臨床表現(xiàn)(1)多為雙側(cè)感音神經(jīng)性聾，少數(shù)呈單側(cè)。特點(diǎn)：突發(fā)性、反復(fù)性、波動(dòng)性聽力下降，多呈高頻聽力損傷。(2)因感冒、勞累、頭部外傷、精神刺激引發(fā)聽力進(jìn)一步下降，出現(xiàn)眩暈、耳鳴等癥狀，但在短期內(nèi)(3～5d)可以減輕或恢復(fù)，但不能達(dá)到原來聽力水平。第16頁/共58頁臨床表現(xiàn)(1)多為雙側(cè)感音神經(jīng)性聾，少數(shù)呈單側(cè)。特點(diǎn)：突發(fā)性74臨床表現(xiàn)(3)聽力障礙發(fā)生時(shí)間多數(shù)在出生后至青春期，少數(shù)可在出生時(shí)聽力下降。(4)病情總體在緩慢變化(加重或減輕)且不固定。(5)前庭癥狀發(fā)生率約為1/3，表現(xiàn)為眩暈、惡心、嘔吐。第17頁/共58頁臨床表現(xiàn)(3)聽力障礙發(fā)生時(shí)間多數(shù)在出生后至青春期，少數(shù)可75前庭導(dǎo)水管管徑大小與聽力水平及聽力是否進(jìn)行性下降有無關(guān)系呢？第18頁/共58頁前庭導(dǎo)水管管徑大小與聽力水平及聽力是否進(jìn)行性下降有無關(guān)系呢？76前庭水管只是內(nèi)耳膜迷路畸形的骨性標(biāo)記或影像學(xué)表現(xiàn)，而膜迷路畸形決定聽力水平及聽力的變化。

----ZALZALGH,TOMASKISM,VWZIAMLG,etal.enlargedvestibularaqueductandsensorineuralhearinglossinchildhood[J].ArchOtolaryngolHeadNeckSurg,1995,121:23.同一患者，管徑大患耳較管徑小患耳的聽力損失重，不同患者管徑大小與聽力損失程度無相關(guān)性。

----鄧基波;孫奉乾;許安廷等.大前庭導(dǎo)水管綜合征山東大學(xué)耳鼻喉眼學(xué)報(bào)-2006.20(2).116-118第19頁/共58頁前庭水管只是內(nèi)耳膜迷路畸形的骨性標(biāo)記或影像學(xué)表現(xiàn)，而膜迷路畸77輔助檢查1.純音聽閾測(cè)試：聽力曲線以高頻聽力損失為主，呈典型下降型。（感音神經(jīng)性聾：氣、骨導(dǎo)曲線呈一致性下降，可以有低范圍的氣骨導(dǎo)差，一般高頻聽力損失較重，故聽力曲線呈漸降型或陡降型。）第20頁/共58頁輔助檢查1.純音聽閾測(cè)試：聽力曲線以高頻聽力損失為主，呈典型782.聽性腦干反應(yīng)測(cè)聽（ABR）：75%的LVAS患者約在3毫秒時(shí)可記錄到一個(gè)特殊的短潛伏期負(fù)反應(yīng)。第21頁/共58頁2.聽性腦干反應(yīng)測(cè)聽（ABR）：75%的LVAS患者約在3毫79

3.染色體及基因檢測(cè)

LVAS是一種常染色體隱性遺傳疾病，患兒中PDS（SLC26A4）基因突變發(fā)生率較高，該基因定位于染色體7q31，基因檢測(cè)對(duì)大前庭導(dǎo)水管綜合征診斷有一定參考作用。第22頁/共58頁3.染色體及基因檢測(cè)第22頁/共58頁804.HRCT是首選的常規(guī)檢查，擴(kuò)大的前庭導(dǎo)水管有三大特點(diǎn)：

（1）顳骨巖部后緣的外口擴(kuò)大，呈深大的三角形骨質(zhì)缺損；

（2）骨質(zhì)缺損邊緣清晰，內(nèi)端多與前庭或總腳“直接相通”；

（3）前庭水管中段管徑>1.5mm（或前庭水管外口寬度>2.5mm）參考來源---《現(xiàn)代全身CT診斷學(xué)》李松年

《耳鼻喉頭頸外科學(xué)》第七版田勇泉

第23頁/共58頁4.HRCT是首選的常規(guī)檢查，擴(kuò)大的前庭導(dǎo)水管有三大特點(diǎn)：815.MRIT2加權(quán)發(fā)現(xiàn)內(nèi)淋巴管（ED）或內(nèi)淋巴囊（ES）擴(kuò)大即可診斷為LVAS（ED或ES超過后半規(guī)管直徑為擴(kuò)大）。參考來源--

《中華影像醫(yī)學(xué)—頭頸部卷》蘭寶森

《大前庭導(dǎo)水管綜合征聽力學(xué)研究新進(jìn)展》馮春

第24頁/共58頁5.MRIT2加權(quán)發(fā)現(xiàn)內(nèi)淋巴管（ED）或內(nèi)淋巴囊（ES）擴(kuò)82診斷癥狀+影像學(xué)檢查！1.兒童或青少年發(fā)生不明原因的、進(jìn)行性、波動(dòng)性聽力下降，聽力學(xué)測(cè)試結(jié)果為感音神經(jīng)性聽力損失，其中特別是以高頻聽力下降為主者。2.影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)前庭水管擴(kuò)大，診斷即可成立。第25頁/共58頁診斷癥狀+影像學(xué)檢查！第25頁/共58頁83病例一患者男16歲CT-396792主訴：雙耳聽力下降一月余。檢查：雙耳感音神經(jīng)性聾第26頁/共58頁病例一患者男16歲第26頁/共58頁84正常第27頁/共58頁正常第27頁/共58頁85右耳左耳多平面重組圖像(MPR)

第28頁/共58頁右耳左耳多平面重組圖像(MPR)第28頁/共58頁86病例二患者女19歲主訴：幼年開始聽力下降檢查：雙耳感音神經(jīng)性聾第29頁/共58頁病例二患者女19歲第29頁/共58頁87CT平掃第30頁/共58頁CT平掃第30頁/共58頁88MRIT2抑脂第31頁/共58頁MRIT2抑脂第31頁/共58頁89鑒別診斷梅尼埃病聽神經(jīng)瘤分泌性中耳炎耳硬化癥第32頁/共58頁鑒別診斷梅尼埃病第32頁/共58頁901.梅尼埃?。∕énièresdisease）是一種原因不明，以膜迷路積水為病理特征的特發(fā)性內(nèi)耳疾病。多發(fā)于青壯年，臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作性眩暈、波動(dòng)性耳聾、耳鳴、耳悶脹感。第33頁/共58頁1.梅尼埃?。∕énièresdisease）是一種原因不91梅尼埃病病理生理主要表現(xiàn)為蝸管和球囊積水，而橢圓囊、半規(guī)管及內(nèi)淋巴囊積水不明顯。當(dāng)膜迷路積水加重，內(nèi)淋巴壓力明顯升高時(shí)，則可引起膜迷路破裂。內(nèi)淋巴液與外淋巴液相混，二者生化成分及特性發(fā)生改變。第34頁/共58頁梅尼埃病病理生理主要表現(xiàn)為蝸管和球囊積水，而橢圓囊、半規(guī)管及92梅尼埃病診斷依據(jù)（2006年）：1.發(fā)作性旋轉(zhuǎn)性眩暈2次或2次以上，每次持續(xù)20min至數(shù)小時(shí)。常伴自主神經(jīng)功能紊亂和平衡障礙。無意識(shí)喪失。2.波動(dòng)性聽力損失，早期多為低頻聽力損失，隨病情進(jìn)展聽力損失逐漸加重。至少1次純音測(cè)聽為感音神經(jīng)性聽力損失，可出現(xiàn)聽覺重振現(xiàn)象。3.伴有耳鳴和（或）耳脹滿感。4.排除其他疾病引起的眩暈，如良性陣發(fā)性位置性眩暈、迷路炎、前庭神經(jīng)元炎、藥物中毒性眩暈、突發(fā)性聾、椎基底動(dòng)脈供血不足和顱內(nèi)占位性病變等。第35頁/共58頁梅尼埃病診斷依據(jù)（2006年）：第35頁/共58頁93梅尼埃病輔助檢查1.眼震電圖：發(fā)作期，可見自發(fā)性眼震，可用眼震電圖記錄到水平性自發(fā)眼震和位置性眼震，在恢復(fù)期眼震轉(zhuǎn)向健側(cè)。2.純音測(cè)試：早期多為低頻感音神經(jīng)性聾，聽力曲線呈輕度上升型。多次發(fā)作后，高頻聽力下降，聽力曲線可呈平坦型或下降型。3.顳骨CT檢查可顯示前庭水管狹窄。內(nèi)耳膜迷路MRI可顯示部分患者前庭導(dǎo)水管變直變細(xì)。第36頁/共58頁梅尼埃病輔助檢查1.眼震電圖：發(fā)作期，可見自發(fā)性眼震，可用眼942.聽神經(jīng)瘤多見于成年人，多為單耳受累。大多發(fā)生于前庭神經(jīng)的神經(jīng)鞘，起源于耳蝸神經(jīng)少見。臨床以橋小腦角綜合征（病側(cè)三叉神經(jīng)、面神經(jīng)、聽神經(jīng)損害及小腦性共濟(jì)失調(diào)的癥狀）和顱內(nèi)壓增高征為主要表現(xiàn)。第37頁/共58頁2.聽神經(jīng)瘤多見于成年人，多為單耳受累。大多發(fā)生于前庭神經(jīng)的95橋小腦角區(qū)這一區(qū)域?qū)嶋H上是一錐形立體三角，它在后顱窩的前外側(cè)。由前內(nèi)側(cè)的橋腦外緣、前外側(cè)的巖骨內(nèi)緣及后下方的小腦半球前外側(cè)緣構(gòu)成一個(gè)錐形窄小的空間，而錐交則正于巖骨尖。第38頁/共58頁橋小腦角區(qū)這一區(qū)域?qū)嶋H上是一錐形立體三角，它在后顱窩的前外側(cè)96聽神經(jīng)瘤影像表現(xiàn)早期常位于內(nèi)耳道內(nèi)，后長入橋小腦角池內(nèi)，腫瘤多緊貼巖骨，以銳角與巖骨相交，可見內(nèi)聽道擴(kuò)大或骨質(zhì)破壞。CT：平掃多呈等密度，增強(qiáng)明顯強(qiáng)化。MRI：多呈不均勻長T1，長T2信號(hào)，常有囊變，增強(qiáng)實(shí)性部分明顯強(qiáng)化。第39頁/共58頁聽神經(jīng)瘤影像表現(xiàn)早期常位于內(nèi)耳道內(nèi)，后長入橋小腦角池內(nèi)，腫瘤97患者女55歲CT-372936MR-67557主訴：頭暈10余年，加劇伴左耳聽力下降2年診斷：左側(cè)聽神經(jīng)瘤第40頁/共58頁患者女55歲第40頁/共58頁98CT平掃：左側(cè)橋小腦角軟組織影，左耳內(nèi)聽道略擴(kuò)大第41頁/共58頁CT平掃：左側(cè)橋小腦角軟組織影，左耳內(nèi)聽道略擴(kuò)大第41頁/共99T1T2T2抑水T1增強(qiáng)第42頁/共58頁T1T2T2抑水T1增強(qiáng)第42頁/共58頁1003.分泌性中耳炎是一種中耳有積液而不伴有急性中耳炎癥狀和體征的中耳非化膿性炎性疾病，積液為黏液性或漿液性。以中耳積液及聽力下降為特征。小兒發(fā)病率比成人高。病因：咽鼓管阻塞、感染、免疫反應(yīng)等臨床癥狀：聽力下降，可隨體位變化而變化，輕微的耳痛，耳鳴，耳悶脹和閉塞感。第43頁/共58頁3.分泌性中耳炎是一種中耳有積液而不伴有急性中耳炎癥狀和體征101分泌性中耳炎輔助檢查