骨髓增生異常綜合征MDS課件

項(xiàng)目十骨髓增生異常綜合征項(xiàng)目十骨髓增生異常綜合征1任務(wù)20MDS骨髓象分析

骨髓增生異常綜合征(MDS)是一組后天獲得性的造血功能嚴(yán)重紊亂的造血干細(xì)胞克隆性疾病，外周血任一系或兩系或全血細(xì)胞減少，骨髓中常有一系、二系或三系的形態(tài)異常。

造血功能障礙性貧血(AA)是由于造血干（祖）細(xì)胞增生、分化障礙和/或骨髓造血微環(huán)境發(fā)生異?；蚱茐模瑢?dǎo)致以貧血為主要表現(xiàn)的造血功能障礙性疾病。

任務(wù)20MDS骨髓象分析骨髓增生異常綜合征(2臨床特點(diǎn)年齡及性別50歲以上的老年人好發(fā)，男多于女。2.病因多為原發(fā)性；少數(shù)為繼發(fā)性，與烷化劑、放射性核素、含苯的有機(jī)溶劑、氯霉素及乙雙嗎啉等密切接觸有關(guān)。3.主要表現(xiàn)難治性的慢性進(jìn)行性血細(xì)胞減少，以貧血為主，病程中可出現(xiàn)感染和出血。4.轉(zhuǎn)歸1/3以上的病人發(fā)展為急性髓系白血病。臨床特點(diǎn)年齡及性別50歲以上的老年人好發(fā)，男多于女。3MDS是一組造血干細(xì)胞克隆性疾病，血細(xì)胞生成發(fā)生質(zhì)與量的異常。特點(diǎn)外周血常有全血細(xì)胞減少骨髓可見病態(tài)造血部分患者可轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙园籽?/p>

一、概述MDS是一組造血干細(xì)胞克隆性疾病，血細(xì)胞生成發(fā)生質(zhì)與量的異常4根據(jù)發(fā)病原因分為原發(fā)性MDS：無明確發(fā)病原因，多見繼發(fā)性MDS：有明顯發(fā)病原因，如長(zhǎng)期接觸苯，接受烷化劑治療等。根據(jù)發(fā)病原因分為原發(fā)性MDS：無明確發(fā)病原因，多見5

二、病因和發(fā)病機(jī)制病因尚未被闡明。發(fā)病相關(guān)因素有：電離輻射，高壓電磁場(chǎng)，烷化劑，苯，染發(fā)劑等二、病因和發(fā)病機(jī)制病因尚未被闡明。6確切發(fā)病機(jī)制不明，有關(guān)研究結(jié)果：1.細(xì)胞遺傳學(xué)異常：40%-60%。早期MDS（RA/RAS）發(fā)生率相對(duì)較低（15-30%），且多為單一異常；晚期MDS發(fā)生率高（45-60%)，且復(fù)雜異常（≧3種）增多。

確切發(fā)病機(jī)制不明，有關(guān)研究結(jié)果：7常見染色體異常

5q-，+8，-7，7q-，9q-，20q-常見染色體異常82.癌基因與抑癌基因的異常Ras家族基因突變：3-40%，以N-Ras基因突變最為常見。p15抑癌基因失活：30-50%p53基因失活：5-10%2.癌基因與抑癌基因的異常Ras家族基因突變：3-40%，93.造血干祖細(xì)胞增殖分化異常

CFU-GM,CFU-E,BFU-E,CFU-Mk集落數(shù)明顯減少，CFU-GM集簇增多。3.造血干祖細(xì)胞增殖分化異常CFU-GM,CFU-E,BF10三、MDS的分型1982年FAB協(xié)作組作組正式提出，根據(jù)血液學(xué)改變特點(diǎn)分為5型。三、MDS的分型1982年FAB協(xié)作組作組正式提出，根據(jù)11FAB分型血象骨髓象（1982年）（原始細(xì)胞）（原始細(xì)胞）難治性貧血（RA）<1%<5%

RefractoryanemiaRA伴環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞（RAS）<1%<5%RAwithringsideroblasts環(huán)狀鐵粒幼≥15%RA伴原始細(xì)胞過多（RAEB）<5%5~20%RAwithexcessblasts轉(zhuǎn)化型RAEB（RAEB-T）≥5%20~30%RAEBintransformation

可有Auer小體慢性粒單細(xì)胞白血?。–MML）<5%，單核細(xì)胞5~20%

chronicmyelo-monocytic>1.0×109/LleukemiaMDS的FAB分型及各型特點(diǎn)FAB分型12類型血象骨髓象RA原始細(xì)胞<1%原始細(xì)胞<5%環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞<15%RARS原始細(xì)胞標(biāo)準(zhǔn)同上原始細(xì)胞標(biāo)準(zhǔn)同上，環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞≥15%RCMD原始細(xì)胞標(biāo)準(zhǔn)同上，無Auer小體原始細(xì)胞標(biāo)準(zhǔn)同上，另有粒系和/或巨核細(xì)胞病態(tài)造血RAEB-Ⅰ原始細(xì)胞<5%，無Auer小體原始細(xì)胞5％-9％RAEB-Ⅱ原始細(xì)胞5%-19%,可有Auer小體原始細(xì)胞10％-19％MDS-U原始細(xì)胞無或極少，無Auer小體單系病態(tài)造血：髓系之一，原始細(xì)胞<5％，無Auer小體5q-綜合征原始細(xì)胞<5％原始細(xì)胞<5％，無Auer小體，單獨(dú)del(5q)染色體異常WHOMDS分型標(biāo)準(zhǔn)類型血象骨髓象RA原始細(xì)胞<1%原始細(xì)胞<5%RARS原始細(xì)13四、臨床表現(xiàn)

發(fā)病情況原發(fā)性MDS：多>50歲男性多于女性（0.86～3:1）。四、臨床表現(xiàn)14不同程度的貧血、出血和感染RA、RAS、RCMD一般以貧血為主。RAEB常有全血細(xì)胞減少。而表現(xiàn)貧血、出血和感染發(fā)熱；較晚期患者可出現(xiàn)肝脾淋巴結(jié)腫大。部分發(fā)生白血病轉(zhuǎn)化。不同程度的貧血、出血和感染15

血象多為不同程度貧血，為正色素性或低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不等，形態(tài)不一。白細(xì)胞正?；驕p少，可見幼稚粒細(xì)胞/伴有形態(tài)異常。血小板正常或減低，易見巨大或畸形者，網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蛏愿摺Ｎ?、實(shí)驗(yàn)室檢查血象多為不同程度貧血，為正色素性或低色素性貧血，紅細(xì)胞大16

骨髓象增生活躍或明顯活躍，紅系尤為明顯。幼紅細(xì)胞有巨幼變或畸形，可出現(xiàn)雙核或多核紅細(xì)胞，核漿發(fā)育不平衡，部分病例鐵粒幼紅細(xì)胞增多，且可見環(huán)形鐵粒幼紅細(xì)胞。粒細(xì)胞顆粒粗大或缺乏，核分葉過少（Pelger-Huet異常）或過多。巨核細(xì)胞異常，易見小巨核細(xì)胞，也可見大單個(gè)核巨核細(xì)胞、多核巨核細(xì)胞等。骨髓象增生活躍或明顯活躍，紅系尤為明顯。幼紅細(xì)胞有巨幼變17血象及骨髓象病態(tài)造血是診斷本病的主要依據(jù)。

血象及骨髓象病態(tài)造血是診斷本病的主要依據(jù)。18紅系粒單核系巨核系骨髓巨幼樣紅細(xì)胞；多核或畸形核幼紅細(xì)胞；鐵粒幼細(xì)胞增多，幼紅細(xì)胞PAS染色陽性H-J小體、卡波環(huán)、原幼細(xì)胞比例增多，漿內(nèi)顆粒減少或缺乏單核、雙核或多核幼巨核細(xì)胞增多，出現(xiàn)淋巴樣小巨核細(xì)胞，胞漿中顆粒變大或形狀異常血象大小和形態(tài)不一，見巨大紅細(xì)胞，染色過淺或點(diǎn)彩紅細(xì)胞，可見幼紅細(xì)胞粒細(xì)胞核分葉過多，Pelger-Huёt畸形，胞漿內(nèi)顆粒少，核漿發(fā)育不平衡；單核細(xì)胞增多，形態(tài)異常巨大血小板，缺乏顆粒骨髓增生異常綜合征的病態(tài)造血

紅系粒單核系巨核系骨髓巨幼樣紅細(xì)胞；多核或畸形核幼紅細(xì)胞；鐵19MDS粒系病態(tài)變化MDS粒系病態(tài)變化20MDS紅系病態(tài)造血MDS紅系病態(tài)造血21MDS巨系病態(tài)變化MDS巨系病態(tài)變化22MDS環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞MDS環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞23骨髓細(xì)胞培養(yǎng)

CFU-GM集落減少、無生長(zhǎng)而集簇增多，集簇/集落比值增大。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查

40%-60%的患者出現(xiàn)染色體異常。常見的有－5、5q－、－7、7q－、20q－、三體8等。骨髓細(xì)胞培養(yǎng)24

六、診斷與鑒別診斷

六、診斷與鑒別診斷25MDS的診斷要點(diǎn)1)三大臨床表現(xiàn)：主要表現(xiàn)為貧血，可有出血、感染；2)外周血一系二系或全血細(xì)胞減少，可有巨大紅細(xì)胞、巨大血小板、有核紅細(xì)胞等病態(tài)造血表現(xiàn)；3)BM三系或兩系或任一系血細(xì)胞病態(tài)造血；4)BM病理活檢有ALIP現(xiàn)象；5)50%左右的患者有染色體異常，－5、5q-、－7、7q-、8三體等；6)骨髓細(xì)胞培養(yǎng)有CFU－GM集落減少而集簇增多。MDS的診斷要點(diǎn)1)三大臨床表現(xiàn)：主要表現(xiàn)為貧血，可有出血、26鑒別診斷巨幼細(xì)胞性貧血

其血象、骨髓象和RA頗為相似。血清維生素B12或葉酸水平明顯降低及試驗(yàn)性治療有效為鑒別要點(diǎn)（見巨幼細(xì)胞性貧血）。

不典型再生障礙性貧血(AA)

部分AA骨髓增生活躍，但無病態(tài)造血，而非造血細(xì)胞常增多，藉此可和RA區(qū)別。且周圍血中不應(yīng)出現(xiàn)幼稚細(xì)胞。

鑒別診斷27陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)

不發(fā)作組PNH呈全血細(xì)胞減少，血片中可見核紅細(xì)胞，骨髓紅系增生明顯，易與RA混淆。根據(jù)無病態(tài)造血，酸化血清試驗(yàn)（哈姆斯氏試驗(yàn)）、糖水試驗(yàn)、蛇毒溶血試驗(yàn)及尿潛血、含鐵血黃素試驗(yàn)陽性可資鑒別。

紅白血?。∕6）

當(dāng)骨髓紅系〉50％時(shí)，難與RAEB或RAEB-T鑒別，應(yīng)單獨(dú)進(jìn)行非紅系細(xì)胞計(jì)數(shù)分類，如原始細(xì)胞≥30％則為M6，〈30％為MDS。

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)

不發(fā)作組PNH呈全血細(xì)胞28低原始細(xì)胞性急性白血病

骨髓原始細(xì)胞較典型急性白血病(AL)明顯降低，僅占30％左右，和RAEB-T不易區(qū)分。RAEB-T絕大多數(shù)在短期內(nèi)轉(zhuǎn)化為AL，因此，有人認(rèn)為

RAEB-T基本上已處于AL的邊緣，不應(yīng)歸屬于MDS。低原始細(xì)胞性急性白血病

骨髓原始細(xì)胞較典型急性白血病(AL29實(shí)驗(yàn)室檢查1.血象常為全血細(xì)胞減少，亦有一系或兩系血細(xì)胞減少，并可見病態(tài)造血。2.骨髓象多數(shù)病例骨髓增生明顯活躍，少數(shù)增生活躍或減低，伴有明顯的病態(tài)造血。實(shí)驗(yàn)室檢查1.血象常為全血細(xì)胞減少，亦有一系或兩系血細(xì)胞30骨髓增生異常綜合征的FAB分型亞型原始粒細(xì)胞骨髓中環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞（％）

外周血單核細(xì)胞（×109／L）Auer小體血象骨髓象RA＜1％＜5％＜15不定（－）RARS＜1％＜5％＞15不定（－）RAEB＜5％5％～20％±＜1（－）RAEB-t＞5％20％～30％±＜1（±）CMML＜5％5％～20％±＞1（－）骨髓增生異常綜合征的FAB分型原始粒細(xì)胞骨髓中環(huán)形鐵外周血31

MDS的WHO分型標(biāo)準(zhǔn)(2008年)亞型血象骨髓象RCUD一系或兩系血細(xì)胞減少一系細(xì)胞增生異常＞10％，原始細(xì)胞＜5％，RARS貧血，無或偶見原始細(xì)胞僅有紅系發(fā)育異常，原始細(xì)胞＜5％，環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞≥15％RCMD血細(xì)胞減少，無或偶見原始細(xì)胞，無Auer小體，單核細(xì)胞＜1×109／L兩系或三系增生異常細(xì)胞＞10％，原始細(xì)胞＜5％，無Auer小體環(huán)形伴或不伴鐵粒幼紅細(xì)胞≥15％RAEB-1血細(xì)胞減少,原始細(xì)胞＜5％，無Auer小體,單核細(xì)胞＜1×109／L單系或多系增生異常，原始細(xì)胞5％～9％,無Auer小體RAEB-2血細(xì)胞減少,原始細(xì)胞5％～19％，單核細(xì)胞＜1×109／L，有或無Auer小體單系或多系增生異常，原始細(xì)胞10％～19％，有或無Auer小體MDS-U血細(xì)胞減少,無或偶見原始細(xì)胞，無Auer小體單系或無增生異常，但有典型的MDS細(xì)胞遺傳學(xué)異常，原始細(xì)胞＜5％MDS-5q-貧血，血小板正?；蛟龈呔藓思?xì)胞正?；蛟龆喟楹朔秩~過少，原始細(xì)胞＜5％，單純5q-細(xì)胞遺傳學(xué)異常MDS的WHO分型標(biāo)準(zhǔn)(2008年)亞型血象骨髓象RCU32MDS-RA

（巨早雙核紅）實(shí)驗(yàn)室檢查MDS-RA（巨早雙核紅）實(shí)驗(yàn)室檢查33MDS-RA

（巨中雙核紅）實(shí)驗(yàn)室檢查MDS-RA（巨中雙核紅）實(shí)驗(yàn)室檢查34MDS-RAEB

（類ph畸形）實(shí)驗(yàn)室檢查MDS-RAEB（類ph畸形）實(shí)驗(yàn)室檢查35MDS-RAS

（超巨晚紅）實(shí)驗(yàn)室檢查MDS-RAS（超巨晚紅）實(shí)驗(yàn)室檢查36MDS-RAEB

（粒系核分葉障礙）實(shí)驗(yàn)室檢查MDS-RAEB（粒系核分葉障礙）實(shí)驗(yàn)室檢查37MDS-RAEB

（巨早紅、異常粒系）實(shí)驗(yàn)室檢查MDS-RAEB（巨早紅、異常粒系）實(shí)驗(yàn)室檢查38MDS-RAEB-t

（原粒、早粒、類巨晚紅）實(shí)驗(yàn)室檢查MDS-RAEB-t（原粒、早粒、類巨晚紅）實(shí)驗(yàn)室檢查39第十二章第九節(jié)骨髓增生異常綜合征實(shí)驗(yàn)室檢查3.細(xì)胞化學(xué)染色骨髓鐵染色：細(xì)胞外鐵豐富，鐵粒幼紅細(xì)胞增多，可見環(huán)形鐵粒幼紅細(xì)胞。幼紅細(xì)胞PAS染色陽性。第十二章第九節(jié)骨髓增生異常綜合征實(shí)驗(yàn)室檢查3.細(xì)胞化40鑒別診斷

增生旺盛主要與有血細(xì)胞發(fā)育異常的急粒M2、M6、M7以及巨幼貧鑒別：結(jié)合細(xì)胞化學(xué)染色進(jìn)行鑒別。增生減低與慢性再障（CAA）鑒別：骨髓活檢可鑒別。鑒別診斷增生旺盛主要與有血細(xì)胞發(fā)育異常的急粒M2、M641項(xiàng)目十骨髓增生異常綜合征項(xiàng)目十骨髓增生異常綜合征42任務(wù)20MDS骨髓象分析

骨髓增生異常綜合征(MDS)是一組后天獲得性的造血功能嚴(yán)重紊亂的造血干細(xì)胞克隆性疾病，外周血任一系或兩系或全血細(xì)胞減少，骨髓中常有一系、二系或三系的形態(tài)異常。

造血功能障礙性貧血(AA)是由于造血干（祖）細(xì)胞增生、分化障礙和/或骨髓造血微環(huán)境發(fā)生異?；蚱茐?，導(dǎo)致以貧血為主要表現(xiàn)的造血功能障礙性疾病。

任務(wù)20MDS骨髓象分析骨髓增生異常綜合征(43臨床特點(diǎn)年齡及性別50歲以上的老年人好發(fā)，男多于女。2.病因多為原發(fā)性；少數(shù)為繼發(fā)性，與烷化劑、放射性核素、含苯的有機(jī)溶劑、氯霉素及乙雙嗎啉等密切接觸有關(guān)。3.主要表現(xiàn)難治性的慢性進(jìn)行性血細(xì)胞減少，以貧血為主，病程中可出現(xiàn)感染和出血。4.轉(zhuǎn)歸1/3以上的病人發(fā)展為急性髓系白血病。臨床特點(diǎn)年齡及性別50歲以上的老年人好發(fā)，男多于女。44MDS是一組造血干細(xì)胞克隆性疾病，血細(xì)胞生成發(fā)生質(zhì)與量的異常。特點(diǎn)外周血常有全血細(xì)胞減少骨髓可見病態(tài)造血部分患者可轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙园籽?/p>

一、概述MDS是一組造血干細(xì)胞克隆性疾病，血細(xì)胞生成發(fā)生質(zhì)與量的異常45根據(jù)發(fā)病原因分為原發(fā)性MDS：無明確發(fā)病原因，多見繼發(fā)性MDS：有明顯發(fā)病原因，如長(zhǎng)期接觸苯，接受烷化劑治療等。根據(jù)發(fā)病原因分為原發(fā)性MDS：無明確發(fā)病原因，多見46

二、病因和發(fā)病機(jī)制病因尚未被闡明。發(fā)病相關(guān)因素有：電離輻射，高壓電磁場(chǎng)，烷化劑，苯，染發(fā)劑等二、病因和發(fā)病機(jī)制病因尚未被闡明。47確切發(fā)病機(jī)制不明，有關(guān)研究結(jié)果：1.細(xì)胞遺傳學(xué)異常：40%-60%。早期MDS（RA/RAS）發(fā)生率相對(duì)較低（15-30%），且多為單一異常；晚期MDS發(fā)生率高（45-60%)，且復(fù)雜異常（≧3種）增多。

確切發(fā)病機(jī)制不明，有關(guān)研究結(jié)果：48常見染色體異常

5q-，+8，-7，7q-，9q-，20q-常見染色體異常492.癌基因與抑癌基因的異常Ras家族基因突變：3-40%，以N-Ras基因突變最為常見。p15抑癌基因失活：30-50%p53基因失活：5-10%2.癌基因與抑癌基因的異常Ras家族基因突變：3-40%，503.造血干祖細(xì)胞增殖分化異常

CFU-GM,CFU-E,BFU-E,CFU-Mk集落數(shù)明顯減少，CFU-GM集簇增多。3.造血干祖細(xì)胞增殖分化異常CFU-GM,CFU-E,BF51三、MDS的分型1982年FAB協(xié)作組作組正式提出，根據(jù)血液學(xué)改變特點(diǎn)分為5型。三、MDS的分型1982年FAB協(xié)作組作組正式提出，根據(jù)52FAB分型血象骨髓象（1982年）（原始細(xì)胞）（原始細(xì)胞）難治性貧血（RA）<1%<5%

RefractoryanemiaRA伴環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞（RAS）<1%<5%RAwithringsideroblasts環(huán)狀鐵粒幼≥15%RA伴原始細(xì)胞過多（RAEB）<5%5~20%RAwithexcessblasts轉(zhuǎn)化型RAEB（RAEB-T）≥5%20~30%RAEBintransformation

可有Auer小體慢性粒單細(xì)胞白血病（CMML）<5%，單核細(xì)胞5~20%

chronicmyelo-monocytic>1.0×109/LleukemiaMDS的FAB分型及各型特點(diǎn)FAB分型53類型血象骨髓象RA原始細(xì)胞<1%原始細(xì)胞<5%環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞<15%RARS原始細(xì)胞標(biāo)準(zhǔn)同上原始細(xì)胞標(biāo)準(zhǔn)同上，環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞≥15%RCMD原始細(xì)胞標(biāo)準(zhǔn)同上，無Auer小體原始細(xì)胞標(biāo)準(zhǔn)同上，另有粒系和/或巨核細(xì)胞病態(tài)造血RAEB-Ⅰ原始細(xì)胞<5%，無Auer小體原始細(xì)胞5％-9％RAEB-Ⅱ原始細(xì)胞5%-19%,可有Auer小體原始細(xì)胞10％-19％MDS-U原始細(xì)胞無或極少，無Auer小體單系病態(tài)造血：髓系之一，原始細(xì)胞<5％，無Auer小體5q-綜合征原始細(xì)胞<5％原始細(xì)胞<5％，無Auer小體，單獨(dú)del(5q)染色體異常WHOMDS分型標(biāo)準(zhǔn)類型血象骨髓象RA原始細(xì)胞<1%原始細(xì)胞<5%RARS原始細(xì)54四、臨床表現(xiàn)

發(fā)病情況原發(fā)性MDS：多>50歲男性多于女性（0.86～3:1）。四、臨床表現(xiàn)55不同程度的貧血、出血和感染RA、RAS、RCMD一般以貧血為主。RAEB常有全血細(xì)胞減少。而表現(xiàn)貧血、出血和感染發(fā)熱；較晚期患者可出現(xiàn)肝脾淋巴結(jié)腫大。部分發(fā)生白血病轉(zhuǎn)化。不同程度的貧血、出血和感染56

血象多為不同程度貧血，為正色素性或低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不等，形態(tài)不一。白細(xì)胞正常或減少，可見幼稚粒細(xì)胞/伴有形態(tài)異常。血小板正?；驕p低，易見巨大或畸形者，網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蛏愿?。五、實(shí)驗(yàn)室檢查血象多為不同程度貧血，為正色素性或低色素性貧血，紅細(xì)胞大57

骨髓象增生活躍或明顯活躍，紅系尤為明顯。幼紅細(xì)胞有巨幼變或畸形，可出現(xiàn)雙核或多核紅細(xì)胞，核漿發(fā)育不平衡，部分病例鐵粒幼紅細(xì)胞增多，且可見環(huán)形鐵粒幼紅細(xì)胞。粒細(xì)胞顆粒粗大或缺乏，核分葉過少（Pelger-Huet異常）或過多。巨核細(xì)胞異常，易見小巨核細(xì)胞，也可見大單個(gè)核巨核細(xì)胞、多核巨核細(xì)胞等。骨髓象增生活躍或明顯活躍，紅系尤為明顯。幼紅細(xì)胞有巨幼變58血象及骨髓象病態(tài)造血是診斷本病的主要依據(jù)。

血象及骨髓象病態(tài)造血是診斷本病的主要依據(jù)。59紅系粒單核系巨核系骨髓巨幼樣紅細(xì)胞；多核或畸形核幼紅細(xì)胞；鐵粒幼細(xì)胞增多，幼紅細(xì)胞PAS染色陽性H-J小體、卡波環(huán)、原幼細(xì)胞比例增多，漿內(nèi)顆粒減少或缺乏單核、雙核或多核幼巨核細(xì)胞增多，出現(xiàn)淋巴樣小巨核細(xì)胞，胞漿中顆粒變大或形狀異常血象大小和形態(tài)不一，見巨大紅細(xì)胞，染色過淺或點(diǎn)彩紅細(xì)胞，可見幼紅細(xì)胞粒細(xì)胞核分葉過多，Pelger-Huёt畸形，胞漿內(nèi)顆粒少，核漿發(fā)育不平衡；單核細(xì)胞增多，形態(tài)異常巨大血小板，缺乏顆粒骨髓增生異常綜合征的病態(tài)造血

紅系粒單核系巨核系骨髓巨幼樣紅細(xì)胞；多核或畸形核幼紅細(xì)胞；鐵60MDS粒系病態(tài)變化MDS粒系病態(tài)變化61MDS紅系病態(tài)造血MDS紅系病態(tài)造血62MDS巨系病態(tài)變化MDS巨系病態(tài)變化63MDS環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞MDS環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞64骨髓細(xì)胞培養(yǎng)

CFU-GM集落減少、無生長(zhǎng)而集簇增多，集簇/集落比值增大。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查

40%-60%的患者出現(xiàn)染色體異常。常見的有－5、5q－、－7、7q－、20q－、三體8等。骨髓細(xì)胞培養(yǎng)65

六、診斷與鑒別診斷

六、診斷與鑒別診斷66MDS的診斷要點(diǎn)1)三大臨床表現(xiàn)：主要表現(xiàn)為貧血，可有出血、感染；2)外周血一系二系或全血細(xì)胞減少，可有巨大紅細(xì)胞、巨大血小板、有核紅細(xì)胞等病態(tài)造血表現(xiàn)；3)BM三系或兩系或任一系血細(xì)胞病態(tài)造血；4)BM病理活檢有ALIP現(xiàn)象；5)50%左右的患者有染色體異常，－5、5q-、－7、7q-、8三體等；6)骨髓細(xì)胞培養(yǎng)有CFU－GM集落減少而集簇增多。MDS的診斷要點(diǎn)1)三大臨床表現(xiàn)：主要表現(xiàn)為貧血，可有出血、67鑒別診斷巨幼細(xì)胞性貧血

其血象、骨髓象和RA頗為相似。血清維生素B12或葉酸水平明顯降低及試驗(yàn)性治療有效為鑒別要點(diǎn)（見巨幼細(xì)胞性貧血）。

不典型再生障礙性貧血(AA)

部分AA骨髓增生活躍，但無病態(tài)造血，而非造血細(xì)胞常增多，藉此可和RA區(qū)別。且周圍血中不應(yīng)出現(xiàn)幼稚細(xì)胞。

鑒別診斷68陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)

不發(fā)作組PNH呈全血細(xì)胞減少，血片中可見核紅細(xì)胞，骨髓紅系增生明顯，易與RA混淆。根據(jù)無病態(tài)造血，酸化血清試驗(yàn)（哈姆斯氏試驗(yàn)）、糖水試驗(yàn)、蛇毒溶血試驗(yàn)及尿潛血、含鐵血黃素試驗(yàn)陽性可資鑒別。

紅白血病（M6）

當(dāng)骨髓紅系〉50％時(shí)，難與RAEB或RAEB-T鑒別，應(yīng)單獨(dú)進(jìn)行非紅系細(xì)胞計(jì)數(shù)分類，如原始細(xì)胞≥30％則為M6，〈30％為MDS。

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)

不發(fā)作組PNH呈全血細(xì)胞69低原始細(xì)胞性急性白血病

骨髓原始細(xì)胞較典型急性白血病(AL)明顯降低，僅占30％左右，和RAEB-T不易區(qū)分。RAEB-T絕大多數(shù)在短期內(nèi)轉(zhuǎn)化為AL，因此，有人認(rèn)為

RAEB-T基本上已處于AL的邊緣，不應(yīng)歸屬于MDS。低原始細(xì)胞性急性白血病

骨髓原始細(xì)胞較典型急性白血病(AL70實(shí)驗(yàn)室檢查1.血象常為全血細(xì)胞減少，亦有一系或兩系血細(xì)胞減少，并可見病態(tài)造血。2.骨髓象多數(shù)病例骨髓增生明顯活躍，少數(shù)增生活躍或減低，伴有明顯的病態(tài)造血。實(shí)驗(yàn)室檢查1.血象常為全血細(xì)胞減少，亦有一系或兩系血細(xì)胞71骨髓增生異常綜合征的FAB分型亞型原始粒細(xì)胞骨髓中環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞（％）

外周血單核細(xì)胞（×109／L）Auer小體血象骨髓象RA＜1％＜5％＜15不定（－）RARS＜1％＜5％＞15不定（－）RAEB＜5％5％～20％±＜1（－）RAEB-t＞5％20％～30％±＜1（±）CMML＜5％5％～20％±＞1（－）骨髓增生異常綜合征的FAB分型原始粒細(xì)胞骨髓中環(huán)形鐵外周血72

MDS的WHO分型標(biāo)準(zhǔn)(2008年)亞型血象