顱腦先天性疾病影像診斷

顱腦先天性疾病影像診斷hupo第一頁，共五十三頁。

顱腦先天性畸形約半數(shù)發(fā)現(xiàn)于出生時和新生兒期，其余在嬰幼和兒童期間，是小兒顱腦疾病的重要組成部分，也是胎兒及嬰幼兒死亡重要原因。神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育開始于妊娠第三周，在妊娠一個月內(nèi)胚胎受到損害，均可導致顱腦畸形，有的畸形也可發(fā)生妊娠后期，胚胎時期神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常引起顱腦畸形原因多種多樣。概述第二頁，共五十三頁。第三頁，共五十三頁。

一憩室形成異常

透明隔異常：含透明隔間腔，囊腫，缺如及膈-視發(fā)育不良。透明隔位于中線的潛在間隙，是由兩層三角形薄膜形成，將額角分開。透明隔腔（第五腦室）：因其無室管膜，故不屬腦室系統(tǒng)，在嬰幼兒期開始退化。影像征象：腦脊液密度間隙，雙層各有薄膜，將額角分開，寬度１~２mm。第四頁，共五十三頁。透明隔囊腫：透明隔腔內(nèi)液體增多，呈囊狀擴大，較大囊腫可引起腦積水。

影像征象:囊腫呈圓形或橢圓形，橫經(jīng)>3mm，腦脊液密度或信號，壓迫額角分離外移，脈絡脈叢外移，腦室輕度擴大。第五頁，共五十三頁。

透明隔缺如：分先天性腦積水，也可繼發(fā)于腦積水。影象征象：雙側腦室間無透明隔，雙側額角失去正常的“V”形改變（橫斷位）；上方變扁，交角變鈍，呈“方盒狀”(冠狀位)。第六頁，共五十三頁。膈-視發(fā)育不良:包括透明隔缺如，原發(fā)性視神經(jīng)發(fā)育不良及垂體功能不全。

影像征象：視神經(jīng)<5mm，透明隔缺如，額角變鈍，前上方變扁，鞍上池擴大。胼胝體體后部缺如第七頁，共五十三頁。胼胝體發(fā)育異常

胼胝體是神經(jīng)系統(tǒng)最大纖維束，越過中線，把大腦半球連接起來，若纖維不能越過中線，胼胝體就不能形成。好發(fā)壓部，其次嘴部或體部，膝部少見。病因和病理：在胚胎8-20周受到各種原因損害，均可引起胼胝體發(fā)育異常，胼胝體異常的部位和范圍與病變發(fā)生的時間和形成次序密切相關。臨床表現(xiàn)：胼胝體發(fā)育不全的臨床表現(xiàn)各不相同。單純部分胼胝體發(fā)言不全常常表現(xiàn)癲癇和智力障礙。完全缺如者可有視覺障礙、交叉觸覺障礙等大腦半球分離征象。臨床癥狀較多較重（合并其他畸形）除了出現(xiàn)癲癇外，還會出現(xiàn)周期性低體溫和嬰兒痙孿。二神經(jīng)管閉合畸形第八頁，共五十三頁。影像征像：CT通過發(fā)育不良導致腦室形態(tài)學改變間接判斷胼胝體發(fā)育情況。MRI是觀察胼胝體的最佳方法。矢狀位呈曲線狀，嘴、膝、體、壓部清晰可辨，壓部呈球莖狀。正常胼胝體與腦組織前后徑（C/B）≥0.45。信號同腦白質。第九頁，共五十三頁。胼胝體嘴部缺如：大腦縱裂池增寬，與第三腦室前壁相連。影像征像胼胝體體部缺如：雙側側腦室擴大，體部分開、平行，體部脈絡脈叢夾角變小。第十頁，共五十三頁。胼胝體壓部缺如：雙側側腦室三角區(qū)不成比例擴大。胼胝體體部及壓部缺如第十一頁，共五十三頁。胼胝體發(fā)育不良伴腦小畸形第十二頁，共五十三頁。胼胝體缺如伴脂肪瘤第十三頁，共五十三頁。腦膨出顱內(nèi)結構通過顱骨和硬膜中缺損處向顱外擴張。腦膜腦膨出：含腦膜，腦脊液和腦組織。腦膜膨出：含硬膜和腦脊液。

大多數(shù)腦膨出由于是出生時顱外皮下腫塊而發(fā)現(xiàn)，少數(shù)腦膨出（如顱底鼻咽部）至兒童期，甚至于到成年期才發(fā)現(xiàn)。第十四頁，共五十三頁。

影象征象：顱骨中線可見骨質缺損，邊緣硬化，腦膜、腦脊液和若干腦組織通過顱缺損處向外膨出。需明確CT檢查目的是辨別是否伴有其它畸形以及硬腦膜，靜脈竇（上矢狀竇及直竇）是否進入腦膜中去，同時必須進行增強掃描。枕部巨大腦膜腦膨出第十五頁，共五十三頁。前囟腦脊膜膨出第十六頁，共五十三頁。Chiari畸形

后顱腦發(fā)育異常，小腦扁桃體向下延伸，或/和延髓下部甚至四腦室，經(jīng)枕大孔突入頸椎管的一種先天發(fā)育異常。是引起脊髓空洞最常見原因。

Ⅰ型：常見，扁桃體疝入椎管內(nèi)，小腦扁桃體下端疝出枕骨大孔平面以下5mm才能確定診斷；第四腦室與延髓位置正常；常合并脊髓空洞癥和輕、中度腦積水；罕見合并脊膜膨出。Ⅱ型：常見，較Ⅰ型復雜，小腦扁桃體與后顱窩內(nèi)容物包括腦干，四腦室，小腦蚓部均下疝至枕骨大孔下。大多伴有脊髓空洞癥和腦積水。

Ⅲ型：最嚴重的一型，在Ⅱ型基礎上伴有枕部或頸部腦或脊髓膨出，常合并腦積水、頸椎裂。Ⅳ型：此型罕見，存在嚴重的小腦發(fā)育不良或者缺如，腦干發(fā)育小，后顱窩擴大，充滿腦脊液，但延髓和小腦并不疝入頸椎管內(nèi)。

第十七頁，共五十三頁。影象學表現(xiàn)：

MRI:是檢查此病最好方法，矢狀位T1WI較好顯示，脊髓空洞癥發(fā)生率20%~25%。小腦扁桃體向足側延伸，通過枕骨大孔到C1水平（60%），C2(25%),C3(25%),常伴腦積水。

MRI能清晰顯示扁桃體下移及其程度，所以是診斷此病最好選擇。小腦扁桃體、延髓、四腦室同時疝入頸椎管內(nèi)，腦干延長，脊髓空洞癥第十八頁，共五十三頁。四腦室中、側孔先天性閉塞

又稱丹-瓦氏畸形Dandy-Walkermalformation小腦半球及蚓部發(fā)育不良、四腦室中孔和側孔閉鎖致四腦室擴張和梗阻性腦積水。影像表現(xiàn)：后顱凹擴大；巨大囊腫；小腦下蚓缺如，上蚓移位；小腦半球發(fā)育不良；腦干受壓，幕上腦積水第十九頁，共五十三頁。三神經(jīng)元移行異常

在胚胎第8周神經(jīng)元開始從生發(fā)層沿緣層中呈放射狀排列的膠質纖維向外移行，形成大腦皮質，放射狀排列的纖維起到了引導神經(jīng)元移行作用，任何阻止神經(jīng)元移行的因素均可引起異常。無腦回畸形和巨腦回畸形病理：無腦回畸形發(fā)生在妊賑8-14周期間，通常先移行神經(jīng)元形成深部皮質，而淺表的皮質是后來移行的神經(jīng)元所形成。如果后者不能穿越先期移行的神經(jīng)元，就形成無腦回或巨腦回畸形。臨床表現(xiàn)：平滑腦預后不良，嚴重智力障礙，癲癇，肌張力低和顱面畸形分1-3型。1型：無腦回合并小頭畸形。2型：平滑腦合并腦積水頭大畸形。3型：孤立性無腦回畸形,有腦小畸形。第二十頁，共五十三頁。無腦回畸形影像征象：

CT表現(xiàn)即腦白質區(qū)域減少，腦皮質明顯增厚，正常時灰白質呈指狀交叉征象消失，皮質內(nèi)無腦溝、腦回形成（光滑腦）。雙側外側裂發(fā)育不良，表現(xiàn)為垂直于大腦半球的切跡,，發(fā)育異常引起腦室擴大，而大腦呈“８”字型或沙鐘樣表現(xiàn)。MRI顯示腦表面光滑，無腦回、溝，皮質增厚，白質變薄，可見伴腦積水、灰質移位、胼胝體發(fā)育異常、Dandy-Walker畸形等其它顱內(nèi)畸形。

第二十一頁，共五十三頁。巨腦回畸形影像征象

巨腦回畸形是指病變較輕時，有少量淺腦溝存在，且腦溝間距增大，腦溝間形成寬而扁平腦回，多位于大腦半球前部，而后半部仍為無腦回征象。第二十二頁，共五十三頁。多小腦回畸形

多小腦回畸形是指腦回紆曲增多,多伴有灰質增厚，胚胎５-６月時神經(jīng)元移行達到皮質，此時致病因素引起新皮質內(nèi)細胞分布紊亂，不均勻導致本病。常合并腦裂畸形，巨腦畸形及Chairi2型畸形。病理和臨床：病理改變?yōu)槟X回紆曲增多伴皮質增厚，表面光滑，皮質深部皺折顯著。受累部位多局限，常累及島葉。臨床表現(xiàn)無特異性，病變廣泛者可引起癲癇發(fā)作和智力障礙。第二十三頁，共五十三頁。

影像征象：本病影像學特征為病變處皮質較正常輕度增厚，腦溝變淺，皮質內(nèi)外表面光滑或不規(guī)則，腦回扁而寬，皮髓質交界區(qū)界限清晰，皮質深部皺則顯著，相鄰白質內(nèi)常伴神經(jīng)膠質增生。第二十四頁，共五十三頁。鑒別診斷：多小腦回畸形應與無腦回和巨腦回相鑒別。前者范圍小于后者，增厚皮質厚度不均，范圍廣時，皮質紆曲，呈結節(jié)狀或波浪狀隆起；后者侵犯廣，且對稱，增厚皮質較均勻，幕上雙側大腦半球均受侵犯。第二十五頁，共五十三頁。腦裂畸形

本病因神經(jīng)元移行早期階段發(fā)生基質形成障礙或成神經(jīng)細胞未移行，導致部分腦組織完全不發(fā)育，形成貫穿于一側大腦的腦裂。病理和臨床：典型病理表現(xiàn)為大腦皮質沿裂隙折入，深部室管膜與表面軟腦膜相融合形成軟腦膜室管膜縫，可單側或雙側發(fā)生。根據(jù)裂隙形態(tài)分為開放型和融合型。開放型（分離型）是指內(nèi)折皮質分離，裂隙間形成腔隙與腦室相溝通。融合型（閉合型）指裂隙兩側皮質靠近，裂隙呈閉合狀態(tài)。病理特征為裂隙表面寸以移位灰質，裂隙起自腦室室管膜，貫穿腦白質后到達軟腦膜，兩者相連，裂隙內(nèi)由腦脊液充填。裂隙多位于額頂葉中央前回及中央后回附近。第二十六頁，共五十三頁。影像征象：開放型腦裂畸形單側或大腦半球寬大裂隙，呈腦脊液密度或信號，邊界完整清晰，其兩側緣為弧形雙拋物線或雙凸透鏡樣，最窄處兩端亦未融合，寬度從幾毫米到幾厘米不等，其內(nèi)對稱分布帶狀移位灰質。MRI是診斷本病最佳影像學方法，表現(xiàn)為腦實質內(nèi)異常裂隙從腦表面延伸至室管膜下方，外端連接皮質，連接處可形成凹陷，內(nèi)段到腦室外側壁，連接處可形成三角憩室。在凹陷和憩室間可見帶狀移位灰質，裂隙兩側灰質信號，與正?；屹|結構相連續(xù)．腦裂畸形常位于中央前回和中央后回附近。開放型腦裂畸形間形成腔隙，大小不一，似“雙凹透鏡”狀，本病可合并灰質移位，透明隔缺如，胼胝體缺如及多小腦回畸形。第二十七頁，共五十三頁。右側額葉閉唇型腦裂畸形第二十八頁，共五十三頁。右側額顳葉開唇型腦裂畸形第二十九頁，共五十三頁。MRI征象第三十頁，共五十三頁。左側腦裂畸形伴胼胝體發(fā)育不良第三十一頁，共五十三頁。雙側開唇腦裂畸形合并透明隔缺如及巨腦回畸形第三十二頁，共五十三頁。鑒別診斷：開放型腦裂畸形應與腦穿通畸形囊腫鑒別，最關鍵點是開放型腦裂畸形的裂隙兩側是灰質結構，且與大腦皮質相延續(xù)。腦穿通畸形囊腫壁為締結組織，形態(tài)多不規(guī)則。閉合型腦裂畸形需與灰質移位鑒別，MRI多平面成像可較好顯示裂隙的形態(tài)，對應裂隙側腦室壁呈幕狀突起。第三十三頁，共五十三頁。腦穿通畸型

腦穿通畸形屬于兒童常見腦畸形，在早產(chǎn)兒,難產(chǎn)兒中發(fā)病率最高，分為先天性腦穿通畸形和后天性腦穿通畸形兩類，先天性腦穿通性畸形與胚胎期的發(fā)育異常，母體孕期營養(yǎng)和遺傳因素有關；后天性腦穿通畸形多為顱腦外傷，產(chǎn)傷，各種血管性或感染性病變，顱腦手術后所致。

臨床表現(xiàn)：取決于囊腫大小和部位，常表現(xiàn)為癲癇發(fā)作，頭圍增大，肢體癱瘓，顱骨畸形，腦癱和腦積水等。第三十四頁，共五十三頁。

影像征象：CT檢查顯示病變腦實質內(nèi)邊界清晰，水樣密度囊腔，與相鄰腦室和蛛網(wǎng)膜下腔溝通，并側腦組織缺失或發(fā)育不良，可伴患側腦室增大。MRI可多方位顯示腦室內(nèi)空腔的形態(tài)。其中心為液化壞死，呈腦脊液信號，鄰近腦實質信號無異常。左額葉腦穿通畸形第三十五頁，共五十三頁。左枕葉腦穿通畸形第三十六頁，共五十三頁。鑒別診斷：本病應與巨大蛛網(wǎng)膜和開放型腦裂畸形相鑒別。巨大蛛網(wǎng)膜囊腫多位于腦溝，腦裂與腦池周圍，不與腦室相通，有明顯占位效應，相鄰腦實質有受壓改變，腦穿通畸形囊腫占位效應常不明顯，病灶相鄰腦實質破壞，一般不難鑒別。開放性腦裂畸形與本病主要鑒別點為腦裂畸形的裂隙周圍襯以移位灰質，腦穿通畸形囊腫壁為結締組織，憑此可加以鑒別。第三十七頁，共五十三頁?；屹|移位灰質移位是指神經(jīng)元在異常部位聚集，是神經(jīng)元在放射狀移行過程中終止。移位的灰質結節(jié)在室管膜下到皮質下均可發(fā)生，可孤立存在，也可與其他畸形并存。

病理和臨床：根據(jù)異位灰質分布形態(tài)和位置分為３型：１型為結節(jié)型，異位灰質呈結節(jié)狀分布于腦室旁，并突入腦室內(nèi)。２型為板層型，異位灰質不規(guī)則地分布于白質內(nèi)。３型為帶狀型，異位灰質呈帶狀分布于白質內(nèi)，或皮質內(nèi)，也稱“雙層皮質”?；屹|異位可由多種原因引起，包括遺傳因素，血管因素，環(huán)境因素有包括中毒，輻射，胎兒酒精綜合征等。第三十八頁，共五十三頁。影像征象：CT表現(xiàn)為室管膜下或腦白質內(nèi)灰質密度團塊狀影，大小不等，密度與灰質相同，無占位或周圍腦組織水腫，可伴腦裂畸形，透明隔缺如，胼胝體發(fā)育不良，發(fā)育畸形。增強檢查見灰質與正?；屹|同時強化。

MRI顯示側腦室旁或白質內(nèi)小結節(jié)影，T1WI及T2WI中均與腦灰質信號相同，單發(fā)或多發(fā)，可局灶性或彌漫性分布，累及單側或雙側大腦半球，大小1-3mm不等，可與突向側腦室。異位灰質周圍無水腫，無占位效應，增強無強化，因MRI組織分辨率較高，容易區(qū)分灰白質，特別在T1WI中異位灰質顯示更明顯，故MRI是診斷本病首選影像學檢查方法。第三十九頁，共五十三頁。帶狀灰質異位MRI征象第四十頁，共五十三頁。

鑒別診斷：孤立性灰質異位應與顱內(nèi)占位鑒別?；屹|異位發(fā)生于腦室邊緣及白質區(qū)域內(nèi)，呈結節(jié)影，無占位效應，且增強前后CT值或信號強度與腦皮質一致，病變周圍無水腫，一般影像學檢查即可明確診斷?；屹|異位須與結節(jié)性硬化相鑒別，結節(jié)性硬化癥室管膜下結節(jié)常伴有鈣化，少數(shù)結節(jié)呈等密度MRI顯示等密度結節(jié)與大腦皮質信號不完全一致，呈短Ｔ１信號是重要鑒別點。室管膜下種植常有原發(fā)腫瘤病史，種植灶明顯強化伴水腫可資鑒別。第四十一頁，共五十三頁。神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis）一組遺傳性斑痣性錯構瘤病；特征是多發(fā)神經(jīng)纖維瘤和皮膚棕色素斑。四神經(jīng)皮膚綜合征NF-1型NF-2型 CNS病變 顱內(nèi)神經(jīng)腫瘤 膠質瘤 單、多發(fā)腦脊膜瘤 叢狀神經(jīng)纖維瘤 脊神經(jīng)多發(fā)神經(jīng)鞘瘤 其它 髓內(nèi)室管膜瘤、星形細胞瘤

第四十二頁，共五十三頁。CT和MRI：腦神經(jīng)腫瘤常見的是聽神經(jīng)瘤，其次為三叉神經(jīng)和頸靜脈孔神經(jīng)纖維瘤。腦膜瘤多起于大腦鐮，其次為巖嵴與鞍結節(jié)。偶并發(fā)膠質瘤。眶內(nèi)腫瘤可為視神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤或膠質瘤。脊髓腫瘤可以是馬尾神經(jīng)纖維瘤、脊膜瘤和室管膜瘤。第四十三頁，共五十三頁。神經(jīng)纖維瘤病-II型（圖）第四十四頁，共五十三頁。第四十五頁，共五十三頁。第四十六頁，共五十三頁。病因：常染色體顯性遺傳，外顯率高臨床：皮脂腺瘤、癲癇、智力低下；可并發(fā)纖維瘤，先天性視網(wǎng)膜腫瘤，腎錯構瘤。影像學表現(xiàn)：灰、白質、室管膜下，異常結節(jié)信號、密度區(qū)、可鈣化。室間孔室管膜下巨細胞星形細胞瘤。結節(jié)性硬化

（tuberoussclerosis）第四十七頁，共五十三頁。第四十八頁，共五十三頁。第四十九頁，共五十三頁。腦顏面血管瘤病

（Sturge-Webersyndrome）病理：軟腦膜毛細血管-靜脈畸形,顏面三叉神經(jīng)分布區(qū)血管瘤,眼脈絡膜血管畸形臨床:面三叉神經(jīng)分布區(qū)血管瘤、癲癇、智力低下CT：病側大腦半球頂枕區(qū)表面有弧帶狀或鋸齒狀鈣化，鈣化周圍可見腦梗死灶，隨腦發(fā)育不全的腦萎縮，顱板增厚。增強掃描可顯示皮質表面軟腦膜的異常