醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試1.遺傳病特指先天性疾病家族性疾病遺傳物質(zhì)改變引起的疾病(正確答案)不可醫(yī)治的疾病既是先天的，也是家族性的疾病2.環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為Huntington舞蹈病蠶豆病(正確答案)白化病血友病A鐮狀細(xì)胞貧血3.傳染病發(fā)病僅受遺傳因素影響主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔(正確答案)僅受環(huán)境因素影響4.Down綜合征是單基因病多基因病染色體病(正確答案)線粒體病體細(xì)胞病5.Leber視神經(jīng)病是單基因病多基因病染色體病線粒體病(正確答案)體細(xì)胞病6.高血壓是單基因病多基因病(正確答案)染色體病線粒體病體細(xì)胞病7.基因表達(dá)時，遺傳信息的基本流動方向是RNA→DNA→蛋白質(zhì)hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì)DNA→mRNA→蛋白質(zhì)(正確答案)DNA→tRNA→蛋白質(zhì)DNA→rRNA→蛋白質(zhì)8.斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA(正確答案)基因→mRNA9.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下何種分子的5'→3'方向的堿基三聯(lián)體表示DNARNAtRNArRNAmRNA(正確答案)10.在人類基因組計劃中我國承擔(dān)了哪一個染色體的序列分析工作3號短臂(正確答案)4號短臂5號短臂6號短臂7號短臂11.DNA復(fù)制過程中，5'→3'親鏈作模板時，子鏈的合成方式為3'→5'連續(xù)合成子鏈5'→3'合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈(正確答案)5'→3'連續(xù)合成子鏈3'→5'合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈以上都不是12.不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)橥x突變(正確答案)錯義突變無義突變終止密碼突變移碼突變13.引起DNA發(fā)生移碼突變的因素為焦寧類(正確答案)羥胺甲醛亞硝酸5-嗅尿嘧啶14.引起DNA分子斷裂而導(dǎo)致DNA片段重排的因素紫外線電離輻射(正確答案)焦寧類亞硝酸甲醛15.可以引起DNA上核苷酸烷化并導(dǎo)致復(fù)制時配對錯誤的因素紫外線電離輻射焦寧類亞硝酸甲醛(正確答案)16.誘導(dǎo)DNA分子中核苷酸脫氨基的因素紫外線電離輻射焦寧類亞硝酸(正確答案)甲醛17.異類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)橐拼a突變動態(tài)突變片段突變轉(zhuǎn)換顛換(正確答案)18.染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于移碼突變動態(tài)突變片段突變(正確答案)轉(zhuǎn)換顛換19.由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)殄e義突變無義突變(正確答案)終止密碼突變移碼突變同義突變20.可以通過分子構(gòu)象改變而導(dǎo)致與不同堿基配對的化學(xué)物質(zhì)為羥胺亞硝酸烷化劑5-嗅尿嘧啶(正確答案)焦寧類21.同類堿基之間發(fā)生替換的突變是移碼突變動態(tài)突變片段突變轉(zhuǎn)換(正確答案)顛換22.子女發(fā)病率為1/4的遺傳病是ADAR(正確答案)XDXRY連鎖遺傳23.子女發(fā)病率為1/4的遺傳病是ADAR(正確答案)XDXRY連鎖遺傳24.患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為ADAR(正確答案)XDXRY連鎖遺傳25.在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為AD(正確答案)ARXDXRY連鎖遺傳26.存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為ADARXD(正確答案)XRY連鎖遺傳27.一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為1/41/360(正確答案)1/2401/1201/48028.男性患者所有女兒都患病的遺傳病為ARADXRXD(正確答案)Y連鎖遺傳29.屬于完全顯性的遺傳病為軟骨發(fā)育不全多指癥Huntington舞蹈癥短指癥(正確答案)早禿30.屬于不完全顯性的遺傳病為軟骨發(fā)育不全(正確答案)短指癥多指癥Huntington舞蹈癥早禿31.屬于不規(guī)則顯性的遺傳病為軟骨發(fā)育不全短指癥多指癥(正確答案)Huntington舞蹈癥早禿32.屬于從性顯性的遺傳病為軟骨發(fā)育不全多指癥Huntington舞蹈癥短指癥早禿(正確答案)33.母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有（）可能是色盲

[單選題]1個2個3個4個(正確答案)0個34.父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的血型僅可能有A和BB和ABA、B和AB(正確答案)A和ABA、B、AB和O35.父母為A血型，生育了一個O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型為僅為A型僅為O型3/4為O型，1/4為B型1/4為O型，3/4為A型(正確答案)1/2為O型，1/2為B型36.丈夫為紅綠色盲，妻子正常且家族中無患者，如再生育子女患色盲的概率為1/21/42/30(正確答案)3/437.丈夫為紅綠色盲，妻子正常但其父親為紅綠色盲，如再生育子女患色盲的概率為1/2(正確答案)1/42/303/438.短指和白化病分別為AD和AR,并且基因不在同一條染色體上。現(xiàn)有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，子女為短指白化病的概率為1/21/42/33/41/8(正確答案)39.短指和白化病分別為AD和AR,并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，子女為短指的概率為1/21/43/41/83/8(正確答案)40.※患者，診斷為鐮狀細(xì)胞貧血，從遺傳機(jī)制上發(fā)現(xiàn)其突變方式是GAG→GGGGAG→GCGGAG→GTG(正確答案)GAG→GATGAG→TAG41.※患者1歲，診斷為苯丙酮尿癥，與其不符的臨床特征是患者尿液有大量的苯丙氨酸患者尿液有大量的苯丙酮酸(正確答案)患者尿液和汗液有特殊臭味患者智力低下患者的毛發(fā)和膚色較淺42.※血友病A患者，他缺乏的凝血因子是Ⅷ(正確答案)ⅨXIVWFX43.※白化病患者，發(fā)病機(jī)制是缺乏苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酶(正確答案)溶酶體酶黑尿酸氧化酶半乳糖激酶44.※苯丙酮尿癥患者，尿液中含量高的物質(zhì)是酪氨酸5-羥色胺黑尿酸苯丙酮酸(正確答案)γ氨基丁酸45.在多基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后，子1代是均為極端的個體均為中間的個體多數(shù)為極端的個體，少數(shù)為中間的個體多數(shù)為中間的個體，少數(shù)為極端的個體(正確答案)極端個體和中間個體各占一半46.多基因遺傳的基礎(chǔ)是2對或2對以上微效基因，這些基因的性質(zhì)是顯性隱性共顯性(正確答案)顯性和隱性外顯不全47.不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律的是群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低(正確答案)群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠(yuǎn)，群體發(fā)病率越低48.多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病主要是遺傳因素的作用主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小(正確答案)主要是環(huán)境因素的作用主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素的作用較小遺傳因素和環(huán)境因素的作用各占一半49.精神分裂癥的一般人群發(fā)病率為1%，在患者一級親屬768人，有80人發(fā)病，精神分裂癥的遺傳率約為1%10.4%40%60%80%(正確答案)50.人類的身高屬多基因遺傳，如將某人群的身高變異的分布繪成曲線，可以看到曲線是不連續(xù)的兩個峰曲線是不連續(xù)的三個峰可能出現(xiàn)兩個或三個峰曲線是連續(xù)的一個峰(正確答案)曲線是不規(guī)則的，無法判定51.癲癇是一種多基因遺傳病，在我國該病的發(fā)病率為0.36%，遺傳率約為70%。一對表型正常夫婦結(jié)婚后，頭胎因患癲癇而夭折。如果他們再次生育，患癲癇的風(fēng)險是70%60%6%(正確答案)0.6%0.36%52.下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險高單側(cè)唇裂單側(cè)腭裂雙側(cè)唇裂單側(cè)唇裂+腭裂雙側(cè)唇裂+腭裂(正確答案)53.下列不符合數(shù)量性狀的變異特點(diǎn)的是一對性狀存在著一系列中間過渡類型一個群體形狀變異曲線是不連續(xù)的(正確答案)分布近似于正態(tài)曲線一對性狀之間無質(zhì)的差異大部分個體的表現(xiàn)型都接近于中間類型54.在一個隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異產(chǎn)生是由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果(正確答案)遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的環(huán)境因素的作用大小決定的多對基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果主基因作用55.下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是精神分裂癥狀糖尿病先天性幽門狹窄唇裂軟骨發(fā)育不全(正確答案)56.先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性的發(fā)病率為0.1%，下列哪種情況的發(fā)病率最高女性患者的兒子(正確答案)男性患者的兒子女性患者的女兒男性患者的女兒以上都不是57.遺傳病的特征多表現(xiàn)為家族性(正確答案)先天性(正確答案)傳染性(正確答案)不累及非親緣關(guān)系者(正確答案)同卵雙生率高于異卵雙生率58.人類基因組計劃完成的基因圖包括遺傳圖(正確答案)物理圖(正確答案)基因組測序圖(正確答案)功能圖結(jié)構(gòu)圖59.影響多效基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險的因素環(huán)境因素與微效基因協(xié)同作用(正確答案)染色體損傷(正確答案)發(fā)病率的性別差異(正確答案)出生順序多基因的累加效應(yīng)(正確答案)60.下列哪種是屬于多基因遺傳性狀舌的運(yùn)動形式（舌型）智力(正確答案)血壓(正確答案)ABO血型身高(正確答案)61.關(guān)于多基因遺傳下列哪種說法是正確的除單基因遺傳病以外，所有疾病均是多基因與環(huán)境復(fù)合作用的效果(正確答案)兩個極端變異個體雜交，子1代均為中間類型，不存在變異兩個極端變異個體雜交，子1代大多數(shù)為中間類型，也存在少數(shù)變異(正確答案)兩個中間類型個體雜交，子1代大多數(shù)為中間類型，但變異較廣泛(正確答案)以上說法都正確62.發(fā)病有性別差異的遺傳病有ARADXR(正確答案)XD(正確答案)Y連鎖遺傳病(正確答案)63.下述哪些符合DNA分子的螺旋結(jié)構(gòu)模型DNA由兩條堿基互補(bǔ)的呈反向平行的脫氧多核苷酸單鏈所組成(正確答案)在雙螺旋結(jié)構(gòu)中脫氧核糖和磷酸不攜帶任何遺傳信息(正確答案)在DNA的兩條互補(bǔ)鏈中，A與T、C與G的摩爾比等于1(正確答案)深溝是有特定功能的蛋白質(zhì)（酶）識別RNA雙螺旋結(jié)構(gòu)上的遺傳信息的重要部位(正確答案)堿基排列順序的組合方式是無限的(正確答案)64.DNA復(fù)制過程的特點(diǎn)是互補(bǔ)性(正確答案)半保留性(正確答案)反向平行性(正確答案)子鏈合成的方向為5'→3'(正確答案)不連續(xù)性(正確答案)65.結(jié)構(gòu)基因組學(xué)遺傳圖研究中所用的遺傳標(biāo)記有RELP(正確答案)STR(正確答案)SNP(正確答案)ESTSTS66.下列對人類基因遺傳密碼正確的描述為遺傳密碼的通用性是相對的(正確答案)由于線粒體DNA獨(dú)立存在于核外，故其遺傳密碼與通用密碼完全不同幾種遺傳密碼可編碼同一種氨基酸，一種遺傳密碼也可編碼多種氨基酸遺傳密碼的簡并性有利于保持物種的穩(wěn)定性(正確答案)DNA的脫氧核苷酸長鏈上任意三個堿基構(gòu)成一個密碼子67.X連鎖隱性遺傳病表現(xiàn)為系譜中只有男性患者女兒有病，父親一定有病(正確答案)父母無病，子女也無病有交叉遺傳(正確答案)母親有病，兒子一定有病(正確答案)68.數(shù)量性狀遺傳的特征是由環(huán)境因素決定由主基因決定由2對或2對微效基因決定(正確答案)群體變異曲線呈單峰(正確答案)由一對顯性基因決定69.屬于多基因遺傳病的疾病包括冠心病(正確答案)糖尿病(正確答案)血友病A成骨不全脊柱裂(正確答案)70.生物體內(nèi)基因所必須具備的基本特性包括同一種生物的不同個體之間應(yīng)能保持量的恒定和質(zhì)的相對穩(wěn)定(正確答案)同種生物的親代個體和子代個體之間應(yīng)能保持量的恒定和質(zhì)的相對穩(wěn)定(正確答案)必須具備決定生物性狀的作用(正確答案)由親代向子代傳遞過程中不會發(fā)生任何突變必須是決定一定功能產(chǎn)物的DNA序列71.屬于靜態(tài)突變的疾病有脆性X綜合征鐮狀細(xì)胞貧血(正確答案)半乳糖血癥(正確答案)Huntington舞蹈癥β地中海貧血(正確答案)72.片段突變包括重復(fù)(正確答案)缺失(正確答案)堿基替換重組重排(正確答案)73.屬于動態(tài)突變的疾病包括脆性X貧血癥(正確答案)鐮狀細(xì)胞貧血半乳糖癥Huntington舞蹈癥(正確答案)β地中海貧血74.一個男性為血友病患者，其父母和祖父母都正常，其親屬可能患血友病A的人是舅父(正確答案)姨表兄弟(正確答案)伯伯同胞兄弟(正確答案)外甥(正確答案)75.主要為男性發(fā)病的遺傳病為ARADXR(正確答案)XDY連鎖遺傳病(正確答案)76.多基因遺傳的微效基因所具備的特點(diǎn)是顯性共顯性(正確答案)作用是微小的(正確答案)有累加作用(正確答案)每對基因作用程度并不均衡(正確答案)77.多基因遺傳與單基因遺傳區(qū)別在于遺傳基礎(chǔ)是主基因遺傳基礎(chǔ)是微效基因(正確答案)患者一級親屬再發(fā)風(fēng)險相同(正確答案)群體變異曲線是雙峰或三峰多基因形狀形成都是環(huán)境因子與微效基因相同作用(正確答案)78.A血型父親和B血型母親所生子女的血型有A(正確答案)B(正確答案)AB(正確答案)O(正確答案)H79.多基因遺傳病的易患性平均值、發(fā)病閾值與發(fā)病率三者之間關(guān)系是群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高(正確答案)群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越低群體易患性平均值越高，發(fā)病閾值高，群體發(fā)病率越高群體易患性平均值高，發(fā)病閾值低，群體發(fā)病率高(正確答案)群體易患性平均值低，發(fā)病閾值低，群體發(fā)病率低80.判斷遺傳病的指標(biāo)為患者親屬發(fā)病率隨親屬級別下降而升高對錯(正確答案)81.初級轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的加工和修飾主要有：5'端加上“7-甲基鳥嘌呤核苷酸”帽子、