神經(jīng)系統(tǒng)黑色素瘤課件

郭鵬病例分析患者XXX，女，13歲主訴：發(fā)作性意識障礙、抽搐4年臨床特點1、青少年女性，發(fā)作性病程。2、主要表現(xiàn)為：反復癲癇發(fā)作：發(fā)作性意識喪失，面容驚恐，雙手握拳、雙上肢屈曲用力抖動，未摔倒，持續(xù)約3-4秒鐘自行緩解，發(fā)作頻率1-2次/周，癥狀相似，發(fā)作前無明顯誘因。3-4月后無明顯誘因發(fā)作形式發(fā)生改變，表現(xiàn)為突然站起，面容驚恐，雙手握拳，雙上肢屈曲用力抖動，頭眼向右側(cè)偏轉(zhuǎn)大于90度，繼而摔倒在地，嚴重時繼發(fā)全身抽搐，持續(xù)約1分鐘停止，蘇醒后不能回憶發(fā)病過程；有時表現(xiàn)為發(fā)作性動作停止，面部無表情，發(fā)作后胡言亂語，每周發(fā)作1-2次，多于疲勞、光刺激及吃早餐時發(fā)作。面部皮脂腺瘤：鼻部及兩側(cè)皮膚可見淡棕色、表面光亮丘疹，左側(cè)小腿外側(cè)、腰骶部局部皮膚色素脫失斑。智能減退：計算力低于同齡兒。

3、抗癲癇治療有效：曾口服德巴金、開浦蘭、奧卡西平、拉莫三嗪。

查體一般檢查：鼻部及兩側(cè)皮膚可見淡棕色、表面光亮丘疹，左側(cè)小腿外側(cè)、腰骶部局部皮膚色素脫失斑。心肺腹未見異常。神經(jīng)系統(tǒng)：意識檢查：神清高級皮質(zhì)功能檢查：計算力低于同齡兒；顱神經(jīng)：（-）運動系統(tǒng)：（-）感覺檢查：（-）反射檢查：（-）腦膜刺激征檢查：（-）自主神經(jīng)檢查：（-）

化驗及輔助檢查心磷脂抗體(陰性(-)4.573RU/ml)腫瘤標記物：基本正常血沉(2mm/60min)蛋白電泳：γ球蛋白(18.8%)乙肝五項：基本正常糖化血紅蛋白(5%)凝血象：纖維蛋白原(1.88g/L)凝血酶時間(21.5sec)補體C3(1.06g/L)補體C4(0.149g/L)便常規(guī)＋潛血：基本正?？怪行粤＜毎麧{抗體譜(陰性)甲狀腺功能：基本正常生化全項：乳酸脫氫酶(121.6U/L)堿性磷酸酶(132.6U/L)總膽紅素(4.4umol/L)膽堿脂酶(12009U/L)免疫全套：基本正?；灱拜o助檢查腦電圖（2012-3-14外院）：雙側(cè)額、顳、中央、頂區(qū)見稍多量散在性、同步或非同步低至高幅尖波、棘波、尖慢復合波、棘慢復合波，以左側(cè)額區(qū)著；全腦區(qū)見陣發(fā)性中長程低至高幅棘波節(jié)律活動。腹部超聲（2015-3-13外院）：雙腎錯構(gòu)瘤聲影，左腎鈣化灶，雙側(cè)輸尿管、膀胱、子宮、雙側(cè)附件區(qū)未見明顯異常。頭顱CT（2015-9-18本院）：右側(cè)側(cè)腦室鈣化點。頭顱PET-CT(2015-9-18本院)：雙側(cè)頂葉、雙側(cè)額葉前部、雙側(cè)顳葉、左側(cè)海馬多發(fā)代謝明顯減低區(qū)，部分與腦MR所示部位一致。右側(cè)腦室壁鈣化灶。符合結(jié)節(jié)性硬化表現(xiàn)。胸片：雙肺、心、膈未見明顯異常。頭顱MRI（2015-9-17外院）：左側(cè)額葉皮層下，右側(cè)枕葉皮層，可見長T2、長T1信號。定位診斷左側(cè)額葉、雙側(cè)大腦皮層：

患者發(fā)作性意識障礙，發(fā)作時頭眼向右側(cè)偏斜，四肢抽搐以右側(cè)為著，考慮左側(cè)皮質(zhì)側(cè)視中樞刺激性病變，進而引起雙眼向病灶對側(cè)（即右側(cè)）共同偏視。結(jié)合腦電圖雙側(cè)額、顳、中央、頂區(qū)見稍多量散在性、同步或非同步低至高幅尖波、棘波、尖慢復合波、棘慢復合波，以左側(cè)額區(qū)著；全腦區(qū)見陣發(fā)性中長程低至高幅棘波節(jié)律活動。定位于左側(cè)額葉及雙側(cè)大腦皮層。鑒別診斷神經(jīng)皮膚綜合征：

神經(jīng)纖維瘤?。簩儆诔Ｈ旧w顯性遺傳病，常累及起源于外胚層的器官，如神經(jīng)系統(tǒng)、眼和皮膚等，是常見的神經(jīng)皮膚綜合征之一。少數(shù)患者出現(xiàn)智力下降、記憶力障礙、癲癇發(fā)作、肢體無力、麻木等。

1、皮膚癥狀：皮損呈牛奶咖啡斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。雀斑和色素沉著。

2、神經(jīng)癥狀：皮膚或皮下腫瘤，大小不等、形狀各異；周圍神經(jīng)或神經(jīng)根腫瘤；顱內(nèi)腫瘤；椎管內(nèi)腫瘤。

3、眼部癥狀：虹膜錯構(gòu)瘤。

4、其他：骨發(fā)育異常、腦血管損害，偶有腹肌萎縮等。

次要指征（1）多發(fā)性、隨機分布的牙釉質(zhì)凹陷；（2）錯構(gòu)瘤性直腸息肉（組織學證實）；（3）骨囊腫（放射學證實）；（4）腦白質(zhì)放射狀移行束（放射學證實）；（5）牙齦纖維瘤；（6）非腎性錯構(gòu)瘤（組織學證實）；（7）視網(wǎng)膜色素缺失斑；（8）Confetti皮損(碎紙屑樣白斑）；（9）多發(fā)性腎囊腫（組織學證實）。診斷