伴性遺傳和遺傳系譜分析

關(guān)于伴性遺傳和遺傳系譜分析第一頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日一、性別決定（1）概念：雌、雄異體的生物決定性別的方式（2）染色體類型：常染色體和性染色體（3）原因：性別主要由基因決定，某些染色體的出現(xiàn)與組合和性別緊密聯(lián)系第二頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日男性染色體組型：女性染色體組型：44+XY44+XX常染色體性染色體常染色體性染色體染色體類型：第三頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日（5）決定時(shí)間：受精卵形成時(shí)。（4）第四頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日精子卵細(xì)胞1：1

22條+Y22條+X22對(duì)(常)+XX(性)♀

22對(duì)(常)+XY(性)♂22條+X22對(duì)+XX♀22對(duì)+XY♂人群中男女比例為什么接近于1：1？×受精卵注意男孩的性染色體來(lái)源第五頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日①性別相當(dāng)于一對(duì)相對(duì)性狀，其傳遞遵循分離定律。②異型的性染色體如X、Y或Z、W也互為同源染色體；特別提醒：第六頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日

控制性狀的基因位于性染色體上，所以遺傳常常與性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫伴性遺傳。1.伴性遺傳概念二、伴性遺傳第七頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日2.常見(jiàn)的伴性遺傳的種類⑴伴X隱性遺傳⑵伴X顯性遺傳⑶伴Y遺傳——如血友病、紅綠色盲——如抗VD佝僂病——如外耳道多毛癥Y第八頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日3.伴X隱性遺傳（人類紅綠色盲）1．基因位置：隱性致病基因及其等位基位只位于

染色體上，在Y染色體上無(wú)相應(yīng)的等位基因。2．寫出人的色覺(jué)正常和色盲的基因型和表現(xiàn)型：（B、b）3.寫出幾種婚配方式遺傳圖解。X女性男性基因型表現(xiàn)型正常XBXB

XBXbXbXbXBYXbY正常攜帶者色盲正常色盲第九頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日男女婚配方式

XBXBXBYxXBYXBXbxXBYXbXbxXBXBXbYxXBXbXbYxXbXbXbYx1234563、請(qǐng)書寫紅綠色盲癥的遺傳圖解第十頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日伴X染色體隱性遺傳的特點(diǎn)①患者中男性多于女性。②具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象。③女性患者的父親和兒子一定是患者，即“女病父子病”。④男性正常，其母親、女兒全都正常，即“男正母女正”。⑤男性患病，其母親、女兒至少為攜帶者。第十一頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日

抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病。

患者由于對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。4.伴X染色體上的顯性遺傳病XAXA、XAXaXAYXaXa、XaY女性患者：男性患者：正常：第十二頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日→

⑴顯性遺傳病代代有病。女性有兩個(gè)X染色體→⑵女患者多于男患者。父親只傳女兒X

→⑶父病，女必病。兒子的X來(lái)自母親→⑷兒病，母必病。

IVIIIIII1234567891011121314151617181920抗維生素D佝僂病系譜圖顯性遺傳病的特點(diǎn)：伴X顯性病遺傳的特點(diǎn)第十三頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日外耳道多毛癥12ⅠⅡⅢ53479106118特點(diǎn)：父?jìng)髯?，子傳孫5.伴Y遺傳病——第十四頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日（1）根據(jù)性狀表現(xiàn)推測(cè)性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐（2）根據(jù)致病基因來(lái)源、后代發(fā)病率，指導(dǎo)人類的優(yōu)生優(yōu)育三、伴性遺傳的應(yīng)用第十五頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日①伴Y染色體遺傳—父?jìng)髯樱?/p>

③

判斷顯隱關(guān)系—從后往前看；

④判斷其是屬于常染色體遺傳還是屬于伴X染色體遺傳；

⑤代入檢驗(yàn)假設(shè)是否正確。遺傳系譜題判斷的思路：四、遺傳系譜分析②細(xì)胞質(zhì)遺傳—母病，子女全??；母正常，子女全正常；第十六頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日①只要雙親正常，生出有遺傳病的孩子，則該病必為隱性基因控制隱性遺傳病。

“無(wú)中生有”（圖一）（圖一）（圖二）

②只要雙親都有病，但能生出正常的孩子，則該病必為顯性基因控制的顯性遺傳病?！坝兄猩鸁o(wú)”（圖二）⑴先判斷顯隱性關(guān)系遺傳病類型的判斷方法：第十七頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日連續(xù)遺傳男女發(fā)病率相等父母有病女兒無(wú)病常顯隔代遺傳男女發(fā)病率相等父母無(wú)病女兒有病常隱遺傳特點(diǎn)一般規(guī)律遺傳病類型圖從遺傳家系圖判讀遺傳病類型:第十八頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日?qǐng)D遺傳病類型一般規(guī)律遺傳特點(diǎn)常隱或X隱父母無(wú)病兒子有病隔代遺傳常顯或X顯父母有病兒子無(wú)病連續(xù)遺傳最可能X顯(也可能常隱、常顯、X隱)父親有病女兒全有病連續(xù)遺傳患者女性多于男性第十九頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日?qǐng)D遺傳病類型一般規(guī)律遺傳特點(diǎn)非X隱(可能是常隱、常顯、X顯)母親有病兒子無(wú)病隔代遺傳最可能Y上(也可能常顯、常隱、X隱)父親有病兒子全有病連續(xù)遺傳只有男性患者第二十頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日遺傳方式的判斷也可用以下判定口訣：無(wú)中生有為隱性，有中生無(wú)為顯性；隱性遺傳看女病，女病父正非伴性；顯性遺傳看男病，男病母正非伴性。第二十一頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日雙親正常，女兒有病。⑵再判斷是常染色體遺傳還是性染色體遺傳①一定是常染色體隱性遺傳。第二十二頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日②一定是常染色體顯性遺傳“有中生無(wú)”生女兒雙親有病，女兒正常。第二十三頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日母病，子未病一定不是伴X隱性遺傳排除一種可能：

父病，女未病。

一定不是伴X顯性遺傳第二十四頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日

女性攜帶者男性正常

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1：1：1：1女性攜帶者與正常男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象XBXBXbY女性正常男性色盲XB

XbXBY第二十五頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日

女性色盲男性正常

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XBYP配子F1XbYXBXbXbY女性攜帶者男性色盲1：1色盲女性與正常男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象父親正常女兒一定正常母親色盲兒子一定色盲XB第二十六頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日女性正常男性色盲

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