醫(yī)學遺傳學試題及答案

第1章

第3章

第4章

第5章

第6章

第8章

第9章 1.

DNA

損傷后的修復機制有哪些？答：（1）光復活修復又稱光逆轉。這是在可見光（波長

埃）照射下由光復活酶識別并作用于二聚體，利用光所提供的能量使環(huán)丁酰環(huán)打開而完成的修復過程。（2）切除修復。在

DNA

多聚酶的作用下以損傷處相對應的互補鏈為模板合成新的

DNA

單鏈片斷進行修復。（3）重組修復。在重組蛋白的作用下母鏈和子鏈發(fā)生重組,重組后原來母鏈中的缺口可以通過DNA

多聚酶的作用,以對側子鏈為模板合成單鏈DNA片斷來填補進行修復。

受到損傷或脫氧核糖核酸的復制受阻時的一種誘導反應。2.

下圖為某個遺傳病的系譜，根據系譜簡要回答下列問題：

1)判斷此病的遺傳方式，寫出先證者的基因型。答：

此病的遺傳方式常染色體隱性遺傳。先證者的基因型為2)患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少?答：患者的正常同胞是攜帶者的概率是2/3。3)如果人群中攜帶者的頻率為1／100，問Ⅲ4

隨機婚配生下患者的概率為多少?答：如果人群中攜帶者的頻率為1／100，問Ⅲ4

隨機婚配生下患 者的概率為

1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。

簡述多基因遺傳假說的論點和遺傳特點。答：（1）多基因遺傳假說的論點：①數(shù)量性狀的遺傳基礎也是基因，但是兩對以上的等位基因；②不同對基因之間沒有顯性隱形之分，都是共顯性；③每對基因對性狀所起的左右都很微小，但是具有累加效應；④數(shù)量性狀的受遺傳和環(huán)境雙重因素的作用。（2）多基因遺傳特點：①兩個極端變異個體雜交后，子1

代都是中間類型，也有一定變異范圍；②兩個子

1

代個體雜交后，子

2

代大部分也是中間類型，將形成更廣范圍的變異③在隨機雜交群體中變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近中間類型，極端變異個體很少。4.

請寫出先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的核型及主要臨床表現(xiàn)。答：（1）先天性卵巢發(fā)育不全綜合征又稱先天性性腺發(fā)育不全綜合征，其核型為

45，XO。（2）主要臨床表現(xiàn)：表型為女性，身材較矮小，智力正?；蛏缘停l(fā)閉經，后發(fā)際低，患者有頸蹼；二，患者具有女性的生殖系統(tǒng)，但發(fā)育不完善，卵巢條索狀，子宮發(fā)育不全；三，第二性征不發(fā)育，胸寬而平，乳腺、乳頭發(fā)育較差，乳間距寬。5.

什么是脆性

X

染色體綜合征?其主要臨床表現(xiàn)是什么?脆性

X

綜合征），脆性X

綜合癥是由于在人體內X

染色體的形成過程中的突變所導致。在X

染色體的一段DNA，由于遺傳的關系有時會發(fā)生改變。一種為完全改變，另一種為DNA

過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現(xiàn)方面可以沒有特殊的癥狀或者只有輕微的癥狀。反之，如果這兩種改變的程度較大，就可能出現(xiàn)如下所述的脆性

X

綜合癥的種種癥狀。（2)主要表現(xiàn)為中度到重度的智力低下，其它常見的特征尚有身長和體重超過正常兒，發(fā)育快，前額突出，面中部發(fā)育不全，下頜大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一個重要的表現(xiàn)是大睪丸癥。一些患者還有多動癥，攻擊去曾認為由于女性有兩條

X

染色體，因此女性攜帶者不會發(fā)病，但由于兩條X染色體中有一條失活，女性雜合子中約1/3

可有輕度智力低下。6.

何謂血紅蛋白??？它分幾大類？簡述Hb

Bart’s胎兒水腫綜合征的分子機理。答：（1）血紅蛋白病是珠蛋白分子結構或合成量異常所引起的疾病。（2）血紅蛋白病分兩類：一類是由于珠蛋白結構異常引起的異常血紅蛋白??；另一類是由于珠蛋白合成量異常導致的地中海貧血。（3）

Hb

胎兒水腫綜合征的分子機理為：患者兩條16

號染色體上的

4個α基因都缺失或缺陷，不能合成α珠蛋白鏈，結果不能生成正常的胎兒血紅蛋白

HbF（α2γ2），而正常表達的γ珠蛋白鏈會自身形成四聚體γ4，γ4

對氧親和力極高，在氧分壓低組織中也不易釋放氧氣，使組織嚴重缺氧，引發(fā)胎兒全身水腫，肝、脾腫大，四肢短小，腹部因腹水而隆起，致使胎兒死亡。7.

初級精母細胞在進行減數(shù)第一次分裂時X

染色體和

Y

染色體發(fā)生不分離，會產生什么樣的遺傳學后果?答：一個初級精母細胞減數(shù)分裂的第一次分裂正常，減數(shù)第二次分裂時，在兩個次級精母細胞中，有一個次級精母細胞的一個染色體的姐妹染色單體沒有分開。以上兩個初級精母細胞可產生染色體數(shù)目不正常的配子，則兩個初級精母細胞減數(shù)分裂的最終結果應當是前者產生的配子都不正常，后者產生一半不正常的配子，為什么精子不正常，卵子不可以配合精子產生正常配子。8.

苯丙酮尿癥有哪些主要的臨床特征？簡述其分子機理。答：（1）苯丙酮尿癥的主要的臨床表現(xiàn)有：患兒出生是智力雖與一般新生兒沒有明顯差別，出生3-4

個月后逐漸出現(xiàn)癥狀?；純耗?、汗有一種特殊的腐臭味，智力發(fā)育遲緩，未經治療者絕大部分將發(fā)展到白癡水平，肌張力高、易激動甚至驚厥，多數(shù)有腦電圖異常。大多數(shù)患兒有不同程度的白化現(xiàn)象（膚白、黃發(fā)、顏色異常）。（2)其分子機理為：由于患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸在體內貯積。過量的苯丙氨酸使旁路代謝活躍，在苯丙氨酸轉氨酶的作用下生成苯丙酮酸，進而產生苯乳酸、苯乙酸，二者均從尿液和汗液排出，所以患兒尿液及周身有一種異常臭味。過量的苯丙氨酸還可以抑制酪氨酸酶的活性，抑制黑色素的減少，使患者皮膚、毛發(fā)和眼睛色素減少，色澤較淺。氨基丁酸和

胺是腦發(fā)育的重要物質。體內大量的苯丙氨酸及苯丙氨酸異常代謝產物不僅能 -謝，造成

5-羥色胺的生成量減少，從而影響腦功能。9．原癌基因按其產物功能可分為幾類？簡述原癌基因的激活機理。答：（1）癌基因按期產物功能分類：①生長因子。假如細胞不斷地分泌生長因子，那么細胞就會向惡性細胞轉化。②生長因子受體，與生長因子結合后，形成蛋白質酪氨酸激酶，促使細胞發(fā)生一系列反應，最終導致細胞惡變。③信號傳遞因子?？煞譃閮深悾迮c細胞膜相聯(lián)系，㈡位于細胞質中，他們的基因產物分別是一種酶，可以把

ATP

末端的磷酸基轉移到其他蛋白質氨基酸殘基上，引起蛋白質功能改變，從而影響細胞生長和分化。④核內癌基因。產物是一類DNA

結合蛋白，可調節(jié)某些基因轉錄和

DNA

的復制。（2）原癌基因的激活機理：①點突變，原癌基因受到射線、化學致癌物等的誘導后發(fā)生微小變化即點突變其可成為有活性的癌基因、產生異?；虍a物，導致細胞惡性轉化。②原癌基因擴增，原癌基因大量擴增，直接后果是這些原癌基因過量表達，導致腫瘤發(fā)生。染色體雙微體、均染區(qū)域就是原癌基因片段擴增的表現(xiàn)。③啟動子插入，當一個很強的啟動子插入到細胞的原癌基因附近，可使該原癌基因表達增加，促進細胞惡性轉化。④染色體易位，染色體易位可導致原癌基因重排，產生異常的蛋白質而是細胞發(fā)生轉化。10．一對外表正常的夫婦，因多次習慣性流產來遺傳咨詢門診就診，染色體檢查結果男方核型為

→6qter；6pter→6q21：：4q35→4qter)。試問：1)女性核型有何異常；分析這對夫婦發(fā)生習慣性流產的原因。答：①該女性

4

號和

6

號染色體之間發(fā)生了相互易位，兩條染色體上的斷裂點分別為長臂3

區(qū)

5

帶和長臂

2

區(qū)

1

帶。②由于該女性帶有

4

號、6

號染色體部分片段相互易位后形成的衍生染色體，所以在減數(shù)分裂時，衍生染