高三生物一輪復習課件：伴性遺傳與人類遺傳病

高中生物一輪總復習必修二目錄第五單元遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳基因的本質與表達生物的變異、育種與進化CONTENTS第六單元第七單元第三講

伴性遺傳與人類遺傳病第五單元第五單元薩頓假說薩頓：基因和染色體行為存在著明顯的平行關系(教材P29)基因染色體在遺傳性狀傳遞過程中的性質體細胞中的存在形式配子中的存在形式體細胞中的來源形成配子時的行為類比推理在雜交過程中保持完整性和獨立性在配子形成和受精過程中具有穩(wěn)定的形態(tài)結構成對成對成單成單一個來自父方，一個來自母方一個來自父方，一個來自母方等位基因分離，非等位基因自由組合同源染色體分離，非同源染色體自由組合基因和染色體行為存在著明顯的平行關系基因位于染色體上（假說）第五單元果蠅果蠅的特點：①易飼養(yǎng)②繁殖快、后代比較多③果蠅體細胞中染色體數少且形態(tài)有明顯差別④有易于區(qū)分的性狀第五單元果蠅雌性雄性性染色體常染色體3對常染色體+3對常染色體+XXXY第五單元基因和染色體的關系

（教材P32）每種生物的基因數量，要遠遠多于這種生物染色體的數目。基因在染色體上呈線性排列一條染色體上有許多個基因果蠅X染色體上一些基因的示意圖第五單元性別決定的方式1.XY型：(哺乳動物、很多種類的昆蟲、很多雌雄異株的植物，如菠菜)雄性：含異型的性染色體，以XY表示雌性：含同型的性染色體，以XX表示第五單元性別決定的方式第五單元性別決定的方式2.ZW型：（鳥類、爬行類和少數昆蟲類）雄性：含同型的性染色體，以ZZ表示雌性：含異型的性染色體，以ZW表示雄性♂

雌性♀zzzw第五單元性別決定的方式注意：并非所有生物都有性染色體，只有雌雄異體（雌雄異株）的生物才有性染色體例如：酵母菌，豌豆，玉米，水稻均沒有性染色體染色體數目決定性別

典例：蜜蜂中的雄蜂是由未受精的卵細胞發(fā)育而來，工蜂和蜂王均為雌性，由受精卵發(fā)育而來其他因素決定性別如：烏龜由孵化時的溫度決定性別第五單元伴性遺傳概念：位于性染色體上的基因所控制的性狀表現出與性別相關聯的遺傳方式，稱為伴性遺傳。注意：性染色體上的基因不都是決定性別的第五單元伴性遺傳1.伴X隱性遺傳實例：紅綠色盲血友病

果蠅眼色的遺傳特點：①男患者較多②交叉遺傳，女患者的父親和兒子全患?、弁w現為隔代遺傳第五單元伴性遺傳2.伴X顯性遺傳病特點：①女患者較多②交叉遺傳，男患者的母親和女兒全患?、弁哂惺来B續(xù)性，即每代都有患者實例：抗維生素D佝僂病第五單元伴性遺傳3.伴Y遺傳病外耳道多毛癥印度男子耳毛長25厘米，獲吉尼斯世界紀錄特點：傳男不傳女，父病子必病世代連續(xù)

無顯隱性第五單元人類遺傳病1.遺傳性疾病都是先天性疾病嗎？遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。2.先天性疾病都是遺傳病嗎？先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內障。第五單元單基因遺傳病常染色體遺傳常顯：伴X顯：性染色體遺傳常隱：伴X隱：單基因遺傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥色盲、血友病伴Y遺傳病：外耳道多毛癥第五單元多基因遺傳病原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病第五單元染色體異常遺傳病唐氏綜合征（21三體綜合征）貓叫綜合征（5號染色體部分缺失）第五單元調查人群中的遺傳病1、調查某種遺傳病的發(fā)病率-----2、調查該病的遺傳方式------在人群中隨機抽樣調查在患者家系中調查研究某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數×100％某種遺傳病的被調查人數1、和誰生？——禁止近親結婚我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。在近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。因此，禁止近親結婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。第五單元調查人群中的遺傳病遺傳咨詢的內容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率2、能不能生？——遺傳咨詢（主要手段）第五單元遺傳病的檢測和預防母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳3、什么時候生？——提倡“適齡生育”第五單元遺傳病的檢測和預防方法：（1）羊水檢查、B超檢查；（2）孕婦血細胞檢查；（3）絨毛細胞檢查、基因診斷。優(yōu)點：及早發(fā)現有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。4、生之前做什么？——產前診斷（重要措施）第五單元遺傳病的檢測和預防4、生之前做什么？——產前診斷（重要措施）（1）基因檢測基因檢測是指通過人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。

基因檢測意義：可以精確地診斷病因，對癥下藥；通過分析個體基因狀況，結合基因組學，預測個體患病的風險，從而改善生存環(huán)境和生活習慣，規(guī)避和延緩疾病的發(fā)生；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，預測后代患這種病的概率。第五單元遺傳病的檢測和預防4、生之前做什么？——產前診斷（重要措施）（2）羊水檢查第五單元遺傳病的檢測和預防

基因治療（GeneTherapy)是治療遺傳病的有效手段，是通過基因工程技術將正?；蛞牖颊唧w內，以糾正致病基因的缺陷而根治遺傳病。我國是世界上最早開展基因診斷與治療臨床研究的國家之一。1991年10月，一個患有血友病B