8四氫生物蝶呤缺乏癥臨床路徑

四氫生物蝶呤缺乏癥臨床路徑一、四氫生物蝶呤缺乏癥臨床路徑標(biāo)準(zhǔn)（一）適用對(duì)象。第一診斷為四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥（ICD－10︰E70.1）。診斷依據(jù)。根據(jù)中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組及中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專(zhuān)業(yè)委員會(huì)新生兒篩查學(xué)組《高苯丙氨酸血癥的診治共識(shí)》（中華兒科雜志，2014，52（6）:420-425）、中華人民共和國(guó)衛(wèi)健委《苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范（2010版）》[中國(guó)兒童保健雜志，2011，19（2）：190-191]。典型特點(diǎn)：除PKU特點(diǎn)外，表現(xiàn)為肌張力低下。血苯丙氨酸（Phe）濃度>120μmol/L（>2mg/dl）及苯丙氨酸/酪氨酸（Phe/Tyr）>2.0。6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（PTPS）缺乏最多見(jiàn)，二氫蝶啶還原酶（DHPR）缺乏少見(jiàn)。尿蝶呤譜異?；蜓蕾?lài)細(xì)胞膜二氫吡啶受體（DHPR）活性減低。四氫生物蝶呤（BH4）負(fù)荷試驗(yàn)可陽(yáng)性。相關(guān)基因突變。（三）治療方案的選擇?！陡弑奖彼嵫Y的診治共識(shí)》[中華兒科雜志，2014，52（6）:420-425]。四氫生物蝶呤（BH4）。低/無(wú)苯丙氨酸特殊飲食。神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)。葉酸（DHPR缺乏）。對(duì)癥處理。（四）進(jìn)入路徑標(biāo)準(zhǔn)。1.第一診斷必須符合四氫生物蝶呤缺乏癥疾病編碼（ICD-10︰E70.1）。2.當(dāng)患者同時(shí)具有其他疾病診斷，但在住院期間不需要特殊處理也不影響第一診斷的臨床路徑流程實(shí)施時(shí)，可以進(jìn)入路徑。（五）住院期間的檢查項(xiàng)目。1.必需的檢查項(xiàng)目：（1）血氨基酸分析。（2）尿蝶呤譜。（3）血DHPR活性。（4）基因突變分析。2.可選擇的檢查項(xiàng)目：（1）BH4負(fù)荷試驗(yàn)。（2）顱腦MRI。（3）智能測(cè)試。必須復(fù)查的檢查項(xiàng)目。血苯丙氨酸濃度。（七）出院標(biāo)準(zhǔn)。1.完成檢查項(xiàng)目。2.無(wú)藥物不良反應(yīng)。3.血Phe濃度下降正常。（九）標(biāo)準(zhǔn)住院日。標(biāo)準(zhǔn)住院日：5天。二、臨床路徑表單適用對(duì)象：第一診斷為四氫生物蝶呤缺乏癥（ICD-10：E70.1）患者姓名：性別：年齡：門(mén)診號(hào)：住院號(hào)：住院日期：年月日出院日期：年月日標(biāo)準(zhǔn)住院日：5天時(shí)間住院第1天住院第2-3天住院第4天住院第5天（出院日）主要診療工作□完成病例書(shū)寫(xiě)□上級(jí)醫(yī)師查房□開(kāi)具常規(guī)化驗(yàn)單□開(kāi)具必需檢測(cè)項(xiàng)目□上級(jí)醫(yī)師查房□完成必需檢測(cè)項(xiàng)目□制定初步食譜□上級(jí)醫(yī)師查房□根據(jù)檢測(cè)結(jié)果診斷□制定藥物治療方案□基因檢測(cè)□出院小結(jié)□隨訪計(jì)劃包括血Phe監(jiān)測(cè)及發(fā)育評(píng)估及不良發(fā)應(yīng)重點(diǎn)醫(yī)囑長(zhǎng)期醫(yī)囑：□兒內(nèi)科疾病護(hù)理常規(guī)□二級(jí)護(hù)理□普通飲食臨時(shí)醫(yī)囑：□常規(guī)檢測(cè)項(xiàng)目□血氨基酸分析□尿蝶呤譜分析□DHPR活性測(cè)定□BH4負(fù)荷試驗(yàn)（必要時(shí)）長(zhǎng)期醫(yī)囑：□無(wú)Phe特殊飲食或配伍普通飲食長(zhǎng)期醫(yī)囑：□BH4或無(wú)Phe特殊飲食□美多芭或息寧□5-羥色氨酸□亞葉酸鈣（DHPR缺乏）臨時(shí)醫(yī)囑：血Phe測(cè)定家系基因檢測(cè)出院醫(yī)囑：□藥物劑量□內(nèi)分泌遺傳代謝門(mén)診隨訪主要護(hù)理工作□入院護(hù)理常規(guī)□正常飲食喂養(yǎng)□執(zhí)行醫(yī)囑□完成檢測(cè)□飲食喂養(yǎng)紀(jì)錄□不良反應(yīng)記錄□按醫(yī)囑給藥□記錄不良反應(yīng)□血標(biāo)本采集□家系DNA采