醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題及答案(復(fù)習(xí))

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題及答案(復(fù)習(xí))醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題及答案(復(fù)習(xí))醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題及答案(復(fù)習(xí))資料僅供參考文件編號：2022年4月醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題及答案(復(fù)習(xí))版本號：A修改號：1頁次：1.0審核：批準(zhǔn):發(fā)布日期：5．高血壓是___B_____。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞病6.基因表達(dá)時，遺傳信息的基本流動方向是__C______。→DNA→蛋白質(zhì)→mRNA→蛋白質(zhì)→mRNA→蛋白質(zhì)→tRNA→蛋白質(zhì)→rRNA→蛋白質(zhì)7．?dāng)嗔鸦蜣D(zhuǎn)錄的過程是_____D___。A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是___E_____。A型、O型B.B型、O型C.AB型、O型D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、O型9、對于X連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于____C____。A.致病基因頻率的2倍B.致病基因頻率的平方C.致病基因頻率D.致病基因頻率的1/2E.致病基因頻率的開平方10、從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為___E_____。A.男性→男性→男性B.男性→女性→男性C.女性→女性→女性D.男性→女性→女性E.女性→男性→女性11、遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是____C____。A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.X連鎖顯性遺傳病D.X連鎖隱性遺傳病12.在形成生殖細(xì)胞過程中，同源染色體的分離是___A_____的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A.分離率B.自由組合率C.連鎖互換率D.遺傳平衡定律13．在形成生殖細(xì)胞過程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機(jī)會組合到一個生物細(xì)胞中，這是___D_____的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A.互換率B.分離率C.連鎖定律D.自由組合率14、當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時，這種疾病最有可能是___C____。A.從性遺傳B.限性遺傳C.Y連鎖遺傳病D.X連鎖顯性遺傳病E.共顯性遺傳15、一對糖原沉淀?、裥蛿y帶者夫婦結(jié)婚后，其子女中可能患病的幾率是___D_____。A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0D2216、由于近親婚配可以導(dǎo)致何種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險增高最明顯__B______。A.ADB.17．父母都是A血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是___C_____。A.只能是A血型B.只能是O血型型或O型型18．下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征___C_____。A.男女發(fā)病機(jī)會均等B.系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象C.者都是純合體（AA），雜合體（Aa）是攜帶者D.雙親無病時，子女一般不會發(fā)病19．一個男孩是甲型血友?。╔R）的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病的人是____C____。A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟20．外耳道多毛癥屬于____A____。連鎖遺傳連鎖隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.常染色體顯性遺傳21．遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為____A____。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.性染色體顯性遺傳D.性染色體隱性遺傳22．常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有__C______。連鎖遺傳病23、近親婚配的最主要的效應(yīng)表現(xiàn)在____E____。A.增高顯性純合子的頻率B.增高顯性雜合子的頻率C.增高隱性純合子的頻率D.增高隱性雜合子的頻率E.以上均正確24、人類的14．在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為____B____。連鎖遺傳25．在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為___A_____。連鎖遺傳26．在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為___C_____。連鎖遺傳27．在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為____D____。連鎖遺傳28．家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為___E_____。連鎖遺傳29．男性患者所有女兒都患病的遺傳病為___D_____。連鎖遺傳30．子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為__B______。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳連鎖遺傳31．患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為____B____。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳連鎖遺傳32．在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為___B_____。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳連鎖遺傳B2333．存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為___D_____。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳連鎖遺傳34．母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有____D____個可能是色盲。.2C35．父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為___C_____。A.A和BB.B和ABC.A、B和AB和AB、B、AB和O36．父母為A血型，生育了一個O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型為___D_____。A.僅為A型B.僅為O型4為O型，1/4為B型D.1/4為O型，3/4為A型2為O型，1/2為B型37．丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為____D____。243440．短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上。現(xiàn)有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為___A_____。2448841．一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結(jié)婚，婚后如生育，其子女中___C____。A.有1/4可能為白化病患者B.有1/4可能為白化病攜帶者C.有1/2可能為白化病攜帶者D.有1/2可能為白化病患者45．患者同胞發(fā)病率為1%～10%的遺傳病為___E_____。E.多基因遺傳46．一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為___B_____。436024012048048．屬于不完全顯性的遺傳病為___A_____。A.軟骨發(fā)育不全（不完全顯性）B.多指癥（不規(guī)則顯性）舞蹈?。ㄍ耆@性,延遲顯性）D.短指癥（完全顯性）E.早禿(從性顯性)51．屬于從性遺傳的遺傳病為____E____。A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥舞蹈病D.短指癥E.早禿52、關(guān)于不完全顯性的描述，以下正確的是___D_____。A.只有顯性基因得以表達(dá)B.純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同C.可能出現(xiàn)隔代遺傳D.顯性基因和隱性基因都表達(dá)E.以上選項都不正確53、一個先天性肌強(qiáng)直癥純合子（MM）和一個雜合子患者結(jié)婚，其F1再與一雜合子結(jié)婚，則F2患病的幾率是___E_____。1/3B.1/4C.1/6D.1/8E.以上答案都不正確54、在顯性遺傳病的系譜中出現(xiàn)了隔代遺傳，則其可能為___C_____。A.完全顯性B.不完全顯性C.不規(guī)則顯性D.延遲顯性E.從性顯性55、雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后，其F1代發(fā)病率為1/2，F(xiàn)1的患者再與正常人結(jié)婚其子代的發(fā)病率也為1/2，則該疾病可能屬于___D_____。A.常染色體完全顯性遺傳病B.常染色體不規(guī)則顯性遺傳病C.常染色體共顯性遺傳病D.常染色體隱性遺傳病E.以上答案都不正確56、人類的紅綠色盲就是一個X-連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配，則兒子將有_A___的機(jī)率發(fā)病，女兒則有____的機(jī)率為攜帶者，____的機(jī)率為正常。1/2；1/2；1/2B.1/4；1/2；1/21/2；1/4；1/2D.1/2；1/2；1/4E.1/4；1/2；1/457、X-連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的機(jī)會比男性多___A_____倍。A.1B.2C.3D.4E.559、引起不規(guī)則顯性的原因為___D_____。A.性別B.外顯率C.表現(xiàn)度D.B和CE.A、B和C1、根據(jù)國際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式是___B_____。A.46XXB.46，XXC.46；XXD.E.46XX2、人類染色體的分組主要依據(jù)是____E____。A.染色體的大小B.染色體的類型C.性染色體的類型D.染色體著絲粒的位置E.染色體的長度和著絲粒的位置3.細(xì)胞增殖周期是___A_____。A.從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束時為止所經(jīng)歷的全過程B.從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程C.從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂開始時為止所經(jīng)歷的全過程D.從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂開始為止所經(jīng)歷的全過程E.從一次細(xì)胞分裂開始，到細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程4．染色質(zhì)和染色體是___A_____。同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn)不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn)5．真核細(xì)胞中染色體主要是由_____B___。A．DNA和RNA組成B。DNA和組蛋白質(zhì)組成C．RNA和蛋白質(zhì)組成D。核酸和非組蛋白質(zhì)組成6.按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為___A_____。B.C.D.E.1p3137.DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的_____E___。A.分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.間期8．下面關(guān)于同源染色體概念的敘述中，不正確的是___A____。A．一條染色體經(jīng)復(fù)制而形成的兩條染色體B．一條來自父方、一條來自母方的兩條染色體C．在減數(shù)分裂過程中能聯(lián)會的兩條染色體D．形狀和大小一般都相同的兩條染色體10、在有絲分裂過程中，DNA進(jìn)行復(fù)制發(fā)生在___A_____時期。A.間期B.前期C.中期D.后期E.末期11.在細(xì)胞周期中，DNA復(fù)制發(fā)生在____C____。A．G1期B。G2期C。S期D。M期12．生殖細(xì)胞減數(shù)分裂后的染色體數(shù)目減半是由于___D_____。A．染色體不分離B．染色體丟失C．DNA合成受抑制D．染色體復(fù)制次數(shù)少于分裂次數(shù)13.人類染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細(xì)胞的類型有___B_____種。B.223C.232E.23414.在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為____E____。A.染色單體B.染色體C.姐妹染色單體D.非姐妹染色單體E.同源染色體15．異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中___C_____。螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)16、經(jīng)典的Lyon假說不包括下列哪一條___C_____。A.失活是隨機(jī)的B.失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期C.局部失活D.劑量補(bǔ)償E.只有一條X染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的X染色體均失活形成X染色質(zhì)17.減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點是_____C___。A.細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變B.都有同源染色體的分離C.都有DNA復(fù)制D.都有同源染色體的聯(lián)會E.都有同源染色體之間的交叉18．常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中___B_____。A．螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B．螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C．螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D．螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E．螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)21.一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是___D_____。A.端著絲粒染色體B.中央著絲粒染色體C.亞中著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體（除Y染色體）E.Y染色體23.某種生物的染色體數(shù)目為2n=6條，如果不考慮交換，它可能形成的正常生殖細(xì)胞類型是____D____種。.4C25、根據(jù)著絲粒位置和染色體大小，將人類22對常染色體由大到小依次命名為1至22號，并將人類染色體分為7組，其中屬于D組的染色體是____C____。A．5~12號染色體B.6~13號染色體C.13~15號染色體D.15~18號染色體E.16~18號染色體27．某一個體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為__B_____。A.亞二倍體B.超二倍體C.多倍體D.嵌合體E.三倍體28．如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成___D_____。A.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型29．如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成____C____。A.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型30．一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細(xì)胞系，這種情況稱為___C_____。A.三體型B.非整倍體C.嵌合體D.三倍體31．某一個體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了一條，稱為____B____。A.亞二倍體B.超二倍體C.多倍體D.嵌合體32．若某人核型為46，XX，del（1）（pter→q21：）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了___A_____。A.缺失B.倒位C.易位D.插入33．若某人核型為46，XX，t（4；5）（q35；p11）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了___C_____。A.缺失B.倒位C.易位D.插入34．一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成__A______。A.缺失B.倒位C.易位D.插入35．染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是___C_____。A.姐妹染色單體交換B.染色體核內(nèi)復(fù)制C.染色體斷裂D.染色體不分離36．下列哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查_____A___。A.先天愚型B.苯丙酮尿癥C.白化病D.地中海貧血37．染色體非整倍性改變的機(jī)理可能是____D____。A.染色體斷裂B.染色體核內(nèi)復(fù)制C.染色體倒位D.染色體不分離38．Down’s綜合癥屬于染色體畸變中的____A____。A.三體型數(shù)目畸變B.三倍體數(shù)目畸變C.單體型數(shù)目畸變D.單倍體數(shù)目畸變39．某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為52條，稱為__D______。A.二倍體B.亞二倍體C.亞三倍體D.超二倍體40．若某人核型為46，XX，dup（3）（q12q21）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了___C_____。A.缺失B.倒位C.重復(fù)D.插入41．若某人核型為46，XX，inv（9）（p12q31）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了___B_____。A.缺失B.倒位C.易位D.插入42．兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成____C____。A.缺失B.倒位C.易位D.插入43．一條染色體發(fā)生兩次斷裂后斷片顛倒180°后重接，結(jié)果造成____B____。A.缺失B.倒位C.易位D.插入44．若某一個體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個體為____B____。A.常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體B.常染色體數(shù)目異常的嵌合體C.性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體D.性染色體數(shù)目異常的嵌合體45．染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于___C_____。A.移碼突變B.動態(tài)突變C.片段突變D.轉(zhuǎn)換E.顛換46、5歲女孩，門診診斷為21-三體綜合癥，其核型分析為46，XX，t（14q21q），那么最可能屬于下列____E____染色體畸變所致。A.染色體重疊B.染色體缺失C.染色體倒位D.染色體重復(fù)E.染色體易位47、核型為47，XXXY的個體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為___B_____。A.X染色質(zhì)1Y染色質(zhì)1B.X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)1C.X染色質(zhì)3Y染色質(zhì)1D.X染色質(zhì)1Y染色質(zhì)0E.X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)048、45，XY，-21核型屬于哪種變異類型____A____。A.單體型B.三體型C.多體型D.單倍體E.多倍體49、下列哪種核型為超二倍體____E____。A.45，XY，-21B.45，XY，21C.46，XYD.46，XY，-21E.47，XY，+2150、羅伯遜易位發(fā)生的原因是____A____。A兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體B兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體C任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體D.一條染色體節(jié)段插入另一條染色體E.性染色體和常染色體間的相互易位51、染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是____E____。A．缺失B.重復(fù)C.易位D.插入E.斷裂及斷裂后的變位重接52、發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是____C____。A.相互易位B.染色體內(nèi)易位C.羅伯遜易位D.移位E.轉(zhuǎn)位53．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示____B____。A.一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B.一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C.一男性帶有等臂染色體D.一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w54、下列哪種核型為亞二倍體___B_____。A.45，XX，21B.45，XX，-21C.46，XXD.46，XX，-21E.47，XX，+2155、下列哪種簡式表示末端缺失__B______。45，XX，t（14；21）（P11；q11）46，XX，del(1)C.46，XX，r(2D.46，XX，t(3；10)E.46，XX，del(1)56．21三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有___A_____。A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸57．13三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有____A____。A.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂B.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足C.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸D.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬 58．18三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有___C_____。A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸59．Turner綜合癥的臨床表現(xiàn)有___B_____。A.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸60．5pˉ綜合征的臨床表現(xiàn)有___B_____。A.習(xí)慣性流產(chǎn)B.滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為61．Klinefelter綜合征的臨床表現(xiàn)有___C_____。A.習(xí)慣性流產(chǎn)B.滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為62．14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是___C_____。A.47，XXY，XX（XY），+21C.45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）D.46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）63．14/21易位型先天愚型患者的核型是___D_____。A.47，XXY，XX（XY），+21C.45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）D．46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）64．某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為93條，稱為__E______。A.二倍體B.亞二倍體C.超二倍體D.亞三倍體E.多異倍體65、46/47/45三種細(xì)胞系組成的嵌合型個體產(chǎn)生的原因為____B____。A.核內(nèi)有絲分裂B.有絲分裂不分離C.減數(shù)分裂后期Ⅰ不分離D.減數(shù)分裂后期Ⅱ不分離E.染色體丟失66、嵌合體形成的最可能的原因是__E______。A．精子形成時第一次減數(shù)分裂染色體不分離B.精子形成時第二次減數(shù)分裂染色體不分離C.卵子形成時第一次減數(shù)分裂染色體不分離D.卵子形成時第二次減數(shù)分裂染色體不分離E.受精卵早期卵裂時發(fā)生有絲分裂染色體不分離67、1號染色體q21帶和5號染色體q31帶發(fā)生斷裂，斷裂點以遠(yuǎn)節(jié)段相互交換片段后重接，其詳式為：___D_____。A.46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）B.46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）C.46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）D.46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）E.46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）68、受精卵第二次分裂（卵裂）時，如果發(fā)生體細(xì)胞不分離可以導(dǎo)致：__B______。A.三倍體B.嵌合體C.單體型D.三體型E.部分單體型69、一個患者核型為46，XX/45，X，其發(fā)生原因可能是：___C_____。A.體細(xì)胞染色體不分離B.減數(shù)分裂染色體不分離C.染色體丟失D.雙受精E.核內(nèi)復(fù)制70.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為___C_____。A.單方易位Ｂ．串聯(lián)易位C.羅伯遜易位D.復(fù)雜易位71、四倍體的形成可能是____C____。A.雙雄受精B.雙雌受精C.核內(nèi)復(fù)制D.不等交換72．嵌合體形成的原因可能是____D____。A卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離B生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失C生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離D卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失73．染色體不分離___E_____。A.只是指姐妹染色單體不分離B.只是指同源染色體不分離C.只發(fā)生在有絲分裂過程中D.只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E.是指姐妹染色單體或同源染色體不分離74．14/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生育了一男孩，試問此男孩患先天愚型的風(fēng)險是___C_____。23475．含有三個細(xì)胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的___D_____。減數(shù)分裂中第一次有絲分裂時染色體不分離減數(shù)分裂中第二次有絲分裂時染色體不分離受精卵第一次卵裂時染色體不分離受精卵第二次卵裂之后染色體不分離76．易位染色體攜帶者在臨床上可能表現(xiàn)出__A______。A.習(xí)慣性流產(chǎn)B.滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為77、“X失活假說”首先是由___C_____提出的。A.MendelB.MorgenC.LyonD.GarrodE.Ingram78、1歲男孩來門診，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合癥，動員家長對患兒進(jìn)行染色體檢查。醫(yī)師應(yīng)告訴家長，患兒如下特點均支持這一診斷，除了____B____。A.經(jīng)常伸舌B.皮膚粗糙C.表現(xiàn)呆滯D.眼距寬E.雙側(cè)通貫掌79、Edwards綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體___C_____。A.15號B.22號C.18號D.13號E.14號80、貓叫綜合征的核型為__A______。A.46，XX(XY)，del(5)(p15)B.46，XX(XY)，del(6)C.46，XX(XY)，del(15)(p13)D.46，XX(XY)，del(13)(p12)E.46，XX(XY)，del(18)(p11)81．Down綜合征是__C______。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞病82、Turner綜合征的核型為____A____。A.45，XB.45，YC.47，XXXD.47，XXYE.47，XYY83、Klinefelter綜合征的核型為___C_____。A.46，XX/47，XXXB.46，XX/47，XYYC.47，XXYD.47，XXXE.47，XYY84、染色體病的普遍特點是__A______。A生長發(fā)育遲緩，智力低下，特異性異常體征B.生長發(fā)育遲緩，先天性心臟病，特異性異常體征C.先天性心臟病，智力低下，特異性異常體征D.腎臟畸形，先天性心臟病，特異性異常體征E.胃腸畸形，智力低下，特異性異常體征85、“貓叫”綜合征與人類第幾條染色體的部分缺失有關(guān)___C_____。A.1號B.3號C.5號D.7號E.21號86.最常見的染色體畸變綜合征是__B______。A.Klinefelter綜合征B.Down綜合征C.Turner綜合征D.貓叫樣綜合征E.Edward綜合征87.核型為45，X者可診斷為__C_____。A.Klinefelter綜合征B.Down綜合征C.Turner綜合征D.貓叫樣綜合征E.Edward綜合征88.Klinefelter綜合征患者的典型核型是___B____。A.45，X，XXY，XYY，XY(XX)，+21E.47，XY(XX)，+1489.Edward綜合征的核型為___E_____。A.45，X，XXY，XY(XX)，+13，XY(XX)，+21E.47，XY(XX)，+1890.大部分Down綜合征都屬于__B______。A.易位型B.游離型C.微小缺失型D.嵌核型E.倒位型91.下列那種遺傳病可通過染色體檢查而確診___D_____。A.苯丙酮尿癥B.白化病C.血友病D.Klinefelter綜合征舞蹈病組或G組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為___D_____。A.單方易位B.復(fù)雜易位C.串聯(lián)易位D.羅伯遜易位E.不平衡易位93.經(jīng)檢查，某患者的核型為46，XY，del(6)p11-ter，說明其為___D_____患者。A.染色體倒位B.染色體丟失C.環(huán)狀染色體D.染色體部分丟失E.嵌核體94.若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為___B_____。A.男性B.兩性畸形C.女性D.假兩性畸形E.性腺發(fā)育不全95、Patau綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體____C____。A.5號B.10號C.13號D.15號E.18號96、1959年Lejune發(fā)現(xiàn)的第一例染色體病為__C______。18三體綜合征B.13三體綜合征C.21三體綜合征D.15三體綜合征E.貓叫綜合征97、21三體型先天愚型的最主要的病因是：___C_____。A.母親懷孕期間接觸輻射B.母親懷孕期間有病毒感染C.母親年高，卵子減數(shù)分裂時，染色體不分離D.父親年高，精子減數(shù)分裂時，染色體不分離E.母親是47，XXX患者98、一個常染色體平衡易位攜帶者最常見的臨床表現(xiàn)是___C_____。A.不育B.智力低下C.自發(fā)流產(chǎn)D.多發(fā)畸形E.易患癌癥99、下列各項中屬于性染色體疾病的是__B______。A.Down綜合征B.Turner綜合征C.先天愚型D.Edward綜合征E.貓叫綜合征100.貓叫樣綜合征患者的核型為___C_____。，XY，r(5)(p14)B.46，XY，t(5;8)C.46，XY，del(5)(p14)D.46，XY，insE.46，XY，dup(5)(p1421羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風(fēng)險是____C____。23441、成人血紅蛋白以下列___B_____為主。A.HbA2B.HbAC.HbHD.HbPortLandE.HbGower12、在胚胎發(fā)育期最先合成的血紅蛋白是___A_____。A.ζ鏈和ε鏈B.ζ鏈和γ鏈C.ε鏈和α鏈D.β鏈和ζ鏈E.α鏈和ζ鏈4、成人主要血紅蛋白的分子組成是___C_____。A.α2ε2B.α2γ2C.α2β2D.α2ζ2E.α2Gγ25、胎兒血紅蛋白主要是___C_____。A.HbA2B.HbAC.HbFD.HbGower1E.HbGower26、關(guān)于血紅蛋白的敘述，以下不正確的是___E_____。A它是一種呼吸載體B.它是一種色素蛋白，由血紅素和珠蛋白組成C.構(gòu)成血紅蛋白的氨基酸有極性和非極性兩類D.血紅素位于肽鏈折疊的口袋中E.珠蛋白含有5條肽鏈a兩條，b五條7．不能表達(dá)珠蛋白的基因是____E____。A.αB.βC.δD.γE.ψβ9、下面哪種疾病屬于分子病____D____。A.腎結(jié)石B.糖原合成酶缺乏癥C.Turner綜合征D.地中海貧血E.高血壓10.具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為____D____。A.苯丙酮尿癥B.白化病C.自毀容貌綜合征D.血友病E.血紅蛋白病11、異常血紅蛋白病發(fā)病的機(jī)制主要是___A_____。A.點突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體缺失12.重型β地中海貧血的可能基因型是__C______。A.βA/βAB.δβ+/βAC.β0/β+D.δβA/δβ013.靜止型α地中海貧血患者的基因型是___C_____。α/-α-/-αC.αα/-α-/--的分子結(jié)構(gòu)是___B_____。A.α2β2B.α2γ2C.α2δ2D.α2ε215、以下不屬于地中海貧血的是___E_____。A.肽鏈基因缺失，不能合成mRNAB.肽鏈基因變異，引起mRNA減少C.肽鏈基因連接，導(dǎo)致mRNA減少D.肽鏈基因變異，產(chǎn)生無功能的mRNAE.密碼子發(fā)生突變，造成無功能的mRNA16．α珠蛋白位于___D_____號染色體上。.11C17．β珠蛋白位于___B_____號染色體上。.11C18.屬于珠蛋白生成障礙性貧血的疾病為__E______。A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.β地中海貧血19.屬于凝血障礙的分子病為_____C___。A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.β地中海貧血病的基因型為___B_____。A.――/――B.――/α―C.――/αα或―α/―αD.―α/ααE.αα/αα21.血友病B缺乏的凝血因子是___B_____。A.ⅧB.ⅨC.Ⅺ22.血友病C缺乏的凝血因子是___C_____。A.ⅧB.ⅨC.Ⅺ23、以下關(guān)于異常血紅蛋白病的敘述，不正確的是___D_____。A.異常血紅蛋白是指珠蛋白發(fā)生變異的血紅蛋白B.它是由血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常造成C.由基因的變化或缺失引起D.以上所述都不正確24、以下哪種疾病是由于谷氨酸-纈氨酸的替代___A_____。A.HbSB.HbCC.HbED.HbNE.HbJ25、鐮狀細(xì)胞貧血癥的HbS與正常的HbA相比____C____。A.β鏈的第6位密碼子發(fā)生了無義突變B.β鏈的第6位密碼子發(fā)生了移碼突變C.β鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換D.α鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換E.α鏈的第6位密碼子發(fā)生了點突變26、α地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是____B____。A.點突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體易位27、β地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是___C_____。A.點突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體易位28.標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血患者的基因型是__B______。A.αα/-αB.α-/-α-/-α-/--29、鐮狀細(xì)胞貧血癥的HbS與正常的NbA相比___C_____。A.β鏈的第6位密碼子發(fā)生了無義突變B.β鏈的第6位密碼子發(fā)生了移碼突變C.β鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換D.α鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換E.α鏈的第6位密碼子發(fā)生了點突變30、α地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是__B______。A.點突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體缺失31.類β珠蛋白基因蔟定位在__C_____。12C32.類α珠蛋白基因蔟定位在___B_____。13C33.類α珠蛋白基因集中在__C______。12C34.靜止型α地中海貧血患者之間婚配，生出輕型α地中海貧血患者的可能性是____C____。84235.正常人與重型β地中海貧血患者結(jié)婚，其子女患輕型β地中海貧血的可能性是__E______。84236．鐮狀細(xì)胞貧血的突變方式是___C_____?！鶪GGB.GAG→GCGC.GAG→GTGD.GAG→GATE.GAG→TAGLeporeδβ基因的形成的機(jī)制是___E_____。A.堿基替換B.移碼突變C.重排D.缺失E.錯配引起不等交換38．引起鐮狀細(xì)胞貧血的β珠蛋白基因突變的方式是___B_____。A.移碼突變B.錯義突變C.無義突變D.終止移碼突變E.同義突變39.屬于受體病的分子病為___D_____。A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.β地中海貧血40.由于基因融合引起的分子病為_____B___。A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.β地中海貧血B-2-541.血友病A缺乏的凝血因子是____A____。A.ⅧB.ⅨC.Ⅺ42.血管性假血友病缺乏的凝血因子是____D____。A.ⅧB.ⅨC.Ⅺ43.屬于轉(zhuǎn)運蛋白缺陷的分子病是________。A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.囊性纖維性變E-2-544.屬于結(jié)構(gòu)蛋白缺陷的分子病是____B____。A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.β地中海貧血45.血友病C的遺傳方式是__A______。連鎖遺傳病46、β地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是___C_____。A.點突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體缺失47.白化病發(fā)病機(jī)制是缺乏___B_____。A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸酶C.溶酶體酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶48.苯丙酮尿癥患者尿樣中含量高的物質(zhì)是___D_____。A.酪氨酸羥色胺C.黑尿酸D.苯丙酮酸E.γ-氨基丁酸49.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是___A_____。A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病50.由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是____B____。A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病51.與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是___A_____。A.患者尿液有大量苯丙氨酸B.患者尿液有大量苯丙酮酸C.患者尿液和汗液有特殊臭味D.患者智力低下E.患者的毛發(fā)和膚色較淺52.苯丙酮尿癥患者缺乏__A_____。A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸酶C.溶酶體酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶53.白化病屬于__A______。連鎖遺傳病54.苯丙酮尿癥屬于___A_____。連鎖遺傳病55、男孩8個月，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥，下列病史體檢不符合的是___D_____。A.近3~4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高C.毛發(fā)黃褐色D.皮膚粗糙，四肢短粗E.尿“鼠尿”味56、白化病是由于患者體內(nèi)缺乏__A______所致。A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羥化酶C.酪氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶D.尿黑酸氧化酶E.谷氨酸脫羧酶57．由于基因突變導(dǎo)致酶缺陷使代謝底物堆積所引起的疾病是___B_____。A.白化病B.半乳糖血癥C.血友病A病58.“蠶豆病”患者缺失__C______。A.乙酰化酶B.過氧化氫酶C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶D.酪氨酸酶59．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是___C_____。A.黑色素B.酪氨酸C.苯丙酮酸D.精氨酸E.腎上腺素60、大部分先天性代謝病的遺傳方式是___B_____。A.ADB.ARC.XRD.XDE.MF型肌營養(yǎng)不良的遺傳方式是___C_____。連鎖遺傳病62．苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致__B______。A.代謝底物堆積B.代謝旁路產(chǎn)物堆積C.代謝中間產(chǎn)物堆積D.代謝終產(chǎn)物缺乏E.代謝終產(chǎn)物堆積63．半乳糖血癥Ⅰ型的發(fā)病機(jī)制是由于基因突變導(dǎo)致酶遺傳性缺乏使___C_____。A.代謝底物堆積B.代謝旁路產(chǎn)物堆積C.代謝中間產(chǎn)物堆積D.代謝終產(chǎn)物缺乏E.代謝終產(chǎn)物堆積64.糖原累積病Ⅰ型是由于__D______缺乏引起。A.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶B.磷酸果糖激酶C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶D.葡萄糖-6-磷酸酶65．白化?、裥突颊唧w內(nèi)缺乏___D_____。A.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶B.苯丙氨酸羥化酶C.半乳糖激酶D.酪氨酸酶66、半乳糖血癥的發(fā)病機(jī)制主要是由于___B_____。A．底物累積B.中間產(chǎn)物累積C.代謝產(chǎn)物過多D.終產(chǎn)物缺乏E.旁路代謝開放副產(chǎn)物累積67、苯丙酮酸尿癥可有下列臨床特點，但___E_____應(yīng)除外。A.生后4個月左右，才發(fā)現(xiàn)智力低下B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓C.頭發(fā)黃褐色，尿呈“霉臭”氣味D.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮E.特殊面容，四肢粗短68、苯丙酮尿癥胎兒產(chǎn)前診斷最佳方法是___D_____。A.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查B.胎兒鏡檢查C.生化檢查D.基因診斷E.系譜分析69.血友病B屬于__C______。連鎖遺傳病70.缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是___D_____。A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病71.黑尿酸尿癥患者缺乏__D______。A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸酶C.溶酶體酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶72.由于DNA修復(fù)系統(tǒng)缺陷而引起的疾病是__E______。A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病73.由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是___C_____。A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病74.家族性高膽固醇血癥屬于___B_____。連鎖遺傳病75.由于反饋抑制喪失引起疾病的分子病是__A______。A.自毀容貌綜合征B.卟啉病C.肝豆?fàn)詈俗冃蜠.胱氨酸血癥E.家族性黑朦性白癡76、大部分先天性代謝病的遺傳方式是____B____。A.ADB.ARC.XRD.XDE.MF1．高血壓是____B____。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞病1．多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對或2對以上微效基因，這些基因的性質(zhì)是____C____。A.顯性B.隱性C.共顯性D.顯性和隱性E.外顯不全2．下列關(guān)于多基因遺傳的哪些說法是錯誤的___A_____。A.遺傳基礎(chǔ)是主要的(環(huán)境)B.多為兩對以上等位基因C.這些基因性質(zhì)為共顯性D.環(huán)境因素起到不可替代的作用E。微效基因和環(huán)境因素共同作用3、下列哪種疾病是多基因病___A_____。A.腎結(jié)石B.蠶豆病C.Down式綜合征D.Marfan綜合征E.Turner綜合征4.下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是___E_____。A.精神分裂癥B.糖尿病C.先天性幽門狹窄D.唇裂E.軟骨發(fā)育不全5、以下不屬于精神分裂癥特征的有___D_____。A.聯(lián)想散漫B.行為怪異C.幻覺妄想D.有反復(fù)發(fā)作和自行緩解的傾向E.精神活動的統(tǒng)一性和完整性失調(diào)6、下關(guān)于糖尿病的敘述不正確的是__E______。A.按年齡分為幼年型和成年型B.按臨床分為輕、中、重C.按自然轉(zhuǎn)歸分為傾向型、潛伏型、化學(xué)型、臨床型D.臨床的典型性狀為“三多一少”E.發(fā)病率與環(huán)境因素?zé)o關(guān)7、以下不屬于精神病患者性狀的有___D_____。A.意識一般清醒B.記憶力無障礙C.無特有的軀體癥狀D.單雙卵的發(fā)病率一致E.屬于高度異質(zhì)性疾病8.以下哪項不是精神分裂癥臨床特征___C_____。A.聯(lián)想散漫B.意想倒錯C.意識或智力障礙D.缺乏自知力E.言行怪異9.精神分裂癥的發(fā)病屬于__D______。A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.染色體病D.多基因遺傳病E.體細(xì)胞遺傳病10、關(guān)于多基因遺傳病的敘述，不正確的是___A_____。A近親結(jié)婚發(fā)病率高(低)B.呈單峰分布C.發(fā)病有家族聚居傾向D.呈連續(xù)分布E.發(fā)病率與親屬關(guān)系遠(yuǎn)近相關(guān)11、以下關(guān)于哮喘病的臨床表現(xiàn)，不正確的是__D______。A.胸廓脹滿B.呼吸減弱C.多痰D.支氣管擴(kuò)張E.咳嗽12、關(guān)于混合型哮喘病的敘述正確的是___D_____。A.與吸入外界變應(yīng)原有關(guān)B.與反復(fù)的呼吸道感染有關(guān)C.與軟骨異常柔軟或不發(fā)育有關(guān)D.ABE.以上說法都不正確13.關(guān)于糖尿病發(fā)病哪種說法是正確的__E______。A.在臨床中1型和2型DM是完全相同的疾病B.都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突變所導(dǎo)致的疾病C.都是單基因遺傳病D.都是多基因遺傳病E.具有很強(qiáng)的遺傳異質(zhì)性的復(fù)雜疾病14.哮喘的遺傳方式___C_____。連鎖隱性遺傳B.染色體遺傳C.復(fù)雜的多基因D.常染色體隱性遺傳E.常染色體顯性遺傳15．下列哪項不是微效基因所具備的特點___D_____。A.基因之間是共顯性B.每對基因作用是微小的C.彼此之間有累加作用D.基因之間是顯性E.是2對或2對以上16.糖尿病屬于__D______。A.線粒體遺傳病B.單基因遺傳病C.染色體遺傳病D.復(fù)雜性疾病E.以上都不是17.精神分裂癥的易感基因研究表明___C_____。A.KCNN3的cDNA基因5’B.KCNN3的cDNA基因5’C.KCNN3的cDNA基因5’端的D.KCNN3的cDNA基因是精神分裂癥的易感基因E．KCNN3的cDNA基因可作為精神分裂癥的遺傳標(biāo)記18.篩查1型DM的易感基因中發(fā)現(xiàn)___B_____。A.染色體畸變明顯多態(tài)性對IDDM1基因座有強(qiáng)烈易感效應(yīng)C.單個堿基突變明顯D.均存在mtDNA的突變E.均存在動態(tài)突變型DM的遺傳特性是_____A___。A.異質(zhì)性很強(qiáng)的多基因遺傳病B.多基因遺傳病C.染色體病鏈鎖顯性遺傳病E.母系遺傳病20.下列哪種是2型DM的候選基因___B_____?；駼.載脂蛋白A2基因基因HTR2A基因基因21.研究表明與哮喘相關(guān)的基因多集中在____A____號染色體上。22、下面哪種性狀不屬于質(zhì)量性狀____B____。A.ABO血型B.血壓C.紅綠色盲D.多指E.先天聾啞23．下列不符合數(shù)量性狀的變異特點的是__C______。A.一對性狀存在著一系列中間過渡類型B.一個群體是連續(xù)的C.一對性狀間差異明顯D.分布近似于正態(tài)曲線24．多基因遺傳病的發(fā)病率大多超過%，這些病的發(fā)病有一定的遺傳基礎(chǔ)，常表現(xiàn)有家族傾向，但又不象單基因遺傳病那樣，同胞的發(fā)病率較高。下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是_____D___。A.精神分裂癥B.糖尿病C.先天性幽門狹窄D.軟骨發(fā)育不全E．唇裂25.在一個隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異產(chǎn)生是由A。A多基因遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果B.遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的C.環(huán)境因素的作用大小決定的D.多對基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果26．下列不符合數(shù)量性狀變異特點的是___B_____。A.一對性狀存在著一系列中間過渡類型B.一個群體性狀變異曲線是不連續(xù)的C.分布近似于正態(tài)曲線D.一對性狀間無質(zhì)的差異E.大部分個體的表現(xiàn)型都接近于中間類型27、人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人群身高變異的分布繪成曲線，可以看到___D_____。A.曲線是不連續(xù)的兩個峰B.曲線是不連續(xù)的三個峰C.可能出現(xiàn)兩個或三個峰D.曲線是連續(xù)的一個峰E.曲線是不規(guī)則的，無法判定28、在多基因病中由多基因基礎(chǔ)決定的發(fā)生某種遺傳病風(fēng)險的高低稱為__B______。A.遺傳度B.易感性C.易患性D.閾值E.風(fēng)險度29、多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病____B____。A.主要是遺傳因素的作用B.主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小C.主要是環(huán)境因素的作用D.主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小E.遺傳因素和環(huán)境因素的作用各一半30．有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別___A_____。A患性域值高，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較高B患性域值低，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較低C患性域值高，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較低D患性域值低，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較高31．多基因病的群體易患性域值與平均值距離越遠(yuǎn)，則___B_____。A個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高32．一種多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險與__C______。A該病的遺傳率的大小有關(guān)，而與一般群體的發(fā)病率的大小無關(guān)B一般群體的發(fā)病率的大小有關(guān)，而與該病的遺傳率的大小無關(guān)C該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小都有關(guān)D親緣關(guān)系的遠(yuǎn)近無關(guān)33、一個家庭患某種多基因病人數(shù)多，說明這個家庭患此病的____C____。A．閾值較高B.閾值較低C.易患性較高D.易患性較低E.遺傳率較高34、遺傳度是__C______。A.遺傳病發(fā)病率的高低B.致病基因有害程度C.遺傳因素對性狀影響程度D.遺傳性狀的表現(xiàn)程度E傳性狀的異質(zhì)性35．不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病規(guī)律的是____C____。A.群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B.群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C.群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D.群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高E群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠(yuǎn)，群體發(fā)病率越低36、如果一個群體中某病發(fā)病率是%，易患性平均值與閾值的距離為__C_____。A.1σB.2σC.3σD.4σE.以上都不對37、在多基因遺傳病中，兩個極端變異的個體雜交后，子1代是___B_____。A.均為極端的個體B.均為中間的個體C.多數(shù)為極端的個體，少數(shù)為中間的個體D.多數(shù)為中間的個體，少數(shù)為極端的個體E.極端個體和中間個體各占一半38.在一個隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異的產(chǎn)生是由__A______。A.遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果B.遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的C.環(huán)境因素的作用大小決定的D.多對基因的分離和自由組合的作用結(jié)果E.主基因作用39.下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險高_(dá)__E_____。A.單側(cè)唇裂B.單側(cè)腭裂C.雙側(cè)唇裂D.單側(cè)唇裂＋腭裂E.雙側(cè)唇裂＋腭裂40.精神分裂癥的一般人群發(fā)病率為1%，在患者一級親屬768人中，有80人發(fā)病，精神分裂癥的遺傳率約為____E____。%%%%41.先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為%，女性發(fā)病率為%，下列哪種情況發(fā)病率最高_(dá)___A____。A.女性患者的兒子B.男性患者的兒子C.女性患者的女兒D.男性患者的女兒E.以上都不是42、先天性幽門狹窄的男性發(fā)病率高于女性5倍，則其一級親屬的發(fā)病率為___C_____。A.男性患者的兒子高于女性患者的兒子B.男性患者的兒子約等于女性患者的兒子C.男性患者的兒子低于女性患者的兒子D.以上答案都不正確43、對多基因遺傳病，后代發(fā)病風(fēng)險的估計與下列哪個因素?zé)o關(guān)___B_____。A.群體發(fā)病率B.患者年齡C.家庭患病人數(shù)D.病情嚴(yán)重程度E.遺傳率44、當(dāng)一種多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異時，群體發(fā)病率低的性別易患性閾值____C____。A.極高B.低C.高D.極低E.不變45．多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是___E_____。A.兒女B.孫子、孫女C.侄兒、侄女D.外甥、外甥女E.表兄妹46、當(dāng)群體發(fā)病率為%~1%，遺傳度為70%~80%，則患者一級親屬的發(fā)病率為___D_____。A．大于群體發(fā)病率B.小于群體發(fā)病率C.大于群體發(fā)病率的平方根D.約等于群體發(fā)病率的平方根E.約等于群體發(fā)病率47、多基因病中，隨著親屬級別降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險將___C_____。A.不變B.增高C.降低D.呈指數(shù)級下降E.以上答案都不正確48、精神分裂癥的發(fā)病群體率為1/100，遺傳率為80%，一對夫婦生出一個患精神分裂癥的兒子