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文檔簡介

Anoverviewofspinalmuscularatrophy

2011.8.10IntroductionAgroupofneuromusculardisorderscharacterizedbydegenerationoftheanteriorhorncellsofthespinalcord,leadingtosymmetricalmuscleweaknessandatrophy.Haveaprevalenceof1/10000to1/6000.ClassificationTherehasbeende?niteclinicalandgeneticfeaturesofatleast16distinctformsofSMA.CandidatevirulencegeneSMN1/2NAIP/BIRC1GTF2H2/BTF2p44SERF1A/H4F5SMAoftenreferstothemostcommonformofdisease,proximalSMA.ClinicalimageologyTypeⅠTypeⅡGeneticfeatureAutosomalrecessive(ProximalSMA)Morethan98%ofpatientswithspinalmuscularatrophyhaveahomozygousdisruptionofSMN1(survivalmotorneuron1)bydeletion,rearrangement,ormutationSMNLocateat5q13,include9exonsand8introns,hasa1.7kbcodingregionSMNTheSMNgeneispresentinmultiplecopiesinthehumangenome:oneSMN1(SMN,telomeric)andseveralSMN2(SMN,centromeric)SMNReducedSMNproteinlevelsinculturedcellsandSMAtissueshasbeenassociatedwithreduced?delityofsplice-sitepairingcausingageneralsplicingdefectofmulti-intron-containinggenesSMNhasbeenshowntotraf?cinmotornerveaxonsand,togetherwithbindingpartnerhnRNP-R,toregulateb-actinmRNAtranslocationintothegrowthconeofculturedmotorneuronsMedicaltreatmentTheuniquegenomicorganisationoftheSMNgenesallowsanoveltherapeuticapproach:topromoteSMN2,existinginallpatients,tofunctionlikethemissingSMN1gene.increasinginclusionofexonseveninSMN2mRNAtranscriptsupregulationofSMN2transcriptionbypromoteractivati

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