先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)課件

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

(congenitaladrenalhyperplasia,CAH）胡欣

江蘇省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院內(nèi)分泌科先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

(congenitaladrena內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)CAH的類型CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的臨床表現(xiàn)CAH的診斷CAH的治療內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)CAH的類型CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的臨床表現(xiàn)CAH的診斷CAH的治療內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)CAH的定義先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：因腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某一或幾種酶的先天性缺陷，而致腎上腺皮質(zhì)激素合成不足所致的一組疾病。CAH的定義先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：因腎上腺皮質(zhì)激素生物合成CAH的定義CAH的定義CAH的定義CAH的定義先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：因腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某一或幾種酶的先天性缺陷，而致腎上腺皮質(zhì)激素合成不足所致的一組疾病。CAH的定義先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：因腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某一或CAH的流行病學(xué)TurcuAF,etal.JSteroidBiochemMolBiol.2015,153:63-71.CAH的流行病學(xué)TurcuAF,etal.JSte常染色體隱性遺傳發(fā)病率為1/10000-20000新生兒個(gè)別種族發(fā)病率較高，尤其是僻遠(yuǎn)地區(qū)（如阿拉斯加尤皮克人）女性多見，女：男為2:121-羥化酶缺乏最常見，其發(fā)病率約占CAH患者的95%SpeiserPW,etal.JClinEndocrinolMetab.2010,95(9):4133-4160.CAH的流行病學(xué)常染色體隱性遺傳SpeiserPW,etal.JC內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)CAH的類型CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的臨床表現(xiàn)CAH的診斷CAH的治療內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)CAH的類型TurcuAF,etal.JSteroidBiochemMolBiol.2015,153:63-71.CAH的類型TurcuAF,etal.JSteroCAH的類型酶腎上腺皮質(zhì)卵巢睪丸胎盤球狀帶束狀帶網(wǎng)狀帶內(nèi)膜細(xì)胞顆粒細(xì)胞P450SCC+++++++3βHSD+++++++P450C17-+++-++P450C21+++----P45011β-++----P450aldo+------17βHSD-++++++P450arom----+++產(chǎn)生激素鹽糖雄糖雄糖雄孕雌雄雌孕雌類固醇合成酶組織特異性分布CAH的類型酶腎上腺皮質(zhì)卵巢睪丸胎盤球狀帶束狀帶網(wǎng)狀帶內(nèi)膜細(xì)21-羥化酶缺陷癥11β-羥化酶缺陷癥3β-羥類固醇脫氫酶缺陷癥17α-羥化酶缺陷癥類固醇合成急性調(diào)節(jié)蛋白缺乏癥膽固醇碳鏈酶缺陷癥P450氧化還原酶缺陷癥CAH的類型CAH失鹽型單純男性化型典型非典型21-羥化酶缺陷癥CAH的類型CAH失鹽型典型21-羥化酶（90-95%）11β-羥化酶（5-8%）17α-羥化酶膽固醇碳鏈酶P450氧化還原酶3β-羥類固醇脫氫酶細(xì)胞色素氧化酶P450基因超家族短鏈脫氫酶基因超家族CAH的類型類固醇合成急性調(diào)節(jié)蛋白缺乏癥21-羥化酶（90-95%）細(xì)胞色素氧化酶短鏈脫氫酶CAH的內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)CAH的類型CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的臨床表現(xiàn)CAH的診斷CAH的治療內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)CAH的發(fā)病機(jī)制腎上腺類固醇激素合成途徑CAH的發(fā)病機(jī)制腎上腺類固醇激素合成途徑CAH的發(fā)病機(jī)制酶腎上腺皮質(zhì)球狀帶束狀帶網(wǎng)狀帶P450SCC+++3βHSD+++P450C17-++P450C21+++P45011β-++P450aldo+--CAH的發(fā)病機(jī)制酶腎上腺皮質(zhì)球狀帶束狀帶網(wǎng)狀帶P450SCCCAH的發(fā)病機(jī)制鹽皮質(zhì)激素（以醛固酮為主）調(diào)節(jié)機(jī)體的水鹽代謝作用概括為保鈉、保水、排鉀糖皮質(zhì)激素（皮質(zhì)醇）物質(zhì)代謝：糖代謝、脂肪代謝、蛋白質(zhì)代謝血液系統(tǒng)：增強(qiáng)骨髓的造血功能，增加紅細(xì)胞和血小板的數(shù)目抗炎癥、抗過敏作用水代謝：一定的保鈉、排水和保鉀作用應(yīng)激反應(yīng)性激素（雄激素）

促進(jìn)雄性的性器官和第二性征的發(fā)育和維持促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，使身體肌肉發(fā)達(dá)CAH的發(fā)病機(jī)制鹽皮質(zhì)激素（以醛固酮為主）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)課件CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)課件CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)CAH的類型CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的臨床表現(xiàn)CAH的診斷CAH的治療內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)CAH的臨床表現(xiàn)El-MaoucheD,etal.Lancet.2017,390(10108):2194-2210.CAH的臨床表現(xiàn)El-MaoucheD,etal.L先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)課件CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)TurcuAF,etal.JSteroidBiochemMolBiol.2015,153:63-71.CAH的臨床表現(xiàn)TurcuAF,etal.JSte內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)CAH的類型CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的臨床表現(xiàn)CAH的診斷CAH的治療內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)癥狀及體征1實(shí)驗(yàn)室及影像學(xué)檢查2染色體及基因檢查3CAH的診斷癥狀及體征1實(shí)驗(yàn)室及影像學(xué)檢查2染色體及基因檢查3CAH的診CAH的診斷實(shí)驗(yàn)室檢查一、常規(guī)檢查電解質(zhì)、血糖、動(dòng)脈血?dú)夥治龅榷?、激素檢查

1.皮質(zhì)醇（F）、促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）

2.腎素（PRA）、血管緊張素（AT）、醛固酮（ALD）

3.17-羥孕酮（17-OHP）、孕酮（P）、雌二醇（E2）睪酮（T）、脫氧表雄酮（DHEA）、脫氧皮質(zhì)酮（DOC）、11-脫氧皮質(zhì)醇、

21-脫氧皮質(zhì)醇

4.24小時(shí)尿17-酮（17-KS）、尿液17-羥類固醇（17-OHCS）

5.ACTH刺激試驗(yàn)CAH的診斷實(shí)驗(yàn)室檢查CAH的診斷影像學(xué)檢查

X片：通過骨齡評(píng)估個(gè)體的生長(zhǎng)發(fā)育水平和成熟程度

B超：對(duì)腎上腺腫瘤定位有診斷價(jià)值，但一般不能檢測(cè)到增生。CT/MRI：患者表現(xiàn)為雙側(cè)腎上腺影普遍增大，邊緣略呈結(jié)節(jié)狀，但仍保持其大體形態(tài)，結(jié)構(gòu)正常。131I標(biāo)記膽固醇腎上腺皮質(zhì)掃描：示腎上腺細(xì)胞攝取膽固醇增加，雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生，131I-膽固醇濃集于雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)區(qū)，呈雙側(cè)對(duì)稱性增強(qiáng)。

CAH的診斷影像學(xué)檢查CAH的診斷21-OHD診斷流程SpeiserPW,etal.JClinEndocrinolMetab.2010,95(9):4133-60.CAH的診斷21-OHD診斷流程SpeiserPW,etCAH的診斷SpeiserPW,etal.JClinEndocrinolMetab.2018,103(11):4043-4088.CAH的診斷SpeiserPW,etal.JCli內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)CAH的類型CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的臨床表現(xiàn)CAH的診斷CAH的治療內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)CAH的治療治療原則早診斷，早治療替代生理需要，防止危象發(fā)生合理抑制高雄激素血癥維持正常的線性生長(zhǎng)及青春發(fā)育預(yù)防骨質(zhì)疏松和減少心血管的風(fēng)險(xiǎn)CAH的治療治療原則01

藥物治療02

手術(shù)治療CAH的治療01藥物治療02手術(shù)治療CAH的治療CAH的治療激素替代治療1.糖皮質(zhì)激素2.鹽皮質(zhì)激素3.性激素4.生長(zhǎng)激素CAH的治療激素替代治療CAH的治療TurcuAF,etal.CurrOpinEndocrinolDiabetesObes.2016,23(3):225-32.CAH的治療TurcuAF,etal.CurrOpCAH的治療SpeiserPW,etal.JClinEndocrinolMetab.2018,103(11):4043-4088.CAH的治療SpeiserPW,etal.JCliCAH的治療糖皮質(zhì)激素適用于經(jīng)典型，非經(jīng)典型及P450氧化還原酶缺乏癥酌情使用用藥原則首選氫化可的松劑量先大后小CAH的治療糖皮質(zhì)激素CAH的治療SpeiserPW,etal.JClinEndocrinolMetab.2018,103(11):4043-4088.CAH的治療SpeiserPW,etal.JCliCAH的治療若出現(xiàn)以下情況增加GCs劑量：1.發(fā)熱（T＞38.5℃）2.胃腸炎伴脫水3.術(shù)前全身麻醉4.嚴(yán)重創(chuàng)傷CAH的治療若出現(xiàn)以下情況增加GCs劑量：CAH的治療SpeiserPW,etal.JClinEndocrinolMetab.2018,103(11):4043-4088.CAH的治療SpeiserPW,etal.JCliCAH的治療不足減重、乏力、高雄激素血癥、高血壓過量增重、中心性肥胖、紫紋、生長(zhǎng)遲緩（兒童）、骨密度下降判斷藥物劑量指標(biāo)El-MaoucheD,etal.Lancet.2017,390(10108):2194-2210.*高雄激素血癥（21-OHD、11β-OHD）、高血壓（11β-OHD、17OHD及P450氧化還原酶缺乏癥）CAH的治療不足減重、乏力、高雄激素血癥、高血壓過量增重、中CAH的治療鹽皮質(zhì)激素適用于失鹽型CAH藥物：9α-氟氫可的松0.05-0.2mg/d1-2次/日出生后6-12個(gè)月：NaCl1-2g/日多數(shù)失鹽型患者成年后可停止鹽皮質(zhì)激素替代治療CAH的治療鹽皮質(zhì)激素CAH的治療不足嗜鹽、體位性低血壓、血漿腎素活性升高過量高血壓、水腫、血漿腎素活性被抑制判斷藥物劑量指標(biāo)El-MaoucheD,etal.Lancet.2017,390(10108):2194-2210.CAH的治療不足嗜鹽、體位性低血壓、血漿腎素活性升高過量高血El-MaoucheD,etal.Lancet.2017,390(10108):2194-2210.性激素替代治療

適用于CAH性激素缺乏者青年女性雌二醇口服經(jīng)皮給藥0.5mg/d增至1-2mg/d25μg/d增至75-100μg/d2-3年以上雌激素單藥治療2年后或突破性出血時(shí)（子宮完整）孕酮醋酸炔諾酮100-200mg/d2.5-5mg/d安宮黃體酮5-10mg/d5-10日青年男性雌二醇口服經(jīng)皮給藥50mg/m增至200mg/q2w25-100g/d睪酮肌注經(jīng)皮給藥El-MaoucheD,etal.Lancet.2CAH的治療降壓治療適用于糖皮質(zhì)激素治療無效的11βOHD及17OHD高血壓者藥物螺內(nèi)酯50–200mg/日，1-2次分服依普利酮50–100mg/日鈣離子拮抗劑（如，氨氯地平）2.5–10mg/dCAH的治療降壓治療CAH的治療El-MaoucheD,etal.Lancet.2017,390(10108):2194-2210.CAH的治療El-MaoucheD,etal.LanCAH的治療TurcuAF,etal.CurrOpinEndocrinolDiabetesObes.2016,23(3):225-32.CAH的治療TurcuAF,etal.CurrOpCAH的治療TurcuAF,etal.CurrOpinEndocrinolDiabetesObes.2016,23(3):225-32.CAH的治療TurcuAF,etal.CurrOpCAH的治療El-MaoucheD,etal.Lancet.2017,390(10108):2194-2210.CAH的治療El-MaoucheD,etal.LanCAH的治療非經(jīng)典CAH兒童無需治療，除非出現(xiàn)以下情況：1.陰毛早現(xiàn)或快速增長(zhǎng)2.骨齡提前3.明顯女性男性化（青少年）CAH的治療非經(jīng)典CAH兒童無需治療，除非出現(xiàn)以下情況：CAH的治療手術(shù)治療對(duì)于藥物失效患者，尤其是失鹽型CAH及不孕的成年女性，建議行雙側(cè)腎上腺切除術(shù)。CAH的治療手術(shù)治療CAH的治療皮質(zhì)醇（F）、促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）、醛固酮（ALD）雌二醇（E2）、脫氧表雄酮（DHEA）、脫氧皮質(zhì)酮（DOC）、11-脫氧皮質(zhì)醇、21-脫氧皮質(zhì)醇

24小時(shí)尿17-酮（17-KS）、尿液17-羥類固醇（17-OHCS）生長(zhǎng)速度和骨齡CAH的治療皮質(zhì)醇（F）、促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）、醛固總結(jié)CAH是一種因腎上腺皮質(zhì)激素合成酶系中某一或幾種酶的先天性缺陷所致的罕見疾病CAH的臨床表現(xiàn)取決于其類型基因檢測(cè)為CAH診斷的金標(biāo)準(zhǔn)CAH的治療主要以激素替代治療為主，尤其是糖皮質(zhì)激素及鹽皮質(zhì)激素總結(jié)CAH是一種因腎上腺皮質(zhì)激素合成酶系中某一或幾種酶的先天Thankyouforyourattention!Thankyouforyourattention!先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

(congenitaladrenalhyperplasia,CAH）胡欣

江蘇省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院內(nèi)分泌科先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

(congenitaladrena內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)CAH的類型CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的臨床表現(xiàn)CAH的診斷CAH的治療內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)CAH的類型CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的臨床表現(xiàn)CAH的診斷CAH的治療內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)CAH的定義先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：因腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某一或幾種酶的先天性缺陷，而致腎上腺皮質(zhì)激素合成不足所致的一組疾病。CAH的定義先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：因腎上腺皮質(zhì)激素生物合成CAH的定義CAH的定義CAH的定義CAH的定義先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：因腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某一或幾種酶的先天性缺陷，而致腎上腺皮質(zhì)激素合成不足所致的一組疾病。CAH的定義先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：因腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某一或CAH的流行病學(xué)TurcuAF,etal.JSteroidBiochemMolBiol.2015,153:63-71.CAH的流行病學(xué)TurcuAF,etal.JSte常染色體隱性遺傳發(fā)病率為1/10000-20000新生兒個(gè)別種族發(fā)病率較高，尤其是僻遠(yuǎn)地區(qū)（如阿拉斯加尤皮克人）女性多見，女：男為2:121-羥化酶缺乏最常見，其發(fā)病率約占CAH患者的95%SpeiserPW,etal.JClinEndocrinolMetab.2010,95(9):4133-4160.CAH的流行病學(xué)常染色體隱性遺傳SpeiserPW,etal.JC內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)CAH的類型CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的臨床表現(xiàn)CAH的診斷CAH的治療內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)CAH的類型TurcuAF,etal.JSteroidBiochemMolBiol.2015,153:63-71.CAH的類型TurcuAF,etal.JSteroCAH的類型酶腎上腺皮質(zhì)卵巢睪丸胎盤球狀帶束狀帶網(wǎng)狀帶內(nèi)膜細(xì)胞顆粒細(xì)胞P450SCC+++++++3βHSD+++++++P450C17-+++-++P450C21+++----P45011β-++----P450aldo+------17βHSD-++++++P450arom----+++產(chǎn)生激素鹽糖雄糖雄糖雄孕雌雄雌孕雌類固醇合成酶組織特異性分布CAH的類型酶腎上腺皮質(zhì)卵巢睪丸胎盤球狀帶束狀帶網(wǎng)狀帶內(nèi)膜細(xì)21-羥化酶缺陷癥11β-羥化酶缺陷癥3β-羥類固醇脫氫酶缺陷癥17α-羥化酶缺陷癥類固醇合成急性調(diào)節(jié)蛋白缺乏癥膽固醇碳鏈酶缺陷癥P450氧化還原酶缺陷癥CAH的類型CAH失鹽型單純男性化型典型非典型21-羥化酶缺陷癥CAH的類型CAH失鹽型典型21-羥化酶（90-95%）11β-羥化酶（5-8%）17α-羥化酶膽固醇碳鏈酶P450氧化還原酶3β-羥類固醇脫氫酶細(xì)胞色素氧化酶P450基因超家族短鏈脫氫酶基因超家族CAH的類型類固醇合成急性調(diào)節(jié)蛋白缺乏癥21-羥化酶（90-95%）細(xì)胞色素氧化酶短鏈脫氫酶CAH的內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)CAH的類型CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的臨床表現(xiàn)CAH的診斷CAH的治療內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)CAH的發(fā)病機(jī)制腎上腺類固醇激素合成途徑CAH的發(fā)病機(jī)制腎上腺類固醇激素合成途徑CAH的發(fā)病機(jī)制酶腎上腺皮質(zhì)球狀帶束狀帶網(wǎng)狀帶P450SCC+++3βHSD+++P450C17-++P450C21+++P45011β-++P450aldo+--CAH的發(fā)病機(jī)制酶腎上腺皮質(zhì)球狀帶束狀帶網(wǎng)狀帶P450SCCCAH的發(fā)病機(jī)制鹽皮質(zhì)激素（以醛固酮為主）調(diào)節(jié)機(jī)體的水鹽代謝作用概括為保鈉、保水、排鉀糖皮質(zhì)激素（皮質(zhì)醇）物質(zhì)代謝：糖代謝、脂肪代謝、蛋白質(zhì)代謝血液系統(tǒng)：增強(qiáng)骨髓的造血功能，增加紅細(xì)胞和血小板的數(shù)目抗炎癥、抗過敏作用水代謝：一定的保鈉、排水和保鉀作用應(yīng)激反應(yīng)性激素（雄激素）

促進(jìn)雄性的性器官和第二性征的發(fā)育和維持促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，使身體肌肉發(fā)達(dá)CAH的發(fā)病機(jī)制鹽皮質(zhì)激素（以醛固酮為主）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)課件CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)課件CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的發(fā)病機(jī)制內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)CAH的類型CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的臨床表現(xiàn)CAH的診斷CAH的治療內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)CAH的臨床表現(xiàn)El-MaoucheD,etal.Lancet.2017,390(10108):2194-2210.CAH的臨床表現(xiàn)El-MaoucheD,etal.L先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)課件CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)CAH的臨床表現(xiàn)TurcuAF,etal.JSteroidBiochemMolBiol.2015,153:63-71.CAH的臨床表現(xiàn)TurcuAF,etal.JSte內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)CAH的類型CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的臨床表現(xiàn)CAH的診斷CAH的治療內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)癥狀及體征1實(shí)驗(yàn)室及影像學(xué)檢查2染色體及基因檢查3CAH的診斷癥狀及體征1實(shí)驗(yàn)室及影像學(xué)檢查2染色體及基因檢查3CAH的診CAH的診斷實(shí)驗(yàn)室檢查一、常規(guī)檢查電解質(zhì)、血糖、動(dòng)脈血?dú)夥治龅榷?、激素檢查

1.皮質(zhì)醇（F）、促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）

2.腎素（PRA）、血管緊張素（AT）、醛固酮（ALD）

3.17-羥孕酮（17-OHP）、孕酮（P）、雌二醇（E2）睪酮（T）、脫氧表雄酮（DHEA）、脫氧皮質(zhì)酮（DOC）、11-脫氧皮質(zhì)醇、

21-脫氧皮質(zhì)醇

4.24小時(shí)尿17-酮（17-KS）、尿液17-羥類固醇（17-OHCS）

5.ACTH刺激試驗(yàn)CAH的診斷實(shí)驗(yàn)室檢查CAH的診斷影像學(xué)檢查

X片：通過骨齡評(píng)估個(gè)體的生長(zhǎng)發(fā)育水平和成熟程度

B超：對(duì)腎上腺腫瘤定位有診斷價(jià)值，但一般不能檢測(cè)到增生。CT/MRI：患者表現(xiàn)為雙側(cè)腎上腺影普遍增大，邊緣略呈結(jié)節(jié)狀，但仍保持其大體形態(tài)，結(jié)構(gòu)正常。131I標(biāo)記膽固醇腎上腺皮質(zhì)掃描：示腎上腺細(xì)胞攝取膽固醇增加，雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生，131I-膽固醇濃集于雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)區(qū)，呈雙側(cè)對(duì)稱性增強(qiáng)。

CAH的診斷影像學(xué)檢查CAH的診斷21-OHD診斷流程SpeiserPW,etal.JClinEndocrinolMetab.2010,95(9):4133-60.CAH的診斷21-OHD診斷流程SpeiserPW,etCAH的診斷SpeiserPW,etal.JClinEndocrinolMetab.2018,103(11):4043-4088.CAH的診斷SpeiserPW,etal.JCli內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)CAH的類型CAH的發(fā)病機(jī)制CAH的臨床表現(xiàn)CAH的診斷CAH的治療內(nèi)容概要CAH的定義及流行病學(xué)CAH的治療治療原則早診斷，早治療替代生理需要，防止危象發(fā)生合理抑制高雄激素血癥維持正常的線性生長(zhǎng)及青春發(fā)育預(yù)防骨質(zhì)疏松和減少心血管的風(fēng)險(xiǎn)CAH的治療治療原則01

藥物治療02

手術(shù)治療CAH的治療01藥物治療02手術(shù)治療CAH的治療CAH的治療激素替代治療1.糖皮質(zhì)激素2.鹽皮質(zhì)激素3.性激素4.生長(zhǎng)激素CAH的治療激素替代治療CAH的治療TurcuAF,etal.CurrOpinEndocrinolDiabetesObes.2016,23(3):225-32.CAH的治療TurcuAF,etal.CurrOpCAH的治療SpeiserPW,etal.JClinEndocrinolMetab.2018,103(11):4043-4088.CAH的治療SpeiserPW,etal.JCliCAH的治療糖皮質(zhì)激素適用于經(jīng)典型，非經(jīng)典型及P450氧化還原酶缺乏癥酌情使用用藥原則首選氫化可的松劑量先大后小CAH的治療糖皮質(zhì)激素CAH的治療SpeiserPW,etal.JClinEndocrinolMetab.2018,103(11):4043-4088.CAH的治療SpeiserPW,etal.JCliCAH的治療若出現(xiàn)以下情況增加GCs劑量：1.發(fā)熱（T＞38.5℃）2.胃腸炎伴脫水3.術(shù)前全身麻醉4.嚴(yán)重創(chuàng)傷CAH的治療若出現(xiàn)以下情況增加GCs劑量：CAH的治療SpeiserPW,etal.JClinEndocrinolMetab.2018,103(11):4043-4088.CAH的治療SpeiserPW,etal.JCliCAH的治療不足減重、乏力、高雄激素血癥、高血壓過量增重、中心性肥胖、紫紋、生長(zhǎng)遲緩（兒童）、骨密度下降判斷藥物劑量指標(biāo)El-MaoucheD,etal.Lancet.2017,390(10108):2194-2210.*高雄激素血癥（21-OHD、11β-OHD）、高血壓（11β-OHD、17OHD及P450氧化還原酶缺乏癥）CAH的治療不足減重、乏力、高雄激素血癥、高血壓過量增重、中CAH的治療鹽皮質(zhì)激素適用于失鹽型CAH藥物：9α-氟氫可的松0.05-0.2mg/d1-2次/日出生后6-12個(gè)月：NaCl1-2g/日多數(shù)失鹽型患者成年后可停止鹽皮質(zhì)激素替代治療CAH的治療鹽皮質(zhì)激素CAH的治療不足嗜鹽、體位性低血壓、血漿腎素活性升高過量高血壓、水腫、血漿腎素活性被抑制判斷藥物劑量指標(biāo)El-MaoucheD,etal.Lancet.2017,390(10108):2194-2210.CAH的治療不足嗜鹽、體位性低血壓、血漿腎素活性升高過量高血El-MaoucheD,etal.Lancet.2017,390(10108):2194-2210.性激素替代治療

適用于CAH性激素缺乏者青年女性雌二醇口服經(jīng)皮給藥0.5