低磷性佝僂病課件

低磷性佝僂病1低磷性佝僂病1佝僂病佝僂病是指新形成的骨基質(zhì)不能正常礦化的一種代謝性骨病發(fā)生在成人骨骺生長板閉合以后者稱為骨軟化癥發(fā)生在嬰幼兒和兒童骨骺生長閉合以前者稱為佝僂病2佝僂病佝僂病是指新形成的骨基質(zhì)不能正常礦化的一種代謝性骨病2病因飲食中攝入維生素D不足或日照缺乏維生素D需要量增加而未及時(shí)補(bǔ)充（如妊娠、哺乳）維生素D吸收和代謝障礙（如胃腸大部分切除術(shù)后、慢性肝膽胰疾病、肝硬化、先天性1a羥化酶缺陷和維生素D受體突變）某些腫瘤重金屬中毒遺傳性、獲得性或腫瘤性低磷血癥腎病綜合征、慢性腎衰竭和腎小管酸中毒、Fanconi綜合征其它：鈣缺乏、骨基質(zhì)生成障礙、高氟攝入及某些藥物3病因飲食中攝入維生素D不足或日照缺乏3低磷性佝僂病(HypophosphatemicRickets)發(fā)病率1：25000遺傳性X連鎖低磷性佝僂?。╔LH）

常染色顯性遺傳性低磷性佝僂?。ˋDRH)

常染色隱性遺傳性低磷性佝僂病（ARRH）伴高鈣尿癥的遺傳性低磷性佝僂?。℉HRH）獲得性Fanconi綜合征、腎小管酸中毒

代謝性疾病、甲狀旁腺功能亢進(jìn)

腫瘤相關(guān)性低磷性骨軟化癥（TIO）等4低磷性佝僂病(HypophosphatemicRicke血磷的生理需要量12mg/kg/d吸收部位：小腸、空腸吸收形式：酸性磷酸鹽影響吸收的因素：PH、不溶性鹽、食物中的鈣量排泄：腎（70%）腸道（30%）生理作用：骨鹽的主要成分促進(jìn)骨基質(zhì)合成和骨礦物質(zhì)的沉積磷脂和氨基酸的代謝磷酸化合物是轉(zhuǎn)運(yùn)能量的載體5血磷的生理5血磷的調(diào)節(jié)甲狀旁腺素

抑制腎小管對磷的重吸收，促進(jìn)尿磷排泄，血磷降低維生素D

1,25-(OH)2-D3促進(jìn)小腸對鈣、磷吸收降鈣素

抑制骨鈣向血中轉(zhuǎn)化降低血鈣、血磷調(diào)磷因子FGF-23、細(xì)胞外基質(zhì)磷酸化糖蛋白、彎曲相關(guān)蛋白等6血磷的調(diào)節(jié)甲狀旁腺素6HR的病因近端腎小管回吸收磷缺陷25-(OH)-D3轉(zhuǎn)換為1,25-(OH)2-D3缺陷7HR的病因7臨床表現(xiàn)將近周歲時(shí)下肢開始負(fù)重才發(fā)現(xiàn)癥狀“O”形腿“X”形腿手鐲征、腳鐲征、肋串珠、郝氏溝（較少）缺乏肌張力低下（維生素D缺乏性佝僂病常見）進(jìn)行性骨畸形、多發(fā)性骨折骨骼疼痛，尤以下肢明顯身高受限牙質(zhì)差、牙痛、脫落后不易再生

8臨床表現(xiàn)將近周歲時(shí)下肢開始負(fù)重才發(fā)現(xiàn)癥狀8“O”型腿兩下肢自然伸直或站立時(shí)兩足內(nèi)踝能相碰而兩膝不能靠攏“X”型腿兩足并立時(shí)兩膝關(guān)節(jié)碰在一起兩足內(nèi)踝不能相碰9“O”型腿“X”型腿91010肋骨串珠肋骨骨骺端因骨樣組織堆積而膨大，于肋骨與肋軟骨交界處可捫及圓形隆起，以第7-10肋骨最明顯，從上至下如串珠樣突起11肋骨串珠肋骨骨骺端因骨樣組織堆積而膨大，于肋骨與肋軟骨交界X線表現(xiàn)1干骺端的預(yù)備鈣化帶輪廓模糊、消失2干骺端變形呈杯形，杯口內(nèi)可見許多細(xì)條狀鈣化

影如毛刷狀3骨骺輪廓模糊，嚴(yán)重者可不顯影4骨干皮質(zhì)變薄，密度減低，輪廓模糊，表面可見有

輕度平行型骨膜反應(yīng)5有的骨小梁因鈣化不足而不顯影，骨輪廓模糊6嚴(yán)重者可見長骨彎曲變形及病理骨折12X線表現(xiàn)1干骺端的預(yù)備鈣化帶輪廓模糊、消失1213131414實(shí)驗(yàn)室檢查低血磷為主，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右血鈣正常范圍或偏低鈣磷乘積多在30以下尿磷增加堿性磷酸酶升高PTH正常25-(OH)-D3正常尿常規(guī)正常，尿中無氨基酸腎功能正常、血糖正常血?dú)夥治稣?5實(shí)驗(yàn)室檢查低血磷為主，多在0.65mmol/L(2mg/dl鑒別診斷Fanconi綜合征+高氯、低鉀、

尿糖陽性、血糖正常

酸中毒、蛋白尿16鑒別診斷Fanconi綜合征治療治療原則

防止骨骼畸形，盡可能使血磷升高，維持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，利于骨的鈣化

防止繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，避免維生素D中毒所致高血鈣、高尿鈣磷酸鹽合劑

嬰幼兒0.5-1g/kg/d兒童1-4g/kg/d（小劑量開始）

1,25-(OH)2-D3

20-30ng/kg/d50-65ng/kg/d

17治療治療原則17治療治療過程中需要每3個(gè)月監(jiān)測血清鈣、磷、肌酐及尿鈣／肌酐比值及PTH水平如果尿鈣與尿肌酐的比值>0.4，維生素D的劑量太大，應(yīng)及早減量，以減少中毒的機(jī)會(huì)腎鈣化和甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥是磷酸鹽治療的潛在的嚴(yán)重并發(fā)癥，用藥之前和用藥以后的每年都要做腎臟超聲檢查18治療治療過程中需要每3個(gè)月監(jiān)測血清鈣、磷、肌酐及尿鈣／肌酐比ThankYou!19ThankYou!19低磷性佝僂病20低磷性佝僂病1佝僂病佝僂病是指新形成的骨基質(zhì)不能正常礦化的一種代謝性骨病發(fā)生在成人骨骺生長板閉合以后者稱為骨軟化癥發(fā)生在嬰幼兒和兒童骨骺生長閉合以前者稱為佝僂病21佝僂病佝僂病是指新形成的骨基質(zhì)不能正常礦化的一種代謝性骨病2病因飲食中攝入維生素D不足或日照缺乏維生素D需要量增加而未及時(shí)補(bǔ)充（如妊娠、哺乳）維生素D吸收和代謝障礙（如胃腸大部分切除術(shù)后、慢性肝膽胰疾病、肝硬化、先天性1a羥化酶缺陷和維生素D受體突變）某些腫瘤重金屬中毒遺傳性、獲得性或腫瘤性低磷血癥腎病綜合征、慢性腎衰竭和腎小管酸中毒、Fanconi綜合征其它：鈣缺乏、骨基質(zhì)生成障礙、高氟攝入及某些藥物22病因飲食中攝入維生素D不足或日照缺乏3低磷性佝僂病(HypophosphatemicRickets)發(fā)病率1：25000遺傳性X連鎖低磷性佝僂病（XLH）

常染色顯性遺傳性低磷性佝僂?。ˋDRH)

常染色隱性遺傳性低磷性佝僂?。ˋRRH）伴高鈣尿癥的遺傳性低磷性佝僂?。℉HRH）獲得性Fanconi綜合征、腎小管酸中毒

代謝性疾病、甲狀旁腺功能亢進(jìn)

腫瘤相關(guān)性低磷性骨軟化癥（TIO）等23低磷性佝僂病(HypophosphatemicRicke血磷的生理需要量12mg/kg/d吸收部位：小腸、空腸吸收形式：酸性磷酸鹽影響吸收的因素：PH、不溶性鹽、食物中的鈣量排泄：腎（70%）腸道（30%）生理作用：骨鹽的主要成分促進(jìn)骨基質(zhì)合成和骨礦物質(zhì)的沉積磷脂和氨基酸的代謝磷酸化合物是轉(zhuǎn)運(yùn)能量的載體24血磷的生理5血磷的調(diào)節(jié)甲狀旁腺素

抑制腎小管對磷的重吸收，促進(jìn)尿磷排泄，血磷降低維生素D

1,25-(OH)2-D3促進(jìn)小腸對鈣、磷吸收降鈣素

抑制骨鈣向血中轉(zhuǎn)化降低血鈣、血磷調(diào)磷因子FGF-23、細(xì)胞外基質(zhì)磷酸化糖蛋白、彎曲相關(guān)蛋白等25血磷的調(diào)節(jié)甲狀旁腺素6HR的病因近端腎小管回吸收磷缺陷25-(OH)-D3轉(zhuǎn)換為1,25-(OH)2-D3缺陷26HR的病因7臨床表現(xiàn)將近周歲時(shí)下肢開始負(fù)重才發(fā)現(xiàn)癥狀“O”形腿“X”形腿手鐲征、腳鐲征、肋串珠、郝氏溝（較少）缺乏肌張力低下（維生素D缺乏性佝僂病常見）進(jìn)行性骨畸形、多發(fā)性骨折骨骼疼痛，尤以下肢明顯身高受限牙質(zhì)差、牙痛、脫落后不易再生

27臨床表現(xiàn)將近周歲時(shí)下肢開始負(fù)重才發(fā)現(xiàn)癥狀8“O”型腿兩下肢自然伸直或站立時(shí)兩足內(nèi)踝能相碰而兩膝不能靠攏“X”型腿兩足并立時(shí)兩膝關(guān)節(jié)碰在一起兩足內(nèi)踝不能相碰28“O”型腿“X”型腿92910肋骨串珠肋骨骨骺端因骨樣組織堆積而膨大，于肋骨與肋軟骨交界處可捫及圓形隆起，以第7-10肋骨最明顯，從上至下如串珠樣突起30肋骨串珠肋骨骨骺端因骨樣組織堆積而膨大，于肋骨與肋軟骨交界X線表現(xiàn)1干骺端的預(yù)備鈣化帶輪廓模糊、消失2干骺端變形呈杯形，杯口內(nèi)可見許多細(xì)條狀鈣化

影如毛刷狀3骨骺輪廓模糊，嚴(yán)重者可不顯影4骨干皮質(zhì)變薄，密度減低，輪廓模糊，表面可見有

輕度平行型骨膜反應(yīng)5有的骨小梁因鈣化不足而不顯影，骨輪廓模糊6嚴(yán)重者可見長骨彎曲變形及病理骨折31X線表現(xiàn)1干骺端的預(yù)備鈣化帶輪廓模糊、消失1232133314實(shí)驗(yàn)室檢查低血磷為主，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右血鈣正常范圍或偏低鈣磷乘積多在30以下尿磷增加堿性磷酸酶升高PTH正常25-(OH)-D3正常尿常規(guī)正常，尿中無氨基酸腎功能正常、血糖正常血?dú)夥治稣?4實(shí)驗(yàn)室檢查低血磷為主，多在0.65mmol/L(2mg/dl鑒別診斷Fanconi綜合征+高氯、低鉀、

尿糖陽性、血糖正常

酸中毒、蛋白尿35鑒別診斷Fanconi綜合征治療治療原則

防止骨骼畸形，盡可能使血磷升高，維持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，利于骨的鈣化

防止繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，避免維生素D中毒所致高血鈣、高尿鈣磷酸鹽合劑

嬰幼兒0.5-1g/kg/d兒童1-4g/kg/d