基因檢測(cè)項(xiàng)目建議書

臨床細(xì)胞分子遺傳學(xué)檢測(cè)項(xiàng)目引入建議書項(xiàng)目引入（甲方：長(zhǎng)沙市婦幼保健院技術(shù)服務(wù)提供（乙方時(shí)間：201212月一．項(xiàng)目背景和意義（一）基因檢測(cè)項(xiàng)目在國(guó)內(nèi)外的開(kāi)展情況2007布了近30個(gè)檢測(cè)項(xiàng)目的分類列表供醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行臨床應(yīng)用。20118GeneTests117159723852126種用于臨床，2592002年，F(xiàn)DA70萬(wàn)例基因檢測(cè)，并逐年迅猛遞增。機(jī)構(gòu)也開(kāi)始嘗試把部分經(jīng)過(guò)論證的基因檢測(cè)項(xiàng)目進(jìn)行臨床應(yīng)用。2007年，中國(guó)衛(wèi)生部為了29DNA熒光原位雜交、分子雜交、Real-timePCR和基因分型等檢測(cè)技術(shù)手段。（二）基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展情況早期的細(xì)胞遺傳學(xué)著重研究分離、重組、連鎖、交換等遺傳現(xiàn)象的染色體基礎(chǔ)以及染色體畸變和倍性變化等染色體行為的遺傳學(xué)效應(yīng)，主要采取顯帶技術(shù)、熒光原位雜交、分子雜交等技術(shù)進(jìn)行細(xì)胞染色體異常的篩查。目前臨床檢測(cè)中針對(duì)胎兒進(jìn)行的核型分析檢測(cè)，篩查21三體、18三體、性染色體畸變等就屬于這個(gè)范疇。后來(lái)隨著檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，從染色體水平的檢測(cè)上升到了核苷酸序列的檢測(cè)。舉世矚目的人類基因組計(jì)劃就利用毛細(xì)管電泳技術(shù)和和四色熒光染料標(biāo)記終止物法（俗稱：測(cè)序）技術(shù)第一次測(cè)定了人類基因組的所有30億核苷酸序列信息，同時(shí)也為后期的臨床應(yīng)用建立了一個(gè)檢測(cè)技術(shù)的金標(biāo)準(zhǔn)：脫氧核糖核酸(DNA)測(cè)序。)測(cè)序技術(shù)和可靠的基因分型技術(shù)（5核酶分析、t等）以及基因表達(dá)、定量分析技術(shù)（PCR技術(shù)）為主。（三）基因檢測(cè)在健康管理中的作用和意義特質(zhì)（基因型，對(duì)該基因所涉及的生理、病理通路及功能進(jìn)行評(píng)估，進(jìn)而對(duì)其涉及的相關(guān)（隸屬上海中優(yōu)醫(yī)藥高科技有限公司導(dǎo)給與指導(dǎo)。二、檢測(cè)項(xiàng)目的設(shè)定和介紹（一）項(xiàng)目設(shè)立基因體檢：專項(xiàng)包括：兒童疾病預(yù)防：鉛中毒易感基因、骨折易發(fā)基因、高度近視基因和肥胖易感基因兒童健康保?。篈CEDKB6B12代謝、葉酸代謝、咖啡因代謝、黃曲霉素代謝、自由基清除能力和鈣磷代謝。兒童運(yùn)動(dòng)指導(dǎo)：爆發(fā)力基因、肌肉力量發(fā)展、運(yùn)動(dòng)攝氧量、運(yùn)動(dòng)持久力、耐力基因22、運(yùn)動(dòng)疲勞恢復(fù)、運(yùn)動(dòng)損傷修復(fù)和運(yùn)動(dòng)營(yíng)養(yǎng)需求。專項(xiàng)包括：乳腺癌易感基因卵巢癌易感基因?qū)m頸癌易感基因子宮內(nèi)膜癌易感基因?qū)ｍ?xiàng)包括：酶類相關(guān)基因受體相關(guān)基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控相關(guān)基因凋亡相關(guān)基因?qū)ｍ?xiàng)包括：卵巢反應(yīng)相關(guān)基因流產(chǎn)相關(guān)基因孕期營(yíng)養(yǎng)相關(guān)基因多囊卵巢相關(guān)基因解毒相關(guān)基因子宮內(nèi)膜異位相關(guān)基因?qū)ｍ?xiàng)包括：環(huán)境危害抗衡能力基因：煙草類致癌物質(zhì)代謝能力、烷化劑傷害抗衡能力、毒物解毒抗衡能力、DNA損傷修復(fù)堿基合成能力、免疫系統(tǒng)保護(hù)能力、亞硝胺類致癌物質(zhì)代謝能力、細(xì)胞周期和凋亡調(diào)控能力、苯醌類致癌物質(zhì)代謝能力和突變細(xì)胞抑制與遷徙能力?？剐哪X血管、代謝性疾病相關(guān)能力基因：膽固醇代謝能力、清除脂質(zhì)血管垃圾能力、血壓調(diào)控能力、抗氧化能力、維護(hù)正常糖代謝能力和抗高同型半胱氨酸能力。其他健康能力相關(guān)基因：咖啡因代謝能力、能量代謝能力抗炎癥能力、酒精代謝能力、清除重金屬鉛的能力、鈣磷代謝調(diào)節(jié)能力和黃曲霉毒素代謝能力D專項(xiàng)包括：葉酸利用能力D利用能力檢測(cè)結(jié)果可用于個(gè)體遺傳體質(zhì)的分析評(píng)估，并根據(jù)結(jié)果進(jìn)行個(gè)體化的健康水平提升指導(dǎo)。（二）項(xiàng)目介紹美好明天兒童專項(xiàng)基因體檢不同個(gè)體之間的基因差異導(dǎo)致了不同個(gè)體的健康狀況和能力各不相同。粉紅絲帶女性專項(xiàng)基因體檢治療，達(dá)到預(yù)防生活化，把可能出現(xiàn)的健康危機(jī)消滅在萌芽狀態(tài)。免疾病的發(fā)生或惡化。通過(guò)基因體檢的手段，針對(duì)乳腺癌、宮頸癌、卵巢癌和子宮內(nèi)膜癌四項(xiàng)與遺傳因素密切相關(guān)的基因進(jìn)行檢測(cè)，從而評(píng)估出癌癥發(fā)病的相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)，在早期階段就開(kāi)始積極的個(gè)性化健您的健康。育前健康男性專項(xiàng)基因體檢10%～15%目前認(rèn)為生精相關(guān)基因的缺失、突變和遺傳多態(tài)性是男性生精障礙的重要遺傳病因。防、早發(fā)現(xiàn)、早治療?！坝敖】的行詫ｍ?xiàng)基因體檢”挑選了在中國(guó)大規(guī)模人群中得到驗(yàn)證的與男性無(wú)精癥，孕前健康女性專項(xiàng)基因體檢孕育前營(yíng)養(yǎng)專項(xiàng)基因體檢根據(jù)最新研究證明，環(huán)境危害抗衡能力、抗心腦血管、代謝性疾病相關(guān)能力和與咖啡因代謝、能量代謝能力抗炎癥、酒精代謝、清除重金屬鉛清除、鈣磷代謝調(diào)節(jié)和黃曲霉毒素代謝等能力相關(guān)的基因變異，將影響到人體抗擊疾病的能力及對(duì)營(yíng)養(yǎng)素的需求水平。如果沒(méi)有及時(shí)規(guī)避相關(guān)的環(huán)境影響因素，還會(huì)影響到男性和女性的生育能力，甚至是下一代的健康。通過(guò)對(duì)這些基因位點(diǎn)的檢測(cè)及只適合您的高度個(gè)性化的指導(dǎo)，您將立刻獲知您在營(yíng)養(yǎng)需求方面有哪些天生不足，從而在生活中加以彌補(bǔ)?？茖W(xué)研究證實(shí)，不同個(gè)體的營(yíng)養(yǎng)要素吸收利用能力以及生活方式對(duì)不同個(gè)體的健康影響具有顯著的差異性。更簡(jiǎn)單、更超前、更有效！DD的補(bǔ)充也葉酸利用能力MTHFRDNA合成受阻和同型半胱氨酸向甲硫氨酸轉(zhuǎn)化出現(xiàn)障礙，引起腫瘤3瘤和心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)，預(yù)防新生兒缺陷。MTHFRDNADNA通過(guò)環(huán)境因素的干預(yù)，有助于降低這些疾病的風(fēng)險(xiǎn)。維生素D利用能力維生素DD疏松癥的人通過(guò)添加合適的維生素D和鎂可以有效的提高鈣離子的吸收度。的多態(tài)性密切相關(guān)。維生素D受體基因多態(tài)性決定了我們對(duì)維生素D吸收能力的不同。搐。維生素D攝入過(guò)量時(shí)易引起維生素中毒，表現(xiàn)主要是高鈣血癥及由此引起的腎功能損害及軟組織鈣化等。長(zhǎng)期維生素D過(guò)多時(shí)，高鈣血癥可使動(dòng)脈發(fā)生粥樣硬化，并有廣泛性的軟組織鈣化和不同程度的腎功能損傷。嚴(yán)重的維生素D中毒可以導(dǎo)致死亡。三、基因檢測(cè)的程序和技術(shù)規(guī)范（一）掛號(hào)就診目相關(guān)檢測(cè)，也可建議就診者參與檢測(cè)。（二）參加檢測(cè)在遺傳咨詢專業(yè)人員指導(dǎo)下填寫細(xì)胞分子遺傳學(xué)檢測(cè)申請(qǐng)單并簽署細(xì)胞分子遺傳學(xué)檢測(cè)知情同意書并開(kāi)具收費(fèi)憑證。就診者去醫(yī)院收費(fèi)處繳費(fèi)。（三）樣本采集面分別貼上條形碼與樣本一起裝入采集袋并密封。（四）樣本送檢發(fā)送至指定地點(diǎn)。（五）報(bào)告解讀的說(shuō)明材料結(jié)合受檢者其他情況進(jìn)行診斷或出具臨床干預(yù)指導(dǎo)意見(jiàn)。身體健康