結(jié)節(jié)性硬化癥

結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC)

TSC歷史診斷標(biāo)準(zhǔn)影像表現(xiàn)影像檢查價值歷史TSC最早于1880年由Boumeville報道1例從3歲起經(jīng)常癲癇發(fā)作的女性患兒，患兒具有顏面部斑疹，于15歲死亡。尸檢發(fā)現(xiàn)腦回有白色的硬化區(qū)域和腫瘤樣結(jié)節(jié)，同時在腎臟的表面有多發(fā)山丘樣隆起，Boumeville將兩者病變聯(lián)系一起，認為是同一疾病在不同部位的表現(xiàn)，并稱之為腦回結(jié)節(jié)性硬化。1908年HeinrichVogt發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)性硬化與面部皮脂腺瘤有聯(lián)系,因此把癲癇,智力障礙和皮脂腺瘤稱之為三聯(lián)癥。結(jié)節(jié)性硬化是一種顯性遺傳性疾病,源于外胚層組織和器官發(fā)育異常的神經(jīng)皮膚綜合征中的病種。本病可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚、視網(wǎng)膜、腎臟和心臟等多個器官。診斷標(biāo)準(zhǔn)主要指征（2004年版，美國國立結(jié)節(jié)性硬化癥協(xié)會診斷標(biāo)準(zhǔn)委員會制定）（1）面部血管纖維瘤或前額斑塊；（2）非外傷性指（趾）甲或甲周纖維瘤；（3）色素減退斑（≧3）；（4）鯊革樣皮疹（結(jié)締組織痣）；（5）多發(fā)性視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤結(jié)節(jié)；（6）皮質(zhì)結(jié)節(jié)；（7）室管膜下結(jié)節(jié)；（8）室管膜下巨細胞星形細胞瘤；（9）單個或多發(fā)的心臟橫紋肌瘤；（10）肺淋巴管性肌瘤??；（11）腎血管平滑肌瘤。次要指征（1）多發(fā)性、隨機分布的牙釉質(zhì)凹陷；（2）錯構(gòu)瘤性直腸息肉（組織學(xué)證實）；（3）骨囊腫（放射學(xué)證實）；（4）腦白質(zhì)放射狀移行束（放射學(xué)證實）；（5）牙齦纖維瘤；（6）非腎性錯構(gòu)瘤（組織學(xué)證實）；（7）視網(wǎng)膜色素缺失斑；（8）Confetti皮損；（9）多發(fā)性腎囊腫（組織學(xué)證實）。診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷標(biāo)準(zhǔn)確診的TSC：2個主要指征或一個主要指征加上兩個次要指征；擬診的TSC：1個主要指征加上1個次要指征；可能的TSC：1個主要指征或2個及以上次要指征。該患者具備以下指征主要指征1.面部血管纖維瘤；2.趾甲纖維瘤；3.色素減退斑4.室管膜下結(jié)節(jié)；5.腎血管平滑肌瘤；次要指征1.肝臟錯構(gòu)瘤；2.腎囊腫。影像表現(xiàn)肝臟腎臟腎臟病理病理改變?yōu)樯窠?jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)節(jié)，累及源于外胚層組織的器官，如神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼。影像檢查價值1.顱腦：室管膜下膠質(zhì)結(jié)節(jié)，皮質(zhì)或皮質(zhì)下結(jié)節(jié)。2.肺部：肺淋巴管肌瘤病，表現(xiàn)為雙肺彌漫分布大小不一的多發(fā)薄壁囊腫。可出現(xiàn)肺內(nèi)結(jié)節(jié)、自發(fā)性氣胸。3.腎臟：腎血管平滑肌脂肪瘤和腎囊腫最常見。4.肝臟：肝囊腫、肝錯構(gòu)瘤。肺骨骼5.(1)骨骼硬化性小結(jié)節(jié)：位于松質(zhì)骨豐富區(qū)，常呈多發(fā)硬化小結(jié)節(jié)狀，分界清晰。(2)牙質(zhì)樣骨增生或類骨纖維結(jié)構(gòu)不良樣改變：當(dāng)多發(fā)小結(jié)節(jié)硬化骨斑密集融合到一定程度時，則呈現(xiàn)象牙質(zhì)樣融合的骨硬化現(xiàn)象。（3）骨皮質(zhì)增生改變。骨盆椎體成骨性轉(zhuǎn)移顱骨正常顱骨建議骨骼多發(fā)硬化性小結(jié)節(jié)為TSC骨骼影像學(xué)表現(xiàn)，可作為診斷TSC的主要指