復習人類遺傳病與優(yōu)生高三上課用

復習人類遺傳病與優(yōu)生高三上課用本節(jié)復習要點人類遺傳病種類與遺傳的主要特點優(yōu)生2021/4/272

先天性疾病1.含義:出生前已形成的畸形或疾病,一般嬰兒出生時 就已表現(xiàn)出的疾病2.病因(1)遺傳物質改變引起的，屬于遺傳病,如白化病、先天性愚型(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病，如母親在妊 娠前三個月內感染風疹病毒，可使胎兒患先 天性心臟病或先天性白內障2021/4/273家族性疾病1.含義:一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種疾

病,即某一疾病有家族史2.病因分類:(1)遺傳物質改變引起的，屬于遺傳病。如多指、抗維生素D佝僂病(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病。如由于飲食中缺少維生素A，家族中多個成員可能患夜盲癥2021/4/274遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關系(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病 有一定關系，但不能說先天性疾病和家族性疾 病都是遺傳病(2)遺傳病不一定一生下來就表現(xiàn)出來，遺傳病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)顯性遺傳病一般表現(xiàn)出家族傾向性，隱性遺傳 病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結 婚，往往幾代中只見到一個患者2021/4/275人類遺傳病種類與遺傳的特點單基因遺傳?。ㄊ芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳?。?/p>

單基因遺傳病的類型顯性遺傳病

隱性遺傳病單基因遺傳病的遺傳特點常染色體顯性遺傳病一般代代相傳，常染色體隱性遺傳病一般隔代相傳，男女發(fā)病率都相等。X連鎖顯性遺傳病代代相傳，女性患者多于男性患者；X連鎖隱性遺傳病通常隔代交叉遺傳，男性患者多于女性患者。常染色體顯性遺傳?。很浌前l(fā)育不全、并指X連鎖顯性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病常染色體隱性遺傳?。喊谆?、苯丙酮尿癥X連鎖隱性遺傳?。貉巡?、紅綠色盲癥、進行性肌營養(yǎng)不良2021/4/276人類遺傳病種類與遺傳的特點多基因遺傳?。ㄓ啥鄬蚩刂频娜祟愡z傳?。?/p>

多基因遺傳病的病例：

唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等

多基因遺傳病的遺傳特點：

家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境因素影響在群體中發(fā)病率較高2021/4/277人類遺傳病種類與遺傳的特點染色體異常遺傳?。ㄓ捎谌旧w數(shù)目或結構畸變引起的人 類遺傳?。?/p>

染色體異常遺傳病的種類：染色體異常遺傳病的遺傳特點：

引起遺傳物質較大的改變，往往造成嚴重的后果，甚至

在胚胎期就引起自然流產(chǎn)。

常染色體?。?1三體綜合征性染色體?。盒韵侔l(fā)育不良2021/4/278人類遺傳病的分類

⑴單基因遺傳?。褐甘芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病染色體病例隱性遺傳?。ǜ舸徊孢z傳）常染色體隱性遺傳病苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞X染色體隱性遺傳病進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大癥）、色盲、血友病顯性遺傳?。ㄊ来z傳）常染色體顯性遺傳病并指、軟骨發(fā)育不全、多指X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病Y染色體遺傳病外耳道多毛癥2021/4/279⑵多基因遺傳病：指受多對等位基因控制的遺傳?、偬攸c：Ⅰ、常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；Ⅱ、還比較容易受環(huán)境因素的影響。②病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿?、侨旧w異常遺傳?。河捎谙忍煨匀旧w數(shù)目異?；蚪Y構畸變而引起的疾病類型病例常染色體病21三體綜合癥；貓叫綜合癥性染色體病性腺發(fā)育不良（Tuner綜合癥）2021/4/2710優(yōu)生優(yōu)生

讓每一個家庭生出健康的孩子優(yōu)生學

應用遺傳學原理改善人類遺傳素質的科學優(yōu)生的措施禁止近親結婚：最簡單有效的辦法。（結親結婚的情況下，雙方從共同的祖先繼承同一種致病基因的機會大大增加，使所生子女患隱性遺傳病的機會大大增加）遺傳咨詢：主要手段。診斷分析判斷推算風險率提出對策、方法、建議提倡適齡生育：女子為24-29歲?？深A防遺傳病與先天性疾病患兒產(chǎn)出產(chǎn)前診斷：重要措施。在胎兒出生前，用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病2021/4/27111960年美國遺傳學家斯特恩把優(yōu)生學分為預防性優(yōu)生學也叫負優(yōu)生學，主要是研究如何降低人群中不利表現(xiàn)型的基因頻率，減少以至消除有嚴重遺傳病和先天性疾病的個體出生。具體內容：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、宮內治療。進取性優(yōu)生學也叫正優(yōu)生學，主要是研究如何增加有利表現(xiàn)型的基因頻率。近年來的人工授精、人體胚胎移植、DNA重組技術，為進取性優(yōu)生學開辟了廣闊的前景。2021/4/27122進行遺傳咨詢遺傳咨詢又叫做“遺傳商談”或“遺傳勸導”主要包括以下幾個內容和步驟：（1）醫(yī)生對咨詢對象和有關家庭成員的身體檢查，了解家庭病史，作出診斷。（2）分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷是什么類型的遺傳?。?）推算出后代的再發(fā)風險率（4）向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議。通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。2021/4/27133提倡“適齡生育”

女子最適于生育的年齡一般是24－29歲。由于女子的發(fā)育要到24－25歲才完成，男方以25一35為佳；要懷孕月份，通常為每年2、3月或7、8月為佳.因此，過早生育對母子的健康都不利。統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24－34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24－34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。2021/4/27144產(chǎn)前診斷

又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。產(chǎn)前診斷方法的優(yōu)點是在妊娠早期就可以將有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒及時檢查出來，避免這種胎兒的出生，因此，這種方法已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一。2021/4/2715苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸積累正常酶無法合成案例一:西紅柿女孩酶損傷神經(jīng)系統(tǒng)另一種酶2021/4/2716遺傳病對人類的危害我國遺傳的發(fā)病狀況：統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。2021/4/2717危害：

危害人類健康，降低人口素質；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學污染2021/4/2718小結：一、單基因遺傳病伴Y：外耳道多毛癥X隱：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。2021/4/2719遺傳病的治療1、飲食治療：某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的，如苯丙酮尿癥、“蠶豆病”等。2、藥物治療：藥物在遺傳病治療中往往起到一定的輔助作用，從而改善病患者的病情，減少痛苦。3、手術治療：采用手術切除某些器官或對某些具有形態(tài)缺陷的器官進行手術修補的方法，如多指、兔唇、狐臭等。4、基因療法：這是一種根本的和有希望的方法，目前還處在研究和探索階段。資料2021/4/2720一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩遺傳病的監(jiān)測和預防方法：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷1、遺傳咨詢（也稱“遺傳商談”或“遺傳勸導”）遺傳咨詢的內容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率2021/4/2721反饋苯丙酮尿癥21三體綜合征抗維生素D佝僂病軟骨發(fā)育不全進行性肌營養(yǎng)不良青少年型糖尿病性腺發(fā)育不良常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳X染色體顯性遺傳X染色體隱性遺傳多基因遺傳病常染色體病性染色體病2021/4/2722遺傳病的解題步驟是：第一步：判斷性狀顯隱性；無中生有，“有”的為隱性性狀有中生無，“有”的為顯性性狀第二步：判斷基因在什么染色體上；先判斷是否在常染色體，再判斷是否在Y染色體，最后判斷是否在X染色體。2021/4/2723

案例三：甜蜜的婚姻苦澀的果

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學說的本世紀美國著名遺傳學家摩爾根，有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結婚后，科研工作取得了杰出的成就?！钡撬麄兊膬蓚€女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學家達爾文（Charlesarwin），不顧親朋友好友的勸告反對，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結了婚，婚后，他們共生育6子4女。但他們的子女，沒有一位在科學上有成就。2021/4/27241禁止近親結婚

禁止近親結婚：我國婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚”。（1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)（2）所謂三代以內的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

2021/4/2725近親結婚近親是指直系血親和三代以內的旁系血親。直系血親是指從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代；三代以內的旁系血親是指與祖父母（外祖父母）同源而生的直系親屬以外的其他親屬原理

目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了3000余種人類遺傳病，據(jù)科學家推算，每個人都是5～6種不同的隱性致病基因的攜帶者，在隨機婚配時，夫婦雙方攜帶同一種致病基因的機會很少，但是，近親婚配的雙方從共同祖先那繼承同一致病基因的機會卻大大增加，所生子女患隱性遺傳病的機會大大增加，比隨機婚配高出幾倍、幾十倍。危害1.子女的患病率大大提高；2.后代畸形率高；3.后代早期死亡率高法規(guī)我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚”2021/4/2726達爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折

科學家的悲劇2021/4/2727祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨2021/4/2728祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親2021/4/2729祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子林黛玉叔、伯、姑孫子女子女賈寶玉兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女薛寶釵舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親2021/4/2730遺傳咨詢提出防治對策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率假設林黛玉的父親是紅綠色盲患者,寶黛擔心將來自己的小孩會遺傳這種病，你有什么建議呢?2021/4/27317118910317184121314151619205612非近親婚配，7、8號；10、11號；12、13號；15、16號的后代均無病如果8號和15號婚配，則后代發(fā)病率為如果10號和19號婚配，則后代發(fā)病率為近親1/91/6比較以下隱性遺傳病的發(fā)生率我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內的旁系血親之間禁止結婚2021/4/2732三、人類基因組計劃1990年正式啟動，到2003年，人類基因組的測序任務已圓滿完成。其中中國是惟一參與的發(fā)展中國家，承擔了1%的測序任務。人類基因組計劃中，測序是測定人的多少條染色體？A、23B、24C、25D、462021/4/2733什么是人類基因組計劃？計劃的目的？測幾條染色體？哪些國家參與？進展情況？2021/4/2734人類基因組計劃于1985年提出，由美國政府于1990年10月正式啟動，后有英、日、法、德及中國等國家的科學家正式加入，有16個實驗室及1100多名生物科學家、計算機專家、技術人員參加。原計劃15年，也就是預計在2005年9月完成，由于各國科學家的通力合作和技術上的突破，使破譯生命密碼的進程不斷加快，原定的完成時間一再被提前。2021/4/2735我國作為第六個參與國，于1999年9月獲準加入人類基因組計劃，雖然參與這一計劃最晚，而且是惟一的一個發(fā)展中國家，但是我國科學家僅用了半年多的時間，就已經(jīng)按照人類基因組計劃的部署完成了1%的人類基因組的測序任務，拿到了3號染色體上3000萬個堿基的草圖。2021/4/2736例一、中國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們全部是重的先天性癡呆患者：究其原因，僅僅因為夫妻是姨表兄妹.實例2021/4/2737例二、生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學家查理達爾文（CharlesDarwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學上有成就，都屬低能。2021/4/2738例三、曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學說的本世紀美國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的《摩爾根傳》一書中說：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的?！钡撬麄兊膬蓚€女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關系的民族之間的婚姻，才能制造出體質上和智力上都更為強健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結婚?！?021/4/2739例四、中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會計。

一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近