上課5.1.基因突變

第一節(jié)基因突變和基因重組復(fù)習(xí):1、基因的定義,基因的基本單位2、遺傳信息3、基因、蛋白質(zhì)、性狀的關(guān)系4、基因控制蛋白質(zhì)合成的過程5、蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)多樣性的原因哼，什么勞什子農(nóng)藥，對(duì)付俺老祖宗還差不多！過去有效的農(nóng)藥，為什么現(xiàn)在就不起作用了呢？多謝你們大量使用農(nóng)藥，讓我們變異了哇！

過去有效的殺蟲藥，為什么現(xiàn)在就不起作用了呢？

你們大量使用殺蟲藥，我們可是兵多將廣，變異類型多著呢！你知道金魚是怎么培育出來(lái)的嗎？金魚的祖先是鯽魚。鯽魚的后代發(fā)生了變異，人們選擇其中合乎自己需要的個(gè)體進(jìn)行繁殖，逐漸形成了各種金魚。大量的事實(shí)告訴我們，生物是能夠發(fā)生變異的。這些變異有的能夠遺傳給后代，有的卻不能！變異的概念：生物的后代出現(xiàn)與親本不同的性狀（也包括后代個(gè)體間的差異）可遺傳的變異不遺傳的變異普通的小麥種子種植在肥沃的土壤中，給予充足的陽(yáng)光和水分，結(jié)出的是粒多飽滿的種子，但是再把這些種子種下去結(jié)出的仍就是普通的種子

不可遺傳的變異

太空南瓜王（經(jīng)過太空遨游，也就是經(jīng)過輻射的）把其種下去后結(jié)出的仍是太空南瓜王可遺傳的變異神奇的太空育種(八兩)普通青椒染色體變異類型不遺傳的變異可遺傳的變異基因重組基因突變生物的變異表現(xiàn)型

基因型

環(huán)境

（不可遺傳的變異）（可遺傳的變異）基因重組染色體變異基因突變誘因（改變）（改變）（改變）一、基因突變1、鐮刀型細(xì)胞貧血癥：思考兩個(gè)問題：（1）正常人和鐮刀型細(xì)胞貧血癥病人的紅細(xì)胞為什么不一樣？（2）鐮刀型細(xì)胞貧血癥的直接原因和根本原因分別是什么？圓餅型的紅細(xì)胞鐮刀狀的紅細(xì)胞鐮刀型貧血癥:一種異常血紅蛋白病，一旦缺氧，患者紅細(xì)胞變成鐮刀型，血液的粘性增加，引起紅細(xì)胞的堆積，導(dǎo)致各器官血流的阻塞，而出現(xiàn)脾臟腫大，四肢的骨骼、關(guān)節(jié)疼痛，血尿和腎功能衰竭等癥狀，病重時(shí)，紅細(xì)胞受機(jī)械損傷而破裂產(chǎn)生溶血現(xiàn)象，引起嚴(yán)重貧血而造成死亡。ααββ谷氨酸正常血紅蛋白ααββ纈氨酸異常血紅蛋白574（573+1）兩面凹的圓餅狀性狀……纈氨酸谷氨酸……CTTGAA…………DNAGAA……RNA正常蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)翻譯體現(xiàn)CATGTA…………GUA……異常蛋白質(zhì)鐮刀型細(xì)胞基因突變轉(zhuǎn)錄DNA的堿基對(duì)發(fā)生了改變1）直接原因：血紅蛋白分子的多肽鏈上，一個(gè)谷氨酸被一個(gè)纈氨酸替換。2）根本原因：控制血紅蛋白分子的DNA的堿基序列發(fā)生了改變，

變成了。CTTGAACATGTA（單個(gè)堿基替換）2、基因突變的概念:由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或改變，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變(一般地，基因突變后變成其等位基因)3.

基因突變的實(shí)質(zhì)堿基對(duì)的增添、缺失DNATACCATTAGGATCCCATTmRNAAUGGUAAUCCUAGGGUAA起始密碼纈氨酸異亮氨酸亮氨酸甘氨酸終止密碼DNATACCCATTAGGATCCCATTmRNAAUGGGAAAUCCUAGGGUA起始密碼甘氨酸天冬氨酸脯氨酸精氨酸纈氨酸DNATACCATAGGATCCCATTmRNAAUGGUAUCCUAGGGU起始密碼纈氨酸絲氨酸終止密碼插入C丟失T4、基因突變的時(shí)間:主要發(fā)生在DNA復(fù)制時(shí)有絲分裂間期(體細(xì)胞突變)減Ⅰ間期(生殖細(xì)胞突變)物理因素：化學(xué)因素：生物因素：如X射線、γ射線、紫外線、激光等。亞硝酸、堿基類似物，硫酸二乙酯，秋水仙素等包括病毒和某些細(xì)菌等。外因內(nèi)因：DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤，DNA堿基組成發(fā)生改變等五、基因突變的原因基因突變不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量，只改變基因的內(nèi)部結(jié)構(gòu)，使一個(gè)基因變成它的等位基因（A→a或a→A）。六、基因突變結(jié)果

資料一：從以下圖片，你能歸納出基因突變的什么特點(diǎn)嗎？白眼果蠅白化苗短腿的安康羊白色皮毛牛犢7、基因突變的特點(diǎn)：棉花正常枝——短果枝果蠅紅眼——白眼家鴿羽毛白色——灰紅色人正常色覺——色盲正常膚色——白化病你認(rèn)為突變有什么特點(diǎn)？常見突變性狀：一基因突變具有普遍性短腿安康羊（中）資料二：基因突變可以發(fā)生在1、生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期2、可發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上3、可發(fā)生在同一DNA分子的不同部位上植物的個(gè)體發(fā)育性成熟的植株胚幼苗具根莖葉的植株分化出花芽的植株受精卵二在生物體內(nèi)隨機(jī)發(fā)生；1.在生物的個(gè)體發(fā)育過程中，基因突變發(fā)生的時(shí)期越早，該生物體表現(xiàn)突變部位的范圍越大還是越??？思考與討論：2.基因突變可能發(fā)生在哪些細(xì)胞中？3.基因突變都能傳遞給后代嗎？突變發(fā)生的時(shí)間越早，表現(xiàn)突變的部分越多，突變發(fā)生的時(shí)期越晚，表現(xiàn)突變的部分越少。體細(xì)胞和生殖細(xì)胞均可生殖細(xì)胞可以，體細(xì)胞一般不能傳遞灰老鼠資料三：觀察老鼠體色的突變類型，分析基因突變的方向性是向著那個(gè)固定的方向突變的？三、不定向性（多方向性）基因A可以突變?yōu)閍1，也可以突變?yōu)閍2、a3、a4……等?；疑咨稚ㄉ蛲蛔兟蚀竽c桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類色盲基因3×10－5資料四四、突變率低；高產(chǎn)大豆高產(chǎn)青霉菌株大南瓜太空椒（左）有利的基因突變資料五：白化病患者有害的基因突變白化玉米苗畸形的雛鴨人類的多指白化苗五、大多數(shù)突變是有害的白化病為什么呢？

任何一種生物都是長(zhǎng)期進(jìn)化過程的產(chǎn)物，它們與環(huán)境取得了高度的協(xié)調(diào)。絕大多數(shù)的人類遺傳病，都是由基因突變?cè)斐傻模@些病對(duì)人類健康構(gòu)成了嚴(yán)重威脅。鐮刀型細(xì)胞貧血癥就是一種這樣的遺傳病，患者(aa)不到成年就會(huì)死亡?？梢娺@種突變基因在自然選擇的壓力下容易被淘汰。可是在非洲瘧疾流行的地區(qū)，發(fā)現(xiàn)鐮刀型細(xì)胞雜合基因型(Aa)對(duì)瘧疾的感染率，比正常人(AA)低得多。因此，在瘧疾流行的地區(qū)，不利的鐮刀型細(xì)胞基因突變可轉(zhuǎn)變?yōu)橛欣诜乐汞懠驳牧餍?。基因突變的害和利是相?duì)的，但害多利少。

在第二次世界大戰(zhàn)臨近結(jié)束的1945年8月，美國(guó)先后向日本廣島和長(zhǎng)崎投下了兩顆原子彈，造成約10.6萬(wàn)人死亡，約13萬(wàn)人受傷。當(dāng)時(shí)繆勒就指出：原子彈爆炸產(chǎn)生的放射性污染將給廣島和長(zhǎng)崎幸存居民的后代帶來(lái)難以預(yù)料的影響?？娎詹恍已灾辛?。在戰(zhàn)后的20多年里，廣島和長(zhǎng)崎先后出生了數(shù)以百計(jì)死胎和智障、肢體畸型的新生兒。小結(jié)：基因突變的特點(diǎn)自然界的物種中廣泛存在可發(fā)生在任何時(shí)期自然界突變率很低：10－5-

10-8(打破生物對(duì)環(huán)境的適應(yīng)性)多數(shù)有害,少數(shù)有利①普遍性:②隨機(jī)性:③不定向性：④低頻性:一個(gè)基因可以產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因⑤多害少利性：不改變基因在染色體上的位置和基因的數(shù)量。2.光學(xué)顯微鏡下能觀察到嗎？染色體某一個(gè)位點(diǎn)上基因的改變，屬于分子水平，光學(xué)顯微鏡下不可見3.一定會(huì)引起遺傳信息的改變嗎？1.改變基因在染色體上的位置和染色體上基因的數(shù)量嗎？產(chǎn)生了新的基因—等位基因一定隱性突變顯性突變A→aa→A思考以下問題：(1)基因突變影響后代性狀原因：突變引起密碼子改變，最終表現(xiàn)為蛋白質(zhì)功能改變，影響生物性狀，往往是有害的。例如鐮刀型細(xì)胞貧血癥。(2)基因突變不影響后代性狀原因：①若基因突變發(fā)生后，引起了信使RNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對(duì)應(yīng)多個(gè)密碼子，若該改變了的密碼子與原密碼子仍對(duì)應(yīng)同一種氨基酸，此時(shí)突變基因控制的性狀不改變。②若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個(gè)A→a，此時(shí)性狀也不改變。③某些突變雖改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別氨基酸，但并不影響蛋白質(zhì)的功能。④發(fā)生在真核生物ＤＮＡ非基因區(qū)的基因突變，并不引起生物性狀的改變。4.基因突變一定會(huì)引起性狀的改變嗎？不一定某自花傳粉植物連續(xù)幾代開紅花，一次開出一朵白花，白花的后代全開白花，其原因是A．基因突變B．基因重組C．基因分離D．環(huán)境影響在正常的綿羊群中，偶然發(fā)現(xiàn)一只短腿的綿羊。通過對(duì)短腿綿羊后代進(jìn)行定向的多項(xiàng)選育，人們獲得了短腿綿羊的新品種。這一短腿性狀出現(xiàn)的原因A、基因突變B、基因分離C、基因互換D、基因重組基因A與a1、a2、a3之間的關(guān)系如圖6-3，該圖不能表明的是A、基因突變是不定向的B、等位基因的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果C、正?；蚺c致病基因可以通過突變而轉(zhuǎn)化D、這些基因的轉(zhuǎn)化遵循自由組合定律Aa1a3a2思考:顯性突變和隱性突變的區(qū)別?思考：1．基因突變能產(chǎn)生新的基因嗎？2．這些新的基因產(chǎn)生的新性狀對(duì)生物的生存有什么意義（有利還是有害）?3．自然環(huán)境會(huì)選擇哪些個(gè)體生存下來(lái)？4．基因突變對(duì)生物的進(jìn)化有何意義？八、基因突變的意義基因突變新基因（等位基因）基因型（改變）表現(xiàn)型（改變）引發(fā)生物變異基因突變的意義:可以產(chǎn)生新的基因意義：基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來(lái)源，為生物的進(jìn)化提供了原材料。

九、人工誘變?cè)谟N上的應(yīng)用：優(yōu)點(diǎn)：提高突變率，加速育種進(jìn)程,大幅度改良生物性狀。缺點(diǎn)：處理的材料量大（育種規(guī)模大）概念:指利用物理因素(如X射線、γ射線、紫外線、激光等)或化學(xué)因素(如亞硝酸、硫酸二乙酯等)來(lái)處理生物，使生物發(fā)生基因突變例：

1、用輻射方法培育“黑農(nóng)五號(hào)”大豆品種

2、用X射線、紫外線照射等方法培育高產(chǎn)青霉菌株3、太空椒基因突變定義原因特點(diǎn)意義

堿基對(duì)增添缺失改變普遍性隨機(jī)性低頻性多害少利性不定向性內(nèi)因外因知識(shí)結(jié)構(gòu)小結(jié)根本原因“一母生九仔，連母十個(gè)樣”這種差異怎么造成的？二、基因重組人的體細(xì)胞中有23對(duì)染色體，請(qǐng)你根據(jù)自由組合定律的計(jì)算，一位父親可能產(chǎn)生多少種染色體組成不同的精子？那母親產(chǎn)生的卵細(xì)胞呢？不考慮基因突變，如果要保證子女中有兩個(gè)所有基因完全相同的個(gè)體，子女的數(shù)量至少要是多少？223223246+1

1.概念：基因重組是指生物進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2、類型:（1）基因自由組合:（2）基因交叉互換:非同源染色體上的非等位基因的自由組合同源染色體上非姐妹染色體之間發(fā)生交叉互換.后一頁(yè)（3）重組DNA技術(shù)(基因工程:培養(yǎng)抗蟲棉)狹義廣義：原有基因的重新組合綠色皺粒P×黃色圓粒F1黃色圓粒F2黃色圓粒綠色圓粒綠色皺粒黃色皺粒非同源染色體上的

非等位基因自由組合一種具有20對(duì)等位基因（這20對(duì)等位基因分別位于

20對(duì)同源染色體上）的生物進(jìn)行雜交時(shí)，F(xiàn)2可能出現(xiàn)的表現(xiàn)型就有

種。AabBAaBbAb和aBAB和ab上一頁(yè)220=1048576AabBAaBb同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換上一頁(yè)同源染色體上的

非姐妹染色單體之間的交叉互換基因重組是通過有性生殖來(lái)實(shí)現(xiàn)的daBdab甲細(xì)菌ABDABD乙細(xì)菌提取dabB剪切分離da粘接剪切新細(xì)菌daB重組DNA技術(shù)(基因工程:培養(yǎng)抗蟲棉)3、意義:是生物變異重要來(lái)源，生物多樣性的重要原因之一，對(duì)生物進(jìn)化有重要意義?；蛑亟M能否產(chǎn)生新的基因？基因突變:基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變,產(chǎn)生了新的基因,出現(xiàn)了新的性狀.基因重組:基因的重新組合,產(chǎn)生的新的基因型,使之性狀重新組合.1．基因突變：基因_________改變，它________新的基因發(fā)生時(shí)期：________________________

特點(diǎn)：①普遍性、②隨機(jī)性、③___________、

④多害少利性、⑤不定向性。

2．基因重組：控制不同性狀的_____________，_______新基因，可形成新的________。發(fā)生時(shí)期：___________________

特點(diǎn)：__________內(nèi)部結(jié)構(gòu)能產(chǎn)生細(xì)胞分裂間期（DNA復(fù)制時(shí)）突變率低基因重新組合不產(chǎn)生基因型有性生殖過程中(減數(shù)分裂)非常普遍基因突變和基因重組的比較有性生殖中非常普遍突變頻率低，但普遍存在發(fā)生可能生物變異的來(lái)源之一，對(duì)生物進(jìn)化有重要意義生物變異的根本來(lái)源，生物進(jìn)化的原始材料意義有性生殖過程中進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子外界環(huán)境條件的變化和內(nèi)部因素的相互作用條件減Ⅰ后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合；減Ⅰ前期，同源染色體的非姐妹染色單體的交換重組?？砂l(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何階段,一般在細(xì)胞分裂的間期。包括堿基對(duì)的替換、增添和缺失。發(fā)生時(shí)間及原因不產(chǎn)生新基因，而是不同基因的重新組合，產(chǎn)生新的基因型基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，產(chǎn)生新的基因，出現(xiàn)了新的性狀本質(zhì)基因重組基因突變一對(duì)夫婦所生子女中，性狀上差異較多，這種變異主要來(lái)自A．基因重組B．基因突變C．環(huán)境影響D．基因分離1.用一定劑量的秋水仙素處理某種霉菌，誘發(fā)了基因突變，秋水仙素最有可能在下列哪項(xiàng)過程中起作用A．有絲分裂間期

B．有絲分裂全過程C．受精作用過程

D．減數(shù)分裂第一次分裂間期2.下面不容易發(fā)生基因突變的細(xì)胞是

A.神經(jīng)細(xì)胞B.正在無(wú)絲分裂的細(xì)胞C.蛙的原腸胚細(xì)胞D.正在進(jìn)行減數(shù)分裂的精原細(xì)胞3.下列關(guān)于變異的敘述中，正確的是A.生物所發(fā)生的基因突變一般是有害的，因此基因突變不利于生物的進(jìn)化B.基因重組只能產(chǎn)生的新基因型，而不能產(chǎn)生新的基因，基因突變才能產(chǎn)生新的基因C.生物變異的主要來(lái)源是基因重組D.人