產(chǎn)前診斷和新生兒篩查的法律規(guī)定

產(chǎn)前診斷和新生兒篩查的法律規(guī)定第一頁，共三十五頁，2022年，8月28日產(chǎn)前診斷第二頁，共三十五頁，2022年，8月28日產(chǎn)前診斷產(chǎn)前篩查通過簡便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。產(chǎn)前診斷在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測診斷。從而掌握先機(jī)，對可治性疾病，選擇適當(dāng)時機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療；對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。唐氏綜合癥，21-三體綜合癥15周~20+6周第三頁，共三十五頁，2022年，8月28日從事產(chǎn)前診斷的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)符合條件從事臨床工作的，應(yīng)取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格從事醫(yī)技和輔助工作的，取得相應(yīng)衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)職稱符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件》取得從事產(chǎn)前診斷的《母嬰保健技術(shù)考核合格證書》第四頁，共三十五頁，2022年，8月28日開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)符合條件設(shè)有婦產(chǎn)科診療科目衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員技術(shù)和條件醫(yī)學(xué)倫理委員會符合相關(guān)技術(shù)規(guī)范衛(wèi)生行政部門審查批準(zhǔn)第五頁，共三十五頁，2022年，8月28日產(chǎn)前診斷軟硬件配置硬件實(shí)驗(yàn)室面積儀器設(shè)備軟件組織設(shè)置業(yè)務(wù)范圍規(guī)章制度專業(yè)技術(shù)人員配備第六頁，共三十五頁，2022年，8月28日審核流程政府部門批準(zhǔn)專家論證、審核發(fā)放許可證書面通知每三年檢驗(yàn)一次第七頁，共三十五頁，2022年，8月28日實(shí)施產(chǎn)前診斷羊水過多或者過少的胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形的孕早期時接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的年齡超過35周歲的第八頁，共三十五頁，2022年，8月28日實(shí)施產(chǎn)前診斷遇到需要做產(chǎn)前診斷的，要進(jìn)行相關(guān)知識普及、提供咨詢服務(wù)、并以書面形式如實(shí)告知孕婦或其家屬，建議孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷孕婦自行提出產(chǎn)前診斷的，經(jīng)主治醫(yī)生根據(jù)其情況提供醫(yī)學(xué)咨詢，由孕婦決定是否實(shí)施第九頁，共三十五頁，2022年，8月28日產(chǎn)前診斷重點(diǎn)疾病一疾病發(fā)生率較高二疾病危害嚴(yán)重，社會、家庭和個人疾病負(fù)擔(dān)大三疾病缺乏有效的臨床治療方法四診斷技術(shù)成熟、可靠、安全和有效第十頁，共三十五頁，2022年，8月28日產(chǎn)前診斷結(jié)果知情權(quán)2名以上執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)胎兒異常遺傳學(xué)檢查申請技術(shù)鑒定經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)本著科學(xué)、負(fù)責(zé)的態(tài)度，向孕婦或家屬告知技術(shù)的安全性、有效性和風(fēng)險性，使孕婦或家屬理解技術(shù)可能存在的風(fēng)險和結(jié)果的不確定性經(jīng)資格認(rèn)定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師經(jīng)治醫(yī)師必須將繼續(xù)妊娠和終止妊娠可能出現(xiàn)的結(jié)果以及進(jìn)一步處理意見，以書面形式明確告知孕婦，由孕婦夫妻雙方自行選按處理方案對經(jīng)產(chǎn)前診斷后終止妊娠娩出的胎兒，在征得其家屬同意后，進(jìn)行尸體病理學(xué)解剖及相關(guān)的遺傳學(xué)檢查當(dāng)事人對產(chǎn)前診斷結(jié)果有異議的第十一頁，共三十五頁，2022年，8月28日處罰未經(jīng)批準(zhǔn)擅自開展產(chǎn)前診斷組織機(jī)構(gòu)未取得產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)許可或超越許可范圍，擅自從事產(chǎn)前診斷的組織機(jī)構(gòu)對未取得產(chǎn)前診斷類母嬰保健技術(shù)考核合格證書的個人進(jìn)行胎兒性別鑒定的由縣級以上人民政府衛(wèi)生行政部門責(zé)令其停止執(zhí)業(yè)活動，沒收非法所得和藥品、器械，并可以根據(jù)情節(jié)處以1萬元以下的罰款由衛(wèi)生行政部門給予警告，責(zé)令停止違法行為，沒收違法所得；違法所得≥5000元，處違法所得3倍以上5倍以下的罰款；違法所得≤5000元，處5000元以上2萬元以下的罰款。情節(jié)嚴(yán)重的，依法吊銷醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證警告或者責(zé)令暫停六個月以上一年以下執(zhí)業(yè)活動；情節(jié)嚴(yán)重的，按照《中華人民共和國執(zhí)業(yè)醫(yī)師法》吊銷其醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書。構(gòu)成犯罪的，依法追究刑事責(zé)任警告或者處分；二次，撤銷執(zhí)業(yè)資格第十二頁，共三十五頁，2022年，8月28日關(guān)于胎兒染色體檢查的說明第十三頁，共三十五頁，2022年，8月28日羊膜穿刺、絨毛取樣知情同意書絨毛取材術(shù)第十四頁，共三十五頁，2022年，8月28日羊膜穿刺、絨毛取樣第十五頁，共三十五頁，2022年，8月28日新生兒疾病篩查第十六頁，共三十五頁，2022年，8月28日新生兒疾病篩查管理辦法規(guī)范新生兒疾病篩查管理，保證新生兒疾病篩查工作質(zhì)量對嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性/遺傳學(xué)疾病施行專項(xiàng)檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)目的和意義第十七頁，共三十五頁，2022年，8月28日新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查新生兒遺傳代謝病聽力障礙先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等第十八頁，共三十五頁，2022年，8月28日新生兒遺傳代謝病第十九頁，共三十五頁，2022年，8月28日新生兒遺傳代謝病先天性甲狀腺功能減低癥苯丙酮尿癥第二十頁，共三十五頁，2022年，8月28日篩查程序血片采集送檢實(shí)驗(yàn)室檢測陽性病例確診治療新生兒遺傳代謝病第二十一頁，共三十五頁，2022年，8月28日從事新生兒遺傳代謝疾病篩查的實(shí)驗(yàn)室要求機(jī)構(gòu)設(shè)置人員要求設(shè)備要求房屋要求省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門按照本區(qū)域規(guī)劃指定具有能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)為新生兒遺傳代謝病篩查中心，其實(shí)驗(yàn)室年篩查檢測量應(yīng)當(dāng)達(dá)3萬人次以上實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人：與醫(yī)學(xué)相關(guān)的本科以上學(xué)歷，高級職稱，具有兒科或臨床檢驗(yàn)工作經(jīng)驗(yàn)，從事新生兒遺傳代謝病篩查工作5年以上，掌握新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡(luò)運(yùn)作和管理。實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員：中專以上學(xué)歷，從事檢驗(yàn)工作2年以上，具有技師以上職稱，接受過省級以上衛(wèi)生行政部門組織的新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)知識和技能培訓(xùn)并取得技術(shù)合格證酶標(biāo)儀、洗板儀、冰箱、振蕩器、計算機(jī)（含打印機(jī)）、多通道加樣器、單通道加樣器、超凈工作臺等等1、實(shí)驗(yàn)室用房2間，使用面積至少40平方米以上。2、綜合用房2間，至少20平方米以上，用于濾紙干血片的驗(yàn)收、計算機(jī)錄入和資料登記保存。3、血片儲藏室或冷庫1間，用于濾紙干血片的長期保存。4、房屋面積應(yīng)當(dāng)根據(jù)篩查量及篩查病種適當(dāng)增加。第二十二頁，共三十五頁，2022年，8月28日開展新生兒遺傳代謝疾病篩查的實(shí)驗(yàn)制度1.人員分工責(zé)任制度2.各種技術(shù)操作程序3.質(zhì)量控制管理制度4.儀器管理及校準(zhǔn)制度5.試劑材料管理制度6.標(biāo)本登記保存制度7.安全制度8.應(yīng)急預(yù)案第二十三頁，共三十五頁，2022年，8月28日新生兒遺傳代謝疾病的檢測方法先天性甲狀腺功能減低癥1.以促甲狀腺素（TSH）作為篩查指標(biāo)2.TSH濃度的陽性切值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定，一般大于10～20μIU/ml為篩查陽性3.篩查方法為時間分辨免疫熒光分析法（Tr-FIA）、酶免疫熒光分析法（FEIA）和酶聯(lián)免疫吸附法（ELISA）第二十四頁，共三十五頁，2022年，8月28日新生兒遺傳代謝疾病的治療先天性甲狀腺功能減低癥1.甲狀腺激素替代治療2.患者需定期復(fù)查FT4、TSH濃度，以調(diào)整藥物的治療劑量3.定期進(jìn)行體格發(fā)育評估，在1歲、3歲、6歲時進(jìn)行智能發(fā)育評估4.甲狀腺發(fā)育不良、異位者需要終生治療第二十五頁，共三十五頁，2022年，8月28日新生兒遺傳代謝疾病的檢測方法苯丙酮尿癥（PKU）以苯丙氨酸（Phe）作為篩查指標(biāo)Phe濃度陽性切值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定，一般大于120μmol/L（2mg/dl）為篩查陽性第二十六頁，共三十五頁，2022年，8月28日新生兒遺傳代謝疾病的治療1、血苯丙氨酸濃度監(jiān)測，低苯丙氨酸可飲食治療，并定期進(jìn)行體格、智育評估2、治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終生治療3、對成年女性PKU患者，應(yīng)當(dāng)告知懷孕之前半年起嚴(yán)格控制血苯丙氨酸濃度在120～360μmol/L，直至分娩4、四氫生物蝶呤缺乏癥，給予四氫生物蝶呤、神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)（多巴、5－羥色氨酸）等聯(lián)合治療苯丙酮尿癥（PKU）第二十七頁，共三十五頁，2022年，8月28日第二十八頁，共三十五頁，2022年，8月28日第二十九頁，共三十五頁，2022年，8月28日新生兒聽力障礙第三十頁，共三十五頁，2022年，8月28日新生兒聽力障礙篩查診斷干預(yù)隨訪康復(fù)篩查程序第三十一頁，共三十五頁，2022年，8月28日從事新生兒聽力障礙篩查的實(shí)驗(yàn)室要求機(jī)構(gòu)設(shè)置人員要求設(shè)備要求房屋要求1、篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)配有專職人員及相應(yīng)設(shè)備和設(shè)施；2、診治機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)至少配備1名新生兒聽力障礙診治高級技術(shù)職稱醫(yī)師和2名聽力檢測人員，并配置相應(yīng)的設(shè)備和設(shè)施1、篩查人員：具有與醫(yī)學(xué)相關(guān)的中專以上學(xué)歷；接受過省級以上衛(wèi)生行政部門組織的新生兒聽力篩查相關(guān)知識和技能培訓(xùn)并取得技術(shù)合格證書。2、診治人員：從事聽力障礙診治的人員必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并具有中級以上耳鼻咽喉科臨床專業(yè)技術(shù)職稱；從事聽力檢測的人員應(yīng)當(dāng)具有與醫(yī)學(xué)相關(guān)的中專以上學(xué)歷，通過省級以上衛(wèi)生行政部門組織的相關(guān)技術(shù)和技能培訓(xùn)并取得技術(shù)合格證書。3、文案人員。篩查型耳聲發(fā)射儀、自動聽性腦干反應(yīng)儀、診斷型聽覺誘發(fā)電位儀、診斷型耳聲發(fā)射儀、診斷型聲導(dǎo)抗儀、計算機(jī)等等1、篩查機(jī)構(gòu)：設(shè)置1間通風(fēng)良好、環(huán)境噪聲≤45dB（A）的專用房間，并配備診察床。2、診治機(jī)構(gòu)：至少設(shè)置2間隔聲室（含屏蔽室1間），設(shè)置診室和綜合用房各1間。第三十二頁，共三十五頁，2022年，8月28日開展新生兒聽力障礙篩查制度1.嚴(yán)格按照衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》相關(guān)條款執(zhí)行。2.建立各種篩查規(guī)章制度，遵守技術(shù)操作常規(guī)。3.做好篩查前的宣傳教育，遵循知情同意原則，尊重監(jiān)護(hù)人個人意愿選擇。4.對進(jìn)入篩查程序者，應(yīng)當(dāng)向其監(jiān)護(hù)人出具篩查報告單并解釋篩查結(jié)果，負(fù)責(zé)復(fù)篩、轉(zhuǎn)診及追訪。5.進(jìn)行新生兒聽力篩查基本信息登記、統(tǒng)計、上報第三十三頁，共三十五頁，2022年，8月28日開展新生兒聽力障礙診斷制度1.嚴(yán)格按照衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦