縣地中海貧血防控技術(shù)流程

縣地中海貧血防控技術(shù)流程堅(jiān)持群防群控的工作模式，預(yù)防為主，關(guān)口前移，圍繞地貧防控關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)，為夫婦提供健康教育、地貧篩查、地貧基因檢測(cè)、咨詢指導(dǎo)和高風(fēng)險(xiǎn)孕期追蹤、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、高風(fēng)險(xiǎn)夫婦妊娠結(jié)局隨訪等服務(wù)。（一）健康教育。針對(duì)社會(huì)公眾，特別是婚前醫(yī)學(xué)檢查夫婦、孕前優(yōu)生健康檢查夫婦、懷孕建卡夫婦宣傳地貧防控的重要意義和相關(guān)知識(shí)，提高群眾地貧防控知識(shí)知曉率，引導(dǎo)夫婦積極參加地貧篩查、基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷。（二）地貧篩查。1.新婚夫婦和計(jì)劃懷孕夫婦地貧篩查流程。新婚夫婦和計(jì)劃懷孕夫婦，以婚育綜合服務(wù)中心為平臺(tái)，結(jié)合婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目免費(fèi)進(jìn)行地貧血常規(guī)初篩；對(duì)一方血常規(guī)地貧初篩陽(yáng)性，另一方血常規(guī)地貧初篩陰性的夫婦免費(fèi)進(jìn)行血紅蛋白分析復(fù)篩；若新婚夫婦和計(jì)劃懷孕夫婦對(duì)象重合，不能重復(fù)進(jìn)行篩查復(fù)篩。（1）知情告知。遵循知情自愿原則，告知夫婦地貧篩查和診斷的重要意義，詳細(xì)介紹可以提供免費(fèi)地貧篩查、基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷等服務(wù)。在充分知情基礎(chǔ)上，征得夫婦雙方同意，在采血機(jī)構(gòu)簽訂《地中海貧血篩查和基因檢測(cè)知情同意書》（見附件4）。（2）血樣采集和檢測(cè)。在知情同意基礎(chǔ)上，婚育綜合服務(wù)中心采集夫婦抗凝靜脈血各3管，每管血樣不少于2毫升，做好標(biāo)識(shí)，分別用于血常規(guī)檢查及后續(xù)可能需要進(jìn)行的血紅蛋白分析和基因檢測(cè)，方便群眾，避免多次抽血。用于血常規(guī)檢查的血樣常溫密封保存，用于血紅蛋白分析、基因檢測(cè)的血樣在2-8℃靜置避光保存。用于血常規(guī)檢查的，服務(wù)機(jī)構(gòu)須在4小時(shí)內(nèi)完成檢測(cè)；用于血紅蛋白分析的，地貧血紅蛋白分析檢測(cè)的機(jī)構(gòu)須在2-3日內(nèi)完成檢測(cè)；對(duì)于雙方地貧篩查結(jié)果均為陽(yáng)性的夫婦，需將血樣、《**地中海貧血基因診斷轉(zhuǎn)診卡》、《地中海貧血篩查和基因檢測(cè)知情同意書》和《市婦幼保健院夫婦地中海貧血基因檢測(cè)申請(qǐng)單》于5日內(nèi)用標(biāo)本運(yùn)送箱冷藏轉(zhuǎn)送至市婦幼保健院進(jìn)行地貧基因診斷。2.孕期保健夫婦地貧篩查流程。孕期保健夫婦在建卡機(jī)構(gòu)首次產(chǎn)檢時(shí)，建卡機(jī)構(gòu)應(yīng)在《桂婦兒信息系統(tǒng)》查詢地貧初篩和復(fù)篩結(jié)果。查詢到一方血常規(guī)地貧初篩陽(yáng)性，另一方血常規(guī)地貧初篩陰性的夫婦，且尚未進(jìn)行血紅蛋白分析復(fù)篩的，應(yīng)免費(fèi)給予復(fù)篩。查詢不到地貧初篩和復(fù)篩結(jié)果的，予孕婦及其丈夫進(jìn)行血常規(guī)地貧初篩，對(duì)一方血常規(guī)地貧初篩陽(yáng)性，另一方血常規(guī)地貧初篩陰性的夫婦，免費(fèi)給夫婦進(jìn)行血紅蛋白分析復(fù)篩。（1）知情告知。遵循知情自愿原則，告知夫婦地貧篩查和診斷的重要意義，詳細(xì)介紹可以提供免費(fèi)地貧篩查、基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷等服務(wù)。（2）血樣采集和檢測(cè)。服務(wù)機(jī)構(gòu)采集夫婦抗凝靜脈血各3管，每管血樣不少于2毫升，分別用于血常規(guī)檢查及后續(xù)可能需要進(jìn)行的血紅蛋白分析和基因檢測(cè)，方便群眾，避免多次抽血。對(duì)一方血常規(guī)地貧初篩陽(yáng)性，另一方血常規(guī)地貧初篩陰性的夫婦，需將血樣于5日內(nèi)用標(biāo)本運(yùn)送箱冷藏轉(zhuǎn)送至縣婦幼保健院，血紅蛋白申請(qǐng)單需隨樣本一并轉(zhuǎn)送。地貧血紅蛋白分析檢測(cè)機(jī)構(gòu)須在2-3日內(nèi)完成檢測(cè)，在完成血紅蛋白分析后，一周內(nèi)將檢測(cè)結(jié)果反饋至服務(wù)機(jī)構(gòu)。對(duì)于雙方地貧篩查結(jié)果均為陽(yáng)性的夫婦，建卡機(jī)構(gòu)需將夫婦用于基因檢測(cè)的血樣、《**地中海貧血基因診斷轉(zhuǎn)診卡》、《地中海貧血篩查和基因檢測(cè)知情同意書》和《市婦幼保健院夫婦地中海貧血基因檢測(cè)申請(qǐng)單》于3日內(nèi)用標(biāo)本運(yùn)送箱冷藏轉(zhuǎn)送至縣婦幼保健院，縣婦幼保健院接到血標(biāo)本和相關(guān)資料后3日內(nèi)用標(biāo)本運(yùn)送箱冷藏轉(zhuǎn)送市婦幼保健院進(jìn)行地貧基因診斷。3.地貧篩查陽(yáng)性判讀標(biāo)準(zhǔn)。（1）地貧血常規(guī)初篩陽(yáng)性判讀標(biāo)準(zhǔn)。采用三分類或五分類血細(xì)胞分析儀進(jìn)行血常規(guī)檢查，檢測(cè)平均紅細(xì)胞體積（MCV）和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量（MCH）。下列情況之一者，受檢對(duì)象血常規(guī)檢查結(jié)果為陽(yáng)性：MCV<82fl或MCH<27pg；MCV<82fl和MCH<27pg。（2）地貧血紅蛋白分析復(fù)篩陽(yáng)性判讀標(biāo)準(zhǔn)。采用毛細(xì)血管血紅蛋白電泳分析或高效液相色譜分析技術(shù)進(jìn)行血紅蛋白分析，主要檢測(cè)血紅蛋白A2（HbA2）、胎兒血紅蛋白（HbF）和異常血紅蛋白。地貧血常規(guī)初篩和地貧血紅蛋白分析復(fù)篩任一項(xiàng)異常判斷為篩查陽(yáng)性，夫婦雙方均為陽(yáng)性判斷為雙陽(yáng)夫婦。4.地貧篩查進(jìn)入基因診斷標(biāo)準(zhǔn)。（1）夫婦地貧篩查雙方陽(yáng)性，進(jìn)行地貧基因診斷。對(duì)于符合免費(fèi)對(duì)象的地貧血常規(guī)初篩雙陽(yáng)夫婦，直接免費(fèi)進(jìn)行地貧基因診斷。（2）夫婦血常規(guī)地貧初篩單方陽(yáng)性，或血常規(guī)地貧初篩無(wú)異常，但經(jīng)病史詢問有疑似地貧家族史或生育史的，雙方均需要進(jìn)行血紅蛋白分析復(fù)篩。如夫婦地貧篩查（結(jié)合初篩和復(fù)篩結(jié)果）雙方陽(yáng)性的均需要進(jìn)行地貧基因診斷。（三）地貧基因檢測(cè)?；闄z機(jī)構(gòu)：新婚夫婦和計(jì)劃懷孕夫婦雙方地貧篩查結(jié)果均為陽(yáng)性的，婚檢機(jī)構(gòu)將血樣、《**地中海貧血基因診斷轉(zhuǎn)診卡》、《地中海貧血篩查和基因檢測(cè)知情同意書》和《市婦幼保健院夫婦地中海貧血基因檢測(cè)申請(qǐng)單》于5日內(nèi)用標(biāo)本運(yùn)送箱冷藏轉(zhuǎn)送至市婦幼保健院進(jìn)行地貧基因診斷。產(chǎn)科門診：孕期保健夫婦雙方地貧篩查結(jié)果均為陽(yáng)性的，應(yīng)在《桂婦兒信息系統(tǒng)》查詢地貧基因診斷結(jié)果，無(wú)結(jié)果的，采集血標(biāo)本、《**地中海貧血基因診斷轉(zhuǎn)診卡》、《地中海貧血篩查和基因檢測(cè)知情同意書》和《市婦幼保健院夫婦地中海貧血基因檢測(cè)申請(qǐng)單》于3日內(nèi)用標(biāo)本運(yùn)送箱冷藏轉(zhuǎn)送至縣婦幼保健院，縣婦幼保健院接到血標(biāo)本和相關(guān)資料后3日內(nèi)用標(biāo)本運(yùn)送箱冷藏轉(zhuǎn)送市婦幼保健院進(jìn)行地貧基因診斷。市婦幼保健院及時(shí)將檢測(cè)結(jié)果錄入桂婦兒信息系統(tǒng)，并將檢測(cè)報(bào)告單反饋送檢單位。若有證據(jù)提示可能存在罕見或未明地貧突變的病例，市婦幼保健院將通知采血機(jī)構(gòu)，采血機(jī)構(gòu)接到通知后應(yīng)召回服務(wù)對(duì)象簽署知情同意書（同意書樣式見附件4），將標(biāo)本、申請(qǐng)單等相關(guān)資料送縣婦幼保健院，縣婦幼保健院再將相關(guān)資料送市婦幼保健院，由市婦幼保健院送具備獨(dú)立開展罕見型地貧基因檢測(cè)能力的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)免費(fèi)進(jìn)行罕見型地貧基因檢測(cè)。檢測(cè)機(jī)構(gòu)及時(shí)將檢測(cè)結(jié)果錄入桂婦兒信息系統(tǒng)，市婦幼保健院收到檢測(cè)機(jī)構(gòu)反饋的報(bào)告單后及時(shí)反饋給送檢單位。有以下提示可能存在罕見或未明地貧突變可能：地貧篩查陽(yáng)性、血清鐵蛋白檢測(cè)正常、常規(guī)地貧基因診斷為陰性者。1.罕見型α-地貧：血液學(xué)表型滿足以下條件之一者：（1）鐵蛋白檢測(cè)正常，血細(xì)胞分析MCV＜82fl和/或MCH＜27pg。（2）血紅蛋白分析見異常血紅蛋白（HbH、HbBart’s、其他異常Hb帶等）。（3）生育過α-中重型地貧患兒的。2.罕見型β-地貧：血液學(xué)表型滿足以下條件之一者：（1）血清鐵蛋白檢測(cè)正常，血細(xì)胞分析MCV＜82fl和/或MCH＜27pg，血紅蛋白分析HbA2≥3.3%。（2）血紅蛋白分析：HbF≥5.0%。（3）血紅蛋白分析出現(xiàn)異常血紅蛋白帶。（4）生育過中重型β-地貧患兒的。（四）咨詢指導(dǎo)和高風(fēng)險(xiǎn)夫婦孕期追蹤。綜合夫婦雙方病史詢問、地貧篩查和基因檢測(cè)結(jié)果，判定可能生育中重型地貧胎兒的高風(fēng)險(xiǎn)夫婦。向所有參檢夫婦反饋檢查結(jié)果，做好優(yōu)生遺傳咨詢指導(dǎo)。下列情況之一者為可能生育中重型地貧胎兒的高風(fēng)險(xiǎn)夫婦：1.曾生育重型α地貧或HbH病患兒的夫婦；2.曾生育重型或中間型β地貧患兒的夫婦；3.夫婦雙方均為α地貧基因攜帶者，且一方包含（--/）基因缺失；4.夫婦雙方均為β地貧基因攜帶者。對(duì)于可能生育中重型地貧胎兒的高風(fēng)險(xiǎn)夫婦，告知檢查結(jié)果，進(jìn)行面對(duì)面咨詢，詳細(xì)闡明存在生育重型地貧患兒的風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)夫婦孕前做好心理準(zhǔn)備，懷孕后接受產(chǎn)前診斷。在咨詢指導(dǎo)的基礎(chǔ)上，安排專人對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)夫婦進(jìn)行追蹤，及時(shí)了解受檢婦女懷孕情況，指導(dǎo)女方在懷孕后適宜時(shí)期接受產(chǎn)前診斷。在隨訪過程中要注意保護(hù)服務(wù)對(duì)象的個(gè)人隱私。（五）地貧產(chǎn)前診斷。對(duì)于可能生育高風(fēng)險(xiǎn)重型地貧胎兒的夫婦，詳細(xì)介紹產(chǎn)前診斷的重要意義。告知地貧產(chǎn)前診斷技術(shù)的安全性、有效性和風(fēng)險(xiǎn)性，說明產(chǎn)前穿刺取材手術(shù)對(duì)孕婦和胎兒的風(fēng)險(xiǎn)。在充分知情的基礎(chǔ)上，在適宜孕周為高風(fēng)險(xiǎn)夫婦提供免費(fèi)地貧產(chǎn)前診斷。（六）遺傳咨詢和醫(yī)學(xué)干預(yù)。根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，由專業(yè)遺傳咨詢醫(yī)師向當(dāng)事人提供遺傳咨詢。胎兒確診為重型α地貧或重型β地貧的，在當(dāng)事人知情同意和自主選擇的情況下，采取免費(fèi)醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。胎兒確診為HbH病或中間型β地貧的，應(yīng)充分說明胎兒出生后貧血程度、成長(zhǎng)發(fā)育狀況和對(duì)勞動(dòng)能力的影響等，由當(dāng)事人在充分知情的基礎(chǔ)上自主選擇決定。在地貧篩查、基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷等各個(gè)環(huán)節(jié)，發(fā)現(xiàn)檢查結(jié)果為陽(yáng)性時(shí)，都要對(duì)夫婦進(jìn)行咨詢指導(dǎo)，不必等待所有檢查項(xiàng)目完成。對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)重癥地貧胎兒的夫婦，要靈活