地中海貧血護(hù)理查房胡海霞

會(huì)計(jì)學(xué)1地中海貧血護(hù)理查房胡海霞廣西地貧發(fā)病率中小學(xué)生幼兒園小孩篩查陽(yáng)性率20%α15%β5%婚前孕前新生兒篩查陽(yáng)性率12-26%α9-18%β3-10%廣西地貧發(fā)病率居全國(guó)前列第1頁(yè)/共26頁(yè)疾病介紹地中海貧血（以下稱為地貧），是一種較為罕見(jiàn)的先天性貧血疾病，就我國(guó)患病情況來(lái)看，多見(jiàn)于南方地區(qū)?；加性摪Y狀的病人，其體內(nèi)的珠蛋白鏈會(huì)出現(xiàn)不足甚至是缺少，這會(huì)直接導(dǎo)致人體血紅蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生變異，繼而影響正常帶氧能力，造成肝脾等功能受到損傷。重型地貧患者常常在嬰幼兒時(shí)期就會(huì)不幸死亡，但此癥依然可以有效預(yù)防。建議夫妻二人先去做好相關(guān)檢查，在排除有家族遺傳疾病的情況下，再考慮是否孕育下一代，這將有效地減少下一代患上地貧癥的可能。眾所周知，人體血液中的珠蛋白鏈需要α、β、γ、δ鏈，一旦這四種鏈上的基因出現(xiàn)異常，便會(huì)阻擾珠蛋白鏈的產(chǎn)生，繼而引發(fā)疾病。該病的主要病因便是基因出現(xiàn)異常，部分人是因?yàn)槿笔?，部分人是因?yàn)樽儺?。目前，世界上較為常見(jiàn)的地貧癥狀主要出現(xiàn)在α、β上。一般來(lái)說(shuō)，父母雙方只要有一人是地貧輕度患者，或者說(shuō)攜帶了地貧基因，那么就會(huì)把該基因遺傳到下一代，如果父母雙方都攜帶該基因，那么患兒就會(huì)擁有兩個(gè)致病基因。第2頁(yè)/共26頁(yè)地中海貧血的癥狀一般來(lái)說(shuō)，輕型的地貧患兒在剛出生時(shí)，不會(huì)出現(xiàn)明顯的反常，與其他嬰兒無(wú)異。但是隨著時(shí)間的推移，患兒就會(huì)出現(xiàn)渾身無(wú)力，貧血，身體浮腫等現(xiàn)象。而重型的地貧患兒會(huì)在出生后沒(méi)多久就撒手而去，有的甚至是胎死腹中。該病常見(jiàn)的兩個(gè)類型為α地中海貧血與β地中海貧血。第3頁(yè)/共26頁(yè)圖片第4頁(yè)/共26頁(yè)遺傳第5頁(yè)/共26頁(yè)α地中海貧血.靜止型無(wú)任何特別的癥狀，與正常嬰兒無(wú)異，紅細(xì)胞檢測(cè)無(wú)異常，臍帶血或與正常指標(biāo)有所差距，但是90天后就可一切正常。2.輕型無(wú)任何特別的癥狀，與正常嬰兒無(wú)異，但血紅細(xì)胞形態(tài)有輕度的異常，臍帶血也難以達(dá)到正常指標(biāo)，但半年后就可自行消失，對(duì)患兒的身體基本上沒(méi)有傷害。3.中間型此類患者在何時(shí)患有貧血，癥狀輕重上都各有差異，多數(shù)患者在嬰兒時(shí)期就開(kāi)始出現(xiàn)貧血癥狀，還伴有渾身無(wú)力，肝臟和脾臟形態(tài)異常等癥狀，而成人患者在面容上也會(huì)出現(xiàn)如重型β地貧的特有面貌形態(tài)。此類患者需要盡可能地避免使用氧化性藥物，注意保護(hù)呼吸系統(tǒng)的健康，以防受到病菌感染，避免加重癥狀，引起溶血。4.重型一般來(lái)說(shuō)，患有該病癥的患兒往往在孕8-10月時(shí)就會(huì)胎死腹中，即使能夠正常分娩，也會(huì)在30分鐘后不幸死亡。這類胎兒較為明顯的體形特征是，腹部和胸部呈現(xiàn)積水并且身體極度貧血。第6頁(yè)/共26頁(yè)β地中海貧血

.輕型無(wú)任何特別的癥狀，脾臟大小也與正常嬰兒無(wú)異，若日后沒(méi)有特殊病情出現(xiàn)，壽命也不受此病的限制，可一直正?；畹嚼夏辍?.中間型與輕型相比，此類患者病癥稍重，但與重型相比，癥狀較輕。常常在幼兒時(shí)期，出現(xiàn)貧血癥狀，人體骨骼或有輕微的改變，脾臟也略顯較大。3.重型此類病癥患兒剛出生時(shí)與其他正常嬰兒沒(méi)有本質(zhì)區(qū)別，但到了3個(gè)月后，開(kāi)始逐漸出現(xiàn)異常：肝臟脾臟逐漸增大，發(fā)育遲緩，臉色慘白，貧血癥狀嚴(yán)重。而隨著年齡的增加，身體也逐漸出現(xiàn)新的變化：到了一歲左右，患兒的顱骨會(huì)出現(xiàn)異常，額頭突起，眼距寬，塌鼻梁，高顴骨，身體比例不平衡，頭部過(guò)大。除了表面上的異常，患兒身體的器官也同樣會(huì)出現(xiàn)不適，如肺炎，氣管炎等，最為嚴(yán)重的是引發(fā)心臟疾病，極易造成心臟衰竭。如果不配合相關(guān)治療，患有該癥的患兒往往活不過(guò)5歲。第7頁(yè)/共26頁(yè)地中海貧血癥狀第8頁(yè)/共26頁(yè)地中海貧血的預(yù)防措施1.了解相關(guān)知識(shí)查詢并了解有關(guān)該癥的相關(guān)知識(shí)，正確認(rèn)識(shí)地貧給下一代帶來(lái)的危害。2.做好婚前檢查患有該癥的患者從外貌上與常人并沒(méi)有特別的不同，為了給下一代負(fù)責(zé)，準(zhǔn)備結(jié)婚的情侶應(yīng)該積極做好婚前檢查，來(lái)確定二人是否帶有致病基因。3.做好產(chǎn)前檢查如果夫妻二人都攜有致病基因，應(yīng)在孕3月后進(jìn)行專業(yè)檢測(cè)，若檢測(cè)結(jié)果為胎兒是重型地貧患者，就必須放棄這一胎，以免未來(lái)給家庭帶來(lái)更大的負(fù)擔(dān)。第9頁(yè)/共26頁(yè)患者基本情況介紹患兒韋正珂男3歲母親廣西大化縣人第10頁(yè)/共26頁(yè)患者一般情況及病史資料

確診地中海貧血14月?，F(xiàn)病史：患兒緣于入院前14月因反復(fù)發(fā)熱于廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院住院治療，行骨髓穿刺檢查后診斷為“地中海貧血”，間斷給予輸血治療11次（大約每35天1次）第11頁(yè)/共26頁(yè)入院查體

T36.8℃P108次/分R25次/分BP85/50mmHg

發(fā)育正常，貧血貌，神志清楚，精神反應(yīng)可，查體不合作，全身皮膚粘膜無(wú)黃染，面色蒼白，全身淺表淋巴結(jié)未及明顯腫大。頭顱無(wú)畸形，雙側(cè)眼瞼無(wú)浮腫，結(jié)膜無(wú)充血，鞏膜無(wú)黃染，雙側(cè)瞳孔正大等圓，對(duì)光反射靈敏，耳鼻無(wú)異常，口唇蒼白，伸舌居中，咽部無(wú)充血，扁桃體無(wú)腫大。頸部對(duì)稱無(wú)畸形，無(wú)頸靜脈怒張及頸動(dòng)脈異常搏動(dòng)，頸軟，無(wú)抵抗，氣管居中，甲狀腺不大。胸廓對(duì)稱無(wú)畸形，兩側(cè)呼吸動(dòng)度一致，觸覺(jué)語(yǔ)顫均等，叩清音，肺肝濁音界位于右側(cè)鎖骨中線第五肋間，兩肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。心前區(qū)無(wú)隆起，觸無(wú)震顫，心界不大，心率108次/分，律齊，各瓣膜聽(tīng)診區(qū)未聞及雜音。腹平軟，無(wú)胃腸型及蠕動(dòng)波，無(wú)腹壁靜脈曲張，全腹軟，無(wú)壓痛、反跳痛及肌緊張，肝脾觸診不滿意，叩鼓音，移動(dòng)性濁音陰性，腸鳴音正常存在。肛門及外生殖器未見(jiàn)明顯異常，脊柱及四肢無(wú)畸形，活動(dòng)自如，雙側(cè)肱二頭肌反射及膝腱反射無(wú)亢進(jìn)，雙側(cè)Babinsiki’s第12頁(yè)/共26頁(yè)入院診斷

地中海貧血第13頁(yè)/共26頁(yè)診療經(jīng)過(guò)：1、兒科護(hù)理常規(guī)，一級(jí)護(hù)理，陪護(hù)。

2、予完善相關(guān)檢查：三大常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、心肌酶、輸血前檢查、血型鑒定。3地米靜點(diǎn)，懸浮紅細(xì)胞1單位靜點(diǎn)，苯海拉明肌注。第14頁(yè)/共26頁(yè)患兒地中海貧血診斷明確，血常規(guī)回報(bào)：血紅蛋白88g/L，有輸血指針，患兒家屬簽署輸血同意書(shū)后，予以申請(qǐng)輸血糾正貧血，繼觀。第15頁(yè)/共26頁(yè)護(hù)理診斷及相關(guān)的護(hù)理措施1、活動(dòng)無(wú)耐力：與貧血致組織缺氧有關(guān)。護(hù)理措施：根據(jù)患兒的活動(dòng)耐受情況安排休息與活動(dòng)、一般不需要臥床，但應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)。當(dāng)貧血嚴(yán)重時(shí)適當(dāng)限制活動(dòng)，協(xié)助滿足其日常生活所需，保持患兒心情愉快，防止煩躁，哭鬧而增加需氧量；效果評(píng)價(jià)：現(xiàn)兒患兒舒適改善，活動(dòng)耐力增強(qiáng)。2、營(yíng)養(yǎng)失調(diào)：與血細(xì)胞破壞，血紅蛋白減少有關(guān)護(hù)理措施：避免進(jìn)食一切可能引起溶血的食物或藥物(抗瘧藥、解熱鎮(zhèn)痛藥、磺胺類、青蒿素、蠶豆等等)，多飲水，勤排尿，促進(jìn)溶血后所產(chǎn)生的毒性物質(zhì)排泄。加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，養(yǎng)成良好的飲食習(xí)慣，以保證能量和營(yíng)養(yǎng)素的攝入。第16頁(yè)/共26頁(yè)護(hù)理診斷及相關(guān)護(hù)理措施3、有感染的危險(xiǎn)：與機(jī)體免疫功能低下有關(guān)護(hù)理措施：注意保護(hù)性隔離，防止交叉感染，增強(qiáng)體質(zhì)，提高免疫力。第17頁(yè)/共26頁(yè)護(hù)理診斷及相關(guān)護(hù)理措施4、知識(shí)缺乏：缺乏地中海貧血護(hù)理措施：向家屬講解疾病的有關(guān)知識(shí)和護(hù)理要點(diǎn)，教會(huì)家屬如何預(yù)防感染，出現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)，鼓勵(lì)患兒參與體格鍛煉，增強(qiáng)抗病能力。效果評(píng)價(jià)：患兒及家長(zhǎng)能得到相關(guān)疾病知識(shí)，面對(duì)現(xiàn)實(shí)，積極配合治療和護(hù)理。第18頁(yè)/共26頁(yè)治療方法目前治療方法有兩種：（1）堅(jiān)持定期輸血和去鐵，去鐵藥物包括去鐵胺去鐵酮，每3-6個(gè)月動(dòng)態(tài)檢測(cè)一次血清鐵蛋白。（2）進(jìn)行骨髓移植。

重度地貧患者必須定時(shí)輸注濃縮紅細(xì)胞懸液，以維持生命和正常生長(zhǎng)發(fā)育，但由于長(zhǎng)期大量的輸血，使體內(nèi)鐵負(fù)荷嚴(yán)重超載，因此在輸血的同時(shí)必須使用去鐵劑。第19頁(yè)/共26頁(yè)重型β地貧預(yù)期壽命不輸血-5歲不規(guī)則輸血-18-19歲規(guī)則輸血但不除鐵》20歲規(guī)則輸血加足量除鐵或成功干細(xì)胞移植-較長(zhǎng)久存活。第20頁(yè)/共26頁(yè)現(xiàn)狀據(jù)了解，南方醫(yī)院開(kāi)展移植治療地中海貧血7年來(lái)，完全的配型成功率為14%，有希望的配型成功率為20%－30%。沒(méi)有合適的血源，病情就只能拖著，可是手術(shù)最佳時(shí)間是3歲到6歲。錯(cuò)過(guò)了最佳時(shí)間，就只能保險(xiǎn)治療，也就是輸血加排鐵。更無(wú)奈的是，即便等來(lái)了合適配型，移植床位也相當(dāng)難等，甚至許多排上隊(duì)的地貧患者又不得不將來(lái)之不易的救命機(jī)會(huì)讓給白血病等高?；颊?。截至2011年7月31日，南方醫(yī)院已有210位重型地貧兒在排隊(duì)等待手術(shù)，安排完這些病人大概需要三年。還有一個(gè)不爭(zhēng)的現(xiàn)實(shí)。即便有了這種“救命”技術(shù)，也是治“根”不治“本”。專家稱，就目前技術(shù)而言，造血干細(xì)胞移植術(shù)只能解決患者本身的問(wèn)題，而不會(huì)改變自身基因。這意味著他們的下一代又將攜帶著地貧基因。第21頁(yè)/共26頁(yè)現(xiàn)狀造血干細(xì)胞移植術(shù)可治愈，但也是治“根”不治“本”輸血和除鐵是最傳統(tǒng)也被證明為有效的治療方法。重度地貧患者必須定時(shí)輸注濃縮紅細(xì)胞懸液，以維持生命和正常生長(zhǎng)發(fā)育，但由于長(zhǎng)期大量的輸血，使體內(nèi)鐵負(fù)荷嚴(yán)重超載，因此在輸血的同時(shí)必須使用去鐵劑?；驘o(wú)法改變第22頁(yè)/共26頁(yè)輸血指針Hb>100g/L,一般不需要輸血Hb<60g/L,才需要輸血

Hb在60-100g/L，結(jié)合病人心肺功能情況以及術(shù)后是否有繼續(xù)出血可能而決定是否輸血。