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專題五遺傳的分子基礎(chǔ)、變異與進化專題五遺傳的分子基礎(chǔ)、變異與進化[高考命題熱點六]基因的多維度命題1.基于具體情境,采用比較與分類、分析與綜合等方法,分析基因的結(jié)構(gòu)和功能。2.借助具體生理過程,以模型與建模的形式,分析基因與遺傳信息的傳遞和表達。3.以人類遺傳病等為背景,運用分析與綜合等方法,分析基因與可遺傳變異的關(guān)系,解釋簡單情境中的生命現(xiàn)象。4.以“育種”或“雜交實驗”為情境,采用歸納與演繹等方法,分析基因的傳遞規(guī)律,預測子代的基因型和遺傳性狀。5.針對生產(chǎn)、生活中與生物學相關(guān)的新問題情境或特殊的遺傳現(xiàn)象,運用批判性思維方法展開分析和探討。專題五遺傳的分子基礎(chǔ)、變異與進化(2022·山東卷)某種類型的白血病由蛋白P引發(fā),蛋白UBC可使P被蛋白酶識別并降解,藥物A可通過影響這一過程對該病起到治療作用。為探索藥物A治療該病的機理,需構(gòu)建重組載體以獲得融合蛋白FLAG-P和FLAG-P△。P△是缺失特定氨基酸序列的P,F(xiàn)LAG是一種短肽,連接在P或P△的氨基端,使融合蛋白能與含有FLAG抗體的介質(zhì)結(jié)合,但不影響P或P△的功能。(1)為構(gòu)建重組載體,需先設(shè)計引物,通過PCR特異性擴增P基因。用于擴增P基因的引物需滿足的條件是_____________________________________,為使PCR產(chǎn)物能被限制酶切割,需在引物上添加相應的限制酶識別序列,該限制酶識別序列應添加在引物的______(填“3′端”或“5′端”)。專題五遺傳的分子基礎(chǔ)、變異與進化(2)PCR擴增得到的P基因經(jīng)酶切連接插入載體后,與編碼FLAG的序列形成一個融合基因,如圖甲所示,其中“ATGTGCA”為P基因編碼鏈起始序列。將該重組載體導入細胞后,融合基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA序列正確,翻譯出的融合蛋白中FLAG的氨基酸序列正確,但P基因?qū)陌被嵝蛄信cP不同。據(jù)圖甲分析,出現(xiàn)該問題的原因是____________________________________________________________________________________________________________。修改擴增P基因時使用的帶有EcoRⅠ識別序列的引物來解決該問題,具體修改方案是____________________________________________________________________________________________________________________________。專題五遺傳的分子基礎(chǔ)、變異與進化(3)融合蛋白表達成功后,將FLAG-P、FLAG-P△、藥物A和UBC按照圖乙中的組合方式分成5組。各組樣品混勻后分別流經(jīng)含F(xiàn)LAG抗體的介質(zhì),分離出與介質(zhì)結(jié)合的物質(zhì)并用UBC抗體檢測,檢測結(jié)果如圖丙所示。已知FLAG-P和FLAG-P△不能降解UBC,由①②③組結(jié)果的差異推測,藥物A的作用是________________________________________________________;由②④組或③⑤組的差異推測,P△中缺失的特定序列的作用是____________________________________________________________________________。專題五遺傳的分子基礎(chǔ)、變異與進化(4)根據(jù)以上結(jié)果推測,藥物A治療該病的機理是_______________________________________________________________________________________。解析:(1)引物是一小段能與DNA母鏈的一段堿基序列互補配對的短單鏈核苷酸,因此設(shè)計擴增P基因的引物,需要兩種引物分別與兩條模板鏈3′端的堿基序列互補。DNA聚合酶延伸時,是將脫氧核苷酸加到引物的3′端,為了不破壞目的基因,該限制酶識別序列應添加在引物的5′端。(2)融合基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA序列正確,翻譯出的融合蛋白中FLAG的氨基酸序列正確,但P基因?qū)陌被嵝蛄信cP不同,說明P基因翻譯時出錯。由圖可看出,在轉(zhuǎn)錄出的mRNA中,限制酶識別序列對應的最后兩個堿基與P基因?qū)牡谝粋€堿基構(gòu)成一個密碼子,導致讀碼框改變,翻譯出的氨基酸序列改變,可通過在專題五遺傳的分子基礎(chǔ)、變異與進化EcoRⅠ識別序列前后增加堿基,使其堿基數(shù)目加上FLAG的堿基數(shù)目為3的倍數(shù),這樣能保證P基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA上的讀碼框不改變,能夠正常翻譯。(3)①組僅添加UBC,處理后,用UBC抗體檢測,不出現(xiàn)雜交帶;②組添加UBC和FLAGP,出現(xiàn)雜交帶;③組添加UBC、藥物A和FLAG-P,雜交帶更加明顯,說明藥物A的作用是促進UBC與FLAG-P的結(jié)合。由②④組或③⑤組的差異在于②③組使用FLAG-P,出現(xiàn)雜交帶;④⑤組使用FLAG-P△,不出現(xiàn)雜交帶,據(jù)此推測P△中缺失的特定序列是與UBC結(jié)合的關(guān)鍵序列。(4)根據(jù)(3)的分析推測,藥物A促進UBC與FLAG-P的結(jié)合,從而促進蛋白P被蛋白酶識別并降解,達到治療的目的。專題五遺傳的分子基礎(chǔ)、變異與進化答案:(1)兩種引物分別與兩條模板鏈3′端的堿基序列互補配對5′端(2)在轉(zhuǎn)錄出的mRNA中,限制酶識別序列對應的最后兩個堿基與P基因?qū)牡谝粋€堿基構(gòu)成一個密碼子,導致讀碼框改變,翻譯出的氨基酸序列改變在EcoRⅠ識別序列前后增加堿基,使其堿基數(shù)目加上FLAG的堿基數(shù)目為3的倍數(shù)(3)促進UBC與FLAG-P的結(jié)合P△中缺失的特定序列是與UBC結(jié)合的關(guān)鍵序列(4)藥物A促進UBC與FLAG-P的結(jié)合,從而促進蛋白P被蛋白酶識別并降解,達到治療的目的專題五遺傳的分子基礎(chǔ)、變異與進化1.(2022·浙江卷)羊瘙癢病是感染性蛋白粒子PrPSc引起的。某些羊體內(nèi)存在蛋白質(zhì)PrPc,但不發(fā)病。當羊感染了PrPSc后,PrPSc將PrPc不斷地轉(zhuǎn)變?yōu)镻rPSc,導致PrPSc積累,從而發(fā)病。把患瘙癢病的羊組織勻漿接種到小鼠后,小鼠也會發(fā)病。下列分析合理的是(
)A.動物體內(nèi)的PrPSc可全部被蛋白酶水解B.患病羊體內(nèi)存在指導PrPSc合成的基因C.產(chǎn)物PrPSc對PrPc轉(zhuǎn)變?yōu)镻rPSc具有反饋抑制作用D.給PrPc基因敲除小鼠接種PrPSc,小鼠不會發(fā)病專題五遺傳的分子基礎(chǔ)、變異與進化解析:基因敲除是用含有一定已知序列的DNA片段與受體細胞基因組中序列相同或相近的基因發(fā)生同源重組,整合至受體細胞基因組中并得到表達的一種外源DNA導入技術(shù)。它是針對某個序列已知但功能未知的序列,改變生物的遺傳基因,令特定的基因功能喪失作用,從而使部分功能被屏蔽,并可進一步對生物體造成影響,進而推測出該基因的生物學功能。由題干可知PrPSc可將PrPc不斷地轉(zhuǎn)變?yōu)镻rPSc,導致PrPSc在羊體內(nèi)積累,說明PrPSc不會被蛋白酶水解,A錯誤;患病羊體內(nèi)不存在指導PrPSc合成的基因,但存在指導蛋白質(zhì)PrPc合成的基因,PrPc合成后,PrPSc將PrPc不斷地轉(zhuǎn)變?yōu)镻rPSc,導致PrPSc積累,從而使羊發(fā)病,B錯誤;由題干可知,當羊感染了PrPSc后,PrPSc將PrPc不斷地轉(zhuǎn)變?yōu)镻rPSc,導致PrPSc積累,從而使羊發(fā)病,說明產(chǎn)物PrPSc對PrPc轉(zhuǎn)變?yōu)镻rPSc不具有反饋抑制作用,C錯誤;小鼠的PrPc基因敲除后,不會表達產(chǎn)生蛋白質(zhì)PrPc,因此小鼠接種PrPSc后,不會出現(xiàn)PrPc轉(zhuǎn)變?yōu)镻rPSc,也就不會導致PrPSc積累,因此小鼠不會發(fā)病,D正確。答案:D專題五遺傳的分子基礎(chǔ)、變異與進化2.(2022·重慶模擬預測)人類基因組計劃(HGP),在2003年完成了測序任務,但對DNA中的重復序列未完全測定。2022年4月,“端粒到端粒”聯(lián)盟(T2T)宣布完成了最新的人類基因組(被命名為T2T-CHM13)測序,包括22條常染色體和X染色體的無縫組裝。此次測序新解鎖的區(qū)域有90%在著絲粒處,這個區(qū)域包含長段重復序列,而且DNA和蛋白質(zhì)在這一區(qū)域纏繞得非常緊湊。下列說法不正確的是(
)A.HGP計劃的目的是測定基因在染色體上的排列順序B.我國科學家參與了人類基因組計劃(HGP)的測序任務C.DNA與蛋白質(zhì)在著絲粒處連接緊密,不利于核DNA分子復制D.人類了解自己基因的歷程尚未結(jié)束,人類基因組的研究還在進行中專題五遺傳的分子基礎(chǔ)、變異與進化解析:HGP計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息,可以幫助認識人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系,A錯誤;我國科學家參與并完成了國際“人類基因組計劃”(HGP)1%的任務,成為當時世界上少數(shù)幾個能獨立完成大型基因組分析的國家,B正確;DNA復制首先需要解旋,DNA與蛋白質(zhì)在著絲粒處連接緊密,不利于解旋,不利于核DNA分子復制,C正確;人類基因組計劃(HGP),在2003年完成了測序任務,但對DNA中的重復序列未完全測定,2022年4月,“端粒到端?!甭?lián)盟(T2T)宣布完成了最新的人類基因組(被命名為T2T-CHM13)測序,說明人類了解自己基因的歷程尚未結(jié)束,人類基因組的研究還在進行中,D正確。答案:A專題五遺傳的分子基礎(chǔ)、變異與進化3.(2022·惠州一模)我國繁育大白菜(2N=20)有7000多年歷史,自然界為野生型,為研究大白菜抽薹(tái)開花的調(diào)控機制,某科研單位將野生型的大白菜經(jīng)過誘變育種得到了抽薹早突變體甲和抽薹晚突變體乙。進行實驗如下:突變體甲×野生型→F1(表現(xiàn)型與突變體甲相同)突變體乙×野生型→F1(表現(xiàn)型與突變體乙相同)F1(表現(xiàn)型與突變體甲相同)×F1(表現(xiàn)型與突變體乙相同)→F2(新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型=1∶1∶1∶1)(1)若突變體甲與突變體乙是染色體上兩個不同位點基因突變的結(jié)果,突變體甲與突變體乙性狀分別對野生型性狀是________、________(顯性/隱性)。要確定兩個不同突變位點基因是否在一對同源染色體上,將F2
中的新性狀個體專題五遺傳的分子基礎(chǔ)、變異與進化進行自交,統(tǒng)計其所有后代。若新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型=________(填比例),說明兩個不同突變位點分別位于兩對同源染色體上;若新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型=________(填比例),說明兩個不同突變位點位于一對同源染色體上。(2)為探究上述白菜早抽薹的原因,對野生型基因與突變體甲基因進行相關(guān)檢測和比較,結(jié)果如下:注:上面為非模板鏈,非模板鏈下面的字母代表模板鏈對應的氨基酸,
處無對應氨基酸(UAG、UAA、UGA為終止密碼子)專題五遺傳的分子基礎(chǔ)、變異與進化①由上圖可知,白菜的抽薹時間提前是因為野生型基因________(填堿基對)突變?yōu)開_______(填堿基對),導致mRNA上的________提前出現(xiàn),________(填過程)提前終止,最終導致蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變,功能異常。②研究發(fā)現(xiàn)上述野生型基因的表達產(chǎn)物是一種甲基轉(zhuǎn)移酶,通過催化染色體中組蛋白的甲基化來影響抽薹抑制基因F的表達,野生型與突變體甲的F基因表達的相對水平如下圖(野生型與突變體甲的F基因均正常)。請根據(jù)以上信息推測突變體甲抽薹提前的原因:______________________________________________________________________________________________________。專題五遺傳的分子基礎(chǔ)、變異與進化解析:分析題干信息可知:突變體甲×野生型→F1的表現(xiàn)型與突變體甲相同,故突變體甲的性狀抽薹早為顯性性狀,野生型為隱性性狀;突變體乙×野生型→F1表現(xiàn)型與突變體乙相同,故突變體乙的性狀抽薹晚為顯性性狀,野生型為隱性性狀。(1)根據(jù)分析可知,若突變體甲與突變體乙是染色體上兩個不同位點基因突變的結(jié)果,突變體甲與突變體乙性狀對野生型性狀都為顯性性狀。要確定兩個不同突變位點基因是否在一對同源染色體上,將F2
中的新性狀個體進行自交,統(tǒng)計其所有后代。若兩個不同突變位點分別位于兩對同源染色體上,甲的基因型可表示為AAbb,乙的基因型可表示為aaBB,兩對等位基因遵循自由組合定律,則F
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