第六章遺傳和優(yōu)生

第1節(jié)人類遺傳病的主要類型一、遺傳病的概念概念：由于生殖細(xì)胞或者受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變而引起的疾病。先天性疾?。撼錾熬捅憩F(xiàn)出的疾病。有些是遺傳病——如白化病，有些是環(huán)境因素引起的非遺傳病——如母親在懷孕前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒患先天性心臟病。家族性疾?。阂粋€(gè)家族中多個(gè)成員表現(xiàn)出的同一種病。有些是遺傳病——如多指；有些是由環(huán)境引起的非遺傳病——如飲食中缺少VA，家族多個(gè)成員患夜盲癥。二、遺傳病的種類單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性遺傳?。?/p>

隱性遺傳?。?/p>

X染色體隱性遺傳?。盒匀旧wX染色體顯性遺傳?。?jiǎn)位蜻z傳病常染色體Y染色體遺傳?。阂?、單基因遺傳病：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病

特點(diǎn)：發(fā)病率低多指(AA或Aa)常染色體顯性遺傳病并指常顯軟骨發(fā)育不全臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。常顯白化病常染色體隱性遺傳病(aa)常染色體隱性遺傳病鐮刀型細(xì)胞貧血癥抗維生素Ｄ佝僂病X染色體顯性遺傳病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X隱患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難?；純憾嘤?~5歲發(fā)病，20歲以前死亡。例：紅綠色盲、血友病、蠶豆病X染色體隱性遺傳病蠶豆病是一種酶缺乏所導(dǎo)致的急性血管內(nèi)溶血。呈X連鎖隱性或不完全顯性遺傳，男性病人居多。（XaY）（XaXa）均發(fā)病，女性雜合子（XAXa）在臨床上有不同的表現(xiàn)度，故有人認(rèn)為是不完全顯性。蠶豆病患者大都是男性，3歲以下患者占70%。蠶豆病多在食用蠶豆后才被發(fā)現(xiàn)。蠶豆病患者大多食蠶豆1至2天后發(fā)病，突然發(fā)熱、頭暈、煩躁、惡心，尿呈醬油樣或葡萄酒色，一般發(fā)作2～6天后能自行恢復(fù)，但重者若不及時(shí)搶救，會(huì)因循環(huán)衰竭危及生命。例：外耳道多毛癥Y染色體遺傳病特點(diǎn):1.父?jìng)髯?，子傳孫2.患者全為男性顯性遺傳?。?/p>

隱性遺傳病：

X染色體隱性遺傳?。盒匀旧wX染色體顯性遺傳病：?jiǎn)位蜻z傳病常染色體Y染色體遺傳?。阂弧位蜻z傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病二、多基因遺傳病(多對(duì)基因+環(huán)境)例子:無腦兒、唇裂(兔唇)、高血壓、冠心病、先天性心臟病、青少年型糖尿病、精神分裂、哮喘等特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高唇裂多基因遺傳病無腦兒三、染色體異常（數(shù)目、結(jié)構(gòu)）遺傳病染色體異常遺傳病染色體結(jié)構(gòu)的改變?nèi)旧w數(shù)目的改變?nèi)纾贺埥芯C合癥如：21三體綜合癥（常染色體?。┤纾盒韵侔l(fā)育不良（性染色體?。┤纾篨XY、XYY先天性愚型

（21三體綜合癥）45+XYP配子F♀44+XX23+X22+X45+XY43+XX21三體綜合癥死亡異常正常♂44+XY╳21+X22+Y45+XX43+XY實(shí)踐應(yīng)用：請(qǐng)用遺傳圖形式寫出“21三體綜合癥”的形成原因。例：在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④C遺傳病的種類遺傳病類型定義分類實(shí)例單基因遺傳病常染色體病性染色體病多基因遺傳病染色體異常遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病多指、并指、白化等唇裂、無腦兒21三體綜合征、貓叫綜合征由染色體異常引起的遺傳病紅綠色盲、抗VD佝僂病

４.請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）紅綠色盲E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體病(多選題)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是

A.人類遺傳病屬于先天性疾病

B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病

C.21三體綜合癥患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條

D.單基因病是指受一個(gè)基因控制的疾病ABC各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病危險(xiǎn)第2節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生遺傳咨詢的基本程序---提出建議病情診斷系譜分析染色體測(cè)定

遺傳咨詢遺傳方式/概率測(cè)算是一項(xiàng)社會(huì)性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作?？梢詾檫z傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬作出診斷，估計(jì)疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問題。一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）A不要生育

B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩

D只生女孩遺傳咨詢C二、優(yōu)生讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子！措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段)提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷（1）羊膜腔穿刺（2）絨毛細(xì)胞檢查優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。常用方法：甜蜜的婚姻苦澀的果

達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下禁止近親結(jié)婚我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親

科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有5－6個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少，

我國(guó)為什么要禁止近親結(jié)婚呢？

但是在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從同一個(gè)祖先那里得到同種隱性致病基因的可能性就大大增加。結(jié)果：患隱性遺傳病的概率增多！例：禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（）A．近親婚配其后代必患遺傳病