先天性白內(nèi)障

先天性白內(nèi)障【概述】先天性白內(nèi)障是兒童常見的眼病。出生后第一年發(fā)生的晶體部分或全部混濁，稱為先天性天性白內(nèi)障。由于在嬰兒出生時已有引起晶體混濁的因素，但還未出現(xiàn)白內(nèi)障；而晶體的混濁是在一歲內(nèi)發(fā)生，因此先天性白內(nèi)障又稱為嬰幼兒白內(nèi)障。先天性白內(nèi)障可以是家族性的或是散發(fā)的；可以單眼或者雙眼發(fā)??；可以伴發(fā)其它眼部異常。此外，多種遺傳病或系統(tǒng)性疾病也可伴發(fā)先天性白內(nèi)障。但是最多的還是只表現(xiàn)為白內(nèi)障的一異常。本病有許多種類型，有不同的病因。為明確診斷，有時需做必要的實驗室檢查。由于先天性白內(nèi)障在早期即可以發(fā)生剝奪性弱視，因此其治療又不同于一般成人白內(nèi)障?！局委煷胧坑捎谙忍煨园變?nèi)障有不同的臨床表現(xiàn)，不同的病因，可為單眼或雙眼患病，有完全性或是不完全性晶體混濁，以及可能有弱視存在，所以其治療不同于成人白內(nèi)障。弱視白內(nèi)障治療的目的是恢復(fù)視力，首先應(yīng)注意防止剝奪性弱視的發(fā)生。由于患眼有混濁的晶體遮擋，干擾了正常視網(wǎng)膜刺激，影響視覺系統(tǒng)的正常發(fā)育而產(chǎn)生剝奪性弱視。如果新生猴的雙眼遮蓋12周以后，可以產(chǎn)生不可逆的弱視，并發(fā)現(xiàn)從外側(cè)膝狀體至大腦皮質(zhì)有永久性神經(jīng)元變性。猴發(fā)生弱視的時間與白內(nèi)障患兒發(fā)生搖擺動性眼球震顫的時間是一致的。因此推測12周是產(chǎn)生嚴重不可逆的弱視的臨界時間。已有的資料表明，4月前治療剝奪性弱視是可逆的，6月后治療效果很差。剝奪性弱視為單側(cè)或雙例，如果弱視發(fā)生，2?3月的嬰兒即可有眼球震顫，表明沒有建立固視反向，因此必須早期治療先天性白內(nèi)障，使固視反射能正常建立。保守治療雙側(cè)不完全白內(nèi)障如果視力在0.3以上，則不必手術(shù)。但嬰幼兒無法檢查視力，，如果白內(nèi)障位于中央，通過清亮的周邊部分能見到眼底，可不考慮手術(shù)，可不考慮手術(shù)，可長期用擴瞳劑，直到能檢查視力時，決定是否手術(shù)。但是阿托品擴瞳，產(chǎn)生了調(diào)節(jié)麻痹，因此閱讀時需戴眼鏡矯正。應(yīng)該注意的是視力與晶體混濁的密度有關(guān)，而與混濁范圍的關(guān)系不密切，如5.5mm的晶體混濁與2.0mm混濁視力可能相同。以往曾認為單眼的不完全白內(nèi)障不必手術(shù)。實際上術(shù)后及時戴鏡，遮蓋健眼，或是配接觸鎊，還是可以達到比較好的視力。手術(shù)術(shù)前檢查:眼部首先應(yīng)了解思兒的視力。因3?4歲以下的兒童很難查視力，可通過息兒的視固視反射，或?qū)ν饨绛h(huán)境的反應(yīng)能力對視力進行初步判斷。為明確晶體混濁的性質(zhì)和程，混濁是在逐漸加重還是在退行，應(yīng)定期做裂隙燈和眼底檢查。全身應(yīng)注意是否伴有其它系統(tǒng)的異常，請?？漆t(yī)生檢查，以便排除心血管和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的疾息，防止手術(shù)麻醉時發(fā)生意外。此外，應(yīng)仔細詢問病人的家族史和遺傳史，有助于疾病的診斷和了解預(yù)后。手術(shù)時間：因白內(nèi)障的類型不同，選擇手術(shù)的時間亦不同。雙眼完全性白內(nèi)障應(yīng)在出生后1?2周手術(shù)，最遲不可超過6個月。另一眼應(yīng)在第一眼手術(shù)后48小時或更短的時間內(nèi)手術(shù)?？s短手術(shù)時間間隔的目的更為了防止在手術(shù)后因單眼遮蓋而發(fā)生剝奪性弱視。雙眼不完全性白內(nèi)障若雙眼視力0.1或低于0.1，不能窺見眼底者，則應(yīng)爭取早日手術(shù)；若周邊能窺見眼底者，則不急于手術(shù)。單眼完全性白內(nèi)障以往多認為單眼完全性白內(nèi)障手術(shù)后不能恢復(fù)視力，因為30%?70%完全性單眼白內(nèi)障并發(fā)有其它眼部異常(小眼球、眼球震顫、斜視以及某些眼底病)，同時已有弱視存在。但近年來的臨床資料表明，如果能在新生兒期甚至在出生后7小時內(nèi)手術(shù)，術(shù)后雙眼遮蓋，第4天配帶接觸鏡(26.?30.D),定期隨診，直至可辨認視力表時，有較多的思眼還是可以達到0.2以上。如果在l歲后手術(shù)，即便手術(shù)很成功，瞳孔區(qū)清亮，視力很難達到0.2。因此特別強調(diào)單眼白內(nèi)障必須早期手術(shù)，并且要盡早完成光學(xué)矯正，配合嚴格的防治弱視的措施。風(fēng)疹綜合征患兒不宜過早手術(shù)。因為在感染后早期，風(fēng)疹病毒還存在于晶體內(nèi)。手術(shù)時潛伏在晶體內(nèi)的病毒釋放而引起虹膜睫狀體炎，有5%—2%在手術(shù)后因炎癥而發(fā)生眼球萎縮。風(fēng)疹綜合征白內(nèi)障多為中央混濁，周邊皮質(zhì)清亮，因此可選用光學(xué)虹膜切除術(shù)。手術(shù)方式：自1960年Scheie改進了白內(nèi)障吸出術(shù)后，目前該手術(shù)已廣泛用于治療先天性白內(nèi)障。此手術(shù)簡單、安全，可用于出生后不久的新生兒。光學(xué)虹膜切除術(shù)有一定的局限性，線狀摘除術(shù)和刺囊術(shù)已很少應(yīng)用。光學(xué)虹膜切除術(shù)適用于散瞳后可提高視力，混濁范圍小的板層白內(nèi)障，核性白內(nèi)障或前后極白內(nèi)障。虹膜切除后改變了瞳孔的大小和位置，切除部位通常選擇顳上象限，因上險遮蓋，對外觀無明顯影響。白內(nèi)障吸出術(shù)在全麻下手術(shù)，用手術(shù)顯微鏡。1%阿托品充分散大瞳孔，角膜緣切約2mm長，刺囊刀或號針頭伸入前房后，將晶體前囊膜充分劃破，用注吸針吸出前囊膜和皮質(zhì)。吸出術(shù)保持了晶體后囊膜的完整性，但術(shù)后很快有上皮從周邊向中央生長，數(shù)周后后囊膜變?yōu)榘胪该?，影響視網(wǎng)膜成像。因此，目前推薦以玻璃體切割器在一次手術(shù)時即將玻璃體和晶體后囊膜切割和吸出，稱為晶體切除術(shù)。因為嬰幼兒和兒童的晶體后囊膜與玻璃體融合在一起，切開后囊膜時，也會同時切開玻璃體前界膜。使用玻璃體切割器可以從角膜緣切，也有經(jīng)睫狀體乎部切。YAG激光與膜性白內(nèi)障先天性白內(nèi)障吸出術(shù)后90%有繼發(fā)的膜形成，1/2以上的膜需手術(shù)切開才可提高視力。自從1982年YAG激光用于治療膜性白內(nèi)障以后，在有條件的地方已廣泛應(yīng)用，它具有問單、有效和安全的優(yōu)點。一次手術(shù)成功率為97%，95%以上治療后視力增進。白內(nèi)障吸出術(shù)后一月即可行YAG激光后囊膜切開術(shù)，囊膜切直徑可為3.7mm。YAG激光治療的并發(fā)癥是，眼壓升高，一般是在術(shù)后2?4小時發(fā)生，24小時內(nèi)眼壓可恢復(fù)正常。虹膜血管損傷或是牽拉了虹膜和晶體囊膜的粘連，引起虹膜出血或少量前房出血。囊膜碎片進入前房或玻璃體后，可引起輕度色素膜炎。6?20月后少數(shù)(3%?9%)發(fā)生黃斑囊樣水腫。極少數(shù)可發(fā)生視網(wǎng)膜裂孔和視網(wǎng)膜脫離。YAG激光還可損傷人工晶體。雖然YAG激光治療膜性白內(nèi)障有上述并發(fā)癥，但在目前仍不失為治療膜性白內(nèi)障的最好方法。人工晶體植入：Choyce(1955)首先在先天性白內(nèi)障用前房型人工晶體，但有許多并發(fā)癥，現(xiàn)已不用。Shearin8(1977)首先用后房型人工晶體，近年來后房型人工晶體已廣泛用于成人和兒童。嬰幼兒和兒童植入人工晶體的目的，除了提高視力，還能防止弱視和發(fā)展融合力。但是由于嬰幼兒和兒童眼組織的特點，術(shù)中和術(shù)后的并發(fā)癥明顯多于成年人，因此不做為常規(guī)手術(shù)，一般最早在2歲以后手術(shù)。術(shù)中并發(fā)癥因嬰幼兒和兒童的鞏膜堅硬度低，在術(shù)中有鞏膜塌陷的傾向，尤其是當鞏膜切較大時容易發(fā)生，嚴重者有眼內(nèi)容物流失的危險。術(shù)后并發(fā)癥由于鞏膜塌陷，淺前房以及晶體植入時與角膜內(nèi)皮接觸可造成線狀角膜炎，但嬰幼兒和兒童的角膜內(nèi)皮活性高，所以在術(shù)后48?72小時即可恢復(fù)。其它并發(fā)癥與成年人術(shù)后的并發(fā)癥相同。如虹膜睫狀體炎，眼內(nèi)炎、泡性角膜病變，黃斑囊樣水腫、青光眼等。角膜接觸鎊：單眼先天性白內(nèi)障早期手術(shù)，術(shù)后配帶接觸鏡是防止弱視和恢復(fù)視力的關(guān)鍵。單眼白內(nèi)障手術(shù)后如果以眼鏡矯正，雙眼的影像差是22%?35%，接觸鏡的影像差可降至8%，而且沒有戴眼鏡矯正無晶體眼所產(chǎn)生的三棱鏡副作用（圖1），因此周邊部的視力比戴眼鏡好些，視網(wǎng)膜像面積增大。嬰幼兒也可以戴接觸鏡。其缺點是嬰幼兒和兒童戴鏡有一定困難，鏡片容易丟失，變形或破裂，最大的危害是有化膿性角膜潰瘍的危險。此外，由于新生兒的角膜曲率半徑小，所需的正號鏡片度數(shù)高，緊扣在角膜上，因此容易引起角膜水腫和上皮病變。嬰幼兒的角膜曲率半徑應(yīng)在全底下測量，并測屈光度。白內(nèi)障術(shù)后6日即可戴接觸鏡。屈光度是隨著年齡的增加而遞減。一般小于1月者為+35D，1月+十30D，2月+25D，3月+20D。應(yīng)該定期進行屈光檢查，2月嬰幼兒每周1次。1月者為每月2次，2月者為每月1次，以后可延長檢查時間間隔。戴親水軟鏡或硬鏡均可，但高度數(shù)的正號鏡片常不合適。小學(xué)生應(yīng)有2副鏡片，一為遠用，一為閱讀用。單眼先天性白內(nèi)障術(shù)后視力能否提高，在很大程度上取決于父母的配合和耐心，因為不足1歲的幼兒瞬目少，鏡片容易丟失；2?6歲息兒多不合作，需更換許多鏡片。單眼白內(nèi)障開始應(yīng)用接觸鏡時，應(yīng)遮蓋健眼，而且要嚴格遮蓋。如果遮蓋6月以上仍有旁中心固視，表明弱視已不可逆，則可放棄遮蓋。圖1高度遠視鏡的周邊棱鏡作用總之，為使先天性白內(nèi)障恢復(fù)視力，減少弱視和盲目的發(fā)生，應(yīng)該強調(diào)早期手術(shù)的重要性，手術(shù)后配合積極的光學(xué)矯正措施?！静∫?qū)W】當新生兒有一眼或雙眼思白內(nèi)障時，應(yīng)該明確其病因。如果有陽性家族史，則與遺有關(guān)。此外，環(huán)境因素的影響也是其發(fā)病原因，有部分是全身疾患的并發(fā)病。即便是經(jīng)過家系分析或是實驗室檢查后，仍有1/3病例不能查出病因。這類原因不明的白內(nèi)障稱為特發(fā)性白內(nèi)障。病人沒有其它的眼部異常，亦無全身疾思，可能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統(tǒng)性疾病有關(guān)，但是由于系統(tǒng)病的表現(xiàn)很輕而被忽略或不能辨認。遺傳近50年來對于先天性白內(nèi)障的遺傳已有更深入的研究，大約有1/3先天性白內(nèi)障是遺傳性的（圖2,圖3）。其中常染色體顯性遺傳最為多見。我國的統(tǒng)計資料表明，顯性遺傳占73%，隱性遺傳占23%，尚未見伴性遺傳的報導(dǎo)。在血緣配婚比率高的地區(qū)或國家，隱性遺傳也并非少見。圖2常染色體顯性遺傳家系（核性白內(nèi)障）圖3常染色體隱性遺傳家系（完全白內(nèi)障）先天性白內(nèi)障的遺傳學(xué)研究雖然已有了百余年的歷史，但是由于本病有不同的類型，不同的基因位點和遺傳異質(zhì)性，因此給研究帶來了一定的困難。從50年代即開始研究先天性白內(nèi)障的基因位點，至少有12個致病基因位于不同染色體的不同位點。目前發(fā)現(xiàn)常染色體顯性遺傳性先天性白內(nèi)障至少有3個，不同的位點在2個染色體上。有一種類型的白內(nèi)障(后極型)的致病基因位于16號染色體與親血色球蛋白(haptoglobin)連鎖；還有一種類型的胚胎核白內(nèi)障的致病基因位于2號染色體，另有一種類型的胚胎核，胎兒核白內(nèi)障的致病基因位于1號染色體。顯性遺傳的白內(nèi)障由于外顯率不全，因而表現(xiàn)為不規(guī)則的顯性遺傳，即隔代遺傳，這樣的病例有可能認為隱性遺傳或是原因不明的先天性白內(nèi)障。常染色體隱性遺傳的白內(nèi)障較為少見。多與近親配婚有關(guān)。近親配婚后代的發(fā)病率要比隨機配婚后代的發(fā)病率高10倍以上。比較常見的是核性白內(nèi)障。隱性遺傳白內(nèi)障也會出現(xiàn)分類的錯誤，因為在隨機配婚的家族中，如果父母表型正常，但卻是白內(nèi)障致病基因的攜帶者，其子女中如有一名先天性白內(nèi)障患者，就會被誤認為是原因不明的白內(nèi)障。由于目前還沒有檢出隱性基因攜帶者的方法，因此禁止近親配婚是減少隱性遺傳白內(nèi)障的重要措施?，F(xiàn)已知此類白內(nèi)障有2?3個致病基因。X-連鎖隱性遺傳白內(nèi)障更為少見。有1個致病基因。男性病人多為核性白內(nèi)障，靜止不變或者逐漸發(fā)展為成熟期白內(nèi)障。女性攜帶者有Y字縫混濁，沒有視力障礙。動物實驗已觀察到遺傳性先天性白內(nèi)障，如脈鼠的常染色體顯性遺傳核性白內(nèi)障、隱性遺傳的兔Y字縫白內(nèi)障，以后均可逐漸發(fā)展為完全性白內(nèi)障。無家族史的散發(fā)性白內(nèi)障，有可能是常染色體顯性基因的突變，患者為該家系的第一代白內(nèi)障思者，其子女就會有50%的患病機會。在先天性白內(nèi)障的分子遺傳學(xué)研究中，發(fā)現(xiàn)其結(jié)果是不一致的，這是由于本病有不同的基因位點，并呈多態(tài)性。在DNA重組技術(shù)的研究中，發(fā)現(xiàn)晶狀體的Y基因缺陷可造成遺傳性先天性白內(nèi)障。另有學(xué)者認為白內(nèi)障的發(fā)生是與21號染色體。晶體蛋白的基因缺陷和12號染色體晶體MIP蛋白基因缺陷有關(guān)。應(yīng)用激光拉曼光譜研究遺傳性白內(nèi)障中發(fā)現(xiàn)，在白內(nèi)障開始形成時，表現(xiàn)晶體酷氨酸殘基改變，巰基轉(zhuǎn)化為二硫鍵，交聯(lián)成大分子聚合物，使混濁的晶體蛋白聚合物處于穩(wěn)定狀態(tài)。非遺傳性除遺傳外，環(huán)境因素的影響是引起先天性白內(nèi)障的另一重要原因。約占先天性白內(nèi)障的1/3。應(yīng)該提出的是母親在妊娠期前2月的感染，是導(dǎo)致白內(nèi)障發(fā)生的一個不可忽視的因素。妊娠期的感染（風(fēng)疹、水痘、單純疤疹、麻疹、帶狀疤疹以及流感等病毒），可以造成胎兒晶體混濁。此時期晶體囊膜尚未發(fā)育完全，不能抵御病毒的侵犯，而且此時的晶體蛋白合成活躍，對病毒的感染敏感，因此影響了晶體上皮細胞的生長發(fā)育，同時有營養(yǎng)和生物化學(xué)的改變，晶體的代謝紊亂，從而引起混濁。在妊娠的后期，由于胎兒的晶體囊膜已逐漸發(fā)育完善，有了保護晶體免受病毒侵害的作用。在多種病毒感染所致的白內(nèi)障中，以風(fēng)疹病毒感染最為多見。1964?1965年美國有一次風(fēng)疹大流行，有2萬名兒童罹患風(fēng)疹綜合征，其中有50%伴發(fā)先天性白內(nèi)障，在出生時或生后的一年內(nèi)即有晶體混濁?；鞚岬某潭扰c病毒侵犯晶體的時間或程度有關(guān)。此外，隨著各種性病發(fā)病率的上升，單純疤疹病毒II型感染所致的白內(nèi)障亦應(yīng)給予重視。新生兒可以從母親的產(chǎn)道受病毒感染。已有報告在病人的晶體皮質(zhì)內(nèi)培養(yǎng)出單純疤疹病毒I型。新生兒的晶體可為透明，但白內(nèi)障不久很快發(fā)生。妊娠期營養(yǎng)不良，盆腔受放射線照射，服用某些藥物（如大劑量四環(huán)素、激素、水楊酸制劑、抗凝劑等）、妊娠期患系統(tǒng)疾?。ㄐ呐K病、腎炎、糖尿病、貧血、甲亢、手足抽搦癥、鈣代謝紊亂）以及維生素D缺乏等，均可造成胎兒的晶體混濁。先天性白內(nèi)障另一個常見的原因是胎兒最后3月的發(fā)育障礙。典型表現(xiàn)是早產(chǎn)兒出生時體重過低和缺氧，中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害。已有動物實驗證實宮內(nèi)缺氧可以引起先天性白內(nèi)障。約有2.7%早產(chǎn)兒在出生后有白內(nèi)障，晶體前后囊下有清晰的泡，雙眼對稱，泡可以自行消退或逐漸發(fā)展成后囊下彌漫混濁。此外，發(fā)育不成熟的早產(chǎn)兒，常需吸入高濃度氧氣，多有早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變，數(shù)月后可有晶體混濁。總之，在非遺傳性的先天性白內(nèi)障中，環(huán)境因素的影響是造成白內(nèi)障的重要原因。因此要強調(diào)圍產(chǎn)期保健，以減少先天性白內(nèi)障的發(fā)生。散發(fā)性約有1/3先天性白內(nèi)障原因不明，即散發(fā)性，無明顯的環(huán)境因素影響。在這組病例中可能有一部分還是遺傳性的，新的常染色體顯性基因突變，在第一代有白內(nèi)障，但無家族史，因此很難確定是遺傳性。隱性遺傳的單發(fā)病例也很難診為遺傳性?！玖餍胁W(xué)】先天性白內(nèi)障是一種較常見的兒童眼病，但以往在我國還沒有其患病率的統(tǒng)計。近年來通過致盲性眼病和遺傳性眼病的普查，總結(jié)出我國先天性白內(nèi)障的群體患病是0.05%（1：1918），低于國外（Francois，0.4%）的思病率。由于本病是造成兒童失明和弱視的重要原因，從優(yōu)生優(yōu)育及防盲出發(fā)，要減少先天性白內(nèi)障的患病率。在天津、上海和北京盲童致盲原因的調(diào)查中，發(fā)現(xiàn)22%?30%的盲童是因先天性白內(nèi)障而致盲，占失明原因的第二位。此外，還有許多兒童因本病而導(dǎo)致不可逆的弱視。francois回顧以往的資料，先天性白內(nèi)障占兒童失明原因的10.0%?38.0%。【臨床表現(xiàn)】先天性白內(nèi)障有許多種類型，可有完全性和不完全性白內(nèi)障，又可分為核性、皮質(zhì)姓及膜性白內(nèi)障。由于混濁的部位、形態(tài)和程度不同，因此視力障礙不同。比較常見的白內(nèi)障有以下幾種類型。全白內(nèi)障(totalcataract)晶體全部或近于全部混濁，也可以是在出生后逐漸發(fā)展，在1歲內(nèi)全部混濁。這是因為晶體纖維在發(fā)育的中期或后期受損害所致。臨床表現(xiàn)為瞳孔區(qū)晶體呈白色混濁，有時囊膜增厚，鈣化或皮質(zhì)濃縮甚至脫位。視力障礙明顯，多為雙側(cè)性，以常染色體顯性遺傳最多見，在一個家族內(nèi)可以連續(xù)數(shù)代遺傳(見圖3)。少數(shù)為隱性遺傳，極少數(shù)為性連鎖隱性遺傳。膜性白內(nèi)障(membranecataract)當先天性完全性白內(nèi)障的晶體纖維在宮內(nèi)發(fā)生退行性變時，其皮質(zhì)逐漸吸收而形成膜性白內(nèi)障。當皮質(zhì)腫脹或玻璃體動脈牽拉后囊膜，可引起后囊膜破裂，加速了皮質(zhì)的吸收，即表現(xiàn)為先天性無晶體。臨床表現(xiàn)為灰白色的硬膜，有多少不等的帶色彩的斑點，表面不規(guī)則，有時在膜的表面可看到睫狀突和血管，后者可能來自胚胚血管膜。亦有纖維組織伸到膜的表面，故又稱血管膜性白內(nèi)障或纖維性白內(nèi)障。單眼或雙眼發(fā)病。視力損害嚴重。少數(shù)病例合并宮內(nèi)虹膜睫狀體炎。核性白內(nèi)障(nuclearcataract)本病比較常見，約占先天性白內(nèi)障的1/4。胚胎核和胎兒核均受累，呈致密的白色混濁(彩圖4),混濁范圍為4?5mm，完全遮擋瞳孔區(qū)，因此視力障礙明顯。多為雙眼患病。通常為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳，也有散發(fā)性。圖4核性白內(nèi)障中央粉塵狀白內(nèi)障(centralpuiverulentcataract)在胚胎期的前3月因胚胎核受損所致，胎兒核不受影響。臨床表現(xiàn)為胚胎核的2個Y字縫之間有塵埃狀或顆粒狀混濁，故又稱為板層粉塵狀白內(nèi)障。如果胎兒核也受損害，在臨床即表現(xiàn)為核性白內(nèi)障或板層白內(nèi)障。在裂隙燈下可見混濁區(qū)內(nèi)有許多細小白點，混濁的范圍約為1?2.5mm。多為雙眼對稱，靜止不變，對視力的影響不大。繞核性白內(nèi)障(perinuclearcataract)此種類型的白內(nèi)障很常見，占先天性白內(nèi)障40%。因為混濁位于核周圍的層間，故又稱為板層白內(nèi)障(lamellarcataract)。通常靜止不發(fā)展，雙側(cè)性。臨床表現(xiàn)是在胎兒核的周圍繞核混濁，這些混濁是由許多細小白點組成，皮質(zhì)和胚胎核透明。在混濁區(qū)的外周，有“V”字形混濁騎跨在混濁帶的前后，稱為“騎子”。由于核中央透明(彩圖5)，視力影響不十分嚴重。本病的發(fā)生是由于晶體在胚胎某一時期的代謝障礙而出現(xiàn)了一層混濁。同時也可伴有周身其它系統(tǒng)疾病。常染色體顯性遺傳最多，在文獻上曾有報告在一家系垂直傳代多達11代，在542人中有132人為繞核性白內(nèi)障患者。圖5繞核性白內(nèi)障前軸胚胎白內(nèi)障(anterioraxilembryoniccataract)此種類型白內(nèi)障也是一種較常見的先天性白內(nèi)障，約占25%。在前Y字縫之后有許多白堊碎片樣或白色結(jié)晶樣混濁。這些混濁是胚胎期前4個月形成，由于混濁局限，對視力無很大影響，因此一般不需要治療。前極白內(nèi)障(anteriorpolarcataract)本病的特點是在晶體前囊膜中央的局限混濁，混濁的范圍不等，有不超過0.1mm的小白點混濁；亦可很大，并占滿瞳孔區(qū)，多為圓形，可伸入晶體皮質(zhì)內(nèi)或是突出到前房內(nèi)，甚至突出的前極部分觸及到角膜，稱為角錐白內(nèi)障(pyramidalcataract)。在角膜中央有相對應(yīng)的白色局限性混濁。部分有虹膜殘膜(圖6)。前極白內(nèi)障的晶體核透明，表明胚胎后期的囊膜受到損害，囊膜異常反應(yīng)而形成一個白色團塊，用針可將混濁的團塊拔掉，保持晶體囊膜的完整性。雙側(cè)患病，靜止不發(fā)展，視力無明顯影響，可不治療。圖6前極白內(nèi)障和虹膜殘膜后極性白內(nèi)障(posteriorpolarcataract)本病特點為晶體后囊膜中央?yún)^(qū)的局限性混濁，邊緣不齊，形態(tài)不一，呈盤狀、核狀或花萼狀。常伴有永存玻璃體動脈，混濁的中央部分即是玻璃體動脈的終止區(qū)。少數(shù)病變?yōu)檫M行性，多數(shù)靜止不變。很少有嚴重視力減退。在青少年時期，后極部的混濁向皮質(zhì)區(qū)發(fā)展，形成放射狀混濁，對視力，有一定影響?？p狀白內(nèi)障(suturalcataract)本病的臨床表現(xiàn)是沿著胎兒核的Y字縫出現(xiàn)異常的鈣質(zhì)沉著，是3個放射狀白線，因此又稱為三叉狀白內(nèi)障(tri-radiatecatarct)。由線狀、結(jié)節(jié)狀或分支樣的混濁點構(gòu)成Y字縫的白內(nèi)障，綠白色或藍色，邊緣不整齊。一般是局限性，不發(fā)展。對視力影響不大，一般不需要治療。常有家族史，有連續(xù)傳代的家系報道：為常染色體顯性遺傳?？珊喜⒐跔畎變?nèi)障或天藍色白內(nèi)障。珊瑚狀白內(nèi)障(coralliformcataract)珊瑚狀白內(nèi)障較少見。在晶體的中央?yún)^(qū)有圓形成長方形的灰色或白色混濁，向外放射到囊膜，形如一簇向前生長的珊瑚(圖7)，中央的核亦混濁，對視力有一定的影響，一般靜止不發(fā)展，多有家族史，為常染色體顯性的隱性遺傳。圖7珊瑚狀白內(nèi)障點狀白內(nèi)障(punctatecataract)日體皮質(zhì)或核有白色、藍綠色或淡褐色的點狀混濁，發(fā)生在出生后或青少年時期?；鞚犰o止不發(fā)展，一般視力無影響，或只在輕度視力減退。有時可合并其它類型混濁(圖8)。圖8中央點狀白內(nèi)障伴冠狀白內(nèi)障(正側(cè)面)盤狀白內(nèi)障(disciformcataract)本病由Nettleship等人在Coppock家庭中發(fā)現(xiàn)數(shù)名先天性白內(nèi)障，故又名Coppock白內(nèi)障，其特點是在核與后極之間有邊界清楚的盤狀混濁，清亮的皮質(zhì)將混濁區(qū)與后極分開。因混濁的范圍小不影響視力。晶體的混濁發(fā)生在胚胎期的第4月，可能與晶體的局部代謝異常有關(guān)。13.圓盤狀白內(nèi)障(disc-shapedcataract)圓盤狀白內(nèi)障比較少見。瞳孔區(qū)晶體有濃密的混濁，中央鈣化，并且變薄，呈扁盤狀，故名圓盤狀白內(nèi)障(彩圖9)。由于晶體無核，中央部變得更薄，橫切時如亞鈴狀。有明顯的遺傳傾向。圖9圓盤狀白內(nèi)障14.硬核液化白內(nèi)障硬核液化白內(nèi)障很少見。由于周邊部晶體纖維層液化，在晶體囊膜內(nèi)有半透明的乳狀液體，棕色的胚胎核在液化的皮質(zhì)中浮動，有時核亦液化。當皮質(zhì)液化時，囊膜可受到損害而減少通透性，晶體蛋白退出后刺激睫狀體，或是核浮動刺激睫狀體，因此可有葡萄膜炎或青光眼發(fā)生。【并發(fā)癥】許多先天性白內(nèi)障思者常合并其它眼病或異常，這些合并癥的存在更加重了視力障礙，因此在診治先天性白內(nèi)障時，要重視這些合并癥的存在，以便采取正確的治療措施。斜視約有1/2以上的單眼白內(nèi)障患者和不足1/2的雙眼白內(nèi)障思者伴有斜視。由于單眼晶體混濁或屈光力的改變，致視力下降；或雙眼晶體混濁程度不同而造成雙眼視力不平衡，破壞了融合機制，逐漸造成斜視。此外，先天性白內(nèi)障的患眼可有某些解剖異常（如小眼球）和某些眼內(nèi)的疾病，也可導(dǎo)致斜視的發(fā)生，并且逐漸加重。某些系統(tǒng)性疾患可為先天性白內(nèi)障合并斜視，如Lowe綜合征，Stickler綜合征，新生兒溶血癥及某些染色體異常綜合征。眼球震顫因先天性白內(nèi)障視力受影響，不能注視而出現(xiàn)擺動性或是搜尋性眼球震顫，即繼發(fā)性眼球震顫，在白內(nèi)障術(shù)后可以減輕或消失。如果術(shù)后眼球震顫不能消除，勢必影響視力的恢復(fù)。先天性白內(nèi)障合并眼球震顫也可見于某些系統(tǒng)疾病，如下領(lǐng)一眼一面一頭顱發(fā)育異常綜合征，21號染色體長臂缺失，Marinesco-Sjogren綜合征。先天性小眼球先天性白內(nèi)障合并先天性小眼球的思者，視力的恢復(fù)是不可能理想的，即便是在白內(nèi)障術(shù)后，視力恢復(fù)亦有限。先天性小眼球的存在與先天性白內(nèi)障的類型無關(guān)，有可能是在晶體不正常的發(fā)育過程中發(fā)生晶體混濁時而改變了眼球的大小，多與遺傳有關(guān)。除小眼球外，還可合并某些眼內(nèi)組織（如虹膜、脈絡(luò)膜）缺損。先天性白內(nèi)障合并小眼球者，還可見于某些系統(tǒng)病，如Norrie病，Gruber病以及某些染色體畸變綜合征。視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜病變有少數(shù)先天性白內(nèi)障思者可合并近視性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變、毯樣視網(wǎng)膜變性、Leber先天性黑朦，以及黃斑營養(yǎng)不良。虹膜瞳孔擴大肌發(fā)育不良滴擴瞳劑后瞳孔不易擴大，因此給白內(nèi)障患者的檢查和手術(shù)帶來一定的困難。其它除上述較常見的并發(fā)癥以外，還可合并晶體脫位、晶體缺損、先天性無虹膜、先天性虹膜和（或）脈絡(luò)膜缺損、瞳孔殘膜、大角膜、圓錐角膜、水存玻璃體動脈等?！据o助檢查】新生兒出生后瞳孔區(qū)有白色反射稱為白瞳癥（1eukocoria），其中最常見的即是先天性白內(nèi)障，還有其它眼病也可造成。因其臨床表現(xiàn)、治療和預(yù)后不同，及時正確的鑒別診斷是非常必要的。早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變（晶體后纖維增生）本病發(fā)生于體重低的早產(chǎn)兒，吸入高濃度的氧氣可能是其致病原因。雙眼發(fā)病。視網(wǎng)膜血管擴張迂曲，周邊部視網(wǎng)膜有新生血管和水腫，在晶體后面有纖維血管組織，將睫狀體向中央部牽拉，因而發(fā)生白內(nèi)障和視網(wǎng)膜脫離。永存增生原始玻璃體患兒為足月順產(chǎn)，多為單眼思病，思眼眼球小，前房淺，晶體比較小，睫狀突很長，可以達到晶體的后極部，晶體后有血管纖維膜，其上血管豐富。后極部晶體混濁，虹膜一晶體隔向前推移。炎性假性膠質(zhì)瘤多為雙眼發(fā)病，少數(shù)為單眼，在晶體后有白色的斑塊，眼球變小，眼壓降低，其發(fā)病原因是在胚胎發(fā)育的最后3月，在子宮內(nèi)受到母親感染的影響或是出生后新生兒期眼內(nèi)炎