第十章:親子鑒定2_第1頁
第十章:親子鑒定2_第2頁
第十章:親子鑒定2_第3頁
第十章:親子鑒定2_第4頁
第十章:親子鑒定2_第5頁
已閱讀5頁,還剩58頁未讀, 繼續(xù)免費閱讀

下載本文檔

版權(quán)說明:本文檔由用戶提供并上傳,收益歸屬內(nèi)容提供方,若內(nèi)容存在侵權(quán),請進(jìn)行舉報或認(rèn)領(lǐng)

文檔簡介

法醫(yī)物證學(xué)吉林大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院法醫(yī)學(xué)教研室謝承《會稽先賢傳》“以弟血滴兄骨驗親”宋慈《洗冤集錄》“判血入水辨認(rèn)親子、兄弟”

應(yīng)用多種學(xué)科的理論和技術(shù),研究并解決涉及法律方面有關(guān)生物性檢材的檢驗與鑒定的一門學(xué)科。第一節(jié)法醫(yī)物證學(xué)概述一、法醫(yī)物證1、物證的概念;對案件的真實情況有證明作用的物品和痕跡,稱為物證。2、物證的種類:(1)生物性檢材人體或動物的組織器官、各種體液、分泌液、排泄物及其斑痕等。(2)人體指紋、掌紋、唇紋、足印、鞋印以及輪胎印痕等。(3)作案工具和致傷物。(4)各種染料、油墨、紙張、油漆、墨水以及化學(xué)物質(zhì)等。(5)文書如案卷、病歷、醫(yī)師證明、遺書及信件等。法醫(yī)物證檢驗的對象法醫(yī)物證檢驗的對象指的是第一類生物性物證。包括:1、血液、精液、陰道分泌液、乳汁、唾液、鼻涕、尿液、糞便、胎便、羊水、惡露及其斑痕等。2、各種人體組織器官。3、毛發(fā)、指甲、骨和牙等。二、法醫(yī)物證學(xué)的任務(wù)法醫(yī)物證學(xué)主要解決生物性檢材的個人識別及親子鑒定等問題。法醫(yī)物證鑒定可以為偵察破案提供線索,排除嫌疑對象,縮小偵察范圍;亦可揭露犯罪事實真相,為案件的審判提供科學(xué)依據(jù)。相關(guān)法規(guī)我國《刑事訴訟法》(1996)第四十六條規(guī)定:“對一切案件的判處都要重證據(jù),重調(diào)查研究,不輕信口供,只有被告人供述,沒有其他證據(jù)的,不能認(rèn)定被告人有罪和處以刑罰;沒有被告人供述,證據(jù)充分確實的,可以認(rèn)定被告人有罪和處以刑罰"。第十章親子鑒定吉林大學(xué)法醫(yī)學(xué)教研室親子鑒定應(yīng)用醫(yī)學(xué)和人類學(xué)的方法檢測遺傳標(biāo)記,并依據(jù)遺傳學(xué)理論進(jìn)行分析,從而對被檢者之間是否存在生物學(xué)親子關(guān)系所作的科學(xué)判定。

一、親子鑒定的類型常見于:1涉及民事糾紛的親子鑒定(1)涉及婚生或非婚生子女撫育責(zé)任或財產(chǎn)繼承的訴訟案;(2)懷疑產(chǎn)院調(diào)錯嬰兒的訴訟案。2涉及刑事案件的親子鑒定(1)強奸案或違法性犯罪案件對嬰兒(或胎兒)親生父親的確定;(2)碎尸案中的身源認(rèn)定;(3)殺嬰、拐騙兒童等案件中孩子身源的認(rèn)定。3涉及行政事務(wù)的親子鑒定(1)移民涉外公證;(2)失散親人親緣關(guān)系的認(rèn)定;(3)計劃外生育責(zé)任人的確認(rèn)及其子女戶籍的注冊。最常見:父權(quán)鑒定(paternitytesting)二、親子鑒定的依據(jù)1.遺傳特征的分析法醫(yī)遺傳標(biāo)記包括:(1)產(chǎn)物水平遺傳標(biāo)記血液細(xì)胞表面的遺傳標(biāo)記(紅細(xì)胞型、白細(xì)胞型、血小板型)血液蛋白質(zhì)的遺傳標(biāo)記(紅細(xì)胞酶型、血清酶型、血清型)(2)DNA水平遺傳標(biāo)記DNA序列多態(tài)性DNA長度多態(tài)性2.妊娠期限的檢查3.性交及生育能力的鑒定

三、親子鑒定的原理分析單基因遺傳特征是親子鑒定最可靠、最基本和最常用的方法親代基因型組合子代基因型aa×aaaa×bbaa×abbb×bbbb×abab×abaaabaa,abbbbb,abaa,bb,ab1、孩子的一對等位基因必定是一個來自父親,一個來自母親;2、孩子不可能帶有雙親均沒有的等位基因;3、除非父母雙方均有同一基因,否則子女不會是純合子;4、父母之一若是純合子,則子女必得其一。根據(jù)遺傳標(biāo)記排除父權(quán)血型組合母親孩子生父基因可以排除父權(quán)不能排除父權(quán)aa×aaabbaa、abaa×abbaabb、abab×aaabbaa、abbb×bbbaabb、abbb×ababbaa、abab×bbbaabb、abab×aba、b-aa、bb、ab1.在肯定某個基因必須來自生父,而被控父親并不具有這個基因的情況下,可以排除其親子關(guān)系。2.在肯定某個基因必須來自生父,而被控父具有這個基因的情況下,則不能排除其親子關(guān)系。四、親子鑒定應(yīng)具備的條件1、鑒定人的資格①必須具備相應(yīng)的遺傳學(xué)和分子生物學(xué)等學(xué)科的知識,②熟練掌握相應(yīng)的檢驗技術(shù),③由具有一定工作經(jīng)驗的專業(yè)人員對檢驗結(jié)果進(jìn)行解釋和判斷,并按照國際公認(rèn)的判斷標(biāo)準(zhǔn)作出相應(yīng)的結(jié)論。①必須是具有相應(yīng)規(guī)模和相應(yīng)儀器設(shè)備的單位;②實驗所用方法必須可靠、操作規(guī)范、分型標(biāo)準(zhǔn);③試劑必須達(dá)到規(guī)定的純度要求、特異性良好;④儀器必須性能良好、穩(wěn)定。此外,目前認(rèn)為開展親子鑒定工作的實驗室,所檢測遺傳標(biāo)記的累積非父排除率至少應(yīng)在99.95﹪以上。2、鑒定機構(gòu)的條件3、被鑒定人的要求①必須認(rèn)真核對被檢者身份;②原則上應(yīng)由檢驗者直接從被檢者身上采集檢驗標(biāo)本,嚴(yán)格避免將被檢者或血液樣品等調(diào)錯;③被檢者在近期內(nèi)不能接受輸血,避免他人的血液成分干擾檢驗結(jié)果;④充分了解被檢者是否患有某種特殊疾病。

親子鑒定的血液遺傳標(biāo)記,

一般應(yīng)具備以下條件:1、表現(xiàn)為簡單的遺傳性狀,遺傳關(guān)系清楚,經(jīng)家系調(diào)查證明符合孟德爾遺傳規(guī)律。2、具有遺傳多態(tài)性,基因頻率分布較均勻,父權(quán)排除率高。3、在相應(yīng)地區(qū)、民族中該血型系統(tǒng)的基因頻率分布情況已有準(zhǔn)確調(diào)查結(jié)果。4、血型個體發(fā)生早,不易受年齡、疾病及其他因素影響。5、檢驗方法操作簡單,重復(fù)性好,結(jié)果明確可靠。一、紅細(xì)胞型紅細(xì)胞型是指等位基因決定的紅細(xì)胞表面抗原的差異。常用于親子鑒定的紅細(xì)胞型有:ABO、MN、P和RH等血型系統(tǒng)。主要檢測方法:依靠型特異性抗體與相應(yīng)抗原的血清學(xué)反應(yīng)(如凝集試驗、凝集抑制試驗和Coomb試驗等)結(jié)果判型。二、紅細(xì)胞酶型紅細(xì)胞酶型是紅細(xì)胞多態(tài)性同工酶個體間的遺傳差異。常用于親子鑒定的紅細(xì)胞酶型有:紅細(xì)胞酸性磷酸酶(EAP)、酯酶D(ESD)、葡糖磷酸變位酶1(PGM1)、乙二醛酶Ⅰ(GLOⅠ)和谷丙轉(zhuǎn)氨酶(GPT)等。紅細(xì)胞酶型應(yīng)用電泳分離結(jié)合特異的酶組織化學(xué)染色的酶譜技術(shù)分型,即根據(jù)酶蛋白分子的大小和所帶電荷量的不同,通過電泳使之分離后,利用酶活性催化底物反應(yīng)顯帶,并根據(jù)電泳譜位置、譜帶數(shù)目和譜帶強弱進(jìn)行判型。電泳分離的常用方法是瓊脂糖凝膠電泳和聚丙烯酰胺凝膠等電聚焦技術(shù)。三、血清蛋白型血清蛋白型又稱血清型,是由等位基因決定的人血清中同一種蛋白質(zhì)的個體差異,表現(xiàn)為氨基酸排列順序的差別,導(dǎo)致蛋白質(zhì)的一級和二級結(jié)構(gòu)的不同。常用于親子鑒定的血清型有:結(jié)合珠蛋白型、維生素D結(jié)合蛋白型、1-抗胰蛋白酶型、轉(zhuǎn)鐵蛋白型、間--胰蛋白酶抑制劑、補體成分和同種異型遺傳標(biāo)記等。四、白細(xì)胞型主要是指人類白細(xì)胞抗原又稱為移植抗原或組織相容性抗原系統(tǒng),是迄今發(fā)現(xiàn)的最復(fù)雜的人類遺傳標(biāo)記。HLA---6號染色體---約1000個基因座主要HLA-Ⅰ和HLA-Ⅱ。HLA-Ⅰ--HLA-A、B、C、E、F、G、H及JHLA-Ⅱ--DR、DQ、DP特征:單倍型遺傳,高度的遺傳多態(tài)性第三節(jié)DNA水平的遺傳標(biāo)記一、DNA的結(jié)構(gòu)與功能結(jié)構(gòu):四種脫氧核糖核酸(簡稱核苷酸)通過磷酸二酯鍵聚合而成的多核苷酸鏈。功能:把遺傳信息從親代傳給子代。二、DNA多態(tài)性的分子學(xué)基礎(chǔ)多態(tài)性:DNA區(qū)域中等位基因(或片段)存在兩種或兩種以上形式,其本質(zhì)是生物體在進(jìn)化過程中DNA的核苷酸排列順序改變的結(jié)果。DNA多態(tài)性可分為:序列多態(tài)性和長度多態(tài)性。DNA序列多態(tài)性在兩條同源染色體上,同源DNA序列長度相等,但個別核苷酸不同而產(chǎn)生的個體差異。主要原因是單個堿基的替代,這種多態(tài)性也稱為單核苷酸多態(tài)性。堿基替代包括轉(zhuǎn)換和顛換兩種。HLA基因區(qū)有極為復(fù)雜的高度可變序列。DNA長度多態(tài)性是指由于片段插入、缺失或重復(fù)序列數(shù)目變異所致的DNA長度的個體差異。其中約占整個基因族20﹪~30﹪的重復(fù)序列是導(dǎo)致DNA長度多態(tài)性的最常見原因。1、散在重復(fù)序列

單拷貝DNA序列以其單體形式散在地分布于整個基因組中。

2、串聯(lián)重復(fù)序列

具有特定的重復(fù)單位,各重復(fù)單位頭尾相連形成的重復(fù)序列稱為串聯(lián)重復(fù)序列,又稱衛(wèi)星DNA。由于結(jié)構(gòu)分布上的不同,衛(wèi)星DNA又被分為大衛(wèi)星DNA,中衛(wèi)星DNA,小衛(wèi)星DNA,微衛(wèi)星DNA。小衛(wèi)星DNA(VNTRs),微衛(wèi)星DNA(STRs)具有極高的多態(tài)性,是用于親子鑒定的重要遺傳標(biāo)記。3、倒位重復(fù)序列

重復(fù)單位是互補序列,并在同一條DNA鏈上呈反向排列的重復(fù)序列稱為倒位重復(fù)序列。三、DNA多態(tài)性的檢測技術(shù)1、DNA指紋技術(shù)2、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)3、DNA芯片技術(shù)(一)DNA指紋技術(shù)DNA指紋是指將人類基因組DNA用特定的限制性內(nèi)切酶消化后,經(jīng)電泳分離、薩森印跡轉(zhuǎn)移,然后用已知序列小衛(wèi)星DNA探針,根據(jù)堿基互補原則與未知基因組DNA雜交,所顯示出的高度多態(tài)性圖譜。DNA指紋從形態(tài)上看是以一系列不等距離、相互間隔的多條電泳譜帶組成,不同個體之間的差異在圖譜中主要表現(xiàn)為譜帶位置、數(shù)目和密度強弱的差異。DNA指紋圖實質(zhì)上是基因組DNA的限制性片段長度多態(tài)性,其個體特異性取決于所用限制酶的識別序列特異性和探針的特異性。1、DNA指紋的基本操作過程

DNA的提取——限制酶消化——電泳分離——薩森印記轉(zhuǎn)移——分子雜交——指紋圖顯示2、

DNA指紋的基本特征(1)體細(xì)胞穩(wěn)定性(2)個體高度特異性(3)按孟德爾遺傳規(guī)律遺傳排除父權(quán)的標(biāo)準(zhǔn)經(jīng)標(biāo)準(zhǔn)化實驗檢測遺傳標(biāo)記,假定為父親的男子不能提供給孩子必需的等位基因,在不存在突變的前提下,可以排除假定父親的父權(quán),即可以斷定他不是小孩的生物學(xué)父親。

為了避免潛在突變影響,排除父權(quán)至少應(yīng)根據(jù)兩個以上遺傳標(biāo)記。任何情況下都不能僅根據(jù)一個遺傳標(biāo)記排除父權(quán)。認(rèn)定父權(quán)的標(biāo)準(zhǔn)經(jīng)標(biāo)準(zhǔn)化實驗檢測遺傳標(biāo)記,假定為父親的男子不能被排除父權(quán)。計算概率后如同時滿足下列兩項指標(biāo),可以認(rèn)定假定父親的父權(quán),即可以斷定他是小孩的生物學(xué)父親。

1.實驗檢測遺傳標(biāo)記的累計非父排除率等于或大于99.95%;

2.假定父親的累計父權(quán)指數(shù)等于或大于2000,即在前概率相同的條件下,假定父親的相對父權(quán)機會等于或大于99.95%。(二)聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)

(polymerasechainreaction,PCR)PCR技術(shù)的主要目的是從生物體的整個基因組DNA中獲取足夠量的特異性片段,以供進(jìn)一步分析。PCR技術(shù)實際上是模擬生物體內(nèi)的在模板DNA、引物和4種脫氧核糖核苷酸存在下,依賴于DNA聚合酶的體外DNA酶促合成反應(yīng)。PCR技術(shù)的特異性取決于引物和模板DNA結(jié)合的特異性,引物是PCR反應(yīng)中最重要的成分。反應(yīng)成分:(1)模板DNA(2)引物(3)TaqDNA聚合酶(4)dNTP(5)反應(yīng)緩沖系統(tǒng)聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)基本原理PCR技術(shù)的基本原理與體內(nèi)DNA復(fù)制的過程相似,在耐熱DNA聚合酶作用下,以一對特異性序列DNA短片段作為引物,利用加熱和冷卻交替的循環(huán)程序,有選擇性地放大基因組內(nèi)某一小區(qū)段。1、變性:通過加熱使模板DNA雙鏈間氫鍵斷裂,形成兩條單鏈DNA。2、退火:使反應(yīng)體系溫度下降至適宜溫度時,人工合成的寡核苷酸引物,依堿基互補的原則,與所要擴增的靶DNA的雙側(cè)翼結(jié)合。3、延伸:在適宜緩沖液、Mg離子和四種脫氧核苷酸底物存在條件下,DNA聚合酶準(zhǔn)確地依據(jù)模板DNA的堿基序列,催化以引物為起始點,由5'向3'端方向的DNA鏈延伸反應(yīng)。以上三個步驟構(gòu)成一個完整PCR循環(huán)。每經(jīng)過一個循環(huán),模板DNA拷貝數(shù)目增加一倍,隨著循環(huán)次數(shù)的增多,目的DNA片段的數(shù)量呈指數(shù)級增加,經(jīng)過n次循環(huán)后,目的DNA的拷貝數(shù)達(dá)到2的n次方。短時間內(nèi)在試管中即可獲得數(shù)百萬個特異DNA片段。(三)DNA芯片技術(shù)(DNAchip)核心:芯片的制作基本原理:先在載體上固定一系列寡核苷酸探針,再與靶DNA擴增產(chǎn)物作雜交。雜交信號的檢測是根據(jù)雜交分子或未雜交分子所發(fā)出的不同波長的光實現(xiàn)的。不同區(qū)域的熒光信號在芯片上組成熒光分布的譜型可被熒光共聚焦顯微鏡激發(fā)和檢測,經(jīng)計算機應(yīng)用特制的軟件處理可得出DNA的序列及其變化情況。制作技術(shù):原位合成法和接觸點涂法第四節(jié)親子鑒定結(jié)果的評估(1)非父排除概率:對于不是孩子生父的隨機男子,遺傳分析系統(tǒng)具有的排除能力。是評估遺傳分析系統(tǒng)效能的指標(biāo)。

(2)遺傳標(biāo)記:親子鑒定中用來識別個體和分析血緣關(guān)系的遺傳性狀,例如,紅細(xì)胞血型中的ABO血型,就是一種遺傳標(biāo)記。

(3)假定父親:需要通過親子鑒定以確定是否是孩子生父的男子。

(4)父權(quán)指數(shù):判斷親子關(guān)系所需的兩個概率的似然比,即具有假定父親遺傳表型的男子是孩子生物學(xué)父親的概率與隨機男子是孩子生物學(xué)父親的概率的比值。

(5)聯(lián)合父權(quán)指數(shù):在多個遺傳標(biāo)記用于親子鑒定時,由每一個遺傳標(biāo)記獲得的父權(quán)指數(shù)需單獨計算,多個父權(quán)指數(shù)相乘則為聯(lián)合父權(quán)指數(shù)。

(6)相對父權(quán)機會:經(jīng)遺傳標(biāo)記檢測未被排除的男子是孩子生物學(xué)父親的概率。

(7)前概率:為計算相對父權(quán)機會所需的一種概率,它涉及非遺傳因素估計。通常定義假定父親是小孩生物學(xué)父親和不是小孩生物學(xué)父親的前概率相等。一、排除親權(quán)關(guān)系(一)排除父權(quán)的類型(根據(jù)血型遺傳規(guī)律)1、直接排除2、間接排除直接排除有爭議的可疑父親與孩子中至少有一個為雜合子時,若他們之間的遺傳標(biāo)記違反遺傳規(guī)律,排除親子關(guān)系則為直接排除。直接排除父權(quán)例DNA分型是直接檢測染色體上的基因,由于各類DNA多態(tài)性位點的雜合度均較高,每個位點的等位基因又為共顯性,故在沒有基因突變、分型差錯的前提下,只要受檢者之間的DNA分型違反孟德爾遺傳規(guī)律,可以認(rèn)為都是直接排除。母親孩子可疑父親例1A型AB型A型例2A型O型AB型間接排除有爭議的可疑父親和孩子由表型推測均為純合子時,如他們之間的遺傳標(biāo)記違反遺傳規(guī)律,排除親子關(guān)系則為間接排除。例:MN系統(tǒng)檢測時,孩子為M型,可疑父親為N型,推測孩子和可疑父親的基因型分別為MM和NN,可疑父親因不能提供必須的M基因而排除其與孩子的親子關(guān)系。間接排除是根據(jù)檢測的陰性結(jié)果推測某基因位點為純合子,由于某些血型系統(tǒng)存在O基因、無效基因等,可能將含有這些基因的雜合子誤推測為純合子,故作出結(jié)論時應(yīng)慎重。(二)排除父權(quán)的原則1、只有一個遺傳標(biāo)記(無論是血型遺傳標(biāo)記還是單基因位點DNA遺傳標(biāo)記)違反遺傳規(guī)律,不能輕易作出否定結(jié)論,必須加測其他系統(tǒng),因為對于不是生父的男子,隨著檢測項目的增加必定還有其他遺傳標(biāo)記可排除親子關(guān)系。若增加檢測項目,排除遺傳標(biāo)記不再增加,則可考慮原來排除的那個遺傳標(biāo)記是由突變或非典型遺傳方式造成的,此時若親子關(guān)系相對機會已超過公認(rèn)的親權(quán)認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn),則可作出認(rèn)定結(jié)論。2、有2個遺傳標(biāo)記排除,要根據(jù)具體情況分析。2個血型遺傳標(biāo)記,如ABO、HLA違反遺傳規(guī)律,則可作出排除結(jié)論;1個血型遺傳標(biāo)記直接排除,1個DNA遺傳標(biāo)記排除,且可疑父與孩子均為雜合子,則可否定可疑父為生父;2個DNA遺傳標(biāo)記排除需慎重對待,宜加測遺傳標(biāo)記后再具體分析,加測標(biāo)記數(shù)目要考慮CCE值達(dá)到0.9997以上,結(jié)論較為穩(wěn)妥。3、有3個及3個以上遺傳標(biāo)記排除,則可作出排除親子關(guān)系的結(jié)論。因為假設(shè)DNA單一基因位點突變率為0.002,三個位點同時突變造成錯誤排除概率僅為4×10-9。二、肯定親權(quán)關(guān)系

在親子鑒定中,根據(jù)多個血型系統(tǒng)檢測結(jié)果的遺傳關(guān)系分析,親代與子代的遺傳標(biāo)記不違反孟德爾遺傳定律,則他們之間可能存在親生關(guān)系,但并不等于一定是親生關(guān)系,因為隨機男子也可能攜有與生父相同的基因。經(jīng)標(biāo)準(zhǔn)化實驗檢測遺傳標(biāo)記,假定為父親的男子不能被排除父權(quán)的情況下,計算概率后如同時滿足下列兩項指標(biāo),可以認(rèn)定假定父親的父權(quán),即可以斷定他是孩子的生物學(xué)父親。1、實驗檢測遺傳標(biāo)記的累積非父排除率等于或大于99.95﹪;2、假定父親的累積父權(quán)指數(shù)等于或大于2000,即在前概率相同的條件下,假定父親的相對父權(quán)機會等于或大于99.95﹪。非父排除率父權(quán)排除概率又稱非父排除概率,指通過某一個遺傳標(biāo)記系統(tǒng)的檢測,在100個被誤控的可疑父中能將不是生父的被控父親排除的概率。它是衡量一個遺傳標(biāo)記系統(tǒng)排除非父能力的客觀標(biāo)準(zhǔn)。各個遺傳標(biāo)記系統(tǒng)非父排除概率的大小取決于該系統(tǒng)的遺傳方式,等位基因的數(shù)目以及各等位基因在群體中的頻率分布。親子鑒定一般使用多個遺傳標(biāo)記系統(tǒng),因此求得每個系統(tǒng)的非父排除概率后尚須求得多個系統(tǒng)的累積非父排除概率。假設(shè)每個遺傳標(biāo)記系統(tǒng)是互相獨立的,而不同遺傳標(biāo)記系統(tǒng)的非父排除率分別為P1、P2、P3…PK,則累積非父排除率為:CCE=1-(1-P1)(1-P2)(1-P3)…(1-PK)。實驗室所檢測遺傳標(biāo)記的累積非父排除概率可作為衡量親子鑒定實驗室的質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)。1、一個顯性基因和一個隱性基因決定的遺傳標(biāo)記系統(tǒng)(如P血型、分泌型等)。設(shè)顯性基因頻率為p,隱性基因頻率為q,其非父排除率為:EPP=pq42、兩個共顯性等位基因決定的遺傳標(biāo)記系統(tǒng)(如MN型、Hp型、ESD型等)。設(shè)兩個共顯性基因的頻率分別為p和q,其非父排除率為:EPP=pq(1-pq)3、兩個顯性基因和一個隱性基因決定的遺傳標(biāo)記系統(tǒng)(如ABO型)。設(shè)兩個顯性基因頻率分別為p和q,隱性基因頻率為r,則非父排除率為:EPP=p(1-p)4+q(1-q)4+pqr2(p+q)+2pqr24、3個共顯性等位基因決定的遺傳標(biāo)記系統(tǒng)(如Gc亞型、Tfc亞型、和PiM亞型等)。設(shè)3個共顯性基因的頻率分別為,其非父排除率為:EPP=(p2+q2+r2)-(p5+q5+r5)+6pqr+4pqr(p2+q2+r2)5、多個共顯性等位基因決定的遺傳標(biāo)記系統(tǒng)。目前常用的STR遺傳標(biāo)記一個基因位點有多個共顯性等位基因,其非父排除概率為:EPP=∑Pi(1-Pi)2(1-Pi+Pi2)+∑∑PiPj(Pi+Pj)(1-Pi-Pj)2式中表示共顯性等位基因數(shù),表示第個等位基因頻率。6、單倍型方式遺傳的遺傳標(biāo)記系統(tǒng)(如HLA型等)。①求HLA各系統(tǒng)內(nèi)各個抗原排除父權(quán)的幾率。設(shè)p為HLA某抗原的基因頻率,則該抗原的非父排除率為:②求HLA各系統(tǒng)排除父權(quán)的幾率。HLA某系統(tǒng)內(nèi)諸抗原排除父權(quán)幾率的數(shù)學(xué)和即為該系統(tǒng)的非父排除率。ni=1n-1i=1nj=i+1父權(quán)指數(shù)及計算父權(quán)指數(shù)(PI)又稱親子關(guān)系指數(shù),是假設(shè)父提供生父基因成為孩子生父的可能性與隨機男子提供生父基因成為孩子生父可能性的比值,表示假設(shè)父為孩子生父的機會比隨機男子為孩子生父的機會大多少倍,是一項重要的親子關(guān)系參數(shù)。PI=X/YX:假設(shè)父作為生父應(yīng)提供所需基因的幾率Y:隨機男子作為生父應(yīng)提供所需基因的幾率父權(quán)指數(shù)是兩個條件概率的比值,是一個典型的似然比,是以分型結(jié)果不違反遺傳規(guī)律作為條件,假設(shè)父是孩子生父的概率與一個隨機男子是孩子生父的概率之比。計算父權(quán)指數(shù),是以特定的母子血型組合為參照,根據(jù)母、假設(shè)父提供必須基因的機會,比較假設(shè)父與隨機男子作為生父的機會。1、根據(jù)表型推測遺傳必需基因的機會根據(jù)遺傳學(xué)知識,純合子基因型頻率為組成基因頻率的平方,親代遺傳該基因的概率為100﹪;雜合子基因型頻率為組成基因頻率乘積的2倍,親代遺傳其中1個基因的概率為1/2。但如果根據(jù)表現(xiàn)型推測基因型中可能含有隱性基因,則應(yīng)分別計算遺傳顯性基因和隱性基因的機會。表10-10例舉了ABO血型系統(tǒng)不同表型遺傳相應(yīng)等位基因的幾率。2、計算父權(quán)指數(shù)的具體步驟(1)根據(jù)母子組合,確定來自父母的必需基因,即生父和生母基因。(2)確定母親遺傳生母基因的機會(f)。(3)確定隨機男子提供生父基因的機會(g),一般使用相應(yīng)的基因頻率。(4)確定假設(shè)父提供生父基因的機會(c)。(5)計算隨機男子成為生父的機會,Y=f×g。(6)計算假設(shè)父成為生父的機會,X=f×c。(7)計算父權(quán)指數(shù),PI=X/Y=f×c/f×g。PI值的具體計算例見表10-11。表10-10根據(jù)表型計算遺傳相應(yīng)基因的幾率表型及頻率基因型遺傳必須基因的機會A型(p2+2pr)AAAO遺傳O基因的機會=r/(p+2r)=0.418遺傳A基因的機會=(p+r)/(p+2r)=0.582B型(q2+2qr)BBBO遺傳O基因的機會=r/(q+2r)=0.404遺傳B基因的機會=(q+r)/(q+2r)=0.596AB型(2pq)AB遺傳A或B基因的機會=1/2=0.5O型(r2)OO遺傳O基因的機會=100﹪=1

表10-11PI值計算例案例表型必需基因f隨機男人成為生父的機會(Y=f×g)被控父成為生父的機會(X=f×c)PI孩子母親被控父母親生父1BAABOB11×0.2556=0.25561×0.5=0.51.962ABABBABBA0.50.50.5×0.2556+0.5×0.20920.5×0.596+0.5×01.280.23240.2983BBABBB或O0.4040.596×0.25560.596×0.50.87OB0.5960.596×0.5352+0.404×0.25560.596×0+0.404×0.50.57480.54BOBOB11×0.2556=0.25561×0.596=0.5960.23

父權(quán)相對機會及計算父權(quán)相對機會(RCP)又稱親子關(guān)系相對機會,是以百分比形式來表示PI值。RCP=PI/(PI+1)×100﹪=X/(X+Y)×100﹪PI理論值可接近無窮大,RCP理論值可非常接近100﹪,但不能達(dá)到100﹪。RCP作為衡量親生關(guān)系可能性大小的指標(biāo),按統(tǒng)計學(xué)標(biāo)準(zhǔn),當(dāng)RCP達(dá)到95﹪,已具有肯定親生關(guān)系的意義。但究竟達(dá)到多大,才能肯定親生關(guān)系,國際上尚無統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。Martin等以PI≥400,RCP≥99.75﹪作為肯定父權(quán)的標(biāo)準(zhǔn)。80年代國際上常用標(biāo)準(zhǔn)為RCP≥99.73﹪判定有親子關(guān)系(表10-12)。EvettIW等(1998)提出的標(biāo)準(zhǔn)見表10-13。表10-12父權(quán)相對機會和親子關(guān)系表10-13EvettIW(1998)的判定標(biāo)準(zhǔn)RCP值(﹪)意義RCP(﹪)意義≥99.73可能肯定有親子關(guān)系50~80不可能肯定是否有親子關(guān)系99~99.73極可能有親子關(guān)系10~50傾向排除親子關(guān)系95~99非??赡苡杏H子關(guān)系5≤W≤10不大可能有親子關(guān)系90~95可能有親子關(guān)系0.27≤W≤5不可能有親子關(guān)系80~90傾向有親子關(guān)系≤0.27可以排除親子關(guān)系PI值>1000100~100010~1001~10意義極強力支持強力支持中度支持有限支持DNA指紋的親權(quán)概率計算方法尚無統(tǒng)一規(guī)定,常規(guī)血型檢測所用的公式并不適用。DNA指紋鑒定不能排除親子關(guān)系時,可以用三種計算數(shù)據(jù)評估或認(rèn)定親子關(guān)系:1、以1-Xn計算值:X表示無關(guān)個體之間共有一條片段平均概率,n表示假設(shè)父與子共有帶數(shù)。應(yīng)用該計算方法的前提條件是:D

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明,都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等,如果需要附件,請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙,網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預(yù)覽,若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 人人文庫網(wǎng)僅提供信息存儲空間,僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護處理,對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯,并不能對任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容,請與我們聯(lián)系,我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

最新文檔

評論

0/150

提交評論