實(shí)驗(yàn)三單基因病系譜分析

實(shí)驗(yàn)三單基因病系譜分析第一頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日一、教學(xué)目的與要求：1．學(xué)習(xí)判斷系譜遺傳方式的方法。

2．學(xué)習(xí)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算方法。

第二頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日一、原理二、實(shí)驗(yàn)內(nèi)容、原理與方法

第三頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日遺傳系譜圖的解題步驟1、遺傳系譜圖的判定2、寫(xiě)出相關(guān)個(gè)體的基因型3、遺傳概率的計(jì)算第四頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日5單基因遺傳病根據(jù)致病主基因所在染色體和等位基因顯隱關(guān)系的不同，分為5種遺傳方式：

顯性遺傳(AD)常染色體遺傳隱性遺傳(AR)單基因遺傳顯性遺傳(XD)

X連鎖遺傳性染色體遺傳隱性遺傳(XR)

Y連鎖遺傳

第五頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日系譜分析（pedigreeanalysis）是指將調(diào)查某患者家族成員所得到的該病或性狀發(fā)生情況的資料，按一定格式繪制成圖解（系譜）。對(duì)某病或性狀遺傳方式的判斷必須進(jìn)行多個(gè)系譜綜合分析后才能作出準(zhǔn)確結(jié)論。繪制系譜圖時(shí)采用統(tǒng)一的符號(hào)以表示家系中各個(gè)成員情況和相互之間的關(guān)系。第六頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日系譜符號(hào)（Symbols）ⅠⅡ12123第七頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日8常用系譜繪制符號(hào)第八頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日第九頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日常見(jiàn)的遺傳病的種類(lèi)及特點(diǎn)遺傳病特點(diǎn)病例常染色體顯性①代代相傳②發(fā)病率高③男女發(fā)病率相等多指（趾）并指

常染色體隱性①可隔代遺傳②發(fā)病率在近親結(jié)婚時(shí)較高③男女發(fā)病率相等白化、苯丙酮尿癥

X染色體顯性①連續(xù)遺傳②發(fā)病率高③女性患者多于男性患者④男性患者的母女都是患者抗維生素D佝僂病X染色體隱性①隔代遺傳或交叉遺傳②男性患者多于女性患者③女性患者的父親、兒子都是患者紅綠色盲、血友

Y染色體遺傳①患者都為男性②父?jìng)髯?、子傳孫（患者的兒子都是患者）耳廓多毛癥第十頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日第十一頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日第十二頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日第十三頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日第十四頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日1、遺傳系譜圖的判定判定是否是細(xì)胞質(zhì)遺傳：

判定是否是Ｙ染色體遺傳：

女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常（即母系遺傳）患者全為男性，且患者的父親兒子均為患者，如果患者中有女性，或男性患者的父親兄弟兒子有正常者

則一定非Y

判定致病基因的顯隱性

有中生無(wú)，或連續(xù)幾代有患者為顯性；無(wú)中生有，或患者隔代才有為隱性判定顯性基因在何種染色體上：

判定隱性基因在何種染色體上：男患者的母親和女兒均為患者，正常女性的父子均正常，患者中女性多于男性為Ｘ染色體顯性遺傳；男患者的母親和女兒中有正常者，或正常女性的父子有患者為常染色體顯性遺傳。女患者的父親和兒子均為患者，正常男子的母女均正常，患者中男性多于女性，若無(wú)女患者為Ｘ染色體隱性遺傳；女患者的父親或兒子中有正常者，或正常男性的母女有患者為常染色體隱性遺傳。第十五頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日【解析】根據(jù)患者有女性可判定為非Ｙ染色體遺傳；例4、再根據(jù)代代有患者，可判定為顯性遺傳；再根據(jù)男性患者（Ⅲ）的母親（Ⅱ）是正常的，可判定為常染色體顯性遺傳。第十六頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日例6、【解析】根據(jù)男性患者的父親和兒子、兄弟中有正常的，可判定為非Ｙ染色體遺傳；再根據(jù)正常雙親（Ⅰ和Ⅰ）有子女患?。á颍┛膳卸殡[性遺傳；最后根據(jù)無(wú)女性患者，可判定為Ｘ染色體隱性遺傳。第十七頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日例3、【解析】根據(jù)患者有女性可判定其為非Ｙ遺傳；再根據(jù)正常雙親（Ⅰ和Ⅰ）有子女患?。á颍┛膳卸ㄆ錇殡[性遺傳；最后根據(jù)女性患者（Ⅱ）的父親（Ⅰ）為正常，判定出常染色體隱性遺傳。第十八頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日例1、例2、[解析]據(jù)圖母親有病，子女均有病，子女有病，母親必有病，所以為細(xì)胞質(zhì)遺傳。[解析]據(jù)圖患者的母親沒(méi)病，所以非細(xì)胞質(zhì)遺傳；再根據(jù)患者父親兒子均為患者，所以為Y染色體遺傳。第十九頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日例5、【解析】根據(jù)患者有女性，可判定為非Ｙ染色體遺傳；根據(jù)無(wú)中生有，判定為隱性遺傳；再根據(jù)女性性患者（Ⅱ）的父親（Ⅰ）不患病，則可判定為常染色體隱性遺傳。第二十頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日3、如圖是人類(lèi)一種稀有遺傳病的家系圖譜。請(qǐng)推測(cè)這種病最可能的遺傳方式是()

A．常染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳

C．x染色體顯性遺傳D．X染色體隱性遺傳第二十一頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日9．如下列某遺傳病系譜圖，則該遺傳病最可能的遺傳方式為

A．常染色體顯性遺傳

B.常染色體隱性遺傳

C．X染色體顯性遺傳

D．X染色體隱性遺傳第二十二頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日5．下列的四個(gè)遺傳圖示中能夠排除和血友病傳遞方式一樣的一組是()第二十三頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日2、寫(xiě)出相關(guān)個(gè)體的基因型類(lèi)型1假設(shè)：常染色體上隱性基因控制的遺傳病，即致病基因是隱性基因（a），其位于常染色體上。根據(jù)假設(shè)得：

患病男性的基因型是：aa；正常男性的基因型是：A_；

患病女性的基因型是：aa；正常女性的基因型是：A_第二十四頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日2、寫(xiě)出相關(guān)個(gè)體的基因型類(lèi)型2假設(shè)：常染色體上顯性基因控制的遺傳病，即致病基因是顯性基因（A），其位于常染色體上。根據(jù)假設(shè)得：

患病男性的基因型是：A_；正常男性的基因型是：aa；

患病女性的基因型是：A_；正常女性的基因型是：aa第二十五頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日2、寫(xiě)出相關(guān)個(gè)體的基因型類(lèi)型3假設(shè)：Ｘ染色體上隱性基因控制的遺傳病，致病基因是隱性基因（a），其位于Ｘ染色體上。根據(jù)假設(shè)得：

患病男性的基因型是：ＸaＹ；正常男性的基因型是：ＸAＹ；

患病女性的基因型是：ＸaＸa；正常女性的基因型是：ＸAＸ_

第二十六頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日2、寫(xiě)出相關(guān)個(gè)體的基因型類(lèi)型4假設(shè)：Ｘ染色體上顯性基因控制）的遺傳病，致病基因是顯性基因（A），其位于Ｘ染色體上。根據(jù)假設(shè)得：

患病男性的基因型是：ＸAＹ；正常男性的基因型是：ＸaＹ；

患病女性的基因型是：ＸAＸ_；正常女性的基因型是：ＸaＸa第二十七頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日第二十八頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日（三）遺傳概率的計(jì)算

類(lèi)型1、如患甲?。ㄓ眉?表示）的概率為a,不患甲?。ㄓ眉祝硎荆┑母怕蕜t為1－a，如患乙?。ㄓ靡?表示）的概率為b,不患乙病用（用乙－表示）的概率則為1－b。然后可按如下組合，求出其他各種情況的患病概率：

既患甲又患乙，即甲+乙+：概率為a×b只患甲，即甲+乙-：概率為a×(1-b)

只患乙，即甲-乙+：概率為（1-a）×b

既不患甲又不患乙，即甲-乙-：概率為（1-a）×(1-b)第二十九頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日父親是短指癥患者，母親表型正常，婚后生育一白化病患兒。問(wèn)這對(duì)夫妻以后再生孩子時(shí)發(fā)病情況如何？短指(常顯性，A)與白化病(常隱性，b)父親基因型AaBb，母親基因型aaBb婚后生育一白化病患兒基因型aabb第三十頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日應(yīng)用概率，通過(guò)分離比例來(lái)計(jì)算自由組合比例?？紤]短指，雙親為Aa×aa類(lèi)型，后代短指占1/2，正常指占1/2；考慮白化病，雙親為Bb×Bb類(lèi)型，后代不白化占3/4，白化占1/4。綜合考慮：短指白化1/2×1/4=1/8僅短指不白化1/2×3/4=3/8僅白化不短指1/2×1/4=1/8完全正常1/2×3/4=3/8第三十一頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日

圖中，Ⅲ1為患者（aa），Ⅲ2有2/3的概率為攜帶者（Aa），Ⅱ1為肯定是攜帶者，Ⅲ3是Ⅱ1的外甥女，為攜帶者的概率為1/4。因此，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生出苯丙酮尿癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)為2/3×1/4×1/4=1/24。如果Ⅲ2隨機(jī)婚配，則生出患兒的風(fēng)險(xiǎn)為2/3×1/65×1/4=1/390。第三十二頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日2.苯丙酮尿癥在我國(guó)人群中的發(fā)病率約為1/16900，一人患苯丙酮尿癥，這人如果和他的姑表妹結(jié)婚，所生子女中苯丙酮尿癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？此人若隨機(jī)婚配，所生子女中苯丙酮尿癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)又如何？表兄妹：1×1/4×1/2=1/8隨機(jī)：1×1/65×1/2=1/130攜帶者頻率=2×1/16900=1/65第三十三頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日

圖中Ⅳ為患者（aa），Ⅲ2是肯定攜帶者（Aa），Ⅲ3有1/2的概率為攜帶者。Ⅲ3和Ⅲ4是表兄妹，所以，Ⅲ4有1/8的概率為攜帶者?；楹笏优?，患苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)將是：1/2×1/8×1/4=1/64，假如Ⅲ3進(jìn)行隨機(jī)婚配，婚后所生子女中，患苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)1/2×1/65×1/4=1/520

第三十四頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日II2:Aa的概率為1III2:Aa的概率為2/3III3:Aa的概率為1/4IV1的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn):2/3*1/4*1/4ⅠⅡⅢⅣ12123451231？AR第三十五頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日ⅠⅡⅢⅣ121234512312？ARIII1:Aa的概率為1III2:Aa的概率為1/2III3:Aa的概率為1/8IV2的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn):1/2*1/8*1/4第三十六頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日第三十七頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日判斷下列系譜的遺傳方式，并說(shuō)明理由：AD第三十八頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日XD第三十九頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日XR第四十頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日Y第四十一頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日AR第四十二頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日這是一個(gè)Nance-Horan綜合征的系譜。Nance-Horan綜合征是一類(lèi)罕見(jiàn)的遺傳性疾病，患者具有白內(nèi)障和不正常形狀牙齒等癥狀。IIIIIIIVV1212341234567812345671234南斯-霍蘭綜合征,掌骨過(guò)短-白內(nèi)障-楔形牙綜合征第四十三頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日(a)依據(jù)該系譜，請(qǐng)判斷Nance-Horan綜合征的遺傳方式?(b)

如果III-7和III-8夫婦再生育一個(gè)孩子，那么該孩子患有Nance-Horan綜合征的幾率是多少?(c)

如果III-2和III-7結(jié)婚，他（她）們的孩子患有Nance-Horan綜合征的幾率是多少？XR1/4XAXaXAY1/2XAXaXaY第四十四頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日已知控制下面系譜中患者表型的為一個(gè)顯性基因，那么：i)II-1為雜合子的可能性是多少?ii)下列表兄妹婚配后，出生患者的幾率是多少?a)III-1×III-3;b)III-2×III-4.101/2第四十五頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日已知控制下面系譜中患者表型的為一個(gè)隱性基因。該疾病在一般人群中的發(fā)病率非常低，假設(shè)婚配入該家族的正常個(gè)體均為純合子，除非有證據(jù)顯示該正常個(gè)體為雜合體。下列個(gè)體婚配后出生患者的幾率是多少?a)III-1×III-12;b)III-4×III-15;c)III-6×III-13;d)IV-1×IV-2.IIIIIIIV12123456781234567891011121314151617121/211/81/161/61/24第四十六頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日小測(cè)驗(yàn)（Test）第四十七頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日1.一個(gè)表型正常的女子與一佝僂病男子結(jié)婚后所生育的2個(gè)女兒均為佝僂病患者，而2個(gè)兒子均正常，他們的女兒同正常男子婚配后，所生子女（2男，2女）各有一半患佝僂病。（1）繪制系譜（10分）。（2）說(shuō)明該病的遺傳方式并給出理由（10分）。（3）寫(xiě)出家系中患者及其雙親的基因型（10分）。第四十八頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日2.一對(duì)夫婦表型正常，婚后生了一個(gè)白化?。ˋR）的兒子，這對(duì)夫婦的基因型是（）（10分）。A．Aa和AaB．AA和AaC．a(chǎn)a和AaD．a(chǎn)a和AAE．AA和AA第四十九頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日3.父母都是B血型，生育了一個(gè)O血型的孩子，這對(duì)夫婦再生育孩子的血型可能是（）（10分）。A．只能是B型B．只能是O型C．3/4是O型，1/4是B型D．3/4是B型，1/4是O型E．1/2是B型，1/2是O型第五十頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日4.母親是紅綠色盲（XR）患者，父親正常，他們的四個(gè)兒子中有（）個(gè)是色盲患者（10分）。A．1個(gè)B．2個(gè)C．3個(gè)D．0個(gè)E．4個(gè)第五十一頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日5.丈夫是紅綠色盲（XR），妻子正常，妻子的父親是紅綠色盲，這對(duì)夫婦生下色盲孩子的機(jī)會(huì)是（）（10分）。A．1/2B．0C．1/4D．3/4E．1第五十二頁(yè)，共五十七頁(yè)，2022年，8月28日6.慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺