貝比安TM無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測

無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測

培訓會貴州省產(chǎn)前診斷中心六盤水安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院2015.32/3/20232/3/2023什么是染色體染色體是細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的載體，決定我們性別、長相、身高、健康狀況等等眾多因素的遺傳物質(zhì)“基因”，便位于染色體上。染色體可從父母雙親傳遞給子女。正常人體細胞內(nèi)含有23對（46條）染色體，其中23條來自父親，23條來自母親。23對染色體包含22對常染色體和1對決定性別的性染色體。2/3/20232/3/2023什么是染色體疾病染色體疾病是染色體遺傳病的簡稱。主要是指由于染色體數(shù)目改變（多于或少于46條）、結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。2/3/2023什么是染色體三體綜合征染色體三體綜合征是染色體疾病中發(fā)病率最高的一類。當細胞內(nèi)某染色體的數(shù)目不是正常的兩條而是三條，也即染色體總數(shù)目為47條時就會導致三體綜合征。最常見的染色體三體綜合征有：21三體綜合征（T21）、18三體綜合征（T18）和13三體綜合征（T13）。2/3/2023三大染色體非整倍體疾病的臨床概況疾病名稱21三體綜合征（T21）18三體綜合征（T18）13三體綜合征（T13）臨床特征先天性智力障礙、生長發(fā)育遲緩、并伴發(fā)多系統(tǒng)畸形先天性智力低下、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、頭小畸形、小或高腭、低耳位、短胸骨、手呈特殊握狀等先天性智力低下、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形、小眼、兔唇、腭裂、前腦畸形、短頸、多指（趾）、頭小畸形發(fā)病率1:600-1:8001:3500-1:70001:5000-1:6000發(fā)病原因21號染色體三體18號染色體三體13號染色體三體2/3/2023染色體疾病的可遺傳性和隨機性染色體疾病是可遺傳的，父母雙親任何一方存在染色體缺陷，都可能通過遺傳將相應缺陷傳遞給子女，子女患有相應染色體疾病的風險便會增大。同時，染色體疾病的發(fā)生也具有隨機性，沒有家族病史的父母雙親也可能生育存在染色體缺陷的患兒。研究發(fā)現(xiàn)，染色體疾病的發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高，詳見下圖。2/3/2023

生育年齡與21三體綜合征（T21）及染色體非整倍體發(fā)病率的關系2/3/2023因此，女性最佳生育年齡在30歲以下，超過35歲，生育染色體疾病患兒的風險會相應升高。由于目前沒有治療染色體疾病的有效手段，降低生育染色體疾病患兒風險的最好方法就是通過產(chǎn)前遺傳咨詢及產(chǎn)前檢測、診斷，盡早發(fā)現(xiàn)并解決問題。2/3/2023產(chǎn)前篩查技術(shù)超聲檢查：超聲檢查是孕期監(jiān)測胎兒發(fā)育、評估胎兒主要臟器異常與否的常規(guī)和重要手段，孕婦在整個懷孕期間至少應進行三次超聲檢查。第一次超聲檢查：孕11-13+6周，確定胎兒個數(shù)、胎兒孕周，排除較大的胎兒畸形（如無腦兒等），胎兒頸項透明帶（NT）檢測也在此階段進行。第二次超聲檢查：孕18-24周，排除胎兒大多數(shù)畸形，俗稱“大排畸”，如四肢畸形、心臟畸形、腦畸形等。

2/3/2023第三次超聲檢查：孕32-36周，測定胎兒的各種徑線，評估胎兒的體重及發(fā)育狀況。超聲檢查在檢測染色體疾病患兒方面，可發(fā)現(xiàn)小部分結(jié)構(gòu)畸形嚴重的患兒，對于大部分的染色體疾病患兒仍需與其他技術(shù)共同運用才能發(fā)現(xiàn)。2/3/2023產(chǎn)前篩查技術(shù)血清學篩查：血清學篩查通過抽取孕婦的靜脈血，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)、非結(jié)合雌素三醇（uE3）以及絨毛膜促性腺激素(HCG)的濃度，結(jié)合孕婦的預產(chǎn)期、年齡、抽血時的孕周和體重計算胎兒罹患染色體疾病的“風險系數(shù)”。根據(jù)“風險系數(shù)”的高低，分為“高風險”孕婦和“低風險”孕婦。早孕期血清學篩查：孕9-13+6周，檢測母血清中的PAPP-A、freeβ、HCG水平；2/3/2023中孕期血清學篩查：孕15-21+6周，根據(jù)篩查指標的不同，分為二聯(lián)篩查、三聯(lián)篩查和四聯(lián)篩查。三、四聯(lián)篩查為主要的篩查項目:中孕期血清學三聯(lián)篩查：篩查母血清中的AFP、freeβ、HCG、uE3水平；中孕期血清學四聯(lián)篩查：篩查母血清中的AFP、freeβ、HCG、uE3、Inhibin-A水平；目前血清學篩查的項目主要涉及21三體綜合征和18三體綜合征，對其他染色體疾病無法檢測。2/3/2023產(chǎn)前診斷技術(shù)超聲檢查異?；蜓鍖W篩查高風險的孕婦需要進行后續(xù)的產(chǎn)前診斷確診?，F(xiàn)有產(chǎn)前診斷方法有三種：三種侵入性產(chǎn)前診斷方式2/3/2023產(chǎn)前診斷技術(shù)絨毛膜取樣：孕10-13+6周，B超引導下經(jīng)子宮頸或經(jīng)腹部采集胎盤的絨毛組織，后續(xù)進行遺傳檢測；羊水穿刺：孕16-20+6周，B超引導下經(jīng)腹部采集胎兒羊水，后續(xù)進行遺傳檢測；臍靜脈血穿刺：孕21-28周，B超引導下采集胎兒臍帶血，后續(xù)進行遺傳檢測。2/3/2023什么是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是一項新型的、針對胎兒染色體非整倍體疾病的產(chǎn)前檢測新技術(shù)。該技術(shù)僅需抽取孕婦靜脈血，即可判斷胎兒是否患有唐氏綜合征（T21）、愛德華氏綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）三大染色體非整倍體疾病。業(yè)內(nèi)專家在2012年召開的專家座談會上，明確將該技術(shù)定位為“近似于產(chǎn)前診斷水平的”、“目標疾病指向精確”的產(chǎn)前篩查技術(shù)。具有簡單、安全、快速、準確的優(yōu)勢，目前在國內(nèi)臨床上已有超過400,000例的應用。2/3/2023哪些準媽媽可以選擇無創(chuàng)產(chǎn)前檢測懷孕12-26孕周的單胎準媽媽，尤其適合：有以下情況，但不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的準媽媽們高齡（年齡≥35歲）、唐篩結(jié)果為高風險或者單項指標值改變、孕期B超寶寶NT值增高或其它解剖結(jié)構(gòu)異常、羊水穿刺細胞培養(yǎng)失敗不適宜進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的準媽媽們病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)、珍貴兒、錯過有創(chuàng)產(chǎn)前診斷時間希望排除寶寶21-三體、18-三體、13-三體綜合征，自愿選擇進行貝比安TM無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的準媽媽們2/3/2023無創(chuàng)dna檢測的優(yōu)勢?簡單：僅需采集孕婦靜脈血10ml（無需空腹）?安全：靜脈血取樣，胎兒安全、無創(chuàng)傷；緩解孕婦及家屬的心理負擔?準確：21-三體綜合征（T21）、18-三體綜合征（T18）、13-三體綜合征（T13）的準確率可達99%以上