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文檔簡介
2.3伴性遺傳第二章:基因和染色體的關(guān)系
紅綠色盲是一種常見的人類遺傳病,患者由于色覺障礙,不能像正常人一樣區(qū)分紅色和綠色。據(jù)調(diào)查,在紅綠色盲患者中,男性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性。
抗維生素D佝僂病也是一種遺傳病,患者常表現(xiàn)出O型腿、骨骼發(fā)育畸形、生長發(fā)育緩慢等癥狀。但這種病與紅綠色盲不同,患者中女性多于男性。討論1.為什么上述兩種遺傳病在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)?2.為什么兩種遺傳病與性別關(guān)聯(lián)的表現(xiàn)又不同呢?這兩種遺傳病的基因很可能位于性染色體。
雖然這兩種遺傳病的基因都位于X染色體上,但紅綠色盲基因為隱性,抗維生素D佝僂病基因為顯性,因此,兩種遺傳病與性別關(guān)聯(lián)的表現(xiàn)又不同。
同樣是受精卵,為什么后來有的發(fā)育成女性個體,有的發(fā)育成男性個體?為何人群中男女的比例大致為1∶1呢?
受精卵受精卵男性♂女性♀人的體細(xì)胞內(nèi)染色體組成:XY異型同型男性♂女性♀XX22對常染色體+XY22對常染色體+XX男性
:女性
:親代子代配子女性♀男性♂比例1︰11︰1XXXYXYXXXXY女性♀×男性♂人類的性別決定過程:XYX和Y同源區(qū)段X非同源區(qū)段Y非同源區(qū)段X染色體攜帶著許多個基因,Y染色體只有X染色體大小的1/5左右,攜帶的基因比較少,所以許多位于X染色體上的基因在Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因。X染色體一定比Y染色體大嗎?果蠅的Y染色體更大一、伴性遺傳的概念決定性狀的基因位于性染色體上,在遺傳上總是與性別相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。如:人類的紅綠色盲和抗維生素D佝僂病。若決定性狀基因位于常染色體上,則遺傳與性別無關(guān)。XX非同源區(qū)段X、Y同源區(qū)段Y非同源區(qū)段b血友病基因h:h(伴X遺傳)記作Xb記作Xh如色盲基因b:(伴Y遺傳)
1792年,英國人道爾頓(1766-1844)在觀察一朵花時發(fā)現(xiàn)了十分奇怪的現(xiàn)象,這朵花在白天和晚上呈現(xiàn)出兩種不同的顏色。這種現(xiàn)象只有他和他的弟弟觀察到,其他人說這朵花始終是粉紅色的,道爾頓決定弄清楚原因,經(jīng)過認(rèn)真分析和比較,他發(fā)現(xiàn)自己和弟弟對一些顏色識別不清,原來這是一種色盲現(xiàn)象,為此他發(fā)表了論文《有關(guān)視覺的離奇事實——附觀察記錄》,成為第一個發(fā)現(xiàn)色盲的人。后來他從事化學(xué)等方面的研究,提出了化學(xué)史上著名的“原子論”。由此可見,善于發(fā)現(xiàn)問題,執(zhí)著的尋求答案對于科學(xué)研究是多么重要。約翰·道爾頓二、人類的紅綠色盲閱讀教材34頁小字內(nèi)容(1)紅綠色盲是誰發(fā)現(xiàn)的?簡單描述下他的發(fā)現(xiàn)過程。(2)從道爾頓發(fā)現(xiàn)紅綠色盲的過程中你獲得什么啟示?
已知紅綠色盲是由位于X染色體上的隱性基因(b)控制的,用Xb表示,正?;蛴肵B表示,短小的Y染色體上沒有這種基因。也就是說,紅綠色盲基因是隨著X染色體向后代傳遞的。請根據(jù)以上資料完成下面表格:XBXBXBXbXbXbXBYXbY女性♀男性♂基因型表現(xiàn)型正常
(純合子)正常
(攜帶者)色盲正常色盲ⅠⅡⅢ12123465123576810911124正常男性正常女性男性患者女性患者婚配Ⅰ、Ⅱ…代表世代數(shù);1、2…代表各世代中的個體;思考?討論分析人類的紅綠色盲研究人類的遺傳病,可以從遺傳系譜圖中獲取資料。下圖是一個色盲家族系譜圖。討論1.紅綠色盲基因位于X染色體上,還是位于Y染色體上?2.紅綠色盲基因是顯性基因,還是隱性基因?3.如果用B和b分別表示正常色覺和色盲基因,你能在圖中標(biāo)出Ⅰ代1、2,Ⅱ代1、2、3、4、5、6和Ⅲ代5、6、7、9個體的基因型嗎?12146781291011253ⅠⅡⅢ213456分析人類紅綠色盲X染色體上隱性基因XBXB或XBXbXbYXBXB、XBXbXBYXBXbXBYXBXbXBYXbYXbYXBYXBXB或XBXb思考?討論表現(xiàn)型基因型男性女性XBXbXbXbXBXB
XbYXBY正常色盲正常色盲攜帶者XBXB
X
XBYXbXb
X
XBYXBXb
X
XBYXBXB
X
XbYXbXb
X
XbYXBXb
X
XbY2、男女婚配方式有六種:1、正常色覺與紅綠色盲的基因型和表現(xiàn)型親代女性正常X男性色盲配子子代
XBXBXBXbXbYXBXbYXBY女性攜帶者男性正常1:1男性的色盲基因傳女不傳男女性正常與男性紅綠色盲婚配親代女性攜帶者X男性正常配子子代
XBXbXBY女性攜帶者與男性正?;榕淠行缘纳せ蛑荒軄碜阅赣HXBXBXBXBYXBYXbXBXbXbY女性正常女性攜帶者男性正常男性色盲
1:1:1:1親代女性攜帶者X男性色盲配子子代
XBXbXbY女兒色盲父親必色盲XBXbXBXbYXBYXbXbXbXbY女性攜帶者女性色盲男性正常男性色盲
1:1:1:1女性攜帶者與男性色盲婚配親代女性色盲X男性正常配子子代
XbXbXBYXBXbXbXBYXbY女性攜帶者男性色盲1:1母親色盲兒子一定色盲女性色盲與男性正?;榕?種婚配方式
XBXBXBYx123546XBXbXBYxXbXbXBYxXBXBXbYxXBXbXbYxXbXbXbYx兒子女兒XBYXBXBXBYXbYXBXBXBXbXbYXBXbXBYXBXbXBYXbYXBXbXbXbXbYXbXb雌隱雄顯,后代可變雌雜雄顯,常伴可辨預(yù)測紅綠色盲基因的遺傳1、如果一位女性紅綠色盲基因攜帶者和一位男性紅綠色盲患者結(jié)婚,所生子女的基因型和表型會怎么樣?2、如果一位女性紅綠色盲患者和一位色覺正常的男性結(jié)婚,情況又會如何?請將推理過程填寫在下頁圖中。XBXbXBYXbYXBXbYXBXb男性正常女性色盲XbXbXbXbY男性色盲女性正常1
1
1
1XbXbXBYYXB男性色盲1
1XbXBXbXbY女性正常母親色盲,兒子一定色盲。父親正常,女兒一定正常。3、伴X染色體隱性遺傳病的特點因為男性只含一個致病基因(XbY)即患色盲,而女性只含一個致病基因(XBXb)并不患病而只是攜帶致病基因,她必須同時含有兩個致病基因(XbXb)才會患色盲。(1)患者男性遠(yuǎn)多于女性(2)交叉遺傳(4)女病,其父、子必病男性患者的基因只能從母親那里傳來,以后只能傳給女兒。色盲典型遺傳過程是外公->女兒->外孫。(3)一般為隔代遺傳XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXbXbXBXbXBYXbYIIIIIIIV交叉遺傳男性患者的基因只能從母親那里傳來,以后只能傳給女兒。(2)交叉遺傳(2)交叉遺傳XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXbXbXBXbXBYXbYIIIIIIIV色盲典型遺傳過程是外公->女兒->外孫。XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXbXbXBXbXBYXbYIIIIIIIVXBYXBYXbY(3)女病,其父、子必病XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXbXbXBXbXBYXbYIIIIIIIV(4)隔代遺傳XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXbXbXBXbXBYXbYIIIIIIIV隔代遺傳(3)隔代遺傳三、抗維生素D佝僂病女性男性基因型表現(xiàn)型患者患者正常患者正常XDXDXDXdXdXdXDYXdY
抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的上的顯性致病基因D控制的一種遺傳性疾病。患者由于對P、Ca吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?;颊叱31憩F(xiàn)為X型(或0型)腿、骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)、生長緩慢等癥狀。
伴X染色體顯性遺傳病的特點女性患者多于男性患者具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象父患病女必患病,子患病母必患?。ㄈ?X、Y同源區(qū)XAYA段的遺傳XYX、Y同源區(qū)段bh共
種基因型,任意男女婚配共有
種婚配方式七女XAXAXAXa
XaXa男XAYAXAYaXaYAXaYa可區(qū)別常染色體遺傳:XaXa
XaYAxXaXaXaYAXaXaxXAYaXAXa
XaYa十二雌隱雄顯,后代可變雌隱雄顯,后代不變XAXa
XAYaxXAXAXAXa
XAYaXaYaXAXa
XaYAxXAXAXaXa
XAYAXaYA同伴X隱形遺傳X、Y同源區(qū)段特有同伴X隱形遺傳X、Y同源區(qū)段特有(4)伴Y遺傳
如外耳道多毛癥12ⅠⅡⅢ53479106118正常男女患者父傳子,子傳孫,子子孫孫無窮盡也。伴Y遺傳特點:限雄遺傳小結(jié):伴性遺傳種類及特點①伴X染色體隱性遺傳(父親←女病→兒子)·男性患者多于女性②伴X染色體顯性遺傳(母親←男病→女兒)·女性患者多于男性③伴Y染色體遺傳(限雄遺傳)·患者全為男性·沒有顯隱性之分·父傳子,子傳孫,代代傳!·隔代、交叉遺傳·連續(xù)遺傳、交叉遺傳·女性患者的父親和兒子均患病·男性患者的母親和女兒均患病——抗維生素D佝僂?。╔D)——紅綠色盲(Xb)、血友病(Xh
)——外耳道多毛癥四、伴性遺傳理論在實踐中的應(yīng)用1、在醫(yī)學(xué)和生產(chǎn)實踐中應(yīng)用根據(jù)伴性遺傳的規(guī)律,可以推算后代的患病概率,從而指導(dǎo)優(yōu)生。例如抗維生素D佝僂病的男性患者與正常女性結(jié)婚,通過對后代的患病情況進行分析,從醫(yī)學(xué)角度對他們的生育提出建議。子代中男性全部正常,女性全部患病。例如紅綠色盲的女性患者與正常男性結(jié)婚,通過對后代的患病情況進行分析,從醫(yī)學(xué)角度對他們的生育提出建議。子代中男性全部患病,女性全部正常。2、伴性遺傳理論還可指導(dǎo)育種工作例如用蘆花雌雞與非蘆花雄雞交配,根據(jù)羽毛的特征把雌性和雄性區(qū)別開,從而做到多養(yǎng)母雞,多得雞蛋。蘆花雞的性別決定方式是ZW型:
雌性的體細(xì)胞內(nèi),除了含有數(shù)對常染色體外,還含有兩個異型的性染色體ZW。
雄性的體細(xì)胞內(nèi),除了含有數(shù)對常染色體外,還含有兩個同型的性染色體ZZ。
ZW型性別決定雄性♂
雌性♀zzzw親代ZWZZ×配子ZWZ子代ZZZW♂♀♀♂雄性♂zw蘆花雞羽毛上有黑白相間的橫紋條斑,這是由位于Z染色體上的顯性基因B決定的,當(dāng)它的等位基因b純合時,雞表現(xiàn)為非蘆花,羽毛上沒有紅斑條紋。通過表型(羽毛的特征)選擇,把雌性和雄性區(qū)分開,選到我們期望的基因型。雌性:ZBW(蘆花)
ZbW(非蘆花)雄性:ZBZB(蘆花)ZBZb(蘆花)ZbZb(非蘆花)zbzbzBw×親代♀非蘆花雞♂蘆花雞zbzBw配子子代zBzbzbw♂蘆花雞♀非蘆花雞如何選擇親本?從雛雞中選擇非蘆花雞,是母雞。性別決定方式1.XY型:(哺乳動物、很多種類的昆蟲、很多雌雄異株的植物)雄性:含異型的性染色體,以XY表示雌性:含同型的性染色體,以XX表示男性體細(xì)胞染色體組成女性體細(xì)胞染色體組成卵細(xì)胞1:1
22條+X22對(常)+XX(性)♀
22對(常)+XY(性)♂精子22條+Y22條+X22對+XX♀22對+XY♂×子代生男生女,由誰決定?何時決定?親代XY型性別決定過程為什么自然人群中男女性別比例始終接近1:1?第一,雄性個體產(chǎn)生數(shù)目基本相等的兩種精子,而雌性個體只產(chǎn)生一種卵細(xì)胞。第二,兩種精子與卵細(xì)胞結(jié)合的機會是均等的,因而形成兩種數(shù)目基本相等的受精卵。2.ZW型:(鳥類、爬行類和少數(shù)昆蟲類)雄性:含同型的性染色體,以ZZ表示雌性:含異型的性染色體,以ZW表示3.染色體組數(shù):(蜜蜂等)雄蜂工蜂♀:2n=32♂:n=16♀:2n=32雄性由未受精的卵發(fā)育而成雌性由受精卵發(fā)育而來蜂王4.環(huán)境條件:(龜類、鱷類等)
由發(fā)育的早期階段的溫度、光照或營養(yǎng)等環(huán)境條件決定5.雌雄同體:豌豆,玉米,水稻等下列與性別決定有關(guān)的敘述,正確的是(
)A.蜜蜂中的個體差異是由性染色體決定的B.玉米的雌花和雄花中的染色體組成相同C.鳥類、兩棲類的雌性個體都是由兩條同型的性染色體組成D.環(huán)境不會影響生物性別的表現(xiàn)B四.基本題型(一)遺傳圖譜的判斷遺傳方式常染色體
伴性遺傳顯性:隱性:伴X伴Y:遺傳顯性:隱性:多指、并指白化病抗維生素D佝僂病色盲、血友病外耳道多毛癥1.2.基本方法:假設(shè)法(一)先確定遺傳病的顯隱性:無中生有為隱性有中生無為顯性(二)再確定致病基因的位置:無中生有為隱性,有中生無為顯性,隱性遺傳看女病,父或子正為常隱顯性遺傳看男病,母女有正為常顯熟記四種基本性狀:4231常隱常隱或伴X隱常顯常顯或伴X顯無中生有為隱性,隱性遺傳看女病,父或子正為常隱有中生無為顯性,顯性遺傳看男病,母女有正為常顯常染色體顯性常染色體隱性遺傳常隱常顯常染色隱性遺傳ⅠⅡⅢ781234569甲病男性乙病女性已知Ⅱ6不攜帶任何致病基因甲病為伴X隱性遺傳病乙病為常染色體隱性遺傳病常顯非伴X顯性非伴X隱性78123456910已知Ⅱ6不攜帶任何致病基因非常染色體隱性1、下圖為某家族遺傳病系譜圖,致病基因為A或a,請回答下列問題:正常男女患病男女(1)該病的致病基因在____染色體上,是____性遺傳病。
(2)Ⅰ-2和Ⅱ-3的基因型相同的概率是_______。
(3)Ⅱ-2的基因型是_________。
(4)Ⅲ-2的基因型是_________。若Ⅲ-2與一攜帶該致病基因的女子結(jié)婚,生育出患病女孩的概率是_____。ⅠⅡⅢ122312常隱100%AaAA或Aa1/122、下圖為某家族遺傳病系譜圖,致病基因為B或b,經(jīng)查5號個體不攜帶任何致病基因,請回答:(1)該病的致病基因在___染色體上,是___性遺傳病。
(2)14號成員的致病基因是由哪個個體傳遞來的?(用成員編號和“→”表示)(3)若成員7和8再生一個小孩,
是患病男孩的概率為
,男孩患病的概率為
,
是患病女孩的概率為
。X隱1→4→8→141/4012345678910111213141/2ⅠⅡⅢⅣXbYXBXbXbYXBXb(1)一看是否連續(xù)發(fā)?。哼B續(xù):(2)二看男女發(fā)病率:常染色體可能性大男>女:女>男:伴X顯可能性大伴X隱可能性大全男:伴Y可能性大(三)不能確定的類型:(3)三看是否全滿足兩個“特點”:全滿足“父病女必病,子病母必病”:全滿足“母病子必病,女病父必病”:伴X隱可能性大伴X顯可能性大判斷遺傳病可能性大小的并檢驗。顯性可能性大不連續(xù):隱性可能性大無性別差異(男≈女):有性別差異1、下圖中人類遺傳病最可能的類型是()A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.伴X顯性遺傳D.伴X隱性遺傳D練習(xí)2、下圖中人類遺傳病最可能的類型是()A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.伴X顯性遺傳D.伴X隱性遺傳CAaXBXbAaXBYAAXBXB
AAXBXbAAXBYAaXBXBAaXBXbAaXBY××CA練習(xí)1BABDC練習(xí)24、下圖中人類遺傳病的最可能的類型是()A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.伴X顯性遺傳D.伴Y遺傳D(四)伴性遺傳和常染色體遺傳綜合題型
性染色體和常染色體是非同源染色體,其上的基因?qū)儆诜峭慈旧w上的非等位基因,符合自由組合定律,解題思路可按解自由組合定律的解題思路:單獨考慮每一對基因,然后再自由組合AaBbB某小組在飼養(yǎng)的果蠅中發(fā)現(xiàn)有的果蠅是黑身,有的是灰身;有的是分叉毛,有的是直毛,并用兩只灰身直毛果蠅雜交,得到的子代類型和比例如下表:
灰身直毛灰身分叉毛黑身直毛黑身分叉毛雌蠅3/401/40雄蠅3/83/81/81/8(1)控制直毛與分叉毛的基因位于______染色體上。(2)親代果蠅的基因型分別為________(黑身、灰身用B、b表示、分叉毛、直毛用F、f表示)。(3)子代雄性果蠅的基因型有_____種,其中灰身直毛的基因型為_____。(4)子代表現(xiàn)型為灰身直毛的雌蠅中,純合子與雜合子的比例為_____。XBbXFYBbXFXf6BBXFY、BbXFY1:5基因位置常染色體性染色體X染色體(三)基因位置的確認(rèn)及遺傳實驗設(shè)計細(xì)胞核細(xì)胞質(zhì)(線粒體、葉綠體)Y染色體X、Y同源區(qū)段1、判定基因位于細(xì)胞核還是細(xì)胞質(zhì)
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