遺傳學(xué)練習(xí)題

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)考試題型：1、單項選擇題2、多項選擇題3、填充題4、核型意義/核型書寫5、名稱解釋（中/英文）6、問答題（簡答、比較、判斷、計算）一、單項選擇題解題說明：每個考題下面都有A、B、C、D、E五個備選答案。解題時只許從中選出一個你認為最合適的答案，將此答案的編號字母圈出。在血友病患者中，有少數(shù)女性患者的基因型為XHXh，請說明這些女性患血友病的原因。

A.母系遺傳B.復(fù)合雜合子C.擬表型

D.顯示雜合子E.基因多效性下列哪種遺傳病無貧血表現(xiàn)：

A.HbBart’s胎兒水腫綜合征

B.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

C.ABO新生兒溶血癥

D.HbM遺傳性高鐵血紅蛋白血癥

E.HbH病一、單項選擇題在某種XR遺傳病的男性群體中，致病基因頻率應(yīng)用什么表示？（設(shè)顯性基因頻率為p，隱性基因頻率為q）A.pB.qC.p2D.q2E.2pq下列哪一種遺傳病有限性遺傳現(xiàn)象

A.成骨發(fā)育不全B.禿發(fā)

C.家族性高膽固醇血癥D.Marfan綜合征

E.男性性早熟有一個20歲女青年，因原發(fā)閉經(jīng)前來婦產(chǎn)科就診。體檢見該女青年身高1.45米，乳房未發(fā)育，外陰幼女型，無陰毛，無腋毛，肘關(guān)節(jié)外翻，婦科檢查子宮似蠶豆大小。你對此女青年有何印象？

A.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）B.超雌綜合征C.睪丸女性化綜合征D.女性假兩性畸形E.真兩性畸形X-連鎖隱形遺傳病中出現(xiàn)顯示雜合子是因為:

A.遺傳異質(zhì)性B.基因突變C.女性的X染色體隨機失活D.X染色體非隨機失活引起E.以上都不對

一、單項選擇題某種先天畸形,人群眾的發(fā)生率為0.16%，遺傳度為74%，現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦，已出生一個有此種畸形的患兒，再生一胎也有此種畸形患兒的可能性是

A.0.8B.0C.0.16D.0.08E.0.04HbH病是一種α-地中海貧血，病人異常的血紅蛋白主要是:

A.γ4B.α2β2C.α4D.β4E.α2γ2

一、單項選擇題人類非顯帶染色體分組依據(jù)是：

A.染色體的相對長度B.染色體著絲粒的位置

C.隨體的有無D.染色體短臂與長臂之比

E.染色體長臂與短臂之比先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter綜合征）的主要臨床癥狀有：

A.睪丸小，陰莖短小B.身材特高易沖動

C.胡須稀疏，喉節(jié)不明顯D.智力發(fā)育嚴重落后

E.沒有生育能力

二、多項選擇題Hunter綜合征的主要臨床特征：

A.面容粗獷B.身材矮小C.關(guān)節(jié)僵直

D.角膜混濁E.肝脾腫大

血紅蛋白病的主要臨床表現(xiàn)有：

A.溶血性貧血B.青紫C.智力發(fā)育遲緩

D.紅細胞代償性增多E.肌張力增高

二、多項選擇題遺傳性疾病的類型包括：_______,_______,_______,_______,_______.血友病的發(fā)病機制是：_______,遺傳方式是：_______。染色體的分組標準包括：_______,_______,_______,和有無隨體。絨毛取樣的最佳時間為_______。三、填充題四.寫出下列核型符號的含義

46,XY,inv(3)(p13p24)一婦女連續(xù)三次發(fā)生自發(fā)性流產(chǎn)。經(jīng)檢查，該婦女的染色體正常，但其丈夫的6號染色體短臂2區(qū)1帶及4號染色體長臂3區(qū)5帶發(fā)生相互易位。請分別寫出這對夫婦的染色體核型。

46,XY/47,XXY/48,XXYY46,XY,t(9;22)(q34;q11)一個表現(xiàn)型正常但帶有第1號染色體長臂2區(qū)3帶和長臂3區(qū)2帶之間倒位的男性核型一先天愚型男孩,染色體分析發(fā)現(xiàn)他有羅伯遜易位,易位發(fā)生在21和22號染色體之間，兩條染色體的短臂部分已丟失，請寫出其核型。

四.寫出下列核型符號的含義

五.名詞解釋

1.發(fā)病閾值（diseasethreshold）2.癌家族（cancerfamily）3.基因治療（genetherapy）4.HLA單倍型(HLAhaplotype)六.問答題

請回答：

(1)此家系最可能的遺傳方式及其遺傳特點。

(2)III-2與正常男性結(jié)婚出生患兒的危險性有多大？

(3)II-4與正常男性結(jié)婚出生患兒的危險性有多大？簡述非顯帶染色體制備的過程及關(guān)鍵步驟。秋水仙素中期染色體有哪些形態(tài)結(jié)構(gòu)？染色體的分組依據(jù)是什么？每組有哪些特征？人類染色體和染色體病思考題

常用的顯帶染色體技術(shù)有哪些？它們各有什么特點？名詞解釋：整倍體畸變，超二倍體，亞二倍體，嵌合體，缺失，倒位，易位（羅伯遜易位），環(huán)形染色體，等臂染色體。簡述染色體核型的書寫規(guī)則。表4-5、4-6、4-7核型的意義是什么？

21三體綜合征、貓叫綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征和脆性X染色體智力障礙綜合征的主要臨床癥狀和核型是什么？一個表型正常的女孩，其體細胞染色體總數(shù)為45，她有一個正常的哥哥和一個先天愚型的弟弟，兩兄弟的染色體總數(shù)均為46，試問三兄妹各自的核型是什么？他們是怎樣形成的？

精母細胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生精子，如果在減數(shù)分裂的第一次分裂時X和Y染色體發(fā)生不分離，由此產(chǎn)生的各種精子與正常卵細胞受精后可能產(chǎn)生哪些受精卵核型？單基因遺傳病思考題名詞解釋：先證者，確認與校正，外顯率，基因多效性，限性遺傳，顯示雜合子，親代印跡，親緣系數(shù)，遺傳異質(zhì)性，遺傳早現(xiàn)。常用的系譜符號有哪些？請正確繪制你家的家系圖。單基因遺傳病有哪幾種遺傳方式？它們各有哪些遺傳特點？請以肌強直性營養(yǎng)不良(myotonicdystrophy)為例，簡述遺傳早現(xiàn)的可能機制。

請寫出下列家系最可能的遺傳方式，理由是什么？

A．試說明右側(cè)家系最可能的遺傳方式

B．如IV5和IV6婚配，子代發(fā)病風(fēng)險？

C．IV2和正常男性婚配，子代風(fēng)險？

D．IV1和IV2婚配，子代風(fēng)險又是多少？

A．此家系最可能的遺傳方式是什么？

B．如II1和正常人婚配，子代發(fā)病風(fēng)險？

C．如III1和III2婚配，子代風(fēng)險？

D．如III1和III3婚配，子代風(fēng)險？

多基因遺傳病思考題名詞解釋：易感性、易患性、發(fā)病閾值、遺傳度。某種疾病群體發(fā)病率為0.17%，現(xiàn)調(diào)查75名患者的親屬，他們的發(fā)病情況如下,請計算該病的遺傳度?；颊哂H屬人數(shù)發(fā)病人數(shù)父母1505

同胞2388

子女375群體遺傳思考題名詞解釋：基因頻率、雜合子頻率、近婚系數(shù)、有害效應(yīng)。等顯性遺傳時采用什么方法估計基因頻率？一對基因有顯隱性時如何估計基因頻率和雜合子頻率？請用群體遺傳學(xué)知識，解釋為什么在XD遺傳時女性患者多于男性患者？為什么XR遺傳時男性患者多于女性患者？在某個群體中測得PTC非嘗味者頻率為16%，試問：1）PTC嘗味者與非嘗味者的基因頻率分別是多少？2）在嘗味者與嘗味者婚配類型的合并資料中，你期望子代中嘗味者與非嘗味者各占多少？3）嘗味者與非嘗味者的合并資料中，子代中嘗味者與非嘗味者各占多少？試計算下列家系中A和B的親緣系數(shù)（K）以及C的近婚系數(shù)（F）。

生化遺傳病復(fù)習(xí)題名詞解釋：移碼突變、融合基因試比較α-地中海貧血和β-地中海貧血之間的異同點。試比較Hurlersyndrome和Huntersyndrome之間的異同點。請說明服用伯喹啉等抗瘧藥后怎么會引起溶血反應(yīng)？其遺傳機理是什么？

一對正常夫婦攜帶一男孩前來門診，患兒侏儒，關(guān)節(jié)僵直，爪狀手，智力發(fā)育落后，角膜混濁，經(jīng)調(diào)查家系知患者的舅舅也有相同的臨床表現(xiàn)，于10歲時死亡，患兒父系無此癥患者，患兒的祖父母為表兄妹婚配。1）你認為此男孩患有何癥？2）繪出該家系圖3）這對夫婦想生第二胎，問得此癥的風(fēng)險多大？4）患兒的一個表現(xiàn)型正常的伯父同人群中一正常女性婚配，其子代的風(fēng)險多大？（設(shè)此癥的基因頻率為1/1000）

免疫遺傳練習(xí)名詞解釋：HLA單倍型、孟買型簡述器官移植配型的原則和注意事項。說明由于胎母不相容而引起新生兒溶血癥的發(fā)病機理。一個女性的ABO血型為O型，她父母的血型分別為A型和B型，她丈夫的血型是A型，現(xiàn)她們有兩個AB型的女兒，試從遺傳學(xué)角度解釋該女性的父母和她的兩個女兒的基因型。（親子關(guān)系無誤）線粒體基因病、腫瘤遺傳練習(xí)名詞解釋：純質(zhì)、雜質(zhì)、遺傳瓶頸、癌家族、標記染色體、癌基因、抑癌基因試述線粒體基因病的傳遞規(guī)律和外顯特點。線粒體基因病與多基因遺傳病有何主要區(qū)別？比較癌基因和抑癌基因的異同點。以慢性粒細胞白血病、視網(wǎng)膜母細胞為例，分別說明這兩種腫瘤發(fā)生的機制。舉例說明多步驟遺傳損傷學(xué)說。臨床遺傳練習(xí)出生前診斷的常用方法有哪些？它們各適合診斷哪些遺傳?。亢沃^基因治療？其技術(shù)步驟如何？常見的遺傳病攜帶者有哪些？檢測方法又有哪些？遺傳咨詢的定義及步驟。一對夫妻已生育一個苯丙酮尿癥患兒及一個正常孩子，現(xiàn)又已懷孕，要求作產(chǎn)前診斷，家系成員及胎兒羊水細胞DNA用內(nèi)切酶EcoRI和BamHI消化，結(jié)果如下。請問胎兒是否正常？

（設(shè)此癥男性群體的發(fā)病率為1/100）1）試說明此家系最可能的遺傳方式

2）IV1和正常男性婚配，子代的風(fēng)險是多少？

3）

IV2和正常女性婚配，子代的風(fēng)險？

4）

IV4和正常女性婚配，子代的風(fēng)險？

5）

IV5再生一胎，子代風(fēng)險是多少？

一個9歲男孩吃了蠶豆后12小時發(fā)生了急性溶血表現(xiàn)，被診斷為蠶豆病，調(diào)查其家系知患兒的曾外祖父因尿路感染服用了呋喃坦丁后發(fā)生急性溶血，并因搶救不及死亡，患兒的父母均正常，他們是姨表兄妹婚配，患兒還有一個正常的姑媽和一個正常的阿姨，患兒還有一個正常的姐姐和兩個正常的姨表兄弟。1）試繪出家系圖。2）患兒母親欲生第三胎，問再生此癥患兒的風(fēng)險有多大？3)患兒的阿姨欲生第三胎，再生此癥患兒的風(fēng)險有多大？如第三胎為患兒，第四胎的風(fēng)險有多大？

有一對表現(xiàn)型正常的夫婦A和B已有二個正常的女兒,但各自家庭中均曾有過Wilson病患者。丈夫(A