染色體結(jié)構(gòu)的改變

第六章染色體變異在自然和人為條件下，可能使染色體折斷，之后再接起來，再接合時發(fā)生差錯，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異。這種通過“折斷—重接”出現(xiàn)的染色體結(jié)構(gòu)變異分為四類:(1)缺失(2)重復(fù)(3)倒位(4)易位第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)的改變一、缺失

染色體的某一區(qū)段丟失了，其中所含的基因也缺失了。類別：頂端缺失（雜合體/純合體）：缺失的區(qū)段是某臂的外端中間缺失（雜合體/純合體）：缺失的區(qū)段是某臂的內(nèi)段雙著絲點染色體：兩個含有著絲點的缺失染色體重接端著絲點染色體：缺失一個整臂缺失的鑒定：1、缺失環(huán)：聯(lián)會2、參照染色體正常長度；3、染色節(jié)的正常分布；4、著絲粒的正常位置。缺失的遺傳效應(yīng)：1、缺失對個體的生長和發(fā)育不利：缺失的純合體很難存活；缺失的雜合體生活力很低；含缺失染色體的配子一般敗育。2、含有缺失染色體的個體遺傳反常：假顯性現(xiàn)象Ccc斷裂端ccccCCccccCC有色CCcc無色cc玉米胚乳層的核假顯性現(xiàn)象：因為一個顯性基因的缺失，致使原來不應(yīng)顯現(xiàn)出來的一個隱性等位基因的效應(yīng)表現(xiàn)出來了如人類第5染色體短臂缺失雜合個體生活力差、智力遲鈍、面部小，患兒哭聲輕，音調(diào)高，常發(fā)出咪咪聲，通常在嬰兒期和幼兒期夭折.貓叫綜合癥二、重復(fù)染色體多了與自己相同的某一區(qū)段。類別：1、順接重復(fù)：指某區(qū)段按照自己在染色體上的正常順序重復(fù)。2、反接重復(fù)：某區(qū)段在重復(fù)時顛倒了自己在染色體上的正常直線順序。3、雙著絲點染色體：著絲點所在區(qū)段重復(fù)重復(fù)染色體的聯(lián)會和鑒定：1、重復(fù)區(qū)段較長時：在雜合體中，重復(fù)區(qū)段的二價體會突出環(huán)或瘤；不能同缺失雜合體的環(huán)和瘤相混（染色體長度不同）。2、重復(fù)區(qū)段很短時：可能不會有環(huán)或瘤的出現(xiàn)；染色體上的橫條紋作為鑒定標(biāo)志。重復(fù)的遺傳效應(yīng)：1、擾亂基因的固有平衡體系：比缺失輕，主要改變原有的進(jìn)化適應(yīng)關(guān)系。例如：果蠅的眼色遺傳紅色（V+）對朱紅色（V)顯性，但是V+V—紅色；V+VV—朱紅色2、重復(fù)引起表現(xiàn)型變異：例如果蠅棒眼野生型重復(fù)雜合體重復(fù)純合體超棒眼三、倒位染色體某一區(qū)段的正常順序顛倒了。類別：1、臂內(nèi)倒位：倒位區(qū)段發(fā)生在染色體的某一臂上。2、臂間倒位：倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂，倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點。倒位染色體的聯(lián)會和鑒定：1、倒位區(qū)段很長：倒位區(qū)反轉(zhuǎn)過來與正常染色體的同源區(qū)段聯(lián)會，倒位以外的部分只有保持分離。2、倒位區(qū)段較短：倒位雜合體聯(lián)會的二價體在倒位區(qū)段內(nèi)形成倒位圈。倒位的遺傳效應(yīng)：1、對倒位純合體而言，改變了重組率:ABCDEfGHABFEDCGH14412、倒位可以形成新種，促進(jìn)生物進(jìn)化：

例如：百合（頭巾百合，竹葉百合）兩個種的分化是由于M1、M2、S1、S2、S3、S4等6個染色體發(fā)生臂內(nèi)倒位形成的。其他染色體仍相同。ABCDacbdacBAacbdABCDdbCD倒位雜合體產(chǎn)生大量缺失和重復(fù)的染色單體：12343、降低倒位雜合體上連鎖基因的重組率：產(chǎn)生的交換配子數(shù)明顯減少。四、易位1、定義：染色體的一個區(qū)段移接在非同源的另一個染色體上。簡單易位嵌入易位相互易位3、易位的遺傳效應(yīng)：(1)半不育是易位雜合體的突出特點：相鄰式分離：產(chǎn)生重復(fù)、缺失，不育交替式分離：具有全部基因，可育ABCNONOML2ABCEDEDML1341234（1、2）/（3、4）或（1、3）/（2、4)1243(1、4）/（2、3）2、易位會降低鄰近易位接合點基因之間的重組率：3、易位可以改變原來的基因連鎖群易位形成變種：例如直果曼陀羅的已知上百個變系形態(tài)各不相同，都是通過易位形成的易位純合體。易位發(fā)生在兩條近端著絲粒染色體的著絲粒或接近著絲粒處，易位純合體的一對易位染色體包含原來兩條染色體的長臂，而另一對易位染色體只包含原來兩條染色體的短臂，這種易位現(xiàn)象叫羅伯遜易位.由兩對近端著絲粒染色體通過羅伯遜易位和染色體丟失變?yōu)橐粚θ旧w的過程稱為染色體融合。6、如何確定易位接合點在染色體上的位置：根據(jù)易位接合點與鄰近基因的重組率：將雜合體和隱性純合體測交，測定重組率，確定易位接合點的位置。RTrtRTrtRtrtRTrT測交R：顯性抗病基因R：隱性不抗病T：易位接合點（半不育基因）t：可育基因7、易位在家蠶生產(chǎn)上的應(yīng)用練習(xí)題：1、畫出果蠅唾液腺核中兩條同源染色體的配對圖，一條染色體的順序是1234567，另一條染色體的順序是126