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文檔簡介

（BH4過量的苯丙氨酸使旁路代謝活躍，產(chǎn)生苯酸、苯乳酸、苯乙酸等。這些旁路代謝產(chǎn)物由尿液和汗液排出，使患5-L-谷氨酸BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必需的輔酶，缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨失持續(xù)型輕型高低低一過性輕型高緩BH4新蝶呤正常，癥狀更加嚴還原合酶新蝶呤和生物成酶（新蝶呤明顯升高，生物蝶呤水酶7-生PKU遺傳異質(zhì)性（geneticheterogeneity）是同一性狀可以由多個不同的或同一多種不同突變控制，前者稱為基heterogeneity，heterogeneityPKU的分類現(xiàn)在全世界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過400種PAH的突變可造成PKU。由于等位異質(zhì)性程度高，故大部分PKU患者都是復合雜合子（compoundheterozygotes，即分別攜帶兩種致病等位。R413p（5%R243Q（18%96a>g（14%1g>a（9%R111X（9%Y356X（8%癥狀3~6個月出現(xiàn)癥狀，1CTMRI檢查可見彌漫性腦皮質(zhì)萎縮癥狀發(fā)生的機制質(zhì)合成酸）BBBBH4（BH4：神經(jīng)元發(fā)育和突觸形成髓鞘形成GABA等）合成狀雙側腦室周圍發(fā)育不BH4是酪氨酸酶的輔酶（BH4缺乏型（phoosensitviy篩查1、細菌抑制實驗（Guthrie試驗兒血、尿陽性時反映母親為PKU。如果將PKU母親所生非PKU嬰兒誤診，限制飲食，也會使智力下降。2、尿中苯酸及其代謝產(chǎn)物的篩33周進行。服用氯丙嗪及水楊酸可呈假陽性。此藥與苯酸作用顯黃色沉淀或渾濁，特異性較上法為高，但需血中苯丙氨酸濃度超過15mg/dl，尿中出現(xiàn)苯丙3Phe診斷600μmol/L，提示代謝異常，需接受治療。可以區(qū)分經(jīng)典型、輕型、一過型。BH4PKU7④6-酰四氫蝶呤合成酶缺BH4BH4BH4（20mg/kg）4~8小時，血漿苯丙氨酸濃度可恢復正常。而這一試驗在血漿苯丙氨酸水平大于400μM者中更具有說服力，所以一

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